Orphanet: Simple search
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

6 Wyniki

Filtruj według

dziedzina/cel

Technika

Zastosowanie

Dane dotyczące zarządzania jakością

Kraj

Nastawić
Uporządkuj według

Nagłówek : Akredytacja =Akredytacja
;

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic moléculaire des neutropénies isolées et syndromiques (Panel)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

WŁOCHY

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi molecolare della neutropenia congenita (gene CSF3R)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Neutropénies néonatales : recherche et identification des allo- et auto-anticorps antigranuleux
Établissement Français du Sang - Ile de France - Site Henri Mondor
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Immunology

IZRAEL

ISRAEL
PETAH TIKVA

Molecular diagnosis of severe congenital neutropenia (ELANE, HAX1, GFI1, G6PC3, WAS and CSF3R gene sequencing)
Schneider Children's Medical Center of Israel
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Baden-Württemberg
ULM

Immunologische Diagnostik von primären Immundefekten (PID) (Immunphänotypisierungen von Lymphozyten, Lymphozyten-Funktions-Testung, Granulozyten-Funktions-Testung)
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Immunology

BELGIA

OOST-VLAANDEREN
GENT

Immunochemical diagnosis of TLR signaling defect (cytokine production IL6, IL1beta, IL10 upon stimulation with TLR ligands)
Ghent University Hospital - UZ Gent
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics, Immunology
Cele : Ekspresja białek
Procedury techniczne : Immunohistochemia