Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

16 Wyniki

Diagnostic test(s) performed in the laboratory (16)

SZWECJA

Region Skåne
LUND

Diagnosis of Angelman / Prader-Willi syndrome
Lunds Universitetssjukhus -Klinisk Genetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka, Inne
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

SZWECJA

Region Skåne
LUND

Diagnosis of Monosomy 5p
Lunds Universitetssjukhus -Klinisk Genetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

SZWECJA

Region Skåne
LUND

Diagnosis of Cystic Fibrosis (CFTR gene)
Lunds Universitetssjukhus -Klinisk Genetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

SZWECJA

Region Skåne
LUND

Diagnosis of Di George syndrome (FISH at the HIRA locus)
Lunds Universitetssjukhus -Klinisk Genetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

SZWECJA

Region Skåne
LUND

Diagnosis of Myotonic Dystrophy (DMPK gene: fragment analysis and Southern blot)
Lunds Universitetssjukhus -Klinisk Genetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

SZWECJA

Region Skåne
LUND

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene analysis: PCR and fragment analysis, Southern blot)
Lunds Universitetssjukhus -Klinisk Genetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Inne
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

SZWECJA

Region Skåne
LUND

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene : PCR and fragment analysis)
Lunds Universitetssjukhus -Klinisk Genetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

SZWECJA

Region Skåne
LUND

Diagnosis of Miller-Dieker syndrome (FISH at the LIS1 locus)
Lunds Universitetssjukhus -Klinisk Genetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

SZWECJA

Region Skåne
LUND

Diagnosis of Smith-Magenis syndrome (FISH at the RAI1 locus)
Lunds Universitetssjukhus -Klinisk Genetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

SZWECJA

Region Skåne
LUND

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1 (ATXN1 gene: fragment analysis)
Lunds Universitetssjukhus -Klinisk Genetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

SZWECJA

Region Skåne
LUND

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 2 (ATXN2 gene: fragment analysis)
Lunds Universitetssjukhus -Klinisk Genetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

SZWECJA

Region Skåne
LUND

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 3 (ATXN3 gene: fragment analysis)
Lunds Universitetssjukhus -Klinisk Genetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

SZWECJA

Region Skåne
LUND

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 6 (CACNA1A gene: fragment analysis)
Lunds Universitetssjukhus -Klinisk Genetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

SZWECJA

Region Skåne
LUND

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 7 (ATXN7 gene: fragment analysis)
Lunds Universitetssjukhus -Klinisk Genetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

SZWECJA

Region Skåne
LUND

Diagnosis of Williams syndrome (FISH at the ELN locus)
Lunds Universitetssjukhus -Klinisk Genetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

SZWECJA

Region Skåne
LUND

Diagnosis of Wolf-Hirschhorn syndrome (FISH at the WHSC1 locus)
Lunds Universitetssjukhus -Klinisk Genetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH