Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

340 Wyniki

Filtruj według

dziedzina/cel

Technika

Zastosowanie

Dane dotyczące zarządzania jakością

Kraj

Nastawić
Uporządkuj według

Nagłówek : Akredytacja =Akredytacja
;

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic du syndrome de Prader-Willi (gènes SNRPN et MAGEL2)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Badanie disomii jedorodzicielskiej, Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA, Analiza mikrosatelitów

FRANCJA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Akredytacja
Diagnostic du syndrome de Prader-Willi (MS-MLPA ; gène SNRPN)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

FRANCJA

GRAND-EST
STRASBOURG

Akredytacja
Diagnostic du syndrome de Prader-Willi (gène SNRPN)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie metylacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Akredytacja
Diagnostic du syndrome de Prader-Willi (gène SNRPN)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie disomii jedorodzicielskiej, Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA, Analiza mikrosatelitów

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic du syndrome de Prader-Willi (gène SNRPN)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej, Badanie metylacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA, Analiza mikrosatelitów

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Akredytacja
Diagnostic du syndrome de Prader-Willi par étude de méthylation de la région 15q11-q13 via M-PCR spécifique (gène SNRPN)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR, FISH

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Akredytacja
Diagnostic du syndrome de Prader-Willi
Laboratoire de biologie médicale GEN-BIO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic du syndrome de Prader-Willi
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

FRANCJA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akredytacja
Diagnostic du syndrome de Prader-Willi
GH de l'Institut Catholique de Lille - Hopital Saint Vincent de Paul
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic du syndrome de Prader-Willi
APHP - HUPC - Site Cochin
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

FRANCJA

OCCITANIE
TOULOUSE

Akredytacja
Diagnostic du syndrome de Prader-Willi (gènes SNRPN, MAGEL2: microsatellites)
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej, Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA, Analiza mikrosatelitów

FRANCJA

GRAND-EST
REIMS

Akredytacja
Diagnostic du syndrome de Prader-Willi (gène SNRPN)
CHU de Reims - Hôpital Maison Blanche
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic du syndrome de Prader-Willi (analyse par FISH du gène SNRPN)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Zastosowanie : Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic du syndrome de Prader-Willi
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic du syndrome de Prader-Willi par RT-PCR et MLPA méthyl-sensible (gène SNRPN)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej, Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA, Analiza mikrosatelitów

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CHAMBERY

Akredytacja
Diagnostic du syndrome de Prader-Willi
CHMS Site Chambéry
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

FRANCJA

NORMANDIE
ROUEN

Akredytacja
Diagnostic du syndrome de Prader-Willi (région 15q11.2)
CHU de Rouen
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej, Badanie metylacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA, Analiza mikrosatelitów

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Akredytacja
Diagnostic du syndrome de Prader-Willi
Laboratoire Cerba
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Akredytacja
Diagnostic du syndrome de Prader-Willi
Eurofins Biomnis
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

FRANCJA

CENTRE-VAL DE LOIRE
ORLEANS

Akredytacja
Diagnostic du syndrome de Prader Willi
CHR d'Orléans - Site La Source
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

SICILIA
CATANIA

Akredytacja
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
LABOGEN S.a.S.
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

BELGIA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akredytacja
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (15q11-13)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

WŁOCHY

TOSCANA
FIRENZE

Akredytacja
Diagnosi della sindrome di Prader-Willi/Angelman (analisi del gene SNRP mediante studi di disomia uniparentale, analisi di metilazione e FISH)
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), FISH

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
ESSEN

Akredytacja
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (SNRPN-Gen: MS-MLPA, Mikrosatelliten)
Universitätsklinikum Essen
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Badanie metylacji, Wykrywanie
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA, Kariotypowanie

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Akredytacja
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (UBE3A-Gen)
Labor Lademannbogen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Akredytacja
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

NIEMCY

Thüringen
JENA

Akredytacja
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA, FISH

NIEMCY

Schleswig-Holstein
KIEL

Akredytacja
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (SNRPN-Gen)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MARTINSRIED

Akredytacja
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy, FISH

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

FRANCJA

OCCITANIE
NÎMES

Akredytacja
Diagnostic du syndrome de Prader-Willi (gène SNRPN)
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

NIEMCY

Bayern
NEU-ULM

Akredytacja
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie , Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH, Kariotypowanie

NIEMCY

Baden-Württemberg
ULM

Akredytacja
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (SNRPN-Gen)
Universitätsklinikum Ulm
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Badanie metylacji, Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA, FISH

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Akredytacja
Molekulare und molekularzytogenetische Diagnostik des Prader-Willi Syndroms
Medizinische Universität Innsbruck
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA, FISH

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

Akredytacja
Diagnostic du syndrome de Prader-Willi (FISH, Caryotype, MS-MLPA: région 15q11q13 de BP1 à BP3, marqueurs microsatellites)
CHU de Limoges - Hôpital de la mère et de l'enfant
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej, Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA, Badanie metodą macierzy, FISH, Analiza mikrosatelitów

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie , Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA, FISH

NIEMCY

Niedersachsen
HANNOVER

Akredytacja
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Medizinische Hochschule Hannover
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

SZWAJCARIA

Suisse Romande
GENÈVE

Akredytacja
Diagnostic du syndrome de Prader-Willi
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej, Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA, Analiza mikrosatelitów

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Akredytacja
Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome (karyotyping; FISH; methylation sensitive MLPA; microarray; microsatellites for UPD15)
Universität Zürich
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej, Badanie metylacji, Wykrywanie
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA, Badanie metodą macierzy, FISH, Kariotypowanie

NIEMCY

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Akredytacja
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej, Badanie metylacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA, Badanie metodą macierzy

FINLANDIA

Finland
TURKU

Akredytacja
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Turku University Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

FINLANDIA

Finland
OULU

Akredytacja
Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Prader Willi syndrome
Oulu University Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka

FRANCJA

GRAND-EST
REIMS

Akredytacja
Diagnostic du syndrome de Prader-Willi
Laboratoire BIOXA CHATILLONS
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

BELGIA

OOST-VLAANDEREN
GENT

Akredytacja
Diagnosis of Prader Willi syndrome
Center for Medical Genetics Gent
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

BELGIA

LIEGE
LIEGE

Akredytacja
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (PWCR)
CHU de LIEGE - UniLab Lg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

BELGIA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akredytacja
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Diagnostic en cytogénétique moléculaire (FISH) du syndrome de Prader - Willi
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Recherche de duplications et/ou de délétions dans l'ADN génomique par array-CGH
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
BONN

Akredytacja
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

BELGIA

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Akredytacja
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome
Centrum Medische Genetica - UZA
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater Manchester
MANCHESTER

Akredytacja
Molecular and/or cytogenetic diagnosis of Prader Willi syndrome (15q11-q13 by methylation sensitive PCR, FISH analysis)
St Mary's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA, Badanie metodą macierzy, FISH

SZWAJCARIA

Suisse Romande
GENÈVE

Akredytacja
Recherche de duplications et/ou délétions par array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy, FISH

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Merseyside
LIVERPOOL

Akredytacja
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (gene NDN or SNRPN)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Lanarkshire
GLASGOW

Akredytacja
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (by methylation specific PCR and Molecular diagnosis of Angelman syndrome (by methylation specific PCR and diagnosis by using markers outside the PWS region)
Queen Elizabeth University Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

West Midlands
BIRMINGHAM

Akredytacja
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (15q11-13)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Akredytacja
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (SNRPN-Gen)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Akredytacja
Diagnostik uniparentaler Disomien der Chromosomen 2, 5-9, 11, 13-16, 18 und 22
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Nottinghamshire
NOTTINGHAM

Akredytacja
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome through methylation sensitive MLPA analysis (NDN, SNRPN genes)
Nottingham University Hospitals NHS Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Akredytacja
Search of genomic DNA duplications and/or deletions by CGH arrays / chromosomal microarrays
Universität Zürich
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (Methylation-specific MLPA of the SNPRN gene,15q11-q13, UPD and deletion analysis)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej, Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Akredytacja
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (PWCR region)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie metylacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÖNCHENGLADBACH

Akredytacja
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (SNRPN-Gen)
MVZ Dr. Stein + Kollegen Mönchengladbach
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Molecular diagnosis of uniparental disomy (chromosome 7, 14, 15)
Erasme Hospital - ULB
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej

BELGIA

HAINAUT
GOSSELIES

Akredytacja
Diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Institut de Pathologie et de Génétique
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
ST NEOTS

Akredytacja
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (SNRPN gene: Targetted mutation analysis / gene tracking)
The Aplastic Anaemia Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Diagnostic moléculaire du syndrome de Prader Willi
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Recherche de Disomie Uniparentale (tous chromosomes)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Prader-Willi Syndrome (critical region)
Our Lady's Children's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej, Badanie metylacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA, Analiza mikrosatelitów

ESTONIA

Tartu
TARTU

Akredytacja
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome screening for methylation of SNRPN gene
Tartu University Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

HOLANDIA

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Akredytacja
Molecular diagnosis of Prader Willi Syndrome (methylation SNRPN gene (PCR based techniques))
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Inne

HISZPANIA

Asturias
OVIEDO

Akredytacja
Diagnóstico molecular del síndrome de Prader-Willi
Hospital Universitario Central de Asturias
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej, Badanie metylacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA, Analiza mikrosatelitów

HISZPANIA

Murcia
EL PALMAR

Akredytacja
Diagnóstico del síndrome de Prader-Willi
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej
Procedury techniczne : Analiza mikrosatelitów

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akredytacja
Diagnosis of Prader-Willi Syndrome (SNRPN gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej, Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA, Badanie metodą macierzy, Analiza mikrosatelitów

NIEMCY

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Akredytacja
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Institut für Klinische Genetik Mainz
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

NIEMCY

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Akredytacja
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie metylacji, Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA, FISH

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Akredytacja
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene: targeted mutation analysis / gene tracking)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Akredytacja
Diagnostic du syndrome de Prader-Willi (gène SNRPN)
Centre de Biologie
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej, Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA, Analiza mikrosatelitów

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Erasme Hospital - ULB
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik uniparentaler Disomien der Chromosomen 6, 7, 11, 14, 15
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akredytacja
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (Methylierungstest/MLPA der Region 15q11.2, msMLPA der Region 15q11-13)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

HOLANDIA

Limburg
MAASTRICHT

Akredytacja
Molecular diagnosis of Prader-Willi Syndrome (Methylation analysis and UPD15)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej, Badanie metylacji

NIEMCY

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Akredytacja
Diagnostik des Prader-Willi/Angelman-Syndroms (Methylierungstest des SNRPN-Promoters, MLPA)
Universitätsmedizin Mainz
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Akredytacja
Diagnostik uniparentaler Disomien (6, 7, 14, 15) durch Mikrosatellitenanalyse
Universitätsmedizin Mainz
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej
Procedury techniczne : Analiza mikrosatelitów

NIEMCY

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Akredytacja
MLPA-Analyse von Mikrodeletionssyndromregionen
Universitätsmedizin Mainz
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Merseyside
LIVERPOOL

Akredytacja
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by FISH analysis)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Akredytacja
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH at 15q11-q13 locus)
Yhtyneet Medix Laboratoriot
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

FINLANDIA

Finland
TAMPERE

Akredytacja
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
FIMLab Laboratories
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

NIEMCY

Sachsen
LEIPZIG

Akredytacja
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (SNRPN-Gen)
MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Akredytacja
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (SNRPN-Gen: Sequenzierung, MLPA)
bio.logis Zentrum für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

GRECJA

ATTIKI
ATHENS

Akredytacja
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation analysis by RFLP)
BioAnalytica-GenoType SA
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik von Mikrodeletions- und Mikroduplikations-Syndromen durch FISH und Array-CGH
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy, FISH

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

West Midlands
BIRMINGHAM

Akredytacja
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by FISH analysis)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

HOLANDIA

Utrecht
UTRECHT

Akredytacja
Molecular diagnosis of Prader-Willi Syndrome (15q11-q13)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnosis of Prader Willi syndrome
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
-Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA, FISH

FRANCJA

BRETAGNE
BREST

Akredytacja
Diagnostic du syndrome de Prader-Willi (analyse par FISH)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akredytacja
Diagnostic des syndromes de Prader-Willi et d'Angelman (étude de la méthylation au locus SNRPN ; gène UBE3A : recherche de mutations)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Badanie disomii jedorodzicielskiej, Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA, Analiza mikrosatelitów

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Norfolk
NORWICH

Akredytacja
Diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis at locus 15q11-q13)
Norfolk and Norwich University Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
ST NEOTS

Akredytacja
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis)
The Aplastic Anaemia Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy, FISH

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Akredytacja
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis at locus 15q11-q13)
Belfast City Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene: by MLPA and methylation studies)
The Doctors Laboratory Ltd
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

FRANCJA

BRETAGNE
BREST

Akredytacja
Diagnostic des syndromes dysmorphologiques par CGH array
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Akredytacja
Molecular diagnosis in case of Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (Methylierungs-MLPA, UBE3A-Gen: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Akredytacja
Diagnostik des Prader-Willi-Syndrom/Angelmann-Syndroms (Methylierungstest)
MVZ Fenner & Krasemann
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji
Procedury techniczne : BS-Pirosekwencjonowanie

NIEMCY

Bayern
MARTINSRIED

Akredytacja
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (Methylierungstest)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji
Procedury techniczne : BS-Pirosekwencjonowanie

NIEMCY

Niedersachsen
HANNOVER

Akredytacja
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (Methylierungstest des SNRPN-Promoters)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Akredytacja
Diagnostic des syndromes de Prader-Willi et d'Angelman (gènes UBE3A et SNRPN)
Eurofins Biomnis
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Prader-Willi syndrome (by methylation and copy number MLPA and UPD analysis)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej, Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA, Analiza mikrosatelitów

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Molecular cytogentic diagnosis (FISH) of Prader-Willi syndrome
Aurigen - Centre Romand de génétique et de pathologie
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

NIEMCY

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Akredytacja
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (SNRPN-Gen)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

AUSTRIA

OBERÖSTERREICH
LINZ

Akredytacja
Molekulare Diagnostik des Prader-Willi-/Angelman-Syndroms (15q11-Region)
Ordensklinikum Linz GmbH Barmherzige Schwestern
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

West Midlands
BIRMINGHAM

Akredytacja
Molecular diagnosis of Prader-Willi Syndrome (UPD15 studies: SNRPN gene: targetted mutation analysis)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Male Infertility Due To Y Chromosome Deletions (DDX3Y, DAZ1, DAZ2, DAZ3, USP9Y genes: targeted mutation analysis)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Synlab Lausanne
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

KANADA

Manitoba
WINNIPEG

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Prader-Willi syndrome (MLPA)
Health Sciences Centre
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

KANADA

Ontario
OTTAWA

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Prader Willi Syndrome (MS-MLPA)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Prader Willi Syndrome (MS-MLPA)
North York General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

FRANCJA

CENTRE-VAL DE LOIRE
CHAMBRAY-LES-TOURS

Akredytacja
Diagnostic du syndrome de Prader-Willi (FISH du gène SNRPN)
SELAS Arnaud-Biolys-Origet
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Akredytacja
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico del síndrome de Prader-Willi
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (NDN- und SNRPN-Gen)
Pränatalmedizin München
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Badanie metylacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
CLAMART

Akredytacja
Diagnostic du syndrome de Prader-Willi (gène SNRPN)
GHU Paris-Sud - Hôpital Antoine Béclère
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA, Analiza mikrosatelitów

FRANCJA

BRETAGNE
BREST

Akredytacja
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Akredytacja
Diagnostic des syndromes de Prader Willi et Angelman (gènes MAGEL2 et UBE3A)
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik von Retardierungs- und Dysmorphiesyndromen (NGS-Screening-Panel, 353 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater Manchester
MANCHESTER

Akredytacja
Molecular cytogenetic diagnosis of learning disability, developmental delay, congenital anomalies and dysmorphism syndromes, autism or mild intellectual disability (by conventional karyotype, array or FISH analysis)
St Mary's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie , Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy, FISH, Kariotypowanie

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Akredytacja
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Universitätsklinikum Aachen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

SZWAJCARIA

Suisse Italienne
BREGANZONA

Akredytacja
Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Unilabs Ticino - LAS
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic des anomalies rare du développement embryonnaire
Hôpital Necker-Enfants Malades
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Akredytacja
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (SNRPN gene)
Addenbrooke's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Akredytacja
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome by targetted copy number analysis (NDN gene)
Belfast City Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Oxfordshire
OXFORD

Akredytacja
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (MS-MLPA of region 15q11-13)
Churchill Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

NORWEGIA

Vestlandet
BERGEN

Akredytacja
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Haukeland University Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

SZWECJA

Skane
LUND

Akredytacja
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Angelman / Prader-Willi syndrome (FISH at the D15S10 locus; SNRPN gene: Southern blot)
Skånes Universitetssjukhus
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by FISH at 15q11.2)
Guy's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

SZWECJA

Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG

Akredytacja
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

West Yorkshire
LEEDS

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Male Infertility Due To Y Chromosome Deletions (DDX3Y, DAZ1, DAZ2, DAZ3, USP9Y genes: targeted mutation analysis / Testing for known mutations in family members)
St James's University Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza duplikacji/ delecji

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Diagnostic du syndrome de Prader-Willi
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

FRANCJA

OCCITANIE
QUINT FONSEGRIVES

Diagnostic du syndrome de Prader-Willi
Laboratoire Labosud Garonne
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnostic des syndromes de Prader-Willi et Angelman (MLPA: région 15q11q13, analyse de méthylation des gènes SNRPN et UBE3A)
CHU de Poitiers
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

FRANCJA

NORMANDIE
CAEN

Diagnostic du syndrome de Prader-Willi
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

FRANCJA

BRETAGNE
RENNES

Diagnostic du syndrome de Prader-Willi
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

FRANCJA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON

Diagnostic du syndrome de Prader-Willi
CHRU de Besançon - Hôpital Jean Minjoz
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

FRANCJA

GRAND-EST
NANCY

Diagnostic du syndrome de Prader-Willi
Laboratoires ATOUTBIO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Diagnostic du syndrome de Prader-Willi
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi di citogenetica molecolare e molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini - Ospedale San Camillo
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

LOMBARDIA
MONZA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Azienda Ospedaliera San Gerardo
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

TOSCANA
PISA

Diagnosi della sindrome di Prader-Willi/Angelman (analisi del gene UBE3A)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Badanie metylacji, Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA, FISH

WŁOCHY

PIEMONTE
TORINO

Diagnosi citogenetica della sindrome di Prader-Willi/Angelman
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Regina Margherita
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Kariotypowanie

WŁOCHY

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Diagnosi molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman (geni SNRPN, UBE3A)
Istituto Auxologico Italiano
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Badanie disomii jedorodzicielskiej, Badanie metylacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA, Badanie metodą macierzy

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Diagnosi molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman (gene SNRPN)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor Vergata
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

LOMBARDIA
CREMONA

Diagnosi molecolare e citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Azienda Ospedaliera Istituti Ospitalieri di Cremona
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka

WŁOCHY

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Istituto Auxologico Italiano
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman (geni SNRPN e UBE3A)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą macierzy

WŁOCHY

FRIULI VENEZIA GIULIA
PORDENONE

Diagnosi della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Azienda Ospedaliera Santa Maria degli Angeli
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Laboratorio Genoma
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

NIEMCY

Bayern
ERLANGEN

Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (Methylierungstest des SNRPN-Promoters)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

WŁOCHY

LOMBARDIA
LEGNANO

Diagnosi molecolare e citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Azienda Ospedaliera- Ospedale Civile di Legnano
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi postnatale di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman (analisi mediante FISH)
Università degli Studi di Milano - Biologia e Genetica per le Scienze Mediche
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

WŁOCHY

TOSCANA
SIENA

Diagnosi molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

MARCHE
ANCONA

Diagnosi molecolare e citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Ospedali Riuniti "Umberto I - G.M. Lancisi - G. Salesi" - Presidio "G. Salesi"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

SARDEGNA
CAGLIARI

Diagnosi molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

VENETO
SARMEOLA DI RUBANO

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Laboratorio Analisi CITOTEST
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

LOMBARDIA
VARESE

Diagnosi di citogenetica molecolare e molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman (test di metilazione)
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
IRCCS Ospedale San Raffaele
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LOMBARDIA
BERGAMO

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
ASST Papa Giovanni XXIII
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Università degli Studi di Pavia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

VENETO
VENEZIA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Ospedale Civile S.S. Giovanni e Paolo
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
PIEVESESTINA DI CESENA

Diagnosi citogenetica della sindrome di Prader-Willi/Angelman
AUSL Cesena
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Kariotypowanie

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

VENETO
VICENZA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
ULSS 6 "Vicenza"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

HISZPANIA

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico del síndrome de Prader-Willi (región 15q11-q13)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej, Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA, Analiza mikrosatelitów

AUSTRIA

OBERÖSTERREICH
LINZ

Molekularzytogenetische Diagnostik des Prader-Willi / Angelman Syndroms
Kepler Universitätsklinikum - Med Campus IV.
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

PORTUGALIA

SUL
LISBOA

Diagnóstico citogenético molecular do síndrome de Prader-Willi
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

PIEMONTE
TORINO

Diagnosi citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman mediante analisi di metilazione, FISH, UPD
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BASEL

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Universitätsspital Basel
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LOMBARDIA
SAN FERMO DELLA BATTAGLIA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
ASST Lariana - Ospedale S.Anna di Como
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy, FISH

FRANCJA

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Diagnostic du syndrome de Prader-Willi
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

NIEMCY

Sachsen-Anhalt
HALLE (SAALE)

Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Institut für Humangenetik der Martin-Luther-Universität Halle Wittenberg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Diagnóstico citogenético molecular dos síndromes de Angelman e Prader-Willi (15q11-q13): FISH/MLPA
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA, FISH

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Diagnóstico citogenético molecular do síndrome de Prader-Willi
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

DANIA

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular and cytogenetic diagnosis of Prader Willi syndrome (methylation, microdeletion and FISH)
Kennedy Center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Badanie metylacji, Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

AUSTRIA

SALZBURG
SALZBURG

Molekulare Diagnostik des Prader-Willi und Angelman Syndroms
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (SNRPN-Gen)
Praxis Dres. Gencik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (SNRPN-Gen)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej, Badanie metylacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA, Analiza mikrosatelitów

NIEMCY

Hessen
BAD NAUHEIM

Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Kassel GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

DANIA

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Rigshospitalet
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

DANIA

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of uniparental disomy
Rigshospitalet
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej

HISZPANIA

Aragón
ZARAGOZA

Diagnóstico del síndrome de Prader-Willi (gen SNRPN)
Hospital Universitario Miguel Servet
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA, FISH

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik des Prader-Willi Syndroms (MAGEL2-Gen)
Praxis für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Diagnóstico del síndrome de Prader-Willi
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

DANIA

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

GRECJA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (a-CGH, MLPA and FISH)
Leto Maternity Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA, Badanie metodą macierzy, FISH

GRECJA

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Diagnostic Genetic Center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
LE BLANC MESNIL

Diagnostic du syndrome de Prader-Willi
Laboratoire d'analyses médicales Clément
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

LOMBARDIA
BUSTO ARSIZIO

Diagnosi molecolare e citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Toma Advanced Biomedical Assays S.p.A.
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka

POLSKA

Warszawa
WARSZAWA

Diagnostyka molekularna zespołu Pradera i Williego (gen SNRPN)
Instytut Matki i Dziecka
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej, Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA, Analiza mikrosatelitów

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka

WŁOCHY

VENETO
PADOVA

Diagnosi della sindrome di Prader-Willi/Angelman (gene UBE3A e test di metilazione regione critica PWS/AS del cromosoma 15)
Azienda Ospedaliera di Padova
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR, Analiza mikrosatelitów

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnóstico del síndrome de Prader-Willi
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
TOULON

Diagnostic du syndrome de Prader Willi
CHI Toulon La Seyne-sur-Mer - Hôpital Sainte Musse
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi citogenetica e molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare e citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman (gene SNRPN)
Istituto CSS-Mendel
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by conventional karyotype and FISH analysis)
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH, Kariotypowanie

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (SNRPN-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Diagnostic du syndrome de Prader-Willi
CHU d'Angers
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

FRANCJA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON

Diagnostic des syndromes de Prader-Willi et d'Angelman (gène SNRPN)
CHRU de Besançon - Hôpital Jean Minjoz
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

DANIA

Syddanmark
VEJLE

Molecular diagnosis of Prader-Willi / Angelman syndrome (microdeletion and methylation defects at locus 15q11-q13 detected by MLPA)
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

DANIA

Syddanmark
VEJLE

Molecular diagnosis of chromosomes 7, 14, 15 and 16 uniparental disomies
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tayside
DUNDEE

Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by FISH analysis)
Ninewells Hospital and Medical School
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

WĘGRY

Dél-Dunántúl
PECS

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Clinical Center - University of Pécs
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Diagnostik des Prader-Willi/Angelman-Syndroms (UBE3A-Gen)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA, FISH

HISZPANIA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico del síndrome de Prader-Willi (gen SNRPN)
IMEGEN - Delegación Málaga
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

GRECJA

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome by FISH
Bioiatriki S.A.
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

POLSKA

Warszawa
WARSZAWA

Diagnostyka molekularna zespołu Pradera i Williego (delecja, disomia ojcowska, defekt imprintingu 15q11-13)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

POLSKA

Wrocław
WROCŁAW

Diagnostyka molekularna zespołu Pradera i Williego
Przychodnia Fundacji Uniwersytetu Medycznego we Wroclawiu
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular e citogenético molecular por análise de metilaçãodo gene SNRPN e FISH
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Badanie metylacji
Procedury techniczne : FISH

POLSKA

Poznań
POZNAŃ

Diagnostyka molekularna zespołu Pradera i Williego (gen SNRPN; test metylacji DNA)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

TURCJA

TURKEY
ANKARA

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi / Angelman syndrome (by FISH)
Intergen Genetics Center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

POLSKA

Warszawa
WARSZAWA

Diagnostyka molekularna zespołu Pradera i Williego (test metylacji i badanie delecji 15q11-q13)
MEDGEN
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Lothian
EDINBURGH

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis)
Western General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

POLSKA

Warszawa
WARSZAWA

Diagnostyka cytogenetyczna abberacji chromosomowych (zespoły mikrodelecji/ mikroduplikacji metodą FISH, MLPA, array CGH: kity MLPA P245, P297, P036)
Instytut Matki i Dziecka
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie , Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA, Badanie metodą macierzy, FISH, Kariotypowanie

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi delle sindromi di Prader-Willi/Angelman
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (SNRPN-Gen)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie , Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH, Kariotypowanie

HISZPANIA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico del síndrome de Prader-Willi (locus 15q11-q13)
Hospital Universitario Donostia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

HISZPANIA

País Vasco
DERIO

Diagnóstico molecular del síndrome de Prader-Willi (aCGH)
Genetadi Biotech S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de los síndromes de Prader-Willi y de Angelman (genes TUBGCP5, NIPA1, MKRN3, MAGEL2, NDN, SNRPN, UBE3A, ATP10A, GABRB3, APBA2; región 15q11-q13)
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej, Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA, Analiza mikrosatelitów

WŁOCHY

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Diagnosi citogenetica molecolare delle sindromi di Prader-Willi/Angelman
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

PORTUGALIA

CENTRO
COIMBRA

Diagnóstico molecular e citogenético molecular do síndrome de Prader-Willi por MLPA e FISH
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA, FISH

PORTUGALIA

CENTRO
COIMBRA

Diagnóstico molecular de síndromes de microdeleção (por MLPA kit P297 & P245)
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik des Prader-Willi Syndroms (SALSA MS-MLPA probemix ME028-B2)
Medizinische Universität Wien
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Hessen
WIESBADEN

Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms/Angelman-Syndroms
Institut für Humangenetik Wiesbaden
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

HISZPANIA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico del síndrome de Prader-Willi (gen SNRPN)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de anomalías cromosómicas
NIMGenetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico del síndrome de Prader-Willi
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Badanie metylacji, Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA, Badanie metodą macierzy, FISH

PORTUGALIA

CENTRO
OEIRAS

Diagnóstico genético e citogenético molecular pré-natal e pós-natal da síndrome de Prader-Willi (análise deleção/duplicação por MLPA, FISH e análise de metilação do DNA)
Laboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA, FISH

WŁOCHY

SICILIA
AVOLA

Diagnosi della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Laboratori Campisi s.r.l.
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie , Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy, FISH

KANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis Prader-Willi syndrome
Alberta Children's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej, Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA, Analiza mikrosatelitów

KANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Prader-Willi Syndrome (D-PCR of SNRPN)
BC Women's Hospital and Health Centre
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

KANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis Prader-Willi syndrome (MLPA/UPD-15 PWSCR)
University of Alberta
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA, Analiza mikrosatelitów

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman (MS-MLPA-microduplicazioni/microdelezioni e metilazione della regione 15q11/disomia uniparentale del Cr15)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico molecular del Síndrome de Prader-Willi (región 15q11-13, MS-MLPA)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
MODENA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman (mediante Prenatal BoBs)
TEST s.r.l.
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

NIEMCY

Bremen
BREMEN

Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms/Angelman-Syndroms
Praxis für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

POLSKA

Wrocław
WROCŁAW

Diagnostyka cytogenetyczna zespołu Pradera i Williego FISH)
Przychodnia Fundacji Uniwersytetu Medycznego we Wroclawiu
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

NIEMCY

Berlin
BERLIN

Diagnostik des Prader-Willi-Syndrom/Angelmann-Syndroms (Methylierungstest)
Praxis für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Inne
Cele : Badanie metylacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico del síndrome de Prader-Willi (gen NDN)
Bioarray
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA

WĘGRY

Közép-Magyarország
DEBRECEN

Prader-Willi szindróma molekuláris citogenetikai és molekuláris genetikai diagnosztikája
University of Debrecen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Badanie metylacji, Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA, FISH

HISZPANIA

Cataluña
TERRASSA

Diagnóstico del síndrome de Prader-Willi
Consorci Sanitari de Terrassa
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de Prader-Willi (genes MAGEL2, OCA2, NDN, SNRPN)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la discapacidad intelectual idiopática, autismo, retraso del crecimiento, y/o anomalías congénitas múltiples (qChip® Post)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

WŁOCHY

ABRUZZO
CHIETI

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Policlinico Universitario di Chieti
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

PUGLIA
CARBONARA DI BARI

Diagnosi citogenetica della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Ospedale di Venere - ASL Bari
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Kariotypowanie

WŁOCHY

VENETO
BELLUNO

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader Willi/Angelman
Ospedale San Martino
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Diagnosi della sindrome di Prader-Willi/Angelman
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA, Badanie metodą macierzy, FISH

WŁOCHY

PUGLIA
LECCE

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Laboratorio Genoma
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
RAVENNA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Ospedale Santa Maria delle Croci
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

SARDEGNA
SASSARI

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Università degli Studi di Sassari
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi citogenetica e molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

VENETO
VERONA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman (gene SNRPN)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Azienda Ospedaliera San Giovanni Addolorata
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

CALABRIA
REGGIO CALABRIA

Diagnosi molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Azienda Ospedaliera BMM
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HISZPANIA

Madrid
MÓSTOLES

Diagnóstico del síndrome de Prader-Willi
Hospital Universitario de Móstoles
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

WŁOCHY

CALABRIA
CATANZARO

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Azienda Ospedaliera Pugliese Ciaccio
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

LOMBARDIA
BRESCIA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Università degli Studi di Brescia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

VENETO
BASSANO DEL GRAPPA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Ospedale "San Bassiano"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

VENETO
PADOVA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Azienda Ospedaliera di Padova
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

LOMBARDIA
SESTO SAN GIOVANNI

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Presidio Ospedaliero "Città di Sesto San Giovanni"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

TRENTINO ALTO ADIGE
TRENTO

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Ospedale Santa Chiara
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

UMBRIA
PERUGIA

Diagnosi citogenetica ad alta risoluzione della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Poliambulatorio
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

HISZPANIA

Canarias
LA CUESTA

Diagnóstico del síndrome de Prader-Willi (15q11-13)
Hospital Universitario de Canarias
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

HISZPANIA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico molecular y citogenético molecular del síndrome de Prader-Willi (FISH, análisis de metilación)
Hospital Universitario da Coruña
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Badanie metylacji
Procedury techniczne : FISH

WŁOCHY

SICILIA
TROINA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
IRCCS OASI Maria Santissima
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
P.S.I. "Elena d'Aosta"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

ABRUZZO
L'AQUILA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome Prader-Willi/Angelman
Università degli Studi dell'Aquila - Coppito
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

PORTUGALIA

NORTE
VILA REAL

Diagnóstico citogenético molecular do síndrome de Prader-Willi
Centro Hospitalar de Vila Real-Peso da Régua, SA
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

SICILIA
PALERMO

Diagnosi molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti "Villa Sofia-Cervello" - Presidio Cervello
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della sindrome di Prader Willi/Angelmann
Centro Medico Artemisia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
IMOLA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
AUSL di Imola
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Diagnosi molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Bayern
BAD STEBEN

Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BASEL

Molecular cytogenetics diagnosis (FISH) of Prader Willi syndrome
University Children's Hospital - UKBB
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

GRECJA

IOANNINA
IOANNINA

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Medical school - University of Ioannina
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

GRECJA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
"Aghia Sophia" Children's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

MARCHE
FANO

Diagnosi molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Associazione Cante di Montevecchio
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LOMBARDIA
BOSISIO PARINI

Diagnosi della sindrome di Prader-Willi/Angelman
IRCCS "E. Medea"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji
Procedury techniczne : BS-Pirosekwencjonowanie

WŁOCHY

SICILIA
TROINA

Diagnosi molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
IRCCS OASI Maria Santissima
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA

Diagnosi molecolare della sindrome di Prader Willi/Angelman
IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NORWEGIA

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Oslo University Hospital, Ullevaal
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

CZECHY

Capital City Prague
PRAHA

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome : search for duplication and uniparental disomy (UPD) study
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej, Analiza duplikacji/ delecji

SZWECJA

Landstinget i Uppsala län
UPPSALA

Molecular genetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Uppsala Universitet
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

ABRUZZO
CHIETI

Diagnosi molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Policlinico Universitario di Chieti
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

UMBRIA
PERUGIA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome da delezione 15q11-13 (Prader-Willi/Angelman)
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

BUŁGARIA

 South Central region
PLOVDIV

Molecular cytogenetic diagnosis (FISH analysis) of Prader-Willi syndrome
University Hospital Plovdiv - UMHAT Sv. Georgi - EAD
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

LIBAN

Beyrouth
BEIRUT

Diagnostic moléculaire des syndromes de Prader-Willi et d'Angelman (disomie uniparentale ou délétion du chromosome 15)
Université Saint-Joseph
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej, Analiza duplikacji/ delecji

SZWECJA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (PWCR gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWECJA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of uniparental disomy
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej

SŁOWNIA

SLOVENIA
LJUBLJANA

Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by FISH analysis)
University Medical Center Ljubljana
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (Methylierungstest)
Institut für Klinische Genetik Bonn
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji
Procedury techniczne : BS-Pirosekwencjonowanie

NIEMCY

Rheinland-Pfalz
KAISERSLAUTERN

Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Med-Biolog-Labor
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of Angelman and Prader-Willi syndrome by searching imprinting center defect of uniparental disomy
Istanbul Universitesi, Tip Fakültesi
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of Angelman and Prader-Willi syndrome by searching imprinting center defect of uniparental disomy
Istanbul Universitesi, Tip Fakültesi
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej

IZRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

'Molecular diagnosis of Prader Willi Syndrome (15q11-13; deletion; UPD; methylation)'
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej, Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji

IZRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Cytogenetic diagnosis of Prader Willi (FISH and Molecular analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

IZRAEL

ISRAEL
HAIFA

Cytogenetic diagnosis of Prader Willi (FISH analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

IZRAEL

ISRAEL
BEER YAAKOV

Cytogenetic diagnosis of Prader Willi (FISH analysis)
Assaf Harofeh Medical Center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

POLSKA

Łódź
ŁÓDŹ

Diagnostyka cytogenetyczna zespołu Pradera i Williego (wykrywanie mikrodelecji metodą FISH)
Centralny Szpital Kliniczny
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

CZECHY

Capital City Prague
PRAHA

Prenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of Angelman and Prader-Willi syndrome (MLPA at 15q11)
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

GRECJA

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (FISH at 15q11-13)
Institute of Child Health
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

GRECJA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (microsatellite analysis)
Institute of Child Health
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

CZECHY

Hradec Kralove
HRADEC KRALOVE

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (by FISH)
Medical Genetics Laboratory
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

GRECJA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome by MLPA
Mitera General, Maternity and Children's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

POLSKA

Warszawa
WARSZAWA

Diagnostyka cytogenetyczna zespołu Pradera i Williego metodą FISH
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

GRECJA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome by MLPA
Bioiatriki S.A.
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

CZECHY

Olomouc
OLOMOUC

Molecular diagnosis of Prader-Willi (SNRPN gene)
University hospital Olomouc
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare e citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi citogenetica molecolare della sindrome di Prader-Willi/Angelman
Azienda Ospedaliera "A. Cardarelli"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

SŁOWACJA

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molekulova diagnostika Prader-Williho syndromu (SNRPN gen)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Diagnostic moléculaire des syndromes d'Angelman / Prader-Willi (profil de méthylation par MS-PCR + MS-MLPA)
Montreal Children's hospital - Hôpital de Montréal pour enfants
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej, Badanie metylacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

POLSKA

Łódź
ŁÓDŹ

Diagnostyka molekularna zespołu Pradera i Williego (test metylacji 15q11-q13)
Centralny Szpital Kliniczny
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji

TUNEZJA

TUNISIA
SOUSSE

Diagnostic moléculaire du syndrome de Prader-Willi (gène SNRPN: MS-MLPA)
CHU Farhat Hached
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

MAROKO

Rabat
RABAT

Diagnostic moléculaire des syndromes de Prader-Willi et d'Angelman
Institut National d'Hygiène
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji

MAROKO

Rabat
RABAT

Molecular diagnosis of male infertility due to Y chromosome deletions (AZF)
Institut National d'Hygiène
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

WŁOCHY

PUGLIA
GROTTAGLIE

Diagnosi di citogenetica molecolare pre e postnatale della sindrome di Prader-Willi/Angelman (analisi mediante FISH)
Presidio Ospedaliero Centrale - Ospedale "San Marco"
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH, Kariotypowanie

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi della sindrome di Prader-Willi/Angelman mediante analisi quantitativa della metilazione del locus 15q11-q13
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji
Procedury techniczne : BS-Pirosekwencjonowanie

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Diagnóstico del síndrome de Prader-Willi
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico del síndrome de Prader-Willi (gen MAGEL2)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico del síndrome de Prader-Willi (gen SNRPN)
Hospital San Pedro
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA