Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

19 Wyniki

Diagnostic test(s) performed in the laboratory (19)

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA

Diagnosi molecolare della sindrome dell'X fragile (gene FMR1)
IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA

Diagnosi molecolare della sindrome di Prader Willi/Angelman
IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA

Diagnosi molecolare della fibrosi cistica (gene CFTR)
IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Wolf-Hirschhorn
IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA

Diagnosi citogenetica della sindrome Cri du chat
IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Kariotypowanie

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA

Diagnosi citogenetica e citogenetica molecolare della sindrome di Pallister-Killian
IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA

Diagnosi citogenetica della sindrome Cat-eye
IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Kariotypowanie

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA

Diagnosi di citogenetica molecolare della delezione 1p36
IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA

Diagnosi molecolare del ritardo mentale idiopatico
IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA

Diagnosi molecolare delle delezioni del cromosoma Y
IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA

Diagnosi di citogenetica molecolare della delezione 22q13.3
IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Williams
IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA

Diagnosi di citogenetica molecolare del retinoblastoma
IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Miller-Dieker
IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Smith-Magenis
IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge
IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA

Diagnosi citogenetica e molecolare della disgenesia gonadica mista
IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA

Diagnosi citogenetica e molecolare della sindrome del maschio XX
IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA

Diagnosi molecolare della disomia uniparentale (cromosomi 7, 11, 14, 15)
IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej