Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

240 Wyniki

Filtruj według

dziedzina/cel

Technika

Zastosowanie

Dane dotyczące zarządzania jakością

Kraj

Nastawić
Uporządkuj według

Nagłówek : Akredytacja =Akredytacja
;

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic de la neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression (gène PMP22)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akredytacja
Diagnostic de la neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression (gène PMP22)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

Akredytacja
Diagnostik der hereditären Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (PMP22-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Ruhr-Universität Bochum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

Akredytacja
Diagnostic des syndromes de microdélétion microduplication
CHU de Limoges - Hôpital de la mère et de l'enfant
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie , Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH, Kariotypowanie

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik der hereditären Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (PMP22-Gen)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

SZWAJCARIA

Suisse Romande
GENÈVE

Akredytacja
Diagnostic de la neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression (gène PMP22)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Recherche par CGH array des anomalies cryptiques subtélomériques
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

BELGIA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akredytacja
Diagnostic de la neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression (gène PMP22)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

BELGIA

OOST-VLAANDEREN
GENT

Akredytacja
Diagnosis of Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Center for Medical Genetics Gent
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

BELGIA

LIEGE
LIEGE

Akredytacja
Diagnostic de la neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression (gène PMP22)
CHU de Liège - UniLab Lg
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akredytacja
Diagnostik der hereditären Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (PMP22-Gen)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Akredytacja
Diagnóstico de la neuropatía hereditaria con hipersensibilidad a la presión. Método indirecto (gen PMP22)
Sistemas Genómicos S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka przedimplantacyjna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Diagnostic en cytogénétique moléculaire (FISH) de la neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression(HNPP): délétion-PMP22
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

Akredytacja
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth Syndroms (AARS, DNM2, EGR2, FGD4, FIG4, GARS, GDAP1, GJB1, HK1, HSPB1, HSPB8, INF2, KARS, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF2, SH3TC2, SURF1, TRPV4 und YARS Gen)
Medizinische Universität Graz
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Akredytacja
Diagnostik der hereditären Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (HNPP)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Akredytacja
Molecular diagnosis of Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies (HNPP): screening for deletion in 17p11.2-p12 including PMP22 gene
Universität Zürich
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

BELGIA

HAINAUT
GOSSELIES

Akredytacja
Diagnostic de la neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression (gène PMP22)
Institut de Pathologie et de Génétique
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Akredytacja
Diagnostik der hereditären Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (PMP22-Gen)
Universitätsklinikum Aachen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik der hereditären Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (PMP22-Gen)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
NEU-ULM

Akredytacja
Diagnostik der hereditären Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (PMP22-Gen)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

BELGIA

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Akredytacja
Diagnostic de la neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression (gène PMP22, délétion 17p11.2)
Centrum Medische Genetica - UZA
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą macierzy

BELGIA

HAINAUT
GOSSELIES

Akredytacja
Diagnostic des anomalies chromosomiques
Institut de Pathologie et de Génétique
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie , Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy, FISH, Kariotypowanie

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BERN

Akredytacja
Diagnostik der Hereditäre Polyneuropathie mit Neigung zu Druckparesen, HNPP (PMP22 Gen)
University Hospital Inselspital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
BONN

Akredytacja
Diagnostik der hereditären Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (PMP22-Gen)
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akredytacja
Molecular diagnosis of Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies (PMP22 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Avon
BRISTOL

Akredytacja
Molecular diagnosis of Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies (HNPP)
Southmead Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Akredytacja
Molecular diagnosis of Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies (HNPP) (PMP22 gene: targeted mutation analysis)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies (HNPP, PMP22 deletion and sequencing)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Akredytacja
Diagnostik der hereditären motorisch-sensorischen Neuropathien (NGS-Screening-Panel, 68 Gene)
Universitätsklinikum Aachen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akredytacja
Diagnostic de la neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression : recherche de microdélétion du gène PMP22
GH de l'Institut Catholique de Lille - Hopital Saint Vincent de Paul
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic de la neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression (gène PMP22)
Erasme Hospital - ULB
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

FRANCJA

BRETAGNE
RENNES

Akredytacja
Diagnostic des microdélétions et microduplications (par array-CGH)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akredytacja
Diagnostic des syndromes microdélétionnels et des déséquilibres chromosomiques (par FISH et array-CGH)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy, FISH

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Akredytacja
Recherche par FISH de microdélétions / microduplications
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

FINLANDIA

Finland
TURKU

Akredytacja
Molecular diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene deletion analysis)
Turku University Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der hereditären Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (PMP22-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

OCCITANIE
NÎMES

Akredytacja
Diagnostic des micro-remaniements chromosomiques cryptiques par array-CGH
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

NIEMCY

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Akredytacja
Diagnostik der hereditären Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (PMP22-Gen: Sequenzierung, MLPA)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Akredytacja
Diagnostic de syndromes microdélétionnels (CGH-array)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Analyses pangénomiques constitutionnelles post-natales par cytogénétique moléculaire (FISH) et puces ADN
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

NIEMCY

Bayern
WÜRZBURG

Akredytacja
Mikrodeletions-Screening (MLPA)
Universität Würzburg - Biozentrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

FRANCJA

NORMANDIE
EVREUX

Akredytacja
Analyse par FISH de syndromes microdélétionnels
LAM Saint-Pierre
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Akredytacja
Diagnostic des microremaniements par array-CGH
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

FRANCJA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Akredytacja
Analyse par FISH des microdélétions/microduplications
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

FRANCJA

BRETAGNE
BREST

Akredytacja
Diagnostic des réarrangements cryptiques des subtélomères (analyse par FISH)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
POISSY

Akredytacja
Diagnostic des syndromes microdélétionnels
Centre hospitalier intercommunal Poissy-Saint-Germain-en-Laye
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy, FISH

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
CLAMART

Akredytacja
Diagnostic des syndromes microdélétionnels (par FISH)
GHU Paris-Sud - Hôpital Antoine Béclère
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Diagnostik der hereditären Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (PMP22-Gen)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Nottinghamshire
NOTTINGHAM

Akredytacja
Molecular diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies through MLPA analysis (PMP22 gene deletion)
Nottingham University Hospitals NHS Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Thüringen
JENA

Akredytacja
Diagnostik der hereditären Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (PMP22-Gen)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik von Mikrodeletions- und Mikroduplikations-Syndromen durch Mikroarray-Analyse
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Wiltshire
SALISBURY

Akredytacja
Molecular diagnosis of Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies - HNPP (PMP22 gene: deletion analysis and MLPA, 17p11.2)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Akredytacja
Molecular and cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

West Midlands
BIRMINGHAM

Akredytacja
Molecular diagnosis of Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies - HNPP (PMP22 gene: Sequencing of the entire coding region of gene (s) and MLPA, 17p11.2)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Akredytacja
Diagnostik der hereditären Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (PMP22-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

GRAND-EST
REIMS

Akredytacja
Diagnostic de la neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression (gène PMP22)
CHU de Reims - Hôpital Maison Blanche
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

Akredytacja
Diagnostik von Mikrodeletions- und Mikroduplikations-Syndromen durch Mikroarray-Analyse
Ruhr-Universität Bochum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
BONN

Akredytacja
Diagnostik von Mikrodeletions- und Mikroduplikations-Syndromen durch Mikroarray-Analyse
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Akredytacja
Diagnostik der hereditären Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (PMP22-Gen)
MVZ Fenner & Krasemann
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Schleswig-Holstein
KIEL

Akredytacja
Diagnostik von Mikrodeletions- und Mikroduplikations-Syndromen durch Mikroarray-Analyse
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

FRANCJA

GRAND-EST
STRASBOURG

Akredytacja
Diagnostic des microdélétions / microduplications par CGH arrays
CHU de Strasbourg - Nouvel Hôpital Civil
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

BELGIA

OOST-VLAANDEREN
GENT

Akredytacja
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Center for Medical Genetics Gent
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy, FISH, Kariotypowanie

NIEMCY

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Akredytacja
Diagnostik der hereditären Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (PMP22-Gen)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic des syndromes microdélétionnels/ microduplicationnels (par ACPA)
APHP - HUPC - Site Cochin
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akredytacja
Diagnostik der hereditären Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (PMP22-Gen)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Merseyside
LIVERPOOL

Akredytacja
Molecular diagnosis of Neuropathy, Hereditary, With Liability To Pressure Palsies by sequencing of the entire coding region plus targetted copy number analysis (PMP22 gene)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego

NIEMCY

Bayern
MARTINSRIED

Akredytacja
Diagnostik der hereditären Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (PMP22-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Merseyside
LIVERPOOL

Akredytacja
Molecular diagnosis of Hereditary Motor and Sensory Neuropathy (HMSN) by NGS: HMSN gene panel (Please refer to additional information: Genes concerned)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Synlab Lausanne
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

KANADA

Manitoba
WINNIPEG

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Hereditary Neuropathy with Pressure Palsies (MLPA of PMP22)
Health Sciences Centre
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Caryotype moléculaire
Centre de Génétique Humaine - UCL. Cliniques universitaires Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

BELGIA

LIEGE
LIEGE

Akredytacja
Diagnostic moléculaire et cytogénétique des anomalies chromosomiques
CHU de Liège - UniLab Lg
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie , Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy, FISH, Kariotypowanie

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Caryotype moléculaire CGH array
Erasme Hospital - ULB
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

KANADA

Ontario
MISSISSAUGA

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Microdeletion/Microduplication Syndrome
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Akredytacja
Zytogenetisches Labor für konventionelle und molekulare Chromosomendiagnostik
Universitätsklinikum Aachen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH, Kariotypowanie

NIEMCY

Schleswig-Holstein
KIEL

Akredytacja
Zytogenetisches Labor - Pränatale und Postnatale Chromosomenanalyse
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akredytacja
Diagnostique des syndromes de microdélétions / microdulpications
Hôpital Saint-Joseph
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji

BELGIA

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Akredytacja
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Centrum Medische Genetica - UZA
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy, FISH, Kariotypowanie

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akredytacja
Diagnostic des neuropathies associées à des mutations du gène PMP22
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
WÜRZBURG

Akredytacja
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms (NGS-Screening-Panel, 27 Gene)
Universität Würzburg - Biozentrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akredytacja
Diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Akredytacja
Diagnostic des neuropathies périphériques (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Akredytacja
Diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (Panel)
CHU d'Angers
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de la neuropatía axonal hereditaria sensitivo-motora (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

Akredytacja
Diagnostic de la neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression (gène PMP22)
CHU de Limoges - Hôpital Dupuytren
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik der hereditären Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (PMP22-Gen)
Pränatalmedizin München
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Akredytacja
Diagnostic de la neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression (délétion et mutations ponctuelles du gène PMP22)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Akredytacja
Diagnostik von neurogenetischen und neuromuskulõren Krankheiten (NGS-Panel, 291 Gene)
Universitätsklinikum Aachen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

South Glamorgan
CARDIFF

Akredytacja
Diagnosis of Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies
University Hospital of Wales
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

ESTONIA

Tartu
TARTU

Akredytacja
Charcot-Marie-Toothi haiguse molekulaarne diagnostika (paneel)
Asper Biogene
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (genes GJB1,MPZ, PMP22)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik von Neuropathien/Motoneuronerkrankungen (NGS-Screening-Panel, 269 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic des anomalies chromosomique (ACPA sur puces ADN-SNP)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie , Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy, FISH, Kariotypowanie

HOLANDIA

Utrecht
UTRECHT

Akredytacja
Molecular diagnosis of Motor and Sensory Neuropathy (gene panel; NEM15v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Akredytacja
Analyse Chromosomique sur Puce à ADN (ACPA)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Akredytacja
Diagnostic des anomalies chromosomique
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Kariotypowanie

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Akredytacja
Diagnostique des syndromes de microdélétions microdulpications
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akredytacja
Diagnostic des neuropathies périphériques (duplication et délétion du gène PMP22)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic des anomalies rare du développement embryonnaire
Hôpital Necker-Enfants Malades
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de la neuropatía periférica genética (panel)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Asturias
OVIEDO

Akredytacja
Diagnóstico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/neuropatía sensitivo-motora hereditaria (panel)
Hospital Universitario Central de Asturias
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Akredytacja
Diagnostik der hereditären Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (PMP22-Gen)
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akredytacja
Diagnostic de la neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression (délétion et mutations ponctuelles du gène PMP22)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

NORWEGIA

Vestlandet
BERGEN

Akredytacja
Molecular diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Haukeland University Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

SZWECJA

Landstinget i Östergötland
LINKÖPING

Akredytacja
Molecular diagnosis of microdeletion syndromes (genome-wide SNP array)
Universitetssjukhuset i Linköping
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

KANADA

Québec
MONT-ROYAL, MONTRÉAL

Akredytacja
Diagnostic des syndromes microdeletion et microduplication par l'analyse micropuce à ADN
PROCREA Cliniques
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Akredytacja
Diagnóstico molecular da neuropatia hereditária com susceptibilidade a paralisia por pressão (gene PMP22: sequenciação de toda a região codificante e análise de deleção por MLPA)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Grampian
ABERDEEN

Akredytacja
Diagnosis of Neuropathy, Hereditary, With Liability To Pressure Palsies (PMP22 gene)
Aberdeen Royal Infirmary, Polwarth Building
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

KANADA

Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Partial Chromosome Deletion/Duplication (subtelomeric FISH)
Health Sciences Centre
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

KANADA

Ontario
HAMILTON

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
McMaster University Medical Centre
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
The Hospital for Sick Children
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akredytacja
Diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

KANADA

Ontario
OTTAWA

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (SNP Array)
North York General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
BONDY

Diagnostic et moléculaire des syndromes microdélétionnels et des déséquilibres chromosomiques (analyse par FISH et CGH arrays)
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy, FISH

WŁOCHY

TOSCANA
PISA

Diagnosi della malattia di Charcot-Marie-Tooth [pannello di geni]
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Badanie metylacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

WŁOCHY

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Diagnosi molecolare della neuropatia ereditaria con paralisi da compressione (gene PMP22)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
ERLANGEN

Diagnostik der hereditären Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (PMP22-Gen)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare della neuropatia tomaculare (gene PMP-22)
IRCCS Ospedale San Raffaele
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Diagnosi della neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione (gene PMP-22)
IRCCS AOU San Martino - IST - DIMI
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BASEL

Molecular diagnosis of Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies (HNPP)
Universitätsspital Basel
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della neuropatia ereditaria con ipersensibilità alla pressione (gene PMP-22)
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnostik der hereditären Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen (PMP22 Gen)
Medizinische Universität Wien
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnostik der Charcot-Marie-Tooth Krankheit (DNM2, GDAP1, GJB1, LMNA, MFN2 und PMP22 Gen)
Medizinische Universität Wien
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

DANIA

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Rigshospitalet
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HISZPANIA

Aragón
ZARAGOZA

Diagnóstico de la neuropatía hereditaria con hipersensibilidad a la presión (gen PMP22)
Hospital Universitario Miguel Servet
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
BAD STEBEN

Diagnostik der hereditären Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (Deletion 17p11.2)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

DANIA

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de anomalías cromosómicas (array de SNPs)
Reprogenetics Spain S.A.
Zastosowanie : Diagnostyka przedimplantacyjna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Inne
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

GRECJA

ATTIKI
MAROUSI

Clinical laboratory for cytogenetic testing
Private clinic for subfertility studies
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi di genetica molecolare dei riarrangiamenti criptici mediante CGH-array
Istituto CSS-Mendel
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi di genetica molecolare dei riarrangiamenti criptici mediante CGH-array
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

FRANCJA

GRAND-EST
STRASBOURG

Diagnostic des translocations robertsoniennes et réciproques, autres anomalies chromosomiques et maladies liées à l'X
Hôpitaux Universitaires de Strasbourg - HUS
Zastosowanie : Diagnostyka przedimplantacyjna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie

DANIA

Syddanmark
VEJLE

Molecular diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (17p11.2 microdeletion detected by MLPA)
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

PIEMONTE
TORINO

Diagnosi citogenetica molecolare di microdelezioni-duplicazioni genomiche, mediante array-CGH
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

HISZPANIA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico de la neuropatía hereditaria con hipersensibilidad a la presión (gen PMP22)
IMEGEN - Delegación Málaga
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico de neuropatía hereditaria con hipersensibilidad a la presión (gen PMP22)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico de neuropatía hereditaria con hipersensibilidad a la presión (gen PMP22 / deleción 1.5 Mb en la región 17p11.2)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la neuropatía hereditaria con hipersensibilidad a la presión
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnostik der hereditären Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen
Praxis Dres. Gencik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik der hereditären Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen
Centogene AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Diagnostik der hereditären Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Diagnosi molecolare della neuropatia ereditaria con ipersensibilità alla pressione (gene PMP-22, metodo MLPA)
B.I.R.D. Foundation
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
NEUILLY-SUR-SEINE

Diagnostic des syndromes microdélétionnels
Laboratoire d'Eylau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
Genetiks - Genetic diagnosis and research center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

POLSKA

Poznań
POZNAŃ

Diagnostyka molekularna dziedzicznej neuropatii z nadwrażliwością na ucisk (gen PMP22)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Analyses par array-CGH des microdélétions et microduplications
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

FRANCJA

BRETAGNE
RENNES

Diagnostic des microdélétions et microduplications (ACPA)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la neuropatía hereditaria con hipersensibilidad a la presión (gen PMP22 / deleción 17p11.2)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la neuropatía hereditaria con hipersensibilidad a la presión (gen PMP22)
Hospital Clínic de Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

WŁOCHY

TOSCANA
PISA

Diagnosi della neuropatia ereditaria con paralisi da pressione (analisi del gene PMP22)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, FISH

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnostik der hereditären Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (PMP22-Gen)
Zotz|Klimas Standort Köln
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

WŁOCHY

TOSCANA
SIENA

Diagnosi molecolare della polineuropatia con paralisi da pressione (gene PMP22)
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik der hereditären Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (PMP22-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la neuropatía hereditaria con hipersensibilidad a la presión (gen PMP22)
Hospital Clínico San Carlos
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Berlin
BERLIN

Diagnostik von Mikrodeletions- und Mikroduplikations-Syndromen durch Mikroarray-Analyse
Labor Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

HISZPANIA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnóstico de las anomalías cromosómicas
Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą macierzy

HISZPANIA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de la neuropatía hereditaria con hipersensibilidad a la presión (gen PMP22)
Policlínica Gipuzkoa
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

HISZPANIA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la neuropatía hereditaria con hipersensibilidad a la presión (gen PMP22)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

DANIA

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular cytogenetic diagnosis of submicroscopic chromosome aberrations (FISH)
Kennedy Center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

DANIA

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular and cytogenetic diagnosis of subtelomeric chromosome imbalances (MLPA and FISH)
Kennedy Center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA, FISH

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de anomalías cromosómicas
NIMGenetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

HISZPANIA

Cataluña
TERRASSA

Diagnóstico de la neuropatía hereditaria con hipersensibilidad a la presión (gen PMP22 / deleción en la región 17p11.2)
Consorci Sanitari de Terrassa
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (panel de genes)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnóstico molecular de la neuropatía hereditaria con hipersensibilidad a la presión (gen PMP22 / MLPA)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnostic des translocations robertsoniennes et réciproques
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Zastosowanie : Diagnostyka przedimplantacyjna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie

FRANCJA

NORMANDIE
CAEN

Diagnostic de microdélétions et microduplications (CGH-array)
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
ALICANTE

Diagnóstico de anomalías cromosómicas (Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, técnicas basadas en array)
Hospital Clínica Vistahermosa
Zastosowanie : Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Inne

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi della delezione parziale del cromosoma 17, 17p11.2, 17q12, 17q21.31
Istituto CSS-Mendel
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy, FISH

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi di citogenetica molecolare della neuropatia ereditaria con paralisi da pressione (gene HNPP)
Istituto CSS-Mendel
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

FRANCJA

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

Analyses par FISH des microdélétions / microduplications
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

KANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies (PMP22)
Alberta Children's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

KANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth type 1A (MLPA of PMP22)
BC Women's Hospital and Health Centre
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

KANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies HNPP (PMP22 MLPA)
BC Women's Hospital and Health Centre
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies
Universitair Ziekenhuis Brussel
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka, Biochemical genetics
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie , Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji, Niestabilność chromosomowa, Analiza enzymatyczna
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA, Badanie metodą macierzy, FISH, Kariotypowanie, Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES), Analiza łamliwości chromosomów

KANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
Alberta Children's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

WŁOCHY

VENETO
LIMENA

Diagnosi molecolare delle sindromi da microdelezione/microduplicazione (analisi mediante CGH-array)
RDI - RETE DIAGNOSTICA ITALIANA
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

VENETO
PADOVA

Diagnosi della malattia di Charcot-Marie-Tooth [pannello di geni]
Azienda Ospedaliera di Padova
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

POLSKA

Gdańsk
GDAŃSK

PGS-NGS 360°. Przedimplantacyjne Badanie Przesiewowe
INVICTA Sp. z o.o.
Zastosowanie : Diagnostyka przedimplantacyjna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión (gen PMP22)
Bioarray
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de la neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión (gen PMP22)
DNA Data
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

WŁOCHY

LOMBARDIA
VARESE

Diagnosi molecolare della neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione (gene PMP22)
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnostik der hereditären Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (PMP22-Gen)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la enfermedad de Charcot-­Marie-­Tooth y neuropatías hereditarias sensitivo-­motoras relacionadas (panel)
NIMGenetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der hereditären Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (PMP22 Gen)
Medizinische Universität Wien
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

WŁOCHY

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare delle neuropatie genetiche periferiche [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de neuropatías (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión (gen PMP22)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión (gen PMP22)
Hospital San Pedro
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (panel)
Hospital San Pedro
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la discapacidad intelectual idiopática, autismo, retraso del crecimiento, y/o anomalías congénitas múltiples (qChip« Post)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la ataxia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de enfermedades musculares (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la sordera congénita (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi delle anomalie cromosomiche
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH, Kariotypowanie

HISZPANIA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (panel - 63 genes)
Health In Code
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth desmielinizante o intermedia (panel - 30 genes)
Health In Code
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth con sordera (panel - 21 genes)
Health In Code
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la neuropatía periférica genética (panel - 107 genes)
Health In Code
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Diagnostik der Charcot-Marie-Tooth-Neuropathien (NGS-Panel, 73 Gene)
Senckenberg Zentrum für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnóstico de la neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión (gen PMP22)
Hospital Universitario Son Espases
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnóstico de la neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión (gen PMP22)
Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión (gen PMP22)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare della neuropatia tomaculare (gene PMP-22)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

PUGLIA
CARBONARA DI BARI

Diagnosi di citogenetica molecolare dei riarrangiamenti criptici intracromosomici e subtelomerici mediante CGH-array
Ospedale di Venere - ASL Bari
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

WŁOCHY

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare postnatale della neuropatia ereditaria con ipersensibilità alla pressione (analisi del gene PMP22 mediante MLPA)
Università degli Studi di Padova- Polo A.Vallisneri
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der Tomakulösen Neuropathie (PMP22 Gen)
Praxis für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

CYPR

Cyprus
NICOSIA

Molecular diagnosis of neuropathy hereditary with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

CYPR

Cyprus
NICOSIA

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (PMP22, MPZ and GJB1 genes)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular da neuropatia hereditária com susceptibilidade a paralisia por pressão (gene PMP22: análise de delecções e duplicações)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

GRECJA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of neuropathy hereditary with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
University of Athens - Medical school
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NORWEGIA

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of neuropathy hereditary with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWECJA

Landstinget i Uppsala län
UPPSALA

Molecular diagnosis of neuropathy hereditary with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Uppsala Universitet
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SŁOWNIA

SLOVENIA
MARIBOR

Cytogenetic analyses of chromosomal anomalies
Maribor general hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Kariotypowanie

WŁOCHY

CALABRIA
MANGONE

Diagnosi molecolare della neuropatia tomaculare (gene PMP22)
CNR
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWECJA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of neuropathy hereditary with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TURCJA

TURKEY
ESKISEHIR

Molecular diagnosis of Microdeletion syndromes by MLPA and FISH analysis
Eskisehir Osmangazi University Medical Faculty
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA, FISH

SŁOWNIA

SLOVENIA
POSTOJNA

Diagnosis of chromosome aneuploidy
Zavod za prenatalno in posnatalno diagnostiko
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Kariotypowanie

IZRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsy, HNPP (PMP22, deletion)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

IZRAEL

ISRAEL
HAIFA

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

IZRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

IZRAEL

ISRAEL
BEER YAAKOV

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific chromosomes probes, FISH analysis)
Assaf Harofeh Medical Center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

SERBIA

Serbia
BELGRADE

Prenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies (by FISH)
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

NIEMCY

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Diagnostik der hereditären Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (PMP22-Gen)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

POLSKA

Warszawa
WARSZAWA

Diagnostyka molekularna dziedzicznej neuropatii z nadwrażliwością na ucisk (gen PMP22)
Mossakowski Medical Research Centre - Polish Academy of Sciances
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

CZECHY

Capital City Prague
PRAHA

Molecular diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

RUMUNIA

BUCURESTI
BUCURESTI

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of subtelomere rearrangments (subtelomeric screening for deletions/duplications by MLPA)
National institute of legal medicine
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

PORTUGALIA

SUL
LISBOA

Diagnóstico molecular da neuropatia hereditária com susceptibilidade a paralisia por pressão (gene PMP22)
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

SICILIA
TROINA

Diagnosi molecolare della neuropatia ereditaria con paralisi da pressione (gene PMP22)
IRCCS OASI Maria Santissima
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

UMBRIA
PERUGIA

Diagnosi molecolare della neuropatia ereditaria con paralisi da pressione (gene PMP22)
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

PORTUGALIA

CENTRO
COIMBRA

Diagnóstico molecular de atraso mental e autismo por array-CGH
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnostik von Mikrodeletions- und Mikroduplikations-Syndromen durch Mikroarray-Analyse
Institut für Klinische Genetik Bonn
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

SŁOWACJA

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molekulova diagnostika hereditarnej neuropatie so sklonom k tlakovym obrnam (delecie PMP22 genu metodou MLPA)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico de la neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión (gen PMP22)
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

HISZPANIA

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico de la neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión (gen PMP22)
Hospital Universitario Virgen Macarena
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Cataluña
BADALONA

Diagnóstico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (genes GJB1, MPZ, MFN2, PMP22, TEKT3)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA