Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

38 Wyniki

Filtruj według

dziedzina/cel

Technika

Zastosowanie

Dane dotyczące zarządzania jakością

Kraj

Nastawić
Uporządkuj według

Nagłówek : Akredytacja =Akredytacja
;

ESTONIA

Tartu
TARTU

Akredytacja
Diagnosis of mitochondrial disorders : quantitative organic acid analysis (GC/MS)
Tartu University Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen (mtDNA/mtRNA)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Molecular screening for Mitochondrial Diseases (mtDNA deletion screen in blood, muscle & liver tissue by southern blot)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Molecular diagnosis of Mitochondrial Diseases (by dHPLC analysis)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akredytacja
Biochemical diagnosis of Mitochondrial Diseases (Analyte: Lactic Acid and Pyruvic Acid)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Akredytacja
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Akredytacja
Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Akredytacja
Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Akredytacja
Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)
CHU d'Angers
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik von Mitochondriopathien (NGS-Screening-Panel, 243 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Akredytacja
Diagnostic des maladies mitochondriales
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

FRANCJA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akredytacja
Diagnostic des maladies mitochondriales
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen (mtDNA: Sequenzierung)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Diagnostik der Miochondriopathien (NGS-Screening-Panel, 396 Gene)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Oxfordshire
OXFORD

Akredytacja
'Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)'
Churchill Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

KANADA

Ontario
HAMILTON

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Adult Mitochondrial Disease NGS Nuclear Gene Panel (68 genes)
McMaster University Medical Centre
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

KANADA

Ontario
OTTAWA

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Leigh Disease/Mitochondrial Encephalopathy - NGS Panel (119 genes)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik der letalen Enzephalopathie durch Defekt der mitochondrialen und peroxisomalen Teilung (DNM1L-Gen)
Centogene AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la cardiomiopatía (panel - 173 genes)
Health In Code
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare e biochimica delle encefalomiopatie metaboliche (geni ETFDH, ETF, CPT2, MCAD, VLCAD)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Diagnosi biochimica dei difetti della beta-ossidazione (analisi dei metaboliti)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

TOSCANA
PISA

Diagnosi biochimica delle malattie mitocondriali
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

SARDEGNA
CAGLIARI

Diagnosi biochimica dei deficit multipli della catena respiratoria
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Diagnóstico bioquímico e molecular das doenças mitocondriais
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HISZPANIA

Aragón
ZARAGOZA

Diagnóstico de enfermedades mitocondriales (ADN mitocondrial)
Universidad de Zaragoza. Facultad de Veterinaria
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

WŁOCHY

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

Diagnosi molecolare delle malattie mitocondriali, clinicalmente non definite
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Diagnostik von Mitochondriopathien (Laktat, Pyruvat/ Freie Fettsäuren/ Ketonkörper/ Aminosäuren im Plasma/ Organische Säuren/ Carnitinstatus/ Laktat im Liquor/ Aminosäuren im Liquor)
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

SZWECJA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of mitochondrial diseases (mtDNA/POLG/Twinkle)
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de enfermedades de la cadena respiratoria mitocondrial
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
BONN

Histologische Diagnostik von Mitochondriopathien
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Patologia

NIEMCY

Niedersachsen
HANNOVER

Diagnostik bei Defekten der mitochondrialen Atmungskette (Enzymassay Komplex I-V)
Medizinische Hochschule Hannover
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)
Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

KANADA

Ontario
TORONTO

Biochemical Diagnosis of Mitochondrial Deficiency - Lactate/Pyruvate Ratio (fibroblasts, amniocytes, CVS)
The Hospital for Sick Children
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la anomalía de la fosforilación oxidativa mitocondrial
Hospital Clínic de Barcelona
Zastosowanie : Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

HISZPANIA

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico del trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial debido a anomalías del ADN nuclear (panel - 176 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)