Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

29 Wyniki

Lista badanych chorób (35)

By clicking on the links above you will be redirected to the corresponding disease or gene page

Diagnostic test(s) performed in the laboratory (29)

CZECHY

South Moravia
BRNO

Molecular prenatal and postnatal diagnosis of muscular dystrophy Duchenne and Becker type (DMD gene)
University hospital Brno
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

CZECHY

South Moravia
BRNO

Molecular diagnosis of acute myeloblastic leukemia (AML1/ETO fusion gene)
University hospital Brno
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

CZECHY

South Moravia
BRNO

Molecular diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
University hospital Brno
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

CZECHY

South Moravia
BRNO

Molecular diagnosis of facioscapulohumeral muscular dystrophy (locus 4q35 - D4Z4 critical region)
University hospital Brno
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

CZECHY

South Moravia
BRNO

Molecular prenatal and postnatal diagnosis of muscular dystrophy limb-girdle type 2A (CAPN3 gene)
University hospital Brno
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

CZECHY

South Moravia
BRNO

Molecular prenatal and postnatal diagnosis of Steinert myotonic dystrophy (DMPK gene)
University hospital Brno
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

CZECHY

South Moravia
BRNO

Molecular diagnosis of proximal myotonic myopathy (CNBP gene)
University hospital Brno
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

CZECHY

South Moravia
BRNO

Molecular prenatal and postnatal diagnosis of proximal spinal muscular atrophies (SMN1 gene)
University hospital Brno
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

CZECHY

South Moravia
BRNO

Molecular diagnosis of rhabdomyosarcoma (PAX3-FOXO1 fusion gene)
University hospital Brno
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

CZECHY

South Moravia
BRNO

Molecular diagnosis of acute myelomonocytic leukemia (CBFB/MYH11 fusion gene)
University hospital Brno
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

CZECHY

South Moravia
BRNO

Molecular diagnosis of chronic myeloid leukemia (BCR/ABL fusion gene)
University hospital Brno
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

CZECHY

South Moravia
BRNO

Molecular diagnosis of acute promyelocytic leukemia (PML/RARa fusion gene)
University hospital Brno
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

CZECHY

South Moravia
BRNO

Molecular diagnosis of hypereosinophilic syndrome (FIP1L1/PDGFRA fusion gene)
University hospital Brno
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

CZECHY

South Moravia
BRNO

Molecular diagnosis of acute myelomonocytic and monoblastic leukamias (MLL gene)
University hospital Brno
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

CZECHY

South Moravia
BRNO

Molecular diagnosis of myeloproliferative neoplasms (JAK2 gene)
University hospital Brno
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

CZECHY

South Moravia
BRNO

Postnatal and prenatal molecular diagnosis of familial defective apolipoprotein B-100 (APOB gene)
University hospital Brno
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

CZECHY

South Moravia
BRNO

Molecular diagnosis of hyperlipidemia type 3 (ApoE genotyping)
University hospital Brno
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

CZECHY

South Moravia
BRNO

Postnatal and prenatal molecular diagnosis of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2 gene)
University hospital Brno
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

CZECHY

South Moravia
BRNO

Postnatal and prenatal molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
University hospital Brno
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

CZECHY

South Moravia
BRNO

Postnatal and prenatal molecular diagnosis of glycogen storage disease type 1a (G6PC gene)
University hospital Brno
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

CZECHY

South Moravia
BRNO

Postnatal and prenatal molecular diagnosis of galactosemia (GALT gene)
University hospital Brno
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

CZECHY

South Moravia
BRNO

Postnatal and prenatal molecular diagnosis of familial hypercholesterolemia (LDLR gene)
University hospital Brno
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

CZECHY

South Moravia
BRNO

Postnatal and prenatal molecular diagnosis of phenylketonuria (PAH gene)
University hospital Brno
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

CZECHY

South Moravia
BRNO

Postnatal and prenatal molecular diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7 gene)
University hospital Brno
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

CZECHY

South Moravia
BRNO

Postnatal and prenatal molecular diagnosis of Wilson disease (ATP7B gene)
University hospital Brno
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

CZECHY

South Moravia
BRNO

Molecular diagnosis of Thomsen and Becker disease (CLCN1 gene)
University hospital Brno
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

CZECHY

South Moravia
BRNO

Molecular diagnosis of X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EMD gene)
University hospital Brno
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

CZECHY

South Moravia
BRNO

Molecular diagnosis of dystrophic epidermolysis bullosa (COL7A1 gene)
University hospital Brno
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

CZECHY

South Moravia
BRNO

Molecular diagnosis of epidermolytic epidermolysis bullosa (KRT5 and KRT14 genes)
University hospital Brno
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna