Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

88 Wyniki

Filtruj według

dziedzina/cel

Technika

Zastosowanie

Dane dotyczące zarządzania jakością

Kraj

Nastawić
Uporządkuj według

Nagłówek : Akredytacja =Akredytacja
;

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Akredytacja
Diagnostic du rétinoblastome
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

FRANCJA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Akredytacja
Diagnostic du rétinoblastome
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

FRANCJA

OCCITANIE
NÎMES

Akredytacja
Diagnostic du rétinoblastome
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

FRANCJA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akredytacja
Diagnostic du rétinoblastome
GH de l'Institut Catholique de Lille - Hopital Saint Vincent de Paul
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CHAMBERY

Akredytacja
Diagnostic du rétinoblastome
CHMS Site Chambéry
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

FRANCJA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON

Akredytacja
Diagnostic du rétinoblastome
CHRU de Besançon - Hôpital Jean Minjoz
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic du rétinoblastome
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic de prédisposition au rétinoblastome (gène RB1): approches constitutionnelle et tumorale
CLCC Institut Curie
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Badanie disomii jedorodzicielskiej, Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA, Analiza mikrosatelitów

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
ESSEN

Akredytacja
Diagnostik des Retinoblastoms (RB1-Gen)
Universitätsklinikum Essen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA, Kariotypowanie

NIEMCY

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Akredytacja
Diagnostik des Retinoblastoms (RB1-Gen)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie , Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH, Kariotypowanie

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Akredytacja
Diagnostic du rétinoblastome héréditaire (gène RB1 : recherche de mutations spécifiques)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Zastosowanie : Diagnostyka przedimplantacyjna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Akredytacja
Diagnostik des Retinoblastoms (RB1-Gen)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Schleswig-Holstein
KIEL

Akredytacja
Diagnostik des Retinoblastoms
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Diagnostic en cytogénétique moléculaire (FISH) du Rétinoblastome
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater Manchester
MANCHESTER

Akredytacja
Molecular diagnosis of Retinoblastoma (RB1: bi-directional Sanger sequencing, MLPA and LOH, microarray)
St Mary's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA, Badanie metodą macierzy

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Molecular diagnosis of Retinoblastoma (gene: RB1)
Barts Health NHS Trust
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA, BS-Pirosekwencjonowanie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic du rétinoblastome
Eurofins Biomnis
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

HOLANDIA

Groningen
GRONINGEN

Akredytacja
Molecular diagnosis of Retinoblastoma (RB1 gene)
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

Akredytacja
Molecular cytogenetic diagnosis of Retinoblastoma (by conventional karyotype and FISH analysis)
Children's Health Ireland @ Crumlin
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie , Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH, Kariotypowanie

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Merseyside
LIVERPOOL

Akredytacja
Molecular cytogenetic diagnosis of Retinoblastoma (by FISH analysis)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

West Midlands
BIRMINGHAM

Akredytacja
Molecular cytogenetic diagnosis of Retinoblastoma (by FISH analysis)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

HISZPANIA

Madrid
MAJADAHONDA

Akredytacja
Diagnóstico del retinoblastoma (gen RB1)
Instituto de Salud Carlos III. Campus de Majadahonda
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Akredytacja
Diagnostic du rétinoblastome (par FISH)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

FRANCJA

BRETAGNE
BREST

Akredytacja
Diagnostic du rétinoblastome (analyse par FISH)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

West Yorkshire
LEEDS

Akredytacja
Molecular cytogenetic diagnosis of Retinoblastoma (by FISH and MLPA testing at 13q14)
St James's University Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA, FISH

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Avon
BRISTOL

Akredytacja
Molecular cytogenetic diagnosis of retinoblastoma (FISH analysis at locus 13q14)
Southmead Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Avon
BRISTOL

Akredytacja
Molecular cytogenetic diagnosis of retinoblastoma by FISH analysis (deletion 13-q14q14)
Southmead Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie , Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
ST NEOTS

Akredytacja
Molecular cytogenetic diagnosis of retinoblastoma (FISH analysis)
The Aplastic Anaemia Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy, FISH

NIEMCY

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Akredytacja
Diagnostik des Retinoblastoms (RB1-Gen: Sequenzierung)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Diagnostik des Retinoblastoms (RB1-Gen)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, FISH

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico del retinoblastoma (gen RB1)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

KANADA

Ontario
MISSISSAUGA

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Solid Tumor Analysis (Paraffin Embedded Tissue ALK, MYC, ERBB2)
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Baden-Württemberg
ULM

Akredytacja
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Universitätsklinikum Ulm
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Akredytacja
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Bayern
WÜRZBURG

Akredytacja
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Universität Würzburg - Biozentrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Diagnostik somatischer Mutationen in Tumorgewebe zur Therapieentscheidung (Somatisches Tumor-Panel, 710 Gene)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

NORMANDIE
ROUEN

Akredytacja
Diagnostic de la tumeur génétique rare (Phénotypage en oncogénétique) (Whole exome)
CHU de Rouen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

BELGIA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akredytacja
Diagnose van retinoblastoom (RB1 gen)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic du rétinoblastome (gène RB1)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NORWEGIA

Vestlandet
BERGEN

Akredytacja
Molecular diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Haukeland University Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Cytogenetic diagnosis of Retinoblastoma (by FISH analysis)
Guy's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

NIEMCY

Schleswig-Holstein
KIEL

Akredytacja
Diagnostik des Retinoblastoms (RB1 (13q14))
Praxis Dr. Lana Harder
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

KANADA

Ontario
BOWMANVILLE

Akredytacja
Molecular diagnosis of retinoblastoma (by DNA sequencing and copy number analysis of RB1 gene, MYCN copy number analysis)
Impact Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, BS-Pirosekwencjonowanie

FRANCJA

BRETAGNE
RENNES

Diagnostic du rétinoblastome
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

LOMBARDIA
MONZA

Diagnosi di citogenetica molecolare del retinoblastoma
ASST Monza - Ospedale San Gerardo
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi del retinoblastoma
Istituto CSS-Mendel
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy, FISH

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi postnatale di citogenetica molecolare del retinoblastoma (analisi mediante FISH)
Università degli Studi di Milano - Biologia e Genetica per le Scienze Mediche
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

WŁOCHY

TOSCANA
SIENA

Diagnosi del retinoblastoma (gene RB1)
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Policlinico Santa Maria alle Scotte
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA

WŁOCHY

LOMBARDIA
VARESE

Diagnosi di citogenetica molecolare del retinoblastoma
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosi di citogenetica molecolare del retinoblastoma
Università degli Studi di Pavia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico del retinoblastoma (gen RB1)
Sistemas Genómicos S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
LE BLANC MESNIL

Diagnostic du rétinoblastome
Laboratoire d'analyses médicales Clément
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

WŁOCHY

LOMBARDIA
BUSTO ARSIZIO

Diagnosi citogenetica molecolare del retinoblastoma (gene RB1)
Toma Advanced Biomedical Assays S.p.A.
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Molecular cytogenetic diagnosis of Retinoblastoma (gene deletion FISH analysis at 13q14)
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare del retinoblastoma (gene RB1)
Laboratorio Genoma
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

DANIA

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular cytogenetic diagnosis of retinoblastoma (microdeletion analysis)
Kennedy Center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de retinoblastoma (gen RB1)
IMEGEN - Delegación Valencia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Lothian
EDINBURGH

Molecular cytogenetic diagnosis of Retinoblastoma (by FISH analysis)
Western General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Diagnosis of Retinoblastoma (by FISH analysis)
Barts Health NHS trust - The Royal London Hospital-Pathology Pharmacy Building
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie , Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH, Kariotypowanie

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico del retinoblastoma (gen RB1)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnóstico de retinoblastoma (gen RB1)
Hospital Clínico Universitario de Santiago
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnostik des Retinoblastoms (RB1-Gen: Sequenzierung, MLPA)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare del retinoblastoma (gene RB1)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnostik des Retinoblastoms (RB1-Gen)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik des Retinoblastoms (RB1-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico del retinoblastoma (gen RB1)
Bioarray
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico del retinoblastoma (gen RB1)
DNA Data
Zastosowanie : Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la discapacidad intelectual idiopática, autismo, retraso del crecimiento, y/o anomalías congénitas múltiples (qChip« Post)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

HISZPANIA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico del retinoblastoma (gen RB1)
Hospital San Pedro
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico del cancer hereditario (panel)
Hospital San Pedro
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Diagnóstico del retinoblastoma (gen RB1)
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnóstico del cáncer hereditario (panel)
Hospital Universitario Son Espases
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik des Retinoblastoms (RB1-Gen)
Centogene AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico de tumores sólidos (panel)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

WŁOCHY

VENETO
BELLUNO

Diagnosi di citogenetica molecolare del retinoblastoma
IRCCS Ospedale Policlinico San Martino
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

VENETO
VERONA

Diagnosi di citogenetica molecolare del retinoblastoma (gene D13S319)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

ABRUZZO
L'AQUILA

Diagnosi di citogenetica molecolare del retinoblastoma
Università degli Studi dell'Aquila - Coppito
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Diagnostico citogenético molecular do retinoblastoma
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA

Diagnosi di citogenetica molecolare del retinoblastoma
IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

CZECHY

South Moravia
BRNO

Molecular diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
University hospital Brno
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NORWEGIA

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Oslo Universitetssykehus HF, Rikshospitalet
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

IZRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Retinoblastoma (RB1, Sequencing, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

IZRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Retinoblastoma (RB1, Linkage analysis, PGD)
Shaare Zedek Medical Center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

POLSKA

Kraków
KRAKÓW

Diagnostyka molekularna retinoblastoma (gen RB1)
Uniwersytecki Szpital Dzieciecy w Krakowie
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico del retinoblastoma (gen RB1)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

País Vasco
DERIO

Diagnóstico molecular de retinoblastoma (aCGH)
Genetadi Biotech S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HISZPANIA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnóstico del retinoblastoma (gen RB1)
IBSAL - Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera