Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

66 Wyniki

Lista badanych chorób (83)

Zespół delecji 22q11.2
Achondroplazja
Ostra białaczka limfoblastyczna
Ostra białaczka monoblastyczna
Ostra białaczka szpikowa
Ostra białaczka mielomonocytowa
Ostra białaczka promielocytowa
Choroba Albersa i Schönberga
Talasemia alfa
Zespół Angelmana
Autosomalna recesywna osteopetroza złośliwa
Przewlekła białaczka limfocytarna B-komórkowa
Talasemia beta
Chłoniak Burkitta
Choroba Canavan
Choroba Charcot, Marie i Tooth typu 1
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1E
Przewlekła białaczka szpikowa
Wrodzony przerost kory nadnerczy
Wrodzony Niedobór czynnika II
Wrodzony Niedobór czynnika V
Wrodzony Niedobór inhibitora aktywacji plazminogenu typu 1
Mukowiscydoza
Zanik jądra zębatego, jądra czerwiennego, gałki bladej i jądra niskowzgórzowego
Chłoniak rozlany z dużych komórek B
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a i Beckera
Rodzinna gorączka śródziemnomorska
Dysautonomia rodzinna
Anemia Fanconiego
Chłoniak grudkowy
Zespół łamliwego chromosomu X
Gangliozydoza GM1
Galaktozemia
Choroba Gauchera typu 1
Choroba Gauchera typu 2
Choroba Gauchera typu 3
Choroba Griscelli
Hemofilia A
Hemofilia B
Dziedziczny rak piersi i jajnika
Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością na ucisk
Homocystynuria spowodowana niedoborem reduktazy metylenotetrahydrofolianu
Choroba Huntingtona
Zespół Kallmanna - choroba serca
Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera
Zespół Lyncha
Zespół Millera i Diekera
Monosomia 5p
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Hemochromatoza typu 1
Neurofibromatoza typu 1
Wrodzona łamliwość kości typu 1
Wrodzona łamliwość kości typu 2
Wrodzona łamliwość kości typu 3
Wrodzona łamliwość kości typu 4
Częściowa delecja chromosomu Y
Zespół Peutza i Jeghersa
Fenyloketonuria
Zespół Pradera i Williego
Rdzeniowy zanik mięśni typu 1
Rdzeniowy zanik mięśni typu 2
Rdzeniowy zanik mięśni typu 3
Rdzeniowy zanik mięśni typu 4
Kamica pcherzyków płucnych
Recesywna rybia łuska sprzężona z chromosomem X
Zespół Retta
Choroba Sandhoffa
Niedokrwistość sierpowata
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 1
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 10
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 12
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 2
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 3
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 6
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 7
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 8
Dystrofia miotoniczna Steinerta
Choroba Tay'a i Sachsa
Zespół okresowy zwiazany z receptorem 1 czynnika martwicy nowotworów
Zespół Williamsa
Zespół Wiskotta i Aldricha
Zespół Wolfa i Hirschorna
Miopatia z centralnie ułożonymi jądrami sprzężona z płcią
By clicking on the links above you will be redirected to the corresponding disease or gene page

Diagnostic test(s) performed in the laboratory (66)

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of factor V deficiency (F5 gene)
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of factor II deficiency
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of methylenetetrahydrofolate reductase deficiency (MTHFR gene)
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of hemochromatosis (HFE gene)
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Angelman syndrome
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophies (SMNT gene)
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of Steinert myotonic dystrophy (DMPK gene)
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of cystic fibrosis (CFTR gene)
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of congenital plasminogen activitor inhibitor type 1 deficiency (SERPINE1 gene)
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of Y chromosome deletions (AZF gene)
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10 and 12
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Predisposition molecular diagnosis of familial nonpolyposis colon cancer
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A and 1E (PMP22 gene)
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of achondroplasia
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of Canavan disease
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of dentatorubral pallidoluysian atrophy (DRPLA gene)
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of familial dysautonomia
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of Fanconi anemia (FANCA, FANCC genes)
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of phenylketonuria (PAH gene)
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of acute myeloblastic leukemia (AML1/ETO fusion gene)
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of chronic myeloid leukemia (BCR/ABL fusion gene)
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of acute lymphoblastic leukemia (TEL/AML1 fusion gene)
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of acute promyelocytic leukemia (PML/RARa fusion gene)
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of acute myelomonocytic leukemia (CBFB/MYH11 fusion gene)
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of galactosemia
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of Gaucher disease
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of GM1 gangliosidosis (GLB1 gene)
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of Griscelli disease (RAB27A and MYO5A genes)
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of Huntington disease (HD gene)
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of haemophilia A
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of congenital adrenal hyperplasia
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular cytogenetics diagnosis of Cri du Chat
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular cytogenetics diagnosis of Miller-Dieker syndrome
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular cytogenetics diagnosis of X-linked ichthyosis
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndome
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular cytogenetics diagnosis of Wolf-Hirschhorn syndrome
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular cytogenetics diagnosis of Kallmann syndrome
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular cytogenetics diagnosis of acute myelomonocytic and monoblastic leukemias : search for MLL gene recombination
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 2 (RET gene)
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of X-linked myotubular myopathy (MTM1 gene)
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of sickle cell anemia
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1 and COL1A2 genes)
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of Peutz-Jeghers syndrome
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of Rett syndrome
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of Sandhoff disease
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of Tay-Sachs disease
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of alpha thalassemia (HBA gene)
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of B-cell chronic lymphocytic leukemia (IGHG1/CCND1 fusion gene)
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of follicular lymphoma (BCL2/IgH fusion gene)
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of Burkitt lymphoma : search for rearrangement between IGLC or IGKC genes and MYC gene
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of TRAPS syndrome (TNFRSF1A gene)
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of Wiskott-Aldrich syndrome (WAS gene)
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of malignant autosomal recessive osteopetrosis (CLCN7 and TCIRG1 genes)
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of autosomal dominant osteopetrosis type II (CLCN7 gene)
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of pulmonary alveolar microlithiasis (SLC34A2 gene)
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of predisposition to Breast and Ovarian Cancer (BRCA1 and BRCA2 genes)
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna