Wyszukaj badanie diagnostyczne
32 Wyniki
Nagłówek
: Akredytacja
= ;

NIEMCY
Bayern
MARTINSRIED
Diagnostik der polyzystischen Nierenerkrankung (NGS-Screening-Panel, 15 Gene)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HOLANDIA
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Renal Adysplasia (RET and UPK3A gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY
Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Diagnostik der Nierenagenesie/Nierendysplasie (RET-Gen)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera

BELGIA
HAINAUT
GOSSELIES
Diagnostic des malformations du rein et des voies urinaires et désordres associés (panel de gènes)
Institut de Pathologie et de Génétique
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
AACHEN
Diagnostik der Nierenagenesie/Nierenhypoplasie (Gene: EYA1, ITGA8, HNF1B, PAX2, RET)
Universitätsklinikum Aachen
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik der Nierenagenesie/Nierendysplasie (FREM1, RET- und UPK3A-Gen)
CeGaT GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY
Sachsen
WEIßWASSER
Diagnostik der Nierenagenesie/Nierendysplasie (RET- und UPK3A-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY
Sachsen
WEIßWASSER
Diagnostik der nicht-syndromalen Nierenhypoplasie 1 (DSTYK-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnostik der Nierenagenesie/Nierendysplasie (RET- und UPK3A-Gen)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de l'anomalie du développement du rein et des voies urinaires (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik der Nierenagenesie/Nierendysplasie (RET- und UPK3A-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnostic des malformations du rein et des voies urinaires - CAKUT (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
AACHEN
Diagnostik kongenitaler Anomalien der Niere und ableitenden Harnwege (CAKUT) (NGS-Screening-Panel: 10 Gene)
Universitätsklinikum Aachen
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

HOLANDIA
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract (gene panel; NEF03v16.2)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la agenesia/hipoplasia renal (panel)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Diagnostic des néphropathies (étude génétique)
Eurofins Biomnis
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

FRANCJA
NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS
Diagnostic des anomalies du développement (Whole exome)
CHU de Poitiers
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

FRANCJA
NORMANDIE
ROUEN
Diagnostic des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle (Whole exome)
CHU de Rouen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Évaluation de la fonction rénale foetale (sur sang foetal et/ou sur urine foetale)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna

HISZPANIA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnóstico de la agenesia renal unilateral (gen UPK3A)
IMEGEN - Delegación Valencia
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnostik der Nierenagenesie/Nierendysplasie (RET-Gen)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnostik der Harntraktfehlbildungen/Nierenhypoplasie/-dysplasie (Gene: (HNF1B, PAX2 und RET)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de la agenesia renal (genes RET, UPK3A)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnostik von hereditõren Nierenerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 411 Gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico del síndrome de predisposición heredada al cáncer (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA
Madrid
TRES CANTOS
Diagnóstico de la agenesia renal bilateral (genes FGF20, ITGA8)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY
Hessen
FRANKFURT AM MAIN
Diagnostik der kongenitalen Anomalien der Niere und ableitenden Harnwege (CAKUT) (NGS-Panel, 59 Gene)
Senckenberg Zentrum für Humangenetik
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de la enfermedad renal genética rara (panel)
Fundació Puigvert
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY
Baden-Württemberg
ULM
Diagnostik von seltenen Nierenkrankheiten (NGS-Screening-Panel: 268 Gene)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

WŁOCHY
VENETO
PADOVA
Diagnosi delle anomalie congenite del rene e del tratto urinario [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molekulare Diagnostik der Nierenagenesie (RET und FREM1 Gen)
Praxis für Humangenetik
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera

PORTUGALIA
NORTE
PORTO