Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

30 Wyniki

Filtruj według

dziedzina/cel

Technika

Zastosowanie

Dane dotyczące zarządzania jakością

Kraj

Nastawić
Uporządkuj według

Nagłówek : Akredytacja =Akredytacja
;

SZWAJCARIA

Suisse Romande
SION

Akredytacja
Diagnostic de variants associés aux syndromes myéloprolifératifs (panel)
Institut Central des Hôpitaux (ICH)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akredytacja
Diagnostik der akuten myeloischen Leukämie
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka, Immunology
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Wykrywanie , Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, FISH, Kariotypowanie

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Akredytacja
Molekulare Diagnostik myeloproliferativer Syndrome (JAK2-Gen: V617F Mutation, Sequenzierung von Exon 12; CALR-Gen Exon 9)
Medizinische Universität Wien
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

BELGIA

LIEGE
LIEGE

Akredytacja
Molecular diagnosis of essential thrombocythemia and primary myelofibrosis (CALR gene)
CHU de Liège - UniLab Lg
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą PCR

KANADA

Ontario
MISSISSAUGA

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Myeloproliferative Disorder
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de la neoplasia mieloproliferativa (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

AUSTRIA

OBERÖSTERREICH
LINZ

Akredytacja
Molekulare Diagnostik myeloproliferativer Neoplasmen (JAK2, CALR, MPL, CSF3R und SETBP1 Gen)
Ordensklinikum Linz GmbH Barmherzige Schwestern
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de la anemia aplásica y trastornos relacionados (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Akredytacja
Diagnostic des syndromes myéloprolifératifs (mutation V617F des gène JAK2 CALR et MPL)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Diagnostik somatischer Mutationen in Tumorgewebe zur Therapieentscheidung (Somatisches Tumor-Panel, 710 Gene)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Akredytacja
Diagnostic de l'hémopathie myéloïde (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Myeloproliferative Disorder (JAK2 V617F, CALR targeted mutation analysis)
Toronto General Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic du syndrome myélodysplasique et leucémies aiguës myélodysplasiques (Panel)
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Saint-Louis
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la trombocitopenia esencial (genes CALR, MPL, JAK2)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Cataluña
TARRAGONA

Diagnóstico de la mielofibrosis con metaplasia mieloide (gen JAK2 / mutación V617F; gen CALR / mutaciones en el exón 9)
Hospital Universitari de Tarragona Joan XXIII
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

HISZPANIA

Cataluña
TARRAGONA

Diagnóstico de la trombocitemia esencial (genes JAK2, CALR)
Hospital Universitari de Tarragona Joan XXIII
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

WŁOCHY

LOMBARDIA
VARESE

Diagnosi molecolare della trombocitemia essenziale (gene CALR)
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

WŁOCHY

LOMBARDIA
VARESE

Diagnosi molecolare della mielofibrosi con metaplasia mieloide (gene CALR)
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

WŁOCHY

LOMBARDIA
SAN FERMO DELLA BATTAGLIA

Diagnosi molecolare della trombocitemia essenziale (geni CALR e JAK2)
ASST Lariana - Ospedale S.Anna di Como
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

WŁOCHY

LOMBARDIA
SAN FERMO DELLA BATTAGLIA

Diagnosi molecolare della mielofibrosi con metaplasia mieloide (geni CALR e JAK2)
ASST Lariana - Ospedale S.Anna di Como
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

HISZPANIA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la neoplasia mieloproliferativa (genes CALR, JAK2 (exón 12), MPL)
Hospital San Pedro
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnostik myeloproliferativer Neoplasmen (Analyseblock: ASXL1, CALR, CBL, CSF3R, EZH2, IDH1, IDH2, JAK2, MPL, SETBP1, SF3B1, SRSF2 Gen; Einzelgenanalysen: CALR, JAK2 V617F Mutation)
Hanusch Krankenhaus
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

WŁOCHY

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Diagnosi della trombocitemia essenziale (analisi dei geni JAK2, MPL esone 10 e CALR esone 9)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

MAROKO

Rabat
RABAT

Molecular diagnosis of myelofibrosis with myeloid metaplasia, essential thrombocythemia (Exon 9 of CALR gene)
Institut National d'Hygiène
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

FRANCJA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnostic du défaut de fermeture du tube neural (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

HISZPANIA

Cataluña
BADALONA

Diagnóstico de la trombocitemia esencial (gen CALR / exón 9; gen MPL / exón 10; gen JAK2 / mutación V617F)
ICO Badalona - Hospital Germans Trias i Pujol
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

HISZPANIA

Cataluña
BADALONA

Diagnóstico de la mielofibrosis primaria (gen CALR / exón 9; gen MPL / exón 10; gen JAK2 / mutación V617F)
ICO Badalona - Hospital Germans Trias i Pujol
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

HISZPANIA

Cataluña
BADALONA

Diagnóstico de hemopatías mieloides (panel)
ICO Badalona - Hospital Germans Trias i Pujol
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la neoplasia mieloproliferativa (gen JAK2 / V617F, exón 12; gen CALR; gen MPL / W515 W505)
Hospital General Universitario Gregorio Marañón
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la hemopatía mieloide (panel)
Hospital General Universitario Gregorio Marañón
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)