Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

71 Wyniki

Filtruj według

dziedzina/cel

Technika

Zastosowanie

Dane dotyczące zarządzania jakością

Kraj

Nastawić
Uporządkuj według

Nagłówek : Akredytacja =Akredytacja
;

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akredytacja
Diagnostic de la mucolipidose type 2
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Akredytacja
Diagnóstico de la mucolipidosis tipo 2
Hospital Clínic de Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

FRANCJA

OCCITANIE
TOULOUSE

Akredytacja
Diagnostic de la mucolipidose de type 2 (gène GNPTAB)
Institut Fédératif de Biologie
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza enzymatyczna
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater Manchester
MANCHESTER

Akredytacja
Biochemical diagnosis of Lysosomal Storage disorders (Analyte: Chitotriosidase)
St Mary's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akredytacja
Diagnostik der Mukolipidose Typ 2, 3 und 4 (GNPTAB- und MCOLN1-Gen)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der Mukolipidose Typ 2 und 3 (GNPTAB-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HOLANDIA

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Akredytacja
Molecular diagnosis of Mucolipidosis type 2 (GNPTAB gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HOLANDIA

Limburg
MAASTRICHT

Akredytacja
Biochemical marker for Lysosomal Storage Diseases (Analyte: Chitotriosidase)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater Manchester
MANCHESTER

Akredytacja
Biochemical diagnosis of Mucolipidosis type 2 (Analyte: Multiple lysosomal hydrolases. Gene: GNPTAB)
St Mary's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Diagnostik der Mukolipidose Typ 2, 3 und 4 (GNPTAB-, GNPTG- und MCOLN1-Gen: Sequenzierung)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Akredytacja
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Mucolipidosis type 2 and 3 (GNPTAB gene)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

West Midlands
BIRMINGHAM

Akredytacja
Molecular diagnosis of Mucolipidosis II and III Alpha/Beta (GNPTAB gene)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Heterozygoten-Screening mittels NGS (Kingsmore-Panel-Analyse)
Pränatalmedizin München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico molecular de la mucolipidosis tipo II (gen GNPTAB / mutación (c.3505_3504delTC) y secuenciación completa)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego

FRANCJA

OCCITANIE
TOULOUSE

Akredytacja
Diagnostic des troubles du métabolisme (Panel)
Institut Fédératif de Biologie
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik der Mukolipidose Typ 2, 3 und 4 (GNPTAB- und MCOLN1-Gen)
Pränatalmedizin München
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de enfermedades metabólicas (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de los trastornos peroxisomales y lisosomales (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik von Retardierungs- und Dysmorphiesyndromen (NGS-Screening-Panel, 353 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Diagnostik von Lysosomalen Krankheiten (NGS-Screening-Panel: 38 Gene)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akredytacja
Diagnostic de la maladie lysosomale (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Strathclyde
GLASGOW

Akredytacja
Biochemical diagnosis of Oligosaccharidoses (Analyte: Oligosaccharides)
Royal Hospital for Sick Children
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

IZRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Akredytacja
Molecular and Biochemical diagnosis of Mucolipidosis II (GNPTAB, Aryl Sulfatase A Hexosaminidase analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akredytacja
Biochemical diagnosis of Mucolipidosis type 2 and 3 (Analyte: N-acetyl-beta-D-glucosaminidase)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Avon
BRISTOL

Akredytacja
Biochemical diagnosis of Mucolipidosis type 2 (Analyte: multiple lysosomal hydrolases)
Bristol Royal Infirmary
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Akredytacja
Biochemical diagnosis of Mucolipidosis type 2 and 3 (Analyte: several plasma enzymes)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi biochimica delle mucolipidosi tipo 2 e 3
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Diagnosi biochimica e molecolare delle mucolipidosi tipo 2 e 3 (geni GNPTAB, GNPTG)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik der Mukolipidose Typ 2, 3 und 4 (Enzymassay/ GNPTAB- und MCOLN1-Gen: Sequenzierung)
Centogene AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la mucolipidosis (gen GNPTAB / mutación 3503_3504delTC)
IMEGEN - Delegación Valencia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della mucolipidosi tipo 2 (dosaggio spettrofotometrico di arilsulfatasi A e esosoaminidasi totale)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Diagnostik der Mukolipidose Typ 2 und 3 (GNPTAB-Gen)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la mucolipidosis tipo 2 (gen GNPTAB)
IMEGEN - Delegación Valencia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic de la mucolipidose de type 2 et de type 3 (dosage enzymatique)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Diagnosi biochimica della mucolipidosi di tipo 2 e tipo 3
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la mucolipidosis tipo II (gen GNPTAB)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic des maladies lysosomales et des troubles du métabolisme des purines ou pyrimidines (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de enfermedades recesivas (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de Rett y epilepsia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de enfermedades metabólicas (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la craneosinostosis (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la displasia esquelética (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la mucopolisacaridosis (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Madrid
CANTOBLANCO

Diagnóstico de la mucolipidosis tipo II y tipo III alfa/beta (gen GNPTAB)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic de la mucolipidose de type 2 (gène GNPTAB)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Diagnostik der Mukolipidose Typ 2 (I-Cell Krankheit)
Labor für molekulare Genetik und metabolische Erkrankungen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Diagnóstico bioquímico e molecular da mucolipidose tipos 2 e 3 (genes GNPTAB e GNPTG)
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

RUMUNIA

CLUJ
CLUJ

Biochemical diagnosis of mucolipidosis type 2
U.M.F. Iuliu Hatieganu Cluj
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

GRECJA

ATTIKI
ATHENS

Biochemical diagnosis of mucolipidosis type 2 (multiple lysosomal enzymes assay)
Institute of Child Health
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

BUŁGARIA

 South-West region
SOFIA

Biochemical diagnosis of mucolipidosis type 2 by enzyme assay
University hospital of Obstetrics and Gynecology
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

NIEMCY

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Diagnostik der Mukolipidose Typ 2 (I-Cell Krankheit)
Universitätsmedizin Mainz
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

NIEMCY

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Diagnostik der Mukolipidose Typ 2 und 3 (Enzymaktivitätsbestimmungen)
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

NIEMCY

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Diagnostik der Mukolipidose Typ 2 und 3
Universitätsmedizin Göttingen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

CZECHY

Capital City Prague
PRAHA

Biochemical diagnosis of Oligosaccharidoses (Analyte: Oligosaccharides)
Charles University - First faculty of medicine
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

HOLANDIA

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Biochemical diagnosis of Mucolipidosis type 2 and 3 (Analyte: Several Lysosomal Hydrolases)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la mucolipidosis tipo II
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

POLSKA

Warszawa
WARSZAWA

Diagnostyka biochemiczna mukolipidozy typu 2 (ocena aktywności enzymów lizosomalnych w osoczu)
Instytut Psychiatrii i Neurologii
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Lothian
EDINBURGH

Biochemical diagnosis of Mucolipidosis type 2 (Analyte: multiple lysosomal hydrolases)
Royal Hospital for Sick Children
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Mucolipidosis type 2 (Analyte: multiple lysosomal hydrolases)
University College London Hospitals, NHS Foundation Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Mucolipidosis type 2 (Analyte: multiple lysosomal hydrolases)
Guy's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Biochemical diagnosis of Mucolipidosis type 2 (Analyte: multiple lysosomal hydrolases)
Royal Group of Hospitals Belfast
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

MARCHE
ANCONA

Diagnosi biochimica delle mucolipidosi (dosaggio enzimi lisosomiali nel plasma)
Ospedali Riuniti "Umberto I - G.M. Lancisi - G. Salesi" - Presidio "G. Salesi"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

FRANCJA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnostic de la mucolipidose de type 2 (dosage enzymatique)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

KANADA

Ontario
TORONTO

Biochemical Diagnosis of I-Cell Disease (beta hexoasaminidase, serum)
The Hospital for Sick Children
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

Biochemische (Bestimmung lysosomaler Hydrolasen) und molekulare (GNPTAB-Gen) Diagnostik der Mukolipidose Typ II und Typ III alpha/beta
Medizinische Universität Graz
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza enzymatyczna
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la mucolipidosis tipo II
Hospital Clínic de Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

FRANCJA

NORMANDIE
ROUEN

Diagnostic des maladies lysosomales (Panel)
CHU de Rouen
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnostic des maladies lysosomales (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de los errores congénitos raros del metabolismo (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Zastosowanie : Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera