Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

7 Wyniki

By clicking on the links above you will be redirected to the corresponding disease or gene page

Diagnostic test(s) performed in the laboratory (7)

TURCJA

TURKEY
ANKARA

Molecular cytogenetic diagnosis of monosomy 22q11 (by FISH)
Intergen Genetic and Rare Diseases
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

TURCJA

TURKEY
ANKARA

Molecular cytogenetic diagnosis of Smith-Magenis syndrome (by FISH)
Intergen Genetic and Rare Diseases
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

TURCJA

TURKEY
ANKARA

Molecular cytogenetic diagnosis of Williams syndrome (by FISH)
Intergen Genetic and Rare Diseases
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

TURCJA

TURKEY
ANKARA

Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
Intergen Genetic and Rare Diseases
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

TURCJA

TURKEY
ANKARA

Molecular diagnosis of cystic fibrosis (CFTR gene)
Intergen Genetic and Rare Diseases
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TURCJA

TURKEY
ANKARA

Molecular diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
Intergen Genetic and Rare Diseases
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TURCJA

TURKEY
ANKARA

Molecular diagnosis of non rare thrombophilia (Leiden mutation in the F5 gene; G20210A mutation in the F2 gene; MTHFR C677T polymorphism)
Intergen Genetic and Rare Diseases
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna