Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

90 Wyniki

Filtruj według

dziedzina/cel

Technika

Zastosowanie

Dane dotyczące zarządzania jakością

Kraj

Nastawić
Uporządkuj według

Nagłówek : Akredytacja =Akredytacja
;

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
BOULOGNE-BILLANCOURT

Akredytacja
Diagnostic de l'hypercholestérolémie familiale (gènes LDLR, PCSK9 et APOB)
CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Ambroise Paré
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akredytacja
Diagnostik der familiären Hypercholesterinämie (Gene: APOB, LDLRAP1, LDLR, PCSK9)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der Familiären Hypercholesterinämie (LDLR-, APOB- und PCSK9-Gen)
Medizinische Universität Innsbruck
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

BELGIA

LIEGE
LIEGE

Akredytacja
Diagnostic de l'hypercholestérolémie familiale (panel de gènes)
CHU de Liège - UniLab Lg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Akredytacja
Diagnostik der Fettstoffwechselstörungen (NGS-Screening-Panel: 19 Gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Bayern
MARTINSRIED

Akredytacja
Diagnostik von Fettstoffwechselstörungen (NGS-Screening-Panel, 15 Gene)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Sachsen
WEIßWASSER

Akredytacja
Diagnostik der familiären Hypercholesterinämie (Gene: LDLRAP1, LDLR, PCSK9)
Praxis Dr. Mato Nagel
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Akredytacja
Diagnostik der familiären Hypercholesterinämie (Gene: APOB, LDLRAP1, LDLR, PCSK9: Sequenzierung)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akredytacja
Diagnosis of Familial Hypercholesterolemia (LDLR and APOB gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik der familiären Hypercholesterinämie (LDLR-Gen)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Akredytacja
Diagnostik der familiären Hypercholesterinämie (Gene: APOB, APOE, LDLR, LDLRAP1, PCSK9)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der familiären Hypercholesterinämie (LDLR-Gen: Sequenzierung/ MLPA; APOB-Gen: R3500Q, R3500W & R3531C)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Akredytacja
Diagnostik der familiären Hypercholesterinämie (APOB- und LDLR-Gen)
bio.logis Zentrum für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Akredytacja
Diagnostik der familiären Hypercholesterinämie (Gene: APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9)
Labor Lademannbogen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Akredytacja
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

NIEMCY

Bayern
MARTINSRIED

Akredytacja
Diagnostik der familiären Hyperlipoproteinämie (NGS-Screening-Panel, 11 Gene)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Akredytacja
Diagnostik der familiären Hypercholesterinämie (Gene: APOB, LDLRAP1, LDLR, PCSK9)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akredytacja
Diagnostik der familiären Hypercholesterinämie (Gene: APOB, LDLR, PCSK9)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik der familiären Hypercholesterinämie (Gene: APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą PCR

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Berlin
BERLIN

Akredytacja
Diagnostik der familiären Hypercholesterinämie (Gene: APOB, LDLR, PCSK9)
Charité - Universitätsmedizin Berlin (CVK)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Niedersachsen
HANNOVER

Akredytacja
Diagnostik der familiären Hypercholesterinämie (APOB- und LDLR-Gen)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Akredytacja
Diagnostik der familiären Hypercholesterinämie (Gene: APOB, LDLRAP1, LDLR, PCSK9)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Diagnostik der familiären Hypercholesterinämie (LDLR-Gen)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik der familiären Hypercholesterinämie (Gene: APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
BOULOGNE-BILLANCOURT

Akredytacja
Diagnostic de l'hypercholestérolémie familiale (Panel)
CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Ambroise Paré
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akredytacja
Diagnostic de l'hypercholestérolémie familiale (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Badanie disomii jedorodzicielskiej, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA, Analiza mikrosatelitów

FRANCJA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akredytacja
Diagnostic des cholestases héréditaires (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Niedersachsen
HANNOVER

Akredytacja
Diagnostik der familiären Hypercholesterinämie (Gene: APOB, LDLR, PCSK9)
Medizinische Hochschule Hannover
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der familiären Hypercholesterinämie (APOB, LDLR, LDLRAP1 und PCSK9 Gen)
Medizinische Universität Wien
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

SZWAJCARIA

Suisse Romande
SION

Akredytacja
Diagnostic de l'hypercholestérolémie familiale (panel)
Institut Central des Hôpitaux (ICH)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

ESTONIA

Tartu
TARTU

Akredytacja
Perekondliku hüperkolesteroleemia molekulaarne diagnostika
Asper Biogene
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akredytacja
Diagnosis of Dyslipidemia (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de los trastornos del metabolismo de los lípidos (panel)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akredytacja
Diagnose van familiale hypercholesterolemie (genenpanel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
GREIFSWALD

Akredytacja
Diagnostik der familiären Hypercholesterinämie (Gene: APOB, APOE, LDLR, LDLRAP1, PCSK9)
Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Greifswald
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Akredytacja
Diagnose van familiale hypercholesterolemie (genenpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnostic de l'hypercholestérolémie familiale (panel de gènes)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar (panel)
Hospital Universitari de Bellvitge
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de los trastornos del metabolismo de los lípidos (panel)
Hospital Universitari de Bellvitge
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

HAINAUT
GOSSELIES

Akredytacja
Diagnostic de l'hypercholestérolémie familiale (panel de gènes)
Institut de Pathologie et de Génétique
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

WŁOCHY

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Akredytacja
Diagnosi delle iperlipidemie monogeniche [pannello di geni]
MAGI'S LAB srl
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akredytacja
Diagnostic de l'hypercholestérolémie autosomale dominante (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Akredytacja
Diagnostic de l'hypercholestérolémie familiale (gènes LDLR, LDLRAP1, PCSK9 et APOB)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic de l'hypercholestérolémie familiale (Panel)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

Akredytacja
Diagnostik der familiären Hypercholesterinämie (LDLRAP1- und LDLR-Gen)
Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Akredytacja
Diagnostik der familiären Hypercholesterinämie (APOB-Gen)
Zentrallabor des Universitätsklinikums Heidelberg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FINLANDIA

Finland
KUOPIO

Akredytacja
Molecular diagnosis of familial hypercholesterolemia (LDLR, LDLRAP1, APOB, APOE, PCSK9, ABCG5, ABCG8, APOC2 and APOC3 genes)
University of Eastern Finland
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
BAD OEYNHAUSEN

Akredytacja
Diagnostik der familiären Hypercholesterinämie (APOB-, LDLR- und LDLRAP1-Gen: Sequenzierung, MLPA)
Ruhr-Universität Bochum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Akredytacja
Hyperlipidemia panel
Blueprint Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Akredytacja
Molecular diagnosis of Familial Hypercholesterolemia by sequencing of the entire coding region of gene (s) / copy number analysis (LDLR gene) / Targeted mutation analysis (APOB, LDLR, PCSK9 genes)
Belfast City Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akredytacja
Diagnostic de l'hyperlipidémie (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akredytacja
Diagnostic de l'hypercholesterolemie (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

FRANCJA

OCCITANIE
NÎMES

Akredytacja
Diagnostic de l'hypercholesterolémie familiale (Panel)
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

País Vasco
BARAKALDO

Diagnóstico bioquímico del déficit de ácidos grasos y enfermedad cardiovascular (dislipidemias) de la diabetes Juvenil (MODY)
Hospital Universitario Cruces
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik der familiären Hypercholesterinämie (APOB- und LDLR-Gen)
Centogene AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar (genes APOB, LDLR, LDLRAP1; gen APOB / mutaciones p.Arg3500Gln, p.Arg3500Trp y p.Arg3531Cys)
IMEGEN - Delegación Valencia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnostik der familiären Hypercholesterinämie (LDLR-Gen)
Praxis Dres. Gencik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar (genes APOB, APOE, LDLR, LDLRAP1, LIPA, PCSK9, STAP1)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Baden-Württemberg
ULM

Diagnostik der familiären Hypercholesterinämie (APOB-, LDLR- und PCSK9-Gen)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik der familiären Hypercholesterinämie (APOB-Gen: HotSpot, LDLR-Gen: Sequenzierung/MLPA, LDLRAP1- und PCSK9-Gen: Sequenzierung)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar (panel)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar (genes APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9)
Hospital Clínic de Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar (gen LDLR)
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar homocigota (gen LDLRAP1)
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar (genes APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9)
Bioarray
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

WĘGRY

Közép-Magyarország
DEBRECEN

Familiáris hypercholesterolemia molekuláris genetikai diagnosztikája (LDLR és APOB gének)
University of Debrecen
Zastosowanie : Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der familiären Hypercholesterinämie (LDLR Gen)
Medizinische Universität Wien
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Analysis for Inherited Cardiac Conditions (Panel)
Royal Brompton & Harefield NHS Foundation
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Badanie disomii jedorodzicielskiej, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA, Analiza mikrosatelitów

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de enfermedades recesivas (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar (panel)
Hospital San Pedro
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la ataxia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la hipercolesterolemia / hipobetalipoproteinemia familiar (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de enfermedades cardíacas (panel - 380 genes)
Health In Code
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar homocigota (gen LDLR)
DNA Data
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar (panel)
Health In Code
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la dislipidemias y aterosclerosis precoz (panel - 103 genes)
Health In Code
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnostik der familiären Hypercholesterolämie (LDLR, APOB, PCSK9 und LDLRAP1 Gen)
Hanusch Krankenhaus
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Diagnostik der familiären Hypercholesterinämie (Gene: APOB, LDLR, PCSK9)
Zotz|Klimas Standort Düsseldorf
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar (genes APOB, LDLR)
Hospital Clínico Universitario de Santiago
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnostik der familiären Hypercholesterinämie (Gene: APOB, APOE, LDLR, LDLRAP1, PCSK9)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Diagnostik der familiären Hypercholesterinämie (APOB- und LDLR-Gen)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnostik der familiären Hypercholesterinämie (Gene: APOB, LDLR, PCSK9)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Diagnóstico da hipercolesterolémia familiar (genes LDLR, APOB, PCSK9 e LDLRAP1)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA

POLSKA

Gdańsk
GDAŃSK

Diagnostyka molekularna hipertriglicerydemii (regiony kodujące, granice ekson-intron i promotory genów APOA5, APOC2, LPL)
Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der familiären Hypercholesterinämie (LDLR und APOB Gen)
Praxis für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

WŁOCHY

VENETO
VERONA

Diagnosi dell'ipercolesterolemia familiare [pannello di geni]
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Trento
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

FRANCJA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnostic de la dyslipidémie et de l'obésité (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

NIEMCY

Berlin
BERLIN

Diagnostik der familiären Hypercholesterinämie (APOB- und PCSK9-Gen)
IFLb Laboratoriumsmedizin Berlin GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA