Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

72 Wyniki

Lista badanych chorób (129)

Mieszana dysgenezja gonad z kariotypem 45,X/46,XY
Dysgenezja gonad 46,XX
Jądrowe zaburzenie rozwoju płci z kariotypem 46,XX
Całkowita dysgenezja gonad 46,XY
Zaburzenie różnicowania płci spowodowane niedoborem 5-alfa-reduktazy 2
46,XY dysgenezja gonad - ruchowa i czuciowa neuropatia
Częściowa dysgenezja gonad z kariotypem 46,XY
Zespół ADULT
Postać poronna rodzinnej polipowatości gruczolakowatej związana z APC
Talasemia alfa
Zespół niewrażliwości na androgeny
Zarośnięcie brzegów powiek - zaburzenia ektodermalne - rozszczep wargi/podniebienia
Zespół Antleya i Bixlera
Zespół Aperta
Autosomalna dominująca hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna
Autosomalna dominująca niesyndromiczna głuchota czuciowo-nerwowa typu DFNB
Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek
Autosomalna recesywna hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna
Autosomalna recesywna niesyndromiczna głuchota czuciowo-nerwowa typu DFNB
Autosomalna disomia jednorodzicielska
Zespół Barttera typu 1
Zespół Barttera typu 2
Klasyczny zespół Barttera
Dziecięcy zespół Barttera z głuchotą zmysłowo-nerwową
Talasemia beta
Zwężenie szpar powiekowych-zmarszczka nakątna - opadanie powiek
Zespół Bohringa i Opitza
Dysplazja kampomeliczna
Rozszczep wargi z lub bez rozszczepu podniebienia
Wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem 11-beta-hydroksylazy
Wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem 17-alfa-hydroksylazy
Wrodzony brak nasieniowodów
Wrodzona przepuklina przeponowa
Wrodzony zespół nefrotyczny typu fińskiego
Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa
Kraniosynostoza typu bostońskiego
Choroba Crouzona
Zespół Crouzona - rogowacenie ciemne
Skóra kręta ciemienia - rogowacenie ciemne - kraniosynostoza
Mukowiscydoza
Dysplazja zębiny typu I
Dysplazja zębiny typu II
Wrodzony niedorozwój szkliwa
Zespół Denysa i Drasha
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a i Beckera
Zespół EEC
Dysplazja wygiętych kości związana z FGFR2
Achondroplazja i anomalia FGFR3
Rodzinny tętniak aorty piersiowej i rozwarstwienie aorty
Zespół łamliwego chromosomu X
Zespół Frasiera
Neurofibromatoza typu 3
Zespół Gardnera
Rodzinny idiopatyczny steroidooporny zespół nerczycowy
Zespół Gitelmana
Zespół torbiele nerek i cukrzyca
Hemofilia
Dziedziczny rak piersi i jajnika
Dziedziczny rak piersi
Dysplazja ektodermalna typu hidrotycznego
Homocystynuria spowodowana niedoborem reduktazy metylenotetrahydrofolianu
Hiperinsulinizm z powodu niedoboru INSR
Zespół oporności na insulinę typu A
Izolowany wrodzony hipogonadyzm hipogonadotropowy
Izolowana ektopia soczewki
Rozszczep dłoni i stóp
Zespół Jacksona i Weissa
Zespół KID
Zespół Kallmanna - choroba serca
Zespół poduszeczki kłykciowe-leukonychia-głuchota czuciowo-nerwowa-rogowiec dłoni i stóp
Zespół Legiusa
Leprechaunizm
Hipoplazja komórek Leydiga z powodu całkowitej oporności na hormon luteinizujący
Hipoplazja komórek Leydiga spowodowana częściową opornością na LH
Zespół Li i Fraumeni
Zespół kończynowo-sutkowy
Zespół Loeysa i Dietza
Zespół Lyncha
Zespół Marfana
Zespół Mayera,Rokitansky'ego,Küstera i Hausera
Zespół Meachama
Zespół Muenke
Zespół Muira i Torrego
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Hipodoncja
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Trombofilia nie występująca rzadko
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Nieklasyczna wrodzona niedoczynnosc nadnerczy spowodowana niedoborem 21-hydroksylazy
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Pierwotna niedoczynność jajników
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Niepełnosprawność intelektualna o niewyjaśnionej etiologii
Zespół Marfana noworodków
Nerczak zarodkowy
Neurofibromatoza typu 1
Neurofibromatoza - zespół Noonan
Trigonocefalia izolowana
Wrodzony hipogonadyzm hipogonadotropowy z prawidłowym powonieniem
Dysplazja zębowo-paznokciowo-skórna
Oligodoncja
Zespół oligodoncja - predyspozycja do nowotworów
Niskorosłość osteoglofoniczna
Rogowiec dłoni i stóp - odwrócenie płci XX - predyspozycja do raka kolczystokomórkowego
Rogowiec dłoni i stóp z głuchotą
Zespół Papillon i Lefèvre
Częściowa delecja chromosomu Y
Zespół Pfeiffera
Fenyloketonuria
Zespół Piersona
Zespół Pradera i Williego
Pierwotna dyskinezja rzęsek
Pierwotny brak wyrżnięcia zęba
Hipomagnezemia pierwotna z wtórną hipokalcemią
Rdzeniowy zanik mięśni typu 1
Rdzeniowy zanik mięśni typu 2
Rdzeniowy zanik mięśni typu 3
Zespół Rabsona i Mendenhalla
Zespół Retta
Zespół SERKAL
Zespół Saethre i Chotzena
Zespół Schopfa, Schulza i Passarge'a
Zespół Shprintzena i Goldberga
Pasmowaty rogowiec dłoni i stóp
Tetralogia Fallota
Zespół włosowo-zębowo-kostny
Zespół stwardnienia guzowatego
Zespół Turcota z polipowatością
Choroba von Hippel'a i Lindau'a
Choroba Von Willebranda
Zespół WAGR
Zespół Weilla i Marchesaniego
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1 sprzężona z chromosomem X
Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna sprzężona z chromosomem X
By clicking on the links above you will be redirected to the corresponding disease or gene page

Diagnostic test(s) performed in the laboratory (72)

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (SNRPN-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik des Fra-(X)-Syndroms (FMR1-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik der Muskeldystrophie Duchenne/Becker (DMD-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit (GJB2-, GJB3- und GJB6-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik der spinalen Muskelatrophie Typ 1-3 (SMN1-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik des Rett-Syndroms (MECP2-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik der tuberösen Sklerose (TSC1- und TSC2-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik von FGFR-bedingten Syndromen (FGFR1-, FGFR2- und FGFR3-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik der kranio-fronto-nasalen Dysplasie (EFNB1-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik der kampomelen Dysplasie (SOX9-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik des Adrenogenitalen Syndroms (CYP11B1- und CYP21A2 -Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik des Nephrotischen Syndroms (Gene: ACTN4, NPHS1, NPHS2, TRPC6, WT1)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik der Androgeninsensitivität (AR-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik der XY-Gonadendysgenesie (Gene: DHH, DMRT1, NR5A1, SRY)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik der vorzeitigen Ovarialinsuffizienz (Gene: BMP15, FIGLA, FMR1, FOXL2, FSHR, GDF9, NOBOX, NR5A1, POF1B)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik der Leydig-Zell-Hypoplasie (LHCGR-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik der alpha-Thalassämie (HBA1- und HBA2-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik der beta-Thalassämie
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Molekulargenetische Risikoabschätzung der Thrombophilie (F2-Gen: G20210A)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik der Hämophilie A und B
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik der Faktor V-Leiden-Mutation
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik der Homocysteinämie (MTHFR-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik des Willebrand-Syndroms (VWF-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik der Prädisposition für familiären Brust- und Eierstockkrebs (Gene: BRCA1, BRCA2, CDH1, RAD51C)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik des nicht-polypösen familiären Kolonkarzinoms (Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik des Li-Fraumeni-Syndroms (TP53-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik der familiären adenomatösen Polyposis (APC-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik der autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (PKD1- und PKD2-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik der an-/hypodrotischen ektodermalen Dysplasie (Gene: EDA, EDAR und EDARADD)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik der Hypodontie/Oligodontie (Gene: AXIN2, EDA, MSX1, MSX2, PAX9, WNT10A)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik uniparentaler Disomien (alle Chromosomen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej
Procedury techniczne : Analiza mikrosatelitów

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik der Fallot-Tetralogie / kongenitale Zwerchfellhernie (ZFPM2-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik der INSR-Gen assoziierten Hyperinsulinämie
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik des Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndroms (Gene: LHX1, TBX6, WNT4 und WNT9B)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik des isolierten hypogonadotropen Hypogonadismus (Gene: ANOS1, FGFR1, GNRHR, PROK2, PROKR2)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik der Palmoplantarkeratose mit Geschlechtsumkehr (RSPO1-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik des SERKAL-Syndroms (WNT4-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Molekulare Diagnostik WT1-Gen assoziierter Krankheiten (WAGR-Syndrom, Denys-Drash-Syndrom, Frasier-Syndrom, Wilms-Tumor u.a.)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik des Nephrotischen Syndroms, Finnischer Typ (NPHS1-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik des Gitelman-Syndroms (SLC12A3-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik des Bartter-Syndroms Typ 1-3 (CLCNKB-, KCNJ1- und SLC12A1-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik TP63-Gen assoziierter Syndrome (EEC3, SHFM4, Hay-Wells-Syndrom, ADULT-Syndrom, Limb-Mammary-Syndrom u.a.)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik der Odonto-onycho-dermalen Dysplasie (WNT10A-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik der X-chromosomalen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 (GJB1-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik des Saethre-Chotzen-Syndroms (TWIST- und FGFR3-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Array-CGH bei unklarer Intelligenzminderung und Entwicklungsverzögerung
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik des Legius-Syndroms (SPRED1-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik des von-Hippel-Lindau-Syndroms (VHL-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik des Bohring-Opitz-Syndroms (ASXL1-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik der Kraniosynostose Typ Boston (MSX2-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik des Marfan-Syndroms und verwandter Störungen des Bindegewebes (FBN1-, TGFBR1- und TGFBR2-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik des Steroid-5-alpha-Reduktase-Mangels (SRD5A2-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik des Blepharophimose-Epikanthus inversus-Ptose-Syndroms (FOXL2 Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik der Primären Ziliendyskinesie (DNAH5-, DNAH11- und DNAI1-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik des Papillon-Lefèvre-Syndroms (CTSC-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik bei Azoospermie (AZF)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik der Zystischen Fibrose (CFTR-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik der kongenitalen bilateralen Aplasie des Vas deferens (CFTR-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik der XX-Gonadendysgenesie (Gene: BMP15-, FSHR und NR5A1)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik des MODY-Syndroms 5 (HNF1B-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik der Phenylketonurie (PAH-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik der intestinalen Hypomagnesiämie (TRPM6-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik des Pierson-Syndroms (LAMB2-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik des Oligodontie-Kolorektaltumor-Syndroms (AXIN2-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik des Tricho-dento-ossären Syndroms (DLX3-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik des Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom (WNT10A-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik der Dentinogenesis imperfecta/ Dentindysplasie (DSPP-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik des fehlenden Zahndurchbruchs (PTH1R-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik der Keratosis palmoplantaris striata (DSG1-, DSP- und KRT1-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik der Prädisposition für familiären Brustkrebs (Gene: BRCA1, BRCA2, CHEK2, RAD51C)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akredytacja
Diagnostik des Clouston-Syndroms (GJB6-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera