Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Diagnostic de la malformation capillaire-malformation artérioveineuse et des désordres associés (panel de gènes)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain

Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna

Specjalizacje : Genetyka molekularna

Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji

Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Więcej informacji

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Diagnose von genetischen Skeletterkrankungen (NGS-Panel-Screening)
CeGaT GmbH

Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna

Specjalizacje : Genetyka molekularna

Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji

Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Więcej informacji

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnostik der CMAVM (Kapilläre Malformationen-Arteriovenöse Malformationen) / Parkes-Weber-Syndrom (RASA1-Gen)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH

Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna

Specjalizacje : Genetyka molekularna

Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego

Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

Więcej informacji

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Diagnostic du syndrome d'hypercroissance associé à une mutation de PIK3CA (PROS) et autres syndromes apparentés (gènes AKT1, PTEN et PIK3CA)
CLCC Institut Bergonié

Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna

Specjalizacje : Genetyka molekularna

Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji

Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

Więcej informacji

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de Parkes Weber (gen RASA1)
Reference Laboratory Genetics

Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna

Specjalizacje : Genetyka molekularna

Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego

Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

Więcej informacji

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Diagnostik des Parkes-Weber-Syndroms (RASA1-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH

Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna

Specjalizacje : Genetyka molekularna

Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji

Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

Więcej informacji

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Diagnostik von Retardierungs- und Dysmorphiesyndromen (NGS-Screening-Panel, 353 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München

Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna

Specjalizacje : Genetyka molekularna

Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji

Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Więcej informacji

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Diagnostik der seltenen Hautkrankheiten (NGS-Screening-Panel, 253 Gene)
CeGaT GmbH

Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna

Specjalizacje : Genetyka molekularna

Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji

Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Więcej informacji

FRANCJA

NORMANDIE
ROUEN

Diagnostic de la tumeur génétique rare (Phénotypage en oncogénétique) (Whole exome)
CHU de Rouen

Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna

Specjalizacje : Genetyka molekularna

Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego

Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

Więcej informacji

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Diagnostic des malformations artério-veineuses (panel de gènes)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain

Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna

Specjalizacje : Genetyka molekularna

Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji

Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Więcej informacji

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnostic des anomalies du développement
CHU de Poitiers

Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna

Specjalizacje : Genetyka molekularna

Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego

Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

Więcej informacji

WŁOCHY

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Diagnosi del linfedema primario/malformazioni linfatiche [pannello di geni]
MAGI'S LAB srl

Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka

Specjalizacje : Genetyka molekularna

Cele : Celowana analiza mutacji

Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

Więcej informacji

WŁOCHY

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Diagnosi delle malformazioni vascolari congenite ad eredità mendeliana [pannello di geni]
MAGI'S LAB srl

Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna

Specjalizacje : Genetyka molekularna

Cele : Celowana analiza mutacji

Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

Więcej informacji

FRANCJA

GRAND-EST
REIMS

Diagnostic des anomalies du développement (Whole exome)
CHU de Reims - Hôpital Robert Debré

Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna

Specjalizacje : Genetyka molekularna

Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego

Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

Więcej informacji

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic des anomalies du développement sans déficience intellectuelle (Whole exome)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière

Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna

Specjalizacje : Genetyka molekularna

Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego

Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

Więcej informacji

HISZPANIA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico del síndrome de Parkes-Weber (gen RASA1)
Health in Code. Málaga

Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna

Specjalizacje : Genetyka molekularna

Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego

Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

Więcej informacji

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik der genetischen Prädisposition für das Klippel-Trenaunay-Syndrom (AGGF1-Gen: E133K)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik

Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna

Specjalizacje : Genetyka molekularna

Więcej informacji

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnóstico del síndrome de Parkes Weber (gen RASA1)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)

Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna

Specjalizacje : Genetyka molekularna

Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego

Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

Więcej informacji

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnostik des Parkes-Weber-Syndroms (RASA1-Gen)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg

Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna

Specjalizacje : Genetyka molekularna

Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego

Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

Więcej informacji

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico del síndrome de Klippel-Trénaunay (gen AGGF1)
Health in Code. Valencia

Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna

Specjalizacje : Genetyka molekularna

Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego

Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Więcej informacji

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico del síndrome de Parkes Weber (gen RASA1)
Bioarray

Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna

Specjalizacje : Genetyka molekularna

Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego

Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

Więcej informacji

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la susceptibilidad al síndrome de Klippel-Trénaunay (gen AGGF1)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.

Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna

Specjalizacje : Genetyka molekularna

Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego

Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

Więcej informacji

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico del síndrome de Parkes Weber (gen RASA1)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.

Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna

Specjalizacje : Genetyka molekularna

Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego

Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

Więcej informacji

AUSTRIA

WIEN
WIEN