Wyszukaj badanie diagnostyczne
72 Wyniki
Lista badanych chorób (129)
Mieszana dysgenezja gonad z kariotypem 45,X/46,XY
Dysgenezja gonad 46,XX
Jądrowe zaburzenie rozwoju płci z kariotypem 46,XX
Całkowita dysgenezja gonad 46,XY
Zaburzenie różnicowania płci spowodowane niedoborem 5-alfa-reduktazy 2
46,XY dysgenezja gonad - ruchowa i czuciowa neuropatia
Częściowa dysgenezja gonad z kariotypem 46,XY
Zespół ADULT
Postać poronna rodzinnej polipowatości gruczolakowatej związana z APC
Talasemia alfa
Zespół niewrażliwości na androgeny
Zarośnięcie brzegów powiek - zaburzenia ektodermalne - rozszczep wargi/podniebienia
Zespół Antleya i Bixlera
Zespół Aperta
Autosomalna dominująca hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna
Autosomalna dominująca niesyndromiczna głuchota czuciowo-nerwowa typu DFNB
Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek
Autosomalna recesywna hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna
Autosomalna recesywna niesyndromiczna głuchota czuciowo-nerwowa typu DFNB
Autosomalna disomia jednorodzicielska
Zespół Barttera typu 1
Zespół Barttera typu 2
Klasyczny zespół Barttera
Dziecięcy zespół Barttera z głuchotą zmysłowo-nerwową
Talasemia beta
Zwężenie szpar powiekowych-zmarszczka nakątna - opadanie powiek
Zespół Bohringa i Opitza
Dysplazja kampomeliczna
Rozszczep wargi z lub bez rozszczepu podniebienia
Wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem 11-beta-hydroksylazy
Wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem 17-alfa-hydroksylazy
Wrodzony brak nasieniowodów
Wrodzona przepuklina przeponowa
Wrodzony zespół nefrotyczny typu fińskiego
Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa
Kraniosynostoza typu bostońskiego
Choroba Crouzona
Zespół Crouzona - rogowacenie ciemne
Skóra kręta ciemienia - rogowacenie ciemne - kraniosynostoza
Mukowiscydoza
Dysplazja zębiny typu I
Dysplazja zębiny typu II
Wrodzony niedorozwój szkliwa
Zespół Denysa i Drasha
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a i Beckera
Zespół EEC
Dysplazja wygiętych kości związana z FGFR2
Achondroplazja i anomalia FGFR3
Rodzinny tętniak aorty piersiowej i rozwarstwienie aorty
Zespół łamliwego chromosomu X
Zespół Frasiera
Neurofibromatoza typu 3
Zespół Gardnera
Rodzinny idiopatyczny steroidooporny zespół nerczycowy
Zespół Gitelmana
Zespół torbiele nerek i cukrzyca
Hemofilia
Dziedziczny rak piersi i jajnika
Dziedziczny rak piersi
Dysplazja ektodermalna typu hidrotycznego
Homocystynuria spowodowana niedoborem reduktazy metylenotetrahydrofolianu
Hiperinsulinizm z powodu niedoboru INSR
Zespół oporności na insulinę typu A
Izolowany wrodzony hipogonadyzm hipogonadotropowy
Izolowana ektopia soczewki
Rozszczep dłoni i stóp
Zespół Jacksona i Weissa
Zespół KID
Zespół Kallmanna - choroba serca
Zespół poduszeczki kłykciowe-leukonychia-głuchota czuciowo-nerwowa-rogowiec dłoni i stóp
Zespół Legiusa
Leprechaunizm
Hipoplazja komórek Leydiga z powodu całkowitej oporności na hormon luteinizujący
Hipoplazja komórek Leydiga spowodowana częściową opornością na LH
Zespół Li i Fraumeni
Zespół kończynowo-sutkowy
Zespół Loeysa i Dietza
Zespół Lyncha
Zespół Marfana
Zespół Mayera,Rokitansky'ego,Küstera i Hausera
Zespół Meachama
Zespół Muenke
Zespół Muira i Torrego
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Hipodoncja
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Trombofilia nie występująca rzadko
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Nieklasyczna wrodzona niedoczynnosc nadnerczy spowodowana niedoborem 21-hydroksylazy
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Pierwotna niedoczynność jajników
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Niepełnosprawność intelektualna o niewyjaśnionej etiologii
Zespół Marfana noworodków
Nerczak zarodkowy
Neurofibromatoza typu 1
Neurofibromatoza - zespół Noonan
Trigonocefalia izolowana
Wrodzony hipogonadyzm hipogonadotropowy z prawidłowym powonieniem
Dysplazja zębowo-paznokciowo-skórna
Oligodoncja
Zespół oligodoncja - predyspozycja do nowotworów
Niskorosłość osteoglofoniczna
Rogowiec dłoni i stóp - odwrócenie płci XX - predyspozycja do raka kolczystokomórkowego
Rogowiec dłoni i stóp z głuchotą
Zespół Papillon i Lefèvre
Częściowa delecja chromosomu Y
Zespół Pfeiffera
Fenyloketonuria
Zespół Piersona
Zespół Pradera i Williego
Pierwotna dyskinezja rzęsek
Pierwotny brak wyrżnięcia zęba
Hipomagnezemia pierwotna z wtórną hipokalcemią
Rdzeniowy zanik mięśni typu 1
Rdzeniowy zanik mięśni typu 2
Rdzeniowy zanik mięśni typu 3
Zespół Rabsona i Mendenhalla
Zespół Retta
Zespół SERKAL
Zespół Saethre i Chotzena
Zespół Schopfa, Schulza i Passarge'a
Zespół Shprintzena i Goldberga
Pasmowaty rogowiec dłoni i stóp
Tetralogia Fallota
Zespół włosowo-zębowo-kostny
Zespół stwardnienia guzowatego
Zespół Turcota z polipowatością
Choroba von Hippel'a i Lindau'a
Choroba Von Willebranda
Zespół WAGR
Zespół Weilla i Marchesaniego
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1 sprzężona z chromosomem X
Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna sprzężona z chromosomem X
Dysgenezja gonad 46,XX
Jądrowe zaburzenie rozwoju płci z kariotypem 46,XX
Całkowita dysgenezja gonad 46,XY
Zaburzenie różnicowania płci spowodowane niedoborem 5-alfa-reduktazy 2
46,XY dysgenezja gonad - ruchowa i czuciowa neuropatia
Częściowa dysgenezja gonad z kariotypem 46,XY
Zespół ADULT
Postać poronna rodzinnej polipowatości gruczolakowatej związana z APC
Talasemia alfa
Zespół niewrażliwości na androgeny
Zarośnięcie brzegów powiek - zaburzenia ektodermalne - rozszczep wargi/podniebienia
Zespół Antleya i Bixlera
Zespół Aperta
Autosomalna dominująca hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna
Autosomalna dominująca niesyndromiczna głuchota czuciowo-nerwowa typu DFNB
Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek
Autosomalna recesywna hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna
Autosomalna recesywna niesyndromiczna głuchota czuciowo-nerwowa typu DFNB
Autosomalna disomia jednorodzicielska
Zespół Barttera typu 1
Zespół Barttera typu 2
Klasyczny zespół Barttera
Dziecięcy zespół Barttera z głuchotą zmysłowo-nerwową
Talasemia beta
Zwężenie szpar powiekowych-zmarszczka nakątna - opadanie powiek
Zespół Bohringa i Opitza
Dysplazja kampomeliczna
Rozszczep wargi z lub bez rozszczepu podniebienia
Wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem 11-beta-hydroksylazy
Wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem 17-alfa-hydroksylazy
Wrodzony brak nasieniowodów
Wrodzona przepuklina przeponowa
Wrodzony zespół nefrotyczny typu fińskiego
Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa
Kraniosynostoza typu bostońskiego
Choroba Crouzona
Zespół Crouzona - rogowacenie ciemne
Skóra kręta ciemienia - rogowacenie ciemne - kraniosynostoza
Mukowiscydoza
Dysplazja zębiny typu I
Dysplazja zębiny typu II
Wrodzony niedorozwój szkliwa
Zespół Denysa i Drasha
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a i Beckera
Zespół EEC
Dysplazja wygiętych kości związana z FGFR2
Achondroplazja i anomalia FGFR3
Rodzinny tętniak aorty piersiowej i rozwarstwienie aorty
Zespół łamliwego chromosomu X
Zespół Frasiera
Neurofibromatoza typu 3
Zespół Gardnera
Rodzinny idiopatyczny steroidooporny zespół nerczycowy
Zespół Gitelmana
Zespół torbiele nerek i cukrzyca
Hemofilia
Dziedziczny rak piersi i jajnika
Dziedziczny rak piersi
Dysplazja ektodermalna typu hidrotycznego
Homocystynuria spowodowana niedoborem reduktazy metylenotetrahydrofolianu
Hiperinsulinizm z powodu niedoboru INSR
Zespół oporności na insulinę typu A
Izolowany wrodzony hipogonadyzm hipogonadotropowy
Izolowana ektopia soczewki
Rozszczep dłoni i stóp
Zespół Jacksona i Weissa
Zespół KID
Zespół Kallmanna - choroba serca
Zespół poduszeczki kłykciowe-leukonychia-głuchota czuciowo-nerwowa-rogowiec dłoni i stóp
Zespół Legiusa
Leprechaunizm
Hipoplazja komórek Leydiga z powodu całkowitej oporności na hormon luteinizujący
Hipoplazja komórek Leydiga spowodowana częściową opornością na LH
Zespół Li i Fraumeni
Zespół kończynowo-sutkowy
Zespół Loeysa i Dietza
Zespół Lyncha
Zespół Marfana
Zespół Mayera,Rokitansky'ego,Küstera i Hausera
Zespół Meachama
Zespół Muenke
Zespół Muira i Torrego
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Hipodoncja
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Trombofilia nie występująca rzadko
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Nieklasyczna wrodzona niedoczynnosc nadnerczy spowodowana niedoborem 21-hydroksylazy
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Pierwotna niedoczynność jajników
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Niepełnosprawność intelektualna o niewyjaśnionej etiologii
Zespół Marfana noworodków
Nerczak zarodkowy
Neurofibromatoza typu 1
Neurofibromatoza - zespół Noonan
Trigonocefalia izolowana
Wrodzony hipogonadyzm hipogonadotropowy z prawidłowym powonieniem
Dysplazja zębowo-paznokciowo-skórna
Oligodoncja
Zespół oligodoncja - predyspozycja do nowotworów
Niskorosłość osteoglofoniczna
Rogowiec dłoni i stóp - odwrócenie płci XX - predyspozycja do raka kolczystokomórkowego
Rogowiec dłoni i stóp z głuchotą
Zespół Papillon i Lefèvre
Częściowa delecja chromosomu Y
Zespół Pfeiffera
Fenyloketonuria
Zespół Piersona
Zespół Pradera i Williego
Pierwotna dyskinezja rzęsek
Pierwotny brak wyrżnięcia zęba
Hipomagnezemia pierwotna z wtórną hipokalcemią
Rdzeniowy zanik mięśni typu 1
Rdzeniowy zanik mięśni typu 2
Rdzeniowy zanik mięśni typu 3
Zespół Rabsona i Mendenhalla
Zespół Retta
Zespół SERKAL
Zespół Saethre i Chotzena
Zespół Schopfa, Schulza i Passarge'a
Zespół Shprintzena i Goldberga
Pasmowaty rogowiec dłoni i stóp
Tetralogia Fallota
Zespół włosowo-zębowo-kostny
Zespół stwardnienia guzowatego
Zespół Turcota z polipowatością
Choroba von Hippel'a i Lindau'a
Choroba Von Willebranda
Zespół WAGR
Zespół Weilla i Marchesaniego
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1 sprzężona z chromosomem X
Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna sprzężona z chromosomem X
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (103)
ACTN4
ANOS1
APC
AR
ASXL1
AXIN2
BMP15
BRCA1
BRCA2
CDH1
CFTR
CHEK2
CLCNKB
CTSC
CYP11B1
CYP21A2
DHH
DLX3
DMD
DMRT1
DNAH11
DNAH5
DNAI1
DSG1
DSP
DSPP
EDA
EDAR
EDARADD
EFNB1
F2
F5
F8
F9
FBN1
FGFR1
FGFR2
FGFR3
FMR1
FOXL2
FSHR
GJB1
GJB2
GJB3
GJB6
GNRHR
HBA1
HBA2
HBB
HNF1B
INSR
KCNJ1
KRT1
LAMB2
LHCGR
LHX1
MECP2
MLH1
MSH2
MSH6
MSX1
MSX2
MTHFR
NF1
NOBOX
NPHS1
NPHS2
NR5A1
PAH
PAX9
PKD1
PKD2
PMS2
POF1B
PROK2
PROKR2
PTH1R
RAD51C
RSPO1
SLC12A1
SLC12A3
SMN1
SNRPN
SOX9
SPRED1
SRD5A2
SRY
TBX6
TGFBR1
TGFBR2
TP53
TP63
TRPC6
TRPM6
TSC1
TSC2
TWIST1
VHL
VWF
WNT10A
WNT4
WT1
ZFPM2
ANOS1
APC
AR
ASXL1
AXIN2
BMP15
BRCA1
BRCA2
CDH1
CFTR
CHEK2
CLCNKB
CTSC
CYP11B1
CYP21A2
DHH
DLX3
DMD
DMRT1
DNAH11
DNAH5
DNAI1
DSG1
DSP
DSPP
EDA
EDAR
EDARADD
EFNB1
F2
F5
F8
F9
FBN1
FGFR1
FGFR2
FGFR3
FMR1
FOXL2
FSHR
GJB1
GJB2
GJB3
GJB6
GNRHR
HBA1
HBA2
HBB
HNF1B
INSR
KCNJ1
KRT1
LAMB2
LHCGR
LHX1
MECP2
MLH1
MSH2
MSH6
MSX1
MSX2
MTHFR
NF1
NOBOX
NPHS1
NPHS2
NR5A1
PAH
PAX9
PKD1
PKD2
PMS2
POF1B
PROK2
PROKR2
PTH1R
RAD51C
RSPO1
SLC12A1
SLC12A3
SMN1
SNRPN
SOX9
SPRED1
SRD5A2
SRY
TBX6
TGFBR1
TGFBR2
TP53
TP63
TRPC6
TRPM6
TSC1
TSC2
TWIST1
VHL
VWF
WNT10A
WNT4
WT1
ZFPM2
By clicking on the links above you will be redirected to the corresponding disease or gene page
Diagnostic test(s) performed in the laboratory (72)
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (SNRPN-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des Fra-(X)-Syndroms (FMR1-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der Muskeldystrophie Duchenne/Becker (DMD-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit (GJB2-, GJB3- und GJB6-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der spinalen Muskelatrophie Typ 1-3 (SMN1-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des Rett-Syndroms (MECP2-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der tuberösen Sklerose (TSC1- und TSC2-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik von FGFR-bedingten Syndromen (FGFR1-, FGFR2- und FGFR3-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der kranio-fronto-nasalen Dysplasie (EFNB1-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der kampomelen Dysplasie (SOX9-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des Adrenogenitalen Syndroms (CYP11B1- und CYP21A2 -Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des Nephrotischen Syndroms (Gene: ACTN4, NPHS1, NPHS2, TRPC6, WT1)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der Androgeninsensitivität (AR-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der XY-Gonadendysgenesie (Gene: DHH, DMRT1, NR5A1, SRY)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der vorzeitigen Ovarialinsuffizienz (Gene: BMP15, FIGLA, FMR1, FOXL2, FSHR, GDF9, NOBOX, NR5A1, POF1B)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der Leydig-Zell-Hypoplasie (LHCGR-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der alpha-Thalassämie (HBA1- und HBA2-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der beta-Thalassämie
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Molekulargenetische Risikoabschätzung der Thrombophilie (F2-Gen: G20210A)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der Hämophilie A und B
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der Faktor V-Leiden-Mutation
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der Homocysteinämie (MTHFR-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des Willebrand-Syndroms (VWF-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der Prädisposition für familiären Brust- und Eierstockkrebs (Gene: BRCA1, BRCA2, CDH1, RAD51C)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des nicht-polypösen familiären Kolonkarzinoms (Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des Li-Fraumeni-Syndroms (TP53-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der familiären adenomatösen Polyposis (APC-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (PKD1- und PKD2-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der an-/hypodrotischen ektodermalen Dysplasie (Gene: EDA, EDAR und EDARADD)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der Hypodontie/Oligodontie (Gene: AXIN2, EDA, MSX1, MSX2, PAX9, WNT10A)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik uniparentaler Disomien (alle Chromosomen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie disomii jedorodzicielskiej
Procedury techniczne
: Analiza mikrosatelitów
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der Fallot-Tetralogie / kongenitale Zwerchfellhernie (ZFPM2-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der INSR-Gen assoziierten Hyperinsulinämie
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndroms (Gene: LHX1, TBX6, WNT4 und WNT9B)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des isolierten hypogonadotropen Hypogonadismus (Gene: ANOS1, FGFR1, GNRHR, PROK2, PROKR2)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der Palmoplantarkeratose mit Geschlechtsumkehr (RSPO1-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des SERKAL-Syndroms (WNT4-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Molekulare Diagnostik WT1-Gen assoziierter Krankheiten (WAGR-Syndrom, Denys-Drash-Syndrom, Frasier-Syndrom, Wilms-Tumor u.a.)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des Nephrotischen Syndroms, Finnischer Typ (NPHS1-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des Gitelman-Syndroms (SLC12A3-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des Bartter-Syndroms Typ 1-3 (CLCNKB-, KCNJ1- und SLC12A1-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik TP63-Gen assoziierter Syndrome (EEC3, SHFM4, Hay-Wells-Syndrom, ADULT-Syndrom, Limb-Mammary-Syndrom u.a.)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der Odonto-onycho-dermalen Dysplasie (WNT10A-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der X-chromosomalen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 (GJB1-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des Saethre-Chotzen-Syndroms (TWIST- und FGFR3-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Array-CGH bei unklarer Intelligenzminderung und Entwicklungsverzögerung
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Badanie metodą macierzy
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des Legius-Syndroms (SPRED1-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des von-Hippel-Lindau-Syndroms (VHL-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des Bohring-Opitz-Syndroms (ASXL1-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der Kraniosynostose Typ Boston (MSX2-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des Marfan-Syndroms und verwandter Störungen des Bindegewebes (FBN1-, TGFBR1- und TGFBR2-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des Steroid-5-alpha-Reduktase-Mangels (SRD5A2-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des Blepharophimose-Epikanthus inversus-Ptose-Syndroms (FOXL2 Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der Primären Ziliendyskinesie (DNAH5-, DNAH11- und DNAI1-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des Papillon-Lefèvre-Syndroms (CTSC-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik bei Azoospermie (AZF)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der Zystischen Fibrose (CFTR-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der kongenitalen bilateralen Aplasie des Vas deferens (CFTR-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der XX-Gonadendysgenesie (Gene: BMP15-, FSHR und NR5A1)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des MODY-Syndroms 5 (HNF1B-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der Phenylketonurie (PAH-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der intestinalen Hypomagnesiämie (TRPM6-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des Pierson-Syndroms (LAMB2-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des Oligodontie-Kolorektaltumor-Syndroms (AXIN2-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des Tricho-dento-ossären Syndroms (DLX3-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom (WNT10A-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der Dentinogenesis imperfecta/ Dentindysplasie (DSPP-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des fehlenden Zahndurchbruchs (PTH1R-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der Keratosis palmoplantaris striata (DSG1-, DSP- und KRT1-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der Prädisposition für familiären Brustkrebs (Gene: BRCA1, BRCA2, CHEK2, RAD51C)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER