Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

12 Wyniki

Filtruj według

dziedzina/cel

Technika

Zastosowanie

Dane dotyczące zarządzania jakością

Kraj

Nastawić
Uporządkuj według

Nagłówek : Akredytacja =Akredytacja
;

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Akredytacja
Diagnostic du syndrome d'Angelman (région 15q11, gène UBE3A)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie disomii jedorodzicielskiej, Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA, Analiza mikrosatelitów

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Akredytacja
Diagnostic de la maladie de Kennedy (gène AR)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Akredytacja
Diagnostic de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker (gène DMD)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Akredytacja
Diagnostic de la mucoviscidose (gène CFTR)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Badanie disomii jedorodzicielskiej
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Analiza mikrosatelitów

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Akredytacja
Diagnostic de la maladie de Steinert (gène DMPK)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Akredytacja
Diagnostic de la délétion partielle du chromosome Y (gène USP9Y)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Akredytacja
Diagnostic du syndrome de Leri-Weill et de la dysplasie mésomélique type Langer (gène SHOX et sa région régulatrice)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Akredytacja
Diagnostic du nystagmus congénital idiopathique (gène FRMD7)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnostic de la mucoviscidose (gène CFTR : recherche des mutations parentales)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Zastosowanie : Diagnostyka przedimplantacyjna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnostic de l'amyotrophie spinale proximale (gène SMN1 : délétion de l'exon 7)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Zastosowanie : Diagnostyka przedimplantacyjna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnostic de la dystrophie myotonique type 1 (gène DMPK : amplification de triplets)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Zastosowanie : Diagnostyka przedimplantacyjna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnostic de la maladie de Huntington (gène HTT : amplification de triplets)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Zastosowanie : Diagnostyka przedimplantacyjna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR