Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

214 Wyniki

Lista badanych chorób (348)

Niedobór syntzay 6-pirogronylo-tetrahydropteryny
Postać poronna rodzinnej polipowatości gruczolakowatej związana z APC
Achondrogeneza typu 1B
Ostra erytroleukemia
Ostra porfiria przerywana
Ostra białaczka limfoblastyczna
Ostra białaczka megakarioblastyczna
Ostra białaczka monoblastyczna
Ostra białaczka szpikowa
Ostra białaczka mielomonocytowa
Ostra białaczka promielocytowa
Zespół Aicardiego i Goutièresa
Zespół Alagille'a z powodu mutacji punktowej JAG1
Zespół Alagille'a z powodu mutacji punktowej NOTCH2

Niedobór alfa-1-antytrypsyny
Niedobór alfa-N-acetylgalaktozoaminidazy
Alfa-mannozydoza
Talasemia alfa
Zespół Alporta
Zespół Antleya i Bixlera
Zespół Aperta
Ataksja - apraksja gałkoruchowa typu 1
Ataksja-teleangiektazja
Atelosteogeneza typu II
Atypowy zespół Retta
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2A1
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2A2
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2B
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2D
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2E
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2F
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2I
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2J
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2K
Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2L
Autosomalna dominująca miopatia z ośrodkowo położonymi jądrami
Autosomalna dominująca dystonia reagująca na lewodopę
Autosomalna dominująca hipokalcemia
Autosomalna dominująca krzywica hipofosfatemiczna
Autosomalna dominująca pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha typu B
Autosomalna dominująca pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha typu C
Autosomalna dominująca pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha typu D
Autosomalna dominująca niesyndromiczna głuchota czuciowo-nerwowa typu DFNB
Zespół Sticklera typu 3
Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek
Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 10
Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 13
Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 17
Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 3
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 31
Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 4
Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 6
Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 8
Autosomalna protoporfiria erytropoetyczna
Autosomalna recesywna choroba Charcota, Mariego i Tootha z chrypką
Autosomalny recesywny zespół Sticklera
Autosomalna recesywna dystonia reagująca na L-dopa
Autosomalna recesywna niesyndromiczna głuchota czuciowo-nerwowa typu DFNB
Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek
Autosomala recesywna paraplegia spastyczna typu 11
Autosomalna recesywna spastyczna paraplegia typu 15
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 20
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 21
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 5A
Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie azatiopryny lub 6-merkaptopuryny
Przewlekła białaczka limfocytarna B-komórkowa
Chłoniak nieziarniczy B-komórkowy
Zespół Beckwitha i Wiedemanna z powodu mikrodelecji 11p15
Zespół Beckwitha i Wiedemanna spowodowany mikroduplikacją 11p15
Zespół Beckwitha i Wiedemanna z powodu translokacji/inwersji 11p15
Zespół Beckwitha i Wiedemanna z powodu mutacji CDKN1C
Wrodzona lipodystrofia Berardinelligo i Seipa
Zespół Bernarda i Souliera
Beta-mannozydoza
Talasemia beta
Beta-talasemia z towarzyszącą inną anomalią hemoglobiny
Zespół Brugada
Niedobór butyrylocholinesterazy
Zespół CACH
Choroba Canavan
Choroba central core
CADASIL
Ksantomatoza mózgowo-ścięgnista
Choroba Charcot, Marie i Tooth typu 1
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2B1
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2H
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 4A
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 4B1
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 4B2
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 4C
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 4D
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 4E
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 4F
Toczeń odmrozinowy
Przewlekła białaczka szpikowa
Klasyczny zespół Barttera
Klasyczny wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem 21-hydroksylazy
Galaktozemia klasyczna
Encefalopatia spowodowana niedoborem GLUT1
Homocystynuria klasyczna
Złożone niedobory hormonów przysadki, formy genetyczne
Wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem 11-beta-hydroksylazy
Wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem dehydrogenazy 3-beta-hydroksysteroidowej
Wrodzony Niedobór czynnika V
Wrodzony Niedobór czynnika VII
Wrodzony Niedobór czynnika X
Wrodzony Niedobór czynnika XI
Wrodzony Niedobór czynnika XII
Wrodzony Niedobór czynnika XIII
Wrodzony Niedobór fibrynogenu
Wrodzony zespół nefrotyczny typu fińskiego
Zespół Criglera i Najjara
Choroba Crouzona
Zespół Crouzona - rogowacenie ciemne
Zespół okresowy zależny od kriopiryny
Mastocytoza skórna
Skóra kręta ciemienia - rogowacenie ciemne - kraniosynostoza
Mukowiscydoza
Cystynoza
Cystynuria
Zespół Dejerine'a i Sottasa
Karłowatość/Niskorosłość diastroficzna
Dysmorfizm palcowo-skokowy
Niedobór reduktazy dihydropterydyny
Niedobór dyhydrogenazy dihydropirymidynowej
Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa typu 2
Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa typu 5
Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa typu 7
Zespół Dubina i Johnsona
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a i Beckera
Dysbetalipoproteinemia
Dystonia 16
Wczesna postać autosomalnie dominującej choroby Alzheimera
Uogólniona dystonia o wczesnym początku rozpoczynająca się od kończyn
Encefalopatia z powodu niedoboru prosapozyny
Nadpłytkowość samoistna
Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy typu 3
Dysplazja wygiętych kości związana z FGFR2
Achondroplazja i anomalia FGFR3
Choroba Fabry'ego
Rodzinna gorączka śródziemnomorska
Rodzinny niedobór apolipoproteiny C-II
Rodzinna kardiomiopatia rozstrzeniowa z zaburzeniami przewodzenia z powodu mutacji LMNA
Dysautonomia rodzinna
Rodzinna izolowana arytmogenna dysplazja komorowa, postać dwukomorowa
Rodzinna izolowana arytmogenna dysplazja komorowa, postać lewa dominująca
Rodzinna izolowana arytmogenna dysplazja komorowa, postać prawa dominująca
Rodzinna lub idiopatyczna kardiomiopatia rozstrzeniowa
Rodzinna izolowana kardiomiopatia restrykcyjna
Rodzinny Niedobór lipazy lipoproteinowej
Rodzinny zespół wydłużonego odcinka QT
Rodzinna ataksja napadowa
Rodzinny rak prostaty
Rodzinny zespół skafocefalii, typ McGillivray'a
Zespół chorej zatoki
Lipogranulomatoza Farbera
Zespół łamliwego chromosomu X
Zespół Freemana i Sheldona
Ataksja Friedreicha
Demencja czołowo-skroniowa
Otępienie czołowo-skroniowe z chorobą neuronu ruchowego
Fukozydoza
Gangliozydoza GM1
Niedobór cyklohydrolazy I GTP
Niedobór galaktokinazy
Zespół Gardnera
Nowotwory podścieliskowe przewodu pokarmowego
Choroba Gauchera
Rodzinny idiopatyczny steroidooporny zespół nerczycowy
Zespół Gitelmana
Trombastenia Glanzmanna
Glejak
Encefalopatia glicynowa
Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem kwaśnej maltazy
Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem mięśniowej fosforylazy glikogenu
Zespół torbiele nerek i cukrzyca
Hemochromatoza typu 2
Hemochromatoza typu 3
Hemochromatoza typu 4
Niedokrwistość hemolityczna spowodowana niedoborem kinazy pirogronianowej czerwonych krwinek
Hemofilia A
Hemofilia B
Porfiria hepatoerytropoetyczna
Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy typu 1
Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy 2
Dziedziczny rak piersi i jajnika
Dziedziczny rak piersi
Dziedziczne przewlekłe zapalenie trzustki
Dziedziczny złożony Niedobór czynników krzepnięcia zależnych od witaminy K
Koproporfiria dziedziczna
Dziedziczna kriohydrocytoza z obniżonym poziomem stomatyny
Dziedziczny rozlany rak żołądka
Dziedziczna nietolerancja fruktozy
Dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa typu 6
Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością na ucisk
Dziedziczny rak brodawkowaty nerki
Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 1
Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 2
Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 5
Dziedziczna małopłytkowość z powodu wrodzonego niedoboru antytrombiny
Homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna
Choroba Huntingtona
Choroba podobna do choroby Huntingtona typu 1
Choroba podobna do choroby Huntingtona 2
Miopatia z ciałkami hialinowymi
Wodogłowie ze zwężeniem wodociągu Sylwiusza
Hiperimmunoglobulinemia D z gorączką okresową
Hipofosfatazja
Niedoczynność tarczycy z powodu niedoboru czynników transkrypcyjnych zaangażowanych w rozwój lub funkcjonowanie przysadki
Dziecięcy zespół Barttera z głuchotą zmysłowo-nerwową
Dziecięca dystrofia neuroaksonalna
Dziedziczna choroba prionowa
Brachycefalia izolowana
plagiocefalia izolowana
Zespół Jacksona i Weissa
Młodzieńcza choroba Huntingtona
Zespół KID
Zespół Kallmanna - choroba serca
Choroba Kennedy'ego
Zespół poduszeczki kłykciowe-leukonychia-głuchota czuciowo-nerwowa-rogowiec dłoni i stóp
Choroba Krabbego
Zespół łzowo-uszno-zębowo-palcowy
Miopatia dystalna Lainga o wczesnym początku
Laminopatia
Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera
Śmiertelna ataksja z głuchotą i atrofią nerwu wzrokowego
Leukoencefalopatia z zaangażowaniem pnia mózgu i rdzenia kręgowego - podwyższony poziom mleczanu
Zespół Lyncha
Niedobór kwaśnej lipazy lizosomalnej
Zespół MASA
MELAS
MERRF
MODY
Choroba związana z MYH9
Dysplazja żuchwowo-obojczykowa z lipodystrofią typu A
Zespół Marfana typu 1
Zespół Meckela
Leukoencefalopatia z wielkogłowiem o powolnym przebiegu
Leukodystrofia metachromatyczna
Niedobór metylokobalaminy typu cblG
Kwasica mewalonianowa
Mukolipidoza typu II
Mukolipidoza typu III
Mukopolisacharydoza
Zespół Muenke
Zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2
Dysplazja wielonasadowa typu 4
Mnogi Niedobór sulfatazy
Zespół mielodysplastyczny
Zespół mioklonie-dystonia
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Rodzinna izolowana kardiomiopatia przerostowa
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: CHOROBY NIE WYSTEPUJACE RZADKO W EUROPIE: Zespół Gilberta
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Hemochromatoza typu 1
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Heterozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Czerniak
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Nierzadka maloplytkowosc
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Nieklasyczna wrodzona niedoczynnosc nadnerczy spowodowana niedoborem 21-hydroksylazy
Zespół Marfana noworodków
Neuralgia amiotroficzna
Choroba Niemanna i Picka typu A
Choroba Niemanna i Picka typu B
Choroba Niemanna i Picka typu C
Wielohormonalna niedoczynność przysadki
Zespół Noonan
Zespół oczno-mózgowo-nerkowy Lowe'a
Wrodzona łamliwość kości typu 1
Wrodzona łamliwość kości typu 2
Wrodzona łamliwość kości typu 3
Wrodzona łamliwość kości typu 4
Rogowiec dłoni i stóp z głuchotą
Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu
Napadowa choreoatetoza dystoniczna z epizodyczną ataksją i spastycznością
Napadowa dyskineza wywoływana wysiłkiem
Napadowa dyskineza niekinezygenna
Częściowa delecja chromosomu Y
Choroba Pelizaeusa i Merzbachera
Choroba podobna do choroby Pelizaeusa i Merzbachera z powodu mutacji GJC2
Peroksysomalny Niedobór oksydazy acetylo-CoA
Zespół Perry'ego
Zespół Peutza i Jeghersa
Zespół Pfeiffera
Fenyloketonuria
Czerwienica prawdziwa
Porfiria skórna późna
Porfiria mieszana
Zespół Pradera i Williego
Dystonia pierwotna, typ DYT13
Mielofibroza z metaplazją szpiku
Rdzeniowy zanik mięśni
Niedobór dehydratazy
Defekty jakościowe lub ilościowe FKRP
Dystonia-parkinsonizm o nagłym początku
Zespół Retta
Zespół Roussy'ego i Lévy'ego
Zespół Saethre i Chotzena
Choroba Sandhoffa

Głuchota zmysłowo-nerwowa z kardiomiopatią rozstrzeniową
Dziedziczna trombofilia z powodu wrodzonego niedoboru białka C
Dziedziczna małopłytkowość spowodowana wrodzonym niedoborem białka S
Ciężka encefalopatia noworodkowa z małogłowiem
Zespół Shwachmana i Diamonda
Niedokrwistość sierpowata
Zespół Smitha, Lemliego i Opitza
Zespół Sotosa
Paraplegia spastyczna typu 2
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 7
Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa związana ze spektryną
Rdzeniowy zanik mięśni z niewydolnością oddechową typu 1
Dziedziczny mioklonus - postępująca atrofia mięśni dystalnych
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 1
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 10
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 12
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 13
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 14
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 17
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 2
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 27
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 3
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 4
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 5
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 6
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 7
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 8
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa z neuropatią aksonalną typu 2
Dystrofia miotoniczna Steinerta
Zespół Sticklera typu 1
Zespół Sticklera typu 2
Mastocytoza układowa
Chłoniak nieziarniczy T-komórkowy
Choroba Tay'a i Sachsa
Zespół okresowy zwiazany z receptorem 1 czynnika martwicy nowotworów
Zespół Turcota z polipowatością
Choroba von Hippel'a i Lindau'a
Choroba Von Willebranda
Choroba Wilsona
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1 sprzężona z chromosomem X
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 5 sprzężona z chromosomem X
Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X
Złożona dysgenezja ciała modzelowatego sprzężona z chromosomem X
Hipofosfatemia sprzężona z chromosomem X
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - psychoza - makroorchidyzm
Choroba limfoproliferacyjna sprzężona z chromosomem X
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X niesyndromiczna
Parkinsonizm młodych dorosłych

Lista badanych genów (włącznie z panelami) (317)

By clicking on the links above you will be redirected to the corresponding disease or gene page

Diagnostic test(s) performed in the laboratory (214)

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Alagille-Syndroms (JAG1- und NOTCH2-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik gastrointestinaler Stromatumoren/GIST (KIT-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Beckwith-Wiedemann-Syndroms (CDKN1C-Gen: Sequenzierung Exon 1 und 2; KCNQ1OT1-Gen: MLPA)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der Prädisposition für familiären Brustkrebs (BRCA1- und BRCA2-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des HNPCC-Syndroms (Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 - Sequenzierung/ MLPA/ Mikrosatellitendiagnostik)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der familiären adenomatösen Polyposis (APC-Gen: Sequenzierung / MLPA; MUTYH-Gen: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des papillären Nierenzellkarzinoms (MET-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Peutz-Jeghers-Syndroms (STK11-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der multiplen endokrinen Neoplasie Typ 1 (MEN1-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des hereditären Prostatakarzinoms (Gene: ELAC2, BRCA2, RNASEL und SRD5A2)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Protein-C-Mangels (PROC-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der multiplen endokrinen Neoplasie Typ 2 (RET-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Protein-S-Mangels (PROS1-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des kongenitalen Antithrombin-Mangels (SERPINC1-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der familiären Dysfibrinogenämie (FGA-, FGB- und FGG-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Molekulargenetische Risikoabschätzung der Thrombophilie (F2-Gen: G20210A)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des kongenitalen Faktor V-Mangels (F5-Gen: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Faktor VII-Mangels (F7-Gen: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der Hämophilie A (F8-Gen: Sequenzierung/ MLPA)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der Hämophilie B (F9-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des kongenitalen Faktor X-Mangels (F10-Gen: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des kongenitalen Faktor XI-Mangels (F11-Gen: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des kongenitalen Faktor XII-Mangels (F12-Gen: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des kongenitalen Faktor XIII-Mangels (F13A1- und F13B-Gen: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Willebrand-Syndroms (VWF-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Bernard-Soulier-Syndroms (GP1BA-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der Thrombasthenie Glanzmann (ITGA2B- und ITGB3-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des MODY-Syndroms 1-6 (Gene: GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, NEUROD1 und PDX1)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Adrenogenitalen Syndroms (CYP11B1-, CYP21A2- und HSD3B2-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der alpha-Mannosidose (MAN2B1-Gen: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik von Hämoglobinopathien (HBA1-Gen: Sequenzierung / MLPA; HBB-Gen: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangels
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der hämolytische Anämie durch Pyruvat-Kinase-Mangel der Erythrozyten (PKLR-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der chronisch myeloischen Leukämie (ABL-BCR)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der systemischen/kutanen Mastozytose (KIT-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik bei chronisch myeloproliferativen Erkrankungen (JAK2-Gen: Mutation V617F)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des familiären Mittelmeerfiebers (MEFV-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des TRAPS-Syndroms (TNFRSF1A-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Muckle-Wells-Syndroms / fam. Kälteurtikaria / CINCA-Syndrom (NLRP3-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik bei Porphyrien (Gene: CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der Hämochromatose Typ 1 (HFE-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Morbus Wilson (ATP7B-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Gilbert-Syndroms (UGT1A1-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Crigler-Najjar-Syndroms (UGT1A1-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der beta-Mannosidose (MANBA-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Fabry-Syndroms (GLA-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der Fukosidose (FUCA1-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der Gaucher-Krankheit (GBA-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der Glykogenose Typ 2 (GAA-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der Glykogenose Typ 5 (PYGM-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der GM1-Gangliosidosen (GLB1-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der Krabbe-Krankheit (GALC-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der metachromatischen Leukodystrophie (ARSA-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der Mukopolysaccharidose Typ 1, 2, 3A-D, 4A-B, 6, 7 und 9 (Gene: ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, NAGLU, SGSH)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der Mukolipidose Typ 2 und 3 (GNPTAB-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der Mukosulfatidose (SUMF1-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der Niemann-Pick-Krankheit Typ A, B, C1, C2 und D (Gene: NPC1, NPC2 und SMPD1)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Saposin (A,B,C,D)-Mangels (PSAP-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der metachromatischen Leukodystrophie (PSAP-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der GM2-Gangliosidosen (HEXA- und HEXB-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels (SERPINA1-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des alpha-N-Acetylgalaktosaminidase-Mangels (NAGA-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der Hyperlipoproteinämie Typ I (APOC2-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Apolipoprotein E-Mangels (APOE-Gen: Codon 112/158, Genotypisierung der Isoformen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der Zystinose (CTNS-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der Zystischen Fibrose
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der Galaktosämie (GALT-Gen: Sequenzierung/ MLPA)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der familiären Hypercholesterinämie (LDLR-Gen: Sequenzierung/ MLPA; APOB-Gen: R3500Q, R3500W & R3531C)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der familiären Pankreatitis (PRSS1- und SPINK1-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der Osteogenesis imperfecta (COL1A1- und COL1A2-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Marfan-Syndroms (FBN1-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der distalen Arthrogrypose (Gene: MYH3, TNNI2, TNNT3, TPM2)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Alport-Syndroms (COL4A3-, COL4A4- und COL4A5-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der Zystinurie (SLC3A1- und SLC7A9-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik MYH9-Gen-assoziierter Krankheiten
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Gitelman-Syndroms (SLC12A3-Gen: Sequenzierung/ MLPA)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Kallmann-Syndroms Typ 1 (ANOS1-Gen: Sequenzierung/ MLPA)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Lowe-Syndroms (OCRL-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Meckel-Gruber-Syndroms (MKS1-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Nephrotischen Syndroms, Finnischer Typ (NPHS1-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des steroid-resistenten Nephrotischen Syndroms (NPHS2-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (PKD1- und PKD2-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der autosomal-rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung (PKHD1-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der familiären dilatativen Kardiomyopathie (Gene: LMNA, MYH7, SCN5A, TNNT2 und TPM1)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik von Laminopathien (LMNA-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der distalen Myopathie Typ Laing (MYH7-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der Myosin-Speicher Myopathie (MYH7-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Brugada-Syndroms (SCN5A-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Long-QT-Syndroms typ 3 (SCN5A-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (MYBPC3, MYH7, MYL3, TNNT2 und TPM1-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der familiären restriktiven Kardiomyopathie (TNNT2-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Sick-Sinus-Syndroms 1 (SCN5A-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der spastischen Paraplegie (Gene: ACP33, BSCL2, CYP7B1, HSPD1, KIAA0196, KIF5A, L1CAM, NIPA1, REEP1, SPAST, SPG3a, SPG7, SPG11(KIAA1840), SPG20, PLP1, ZFYVE26)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der hereditären neuralgischen Amyotrophie (SEPT9-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der familiären Alzheimer-Krankheit (APP-, PSEN1- und PSEN2-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der Ataxie mit okulomotorischer Apraxie 1 und 2 (APTX- und SETX-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der Chorea Huntington, HDL1 und HDL2 (HTT-, JPH3- und PRNP-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der Ataxia-Telangiectasia (ATM-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der Friedreich-Ataxie (FXN-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der myotonen Dystrophie 1 (DMPK-Gen: CTG-Trinukleotid-Repeat Bestimmung)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der spinobulbären Muskelatrophie Typ Kennedy (AR-Gen: CAG-Trinukleotid-Repeat Bestimmung)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der proximalen spinalen Muskelatrophie (SMN1-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der infantilen neuroaxonalen Dystrophie (PLA2G6-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (PANK2-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik bei familiären Formen der Parkinson-Krankheit (Gene: ATP13A2, LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1 und SNCA)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik humaner Prionkrankheiten (PRNP-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie (ABCD1-Gen: Sequenzierung/ MLPA)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Aicardi-Goutières-Syndroms Typ 1 (TREX1-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Chilblain-Lupus (TREX1-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der Alexander-Krankheit (GFAP-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik von CADASIL (NOTCH3-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Canavan-Syndroms (ASPA-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der zerebrotendinösen Xanthomatose (CYP27A1-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm/Rückenmark-Beteiligung und Laktaterhöhung (DARS2-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der Wolman-Erkrankung / Cholesterinesterase-Speicherkrankheit (LIPA-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der neonatalen Pseudoadrenoleukodystrophie (ACOX1-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PLP1-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der megalenzephalen Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten (MLC1-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der Leukoenzephalopathie mit Verlust der weissen Hirnsubstanz (Gene: EIF2B1-5)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der spinozerebellären Ataxie Typ 1-8, 10, 12-14, 17 und 27 (Gene: ATXN1-3, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, CACNA1A, FGF14, KCNC3, PLEKHG4, PPP2R2B, PRKCG, SPTBN2 und TBP)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des MELAS-Syndroms (Gene: MTND1, MTND5, MTND6, MTTH, MTTK, MTTL1, MTTQ, MTTS1, MTTS2)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des MERRF-Syndroms (Gene: MTTF, MTTH, MTTK, MTTL1, MTTS1, MTTS2)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der Leberschen hereditären Optikusneuropathie (Gene: MTATP6, MTCO1, MTCO3, MTCYB, MTND1, MTND2, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik akuter lymphatischer Leukämien
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik akuter myeloischer Leukämien
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik von myelodysplastischen Syndromen
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der chronisch myeloischen Leukämie
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik chronisch myeloproliferativer Krankheiten
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der chronisch-lymphatischen Leukämie
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik von B-Zell NH-Lymphomen
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik von T-Zell NH-Lymphomen
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der Dystonien (Gene: ATP1A3, GCH1, MR1(PNKD), PRKRA, SGCE, TH, THAP1 und TOR1A)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der hereditären sensorisch-autonomen Neuropathie Typ 1-5 (Gene: IKBKAP, NGF, NTRK1, SPTLC1 und WNK1)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der distalen hereditären motorischen Neurpathie Typ 2A, 2B, 5, 6 und 7B (Gene: DCTN1, GARS, HSPB1, HSPB8 und IGHMBP2)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der hereditären Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (PMP22-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 1A-F (Gene: EGR2, LITAF, MPZ, NEFL, PMP22)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der Fruktoseintoleranz (ALDOB-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der episodischen Ataxie Typ 2 (CACNA1A-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der dominant-intermediären Charcot-Marie-Tooth-Krankheit C (YARS-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 2A1, A2, B, B1, D, E, F, H, I, J, K, L (Gene: GARS, GDAP1, HSPB1, HSPB8, KIF1B, LMNA, MFN2, MPZ, NEFL, RAB7A)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 4A, B1, B2, C, D, E, F (Gene: EGR2, GDAP1, MTMR2, NDRG1, PRX, SBF2, SH3TC2)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms mit Stimmbandparesen (GDAP1-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des dominant-intermediären Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ D (MPZ-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der dominant-intermediären Charcot-Marie-Tooth-Krankheit B (DNM2-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der X-chromosomalen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 und 5 (GJB1 und PRPS1-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der hereditären motorisch-sensorischen Neuropathie Typ 6 (MFN2-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Roussy-Lévy-Syndroms (MPZ- und PMP22-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Dejerine-Sottas-Syndroms (Gene: EGR2, MPZ, PMP22 und PRX)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der myotubulären Myopathie (DNM2-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Arts-Syndrom (PRPS1-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der Hämochromatose Typ 2 (HAMP- und HFE2-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der Hämochromatose Typ 4 (SLC40A1-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der Hämochromatose Typ 3 (TFR2-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Perry-Syndroms (DCTN1-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik FGFR3-Gen-assoziierter Krankheiten (Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik FGFR2-Gen-assoziierter Krankheiten (Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Dubin-Johnson-Syndroms (ABCC2-Gen: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der Hypophospatasie (ALPL-Gen: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der Farber-Lipogranulomatose (ASAH1-Gen: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des kongenitalen Antithrombin-Mangels (SERPINC1-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Butyrylcholinesterase-Mangels (BCHE-Gen: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der autosomal-dominanten Hypokalzämie (CASR-Gen: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der Homozystinurie (CBS-Gen: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des familiären Magenkarzinoms (CDH1-Gen: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der Lipodystrophie Typ Berardinelli (AGPAT2-Gen: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Bartter-Syndroms Typ 3 (CLCNKB-Gen: Sequenzierung/ MLPA)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Smith-Lemli-Opitz-Syndroms (DHCR7-Gen: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der Muskeldystrophie Duchenne/Becker (DMD-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangels (DPYD-Gen: Exon 14)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des hereditären Angioödems Typ 3 (F12-Gen: T309K und T309R)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der autosomal-dominanten hypophosphatämischen Rachitis (FGF23-Gen: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der kongenitalen Muskeldystrophien mit FKRP-Defekt (FKRP-Gen: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der Galaktosämie (GALK1-Gen: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der BH4-defizienten Hyperphenylalaninämie B (GCH1-Gen: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der isolierten nichtketotischen Hyperglycinämie (GLDC-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Bernard-Soulier-Syndroms (GP1BB- und GP9-Gen: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der frontotemporalen Demenz (MAPT- und GRN-Gen: Sequenzierung/ MLPA)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des kombinerten Mangels der Vitamin K-abhängigen Gerinnungsfaktoren (VKORC1-Gen: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des von-Hippel-Lindau-Syndroms (VHL-Gen: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Pharmakogenetische Analyse des Thiopurin S-Methyltransferase-Mangels (TPMT-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Noonan-Syndroms (Gene: KRAS, PTPN11, RAF1 und SOS1: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik MECP2-Gen-assoziierter Krankheiten (Sequenzierung / MLPA)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Shwachman-Bodian-Diamond-Syndroms (SBDS-Gen: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Sotos-Syndroms (NSD1-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der Phenylketonurie (PAH-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Methylcobalamin-Mangels Typ cbl G (MTR-Gen: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der Central-Core-Myopathie (RYR1-Gen: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Analyse der Therapieoptionen bei Melanomen (BRAF-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Pharmacogenetics, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des lymphoproliferativen Syndroms (SH2D1A-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der Hyperlipoproteinämie Typ I (LPL-Gen: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des kombinierten Hypophysenhormon-Mangels (PROP1-Gen: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der Hypophosphatämie (PHEX-Gen: Sequenzierung und MLPA)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der BH4-defizienten Hyperphenylalaninämie A (PTS-Gen: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Dihydropteridinreduktase-Mangels (QDPR-Gen: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der BH4-defizienten Hyperphenylalaninämie D (PCBD1-Gen: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Hyper-IgD-Syndroms (MVK-Gen: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der Mevalonazidurie (MVK-Gen: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Glukosetransporter (GLUT1)-Defekts (SLC2A1-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der epiphysären multiplen Dysplasie Typ 4 (SLC26A2-Gen: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der diastrophischen Dysplasie (SLC26A2-Gen: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der Atelosteogenesis II (SLC26A2-Gen: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der Achondrogenesie Typ I B (SLC26A2-Gen: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des hereditären Brust- und Ovarialkrebssyndrom (RAD51C-Gen: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des hereditären Angioödems (SERPING1-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der Pelizaeus-Merzbacher-ähnlichen Krankheit (GJC2-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (Methylierungs-MLPA, UBE3A-Gen: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Glioblastoms (EGFR-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik bei Azoospermie (AZF)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der autosomal-rezessiven Spectrin-assoziierten Ataxie (SPTBN2-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Jankovic-Rivera-Syndroms (ASAH1-Gen: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Fra-(X)-Syndroms (FMR1-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit (GJB2-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der arrythmogenen rechtsventrikulären Dysplasie (Gene: DSG2, PKP2, RYR2)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik des Stickler-Syndroms Typ 1-3 (COL2A1-, COL11A1- und COL11A2-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera