Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

46 Wyniki

Filtruj według

dziedzina/cel

Technika

Zastosowanie

Dane dotyczące zarządzania jakością

Kraj

Nastawić
Uporządkuj według

Nagłówek : Akredytacja =Akredytacja
;

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akredytacja
Diagnostik des Chilblain-Lupus (TREX1-Gen)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Chilblain-Lupus (TREX1-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Akredytacja
Diagnostik des Chilblain-Lupus (TREX1-Gen)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tayside
DUNDEE

Akredytacja
Molecular diagnosis of Marfan-related syndromes (FBN1, TGFBR1 and TGFBR2 genes: sequence analysis and deletion testing by MLPA)
Ninewells Hospital and Medical School
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Akredytacja
Diagnostik des Chilblain-Lupus (SAMHD1- und TREX1-Gen)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
BOBIGNY

Akredytacja
Diagnostic du chilblain lupus (gène TREX1)
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Avicenne
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Akredytacja
Diagnostik des Chilblain-Lupus (TREX1-Gen)
MVZ Fenner & Krasemann
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik des Chilblain-Lupus (TREX1-Gen)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG

Akredytacja
Diagnostik von HLA-DRB1 - Analyse der Prädisposition für Multiple Sklerose, rheumatoide Arthritis, Sarkoidose und Pemphigoid
MVZ Martinsried GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akredytacja
Diagnostik des Chilblain-Lupus (SAMHD1- und TREX1-Gen)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Autoinflammatory Disease: Recurrent Fever and Macrophage Activation Syndromes NGS Panel
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą macierzy

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik des Chilblain-Lupus (TREX1-Gen: Sequenzierung, MLPA)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Diagnostik des Chilblain-Lupus (SAMHD1- und TREX1-Gen)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Akredytacja
Diagnostic des maladies auto-inflammatoires (Panel)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic des maladies auto-inflammatoires (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Akredytacja
Diagnostik von neurogenetischen und neuromuskulõren Krankheiten (NGS-Panel, 291 Gene)
Universitätsklinikum Aachen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Akredytacja
Immunologische Diagnostik des Lupus erythematodes (ANA; ENA Subsets: Histone, Nukleosomen, ds-DNA)
Medizinische Universität Wien
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Immunology

HOLANDIA

Utrecht
UTRECHT

Akredytacja
Molecular diagnosis of Autoinflammatory Disease (gene panel; PID01v17.2)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Bayern
NEU-ULM

Akredytacja
Diagnostik von periodischen Fiebersyndromen (NGS-Screening-Panel: 25 Gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Akredytacja
Diagnostic des maladies auto-inflammatoires héréditaires (Panel)
Laboratoire Cerba
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

FRANCJA

NORMANDIE
ROUEN

Akredytacja
Diagnostic du pemphigus foliacé
CHU de Rouen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Immunology

FRANCJA

NORMANDIE
ROUEN

Akredytacja
Diagnostic du pemphigus vulgaire
CHU de Rouen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Immunology

FRANCJA

NORMANDIE
ROUEN

Akredytacja
Diagnostic du pemphigus paranéoplasique
CHU de Rouen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Immunology

FRANCJA

NORMANDIE
ROUEN

Akredytacja
Diagnostic de la pemphigoïde bulleuse
CHU de Rouen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Immunology

FRANCJA

NORMANDIE
ROUEN

Akredytacja
Diagnostic de la pemphigoïde des muqueuses
CHU de Rouen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Immunology

HOLANDIA

Limburg
MAASTRICHT

Akredytacja
Immunological diagnosis of Pemphigus (detection of skin antbobodies in general and specific Dsg1 and Dsg3 antibodies)
Maastricht UMC+
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Immunology

HOLANDIA

Limburg
MAASTRICHT

Akredytacja
Immunological diagnosis of Bullous Pemphigoid (detection of skin antibodies in general and specific BP180 antibodies)
Maastricht UMC+
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Immunology

NIEMCY

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

Akredytacja
Diagnostik des Chilblain-Lupus (TREX1-Gen)
MVZ Laborärzte Singen GbR
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Akredytacja
Diagnostik von autoimmunen bullösen Hautkrankheiten (ELISA, In-/Direkte Immunfluoreszenz, Immunoblot, Antigenmapping)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics, Immunology
Cele : Ekspresja białek
Procedury techniczne : Immunohistochemia, Western Blot

HOLANDIA

Groningen
GRONINGEN

Akredytacja
Diagnosis of Autoimmune Bullous Skin Disease (ELISA and immunoblot of serum; Immunofluorescence analysis of serum and skin biopsies)
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Ekspresja białek
Procedury techniczne : Immunohistochemia

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Diagnostic testing of Epidermolysis Bullosa using electron microscopy of skin biopsy samples
St Thomas' Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Patologia

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Diagnostic testing of Epidermolysis Bullosa using immunofluorescence microscopy antigen mapping of skin biopsy samples
St Thomas' Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Ekspresja białek
Procedury techniczne : Immunohistochemia

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik des familiären Chilblain-Lupus (SAMHD1-, TMEM173- und TREX1-Gen)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik des Chilblain-Lupus (TREX1-Gen: Sequenzierung/MLPA, SAMHD1-Gen: Sequenzierung)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic de susceptibilité à la pemphigoïde bulleuse (gène HLA-DRB1 : PCR-SSO)
GHU AP-HP Nord. Université de Paris - Hôpital Saint-Louis
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la vasculopatía (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico del lupus eritematoso sistémico (panel - 69 genes)
Health In Code. A Coruña
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico del síndrome autoinflamatorio (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

AUSTRIA

OBERÖSTERREICH
LINZ

Immunologische Diagnostik der Dermatitis herpetiformis (Endomysium-, Gliadin- und Transglutaminase-Antikörper)
TRULAB - Medizinisches Chemisches Laboratorium
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Immunology

AUSTRIA

OBERÖSTERREICH
LINZ

Immunologische Diagnostik von Kollagenosen (ANA, ANA subsets, Antikörper gegen ds-DNA)
TRULAB - Medizinisches Chemisches Laboratorium
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Immunology

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Immunologische Diagnostik des Lupus erythematodes (ANA/ANA subsets: Nativ/ds-DNA, Sm, n-RNP, Ro/SS-A, Histone, Nucleosome)
Medizinische Universität Wien
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Immunology

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico del pénfigo vulgar (HLA clase II)
Progenie molecular
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

NIEMCY

Hessen
MARBURG

Diagnostik der blasenbildenden Autoimmunerkrankungen
Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Immunology

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

AUSTRIA

OBERÖSTERREICH
LINZ

Immunologische Diagnostik des bullösen Pemphigoids (Antikörper gegen epidermale Basalmembran)
TRULAB - Medizinisches Chemisches Laboratorium
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Immunology

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik des familiären Chilblain-Lupus (TREX1 Gen)
Praxis für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera