Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

227 Wyniki

Filtruj według

dziedzina/cel

Technika

Zastosowanie

Dane dotyczące zarządzania jakością

Kraj

Nastawić
Uporządkuj według

Nagłówek : Akredytacja =Akredytacja
;

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Akredytacja
Diagnostic de l'ophtalmoplégie externe progressive (délétions de l'ADN mitochondrial)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akredytacja
Diagnostik des Okihiro-Syndroms (SALL4-Gen)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akredytacja
Diagnostic des déficits enzymatiques de la chaîne respiratoire sur biopsie musculaire
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

SZWAJCARIA

Suisse Romande
GENÈVE

Akredytacja
Diagnostic moléculaire des mitochondriopathies: mutations ponctuelles de l'ADNmit (3243AG, 3271TC, 8356TC, 8344AG)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą PCR

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Akredytacja
Diagnostik der mitochondrialen Myopathie (Gene: MTTE, MTTH, MTTK, MTTL1, MTTL2, MTTS2, MTTT)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Immunology
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Akredytacja
Molecular diagnosis of Congenital retinal telangiectasia (Coats disease): complete sequencing of NDP gene
Universität Zürich
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Akredytacja
Diagnostik von Myopathien (NGS-Screening-Panel: 60 Gene)
Universitätsklinikum Aachen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik der progressiven externen Ophthalmoplegie (mitochondriale Deletionen)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

HOLANDIA

Limburg
MAASTRICHT

Akredytacja
Molecular diagnosis of Progressive External Ophthalmoplegia (mtDNA, SLC25A4, POLG and PEO1 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akredytacja
Molecular diagnosis of Mitochondrial disorders
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akredytacja
Molecular diagnosis of Progressive External Ophthalmoplegia (MT-TL1 gene: m.3243A>G point mutation analysisby restriction digest and sequencing)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji

HOLANDIA

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Akredytacja
Molecular diagnosis of Okihiro Syndrome (SALL4 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Oxfordshire
OXFORD

Akredytacja
Molecular diagnosis of Mitochondrial diseases (common mtDNA point mutations, mtDNA rearrangements and depletion)
Churchill Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji

BELGIA

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Akredytacja
Diagnose van progressieve externe oftalmoplegie, sensorische ataxische neuropathie-dysartrie-oftalmoparese-syndroom, syndroom van Alpers-Huttenlocher en mitochondriale neurogastro-intestinale encefalomyopathie (POLG gen)
Centrum Medische Genetica - UZA
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Nottinghamshire
NOTTINGHAM

Akredytacja
Molecular diagnosis of Duane-Radial Ray syndromes by sequencing and MLPA analysis (SALL4 gene)
Nottingham University Hospitals NHS Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik der progressiven externen Ophthalmoplegie (Gene: C10ORF2, POLG, POLG2, RRM2B, TK2)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic des maladies mitochondriales (recherche de délétions unique de l'ADN mitochondrial par Southern et PCR longue)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Akredytacja
Molecular diagnosis of Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial DNA Deletions (DNA2 and POLG2 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Akredytacja
MLPA-Analyse von Mikrodeletionssyndromregionen
Universitätsmedizin Mainz
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Akredytacja
Diagnostik der progressiven externen Ophthalmoplegie
Labor Lademannbogen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Devon
EXETER

Akredytacja
Molecular diagnosis of Okihiro syndrome (Duane-Radial Ray Syndrome) (SALL4 gene)
Royal Devon and Exeter Hospital - Wonford site
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Devon
EXETER

Akredytacja
Molecular diagnosis of Ophthalmoplegia progressive external scoliosis (ROBO3 gene)
Royal Devon and Exeter Hospital - Wonford site
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik von Mikrodeletions- und Mikroduplikations-Syndromen durch FISH und Array-CGH
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy, FISH

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Molecular diagnosis of CPEO: chronic progressive external ophthalmoplegia (MT-TL1 gene)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Diagnostik POLG-Gen-assoziierter mitochondrialer Krankheiten
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Diagnostik der Horizontalen Blickparese mit Skoliose (ROBO3-Gen: Sequenzierung)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Diagnostik PAX6-Gen-assoziierter Krankheiten
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Diagnostik der progressiven externen Ophthalmoplegie (Gene: POLG, POLG2, RRM2B, SLC25A4, TWNK)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BERN

Akredytacja
Molecular diagnosis of SALL4-related disorders (SALL4 gene)
University Hospital Inselspital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FINLANDIA

Finland
TURKU

Akredytacja
Molecular diagnosis of progressive external ophthalmoplegia (analysis of mitochondrial DNA deletions)
Turku University Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Akredytacja
Diagnostik der exsudativen Vitreoretinopathie (NGS-Screening-Panel: 8 Gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Akredytacja
Diagnostic des ophtalmoplégies externes progressives (gènes POLG et TWNK)
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Akredytacja
Diagnostik der progressiven externen Ophthalmoplegie (Gene: C10ORF2, POLG, POLG2, RRM2B, SLC25A4)
Labor Lademannbogen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Akredytacja
Diagnostik der maternal vererbten externen progressiven Ophthalmoplegie (MTTL1-Gen)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Akredytacja
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Akredytacja
Diagnostik der progressiven externen Ophthalmoplegie (Gene: C10ORF2, POLG, POLG2, RRM2B, SLC25A4)
MVZ Fenner & Krasemann
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Akredytacja
Diagnostik POLG-Gen-assoziierter mitochondrialer Krankheiten
MVZ Fenner & Krasemann
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Diagnostik der Miochondriopathien (NGS-Screening-Panel, 396 Gene)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik der Myopathien / Muskeldystrophien (NGS-Screening-Panel, 218 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Akredytacja
Diagnostik der Nanophthalmie (MFRP-Gen)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Akredytacja
Diagnostik des Okihiro-Syndroms (SALL4-Gen)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akredytacja
Diagnostik POLG-Gen-assoziierter mitochondrialer Krankheiten
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akredytacja
Diagnostik der progressiven externen Ophthalmoplegie (POLG- und POLG2-Gen)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

WŁOCHY

TOSCANA
FIRENZE

Akredytacja
Diagnosi molecolare delle vitreoretinopatie (geni FZD4, LRP5, NDP, RS1, TSPAN12)
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico molecular de la enfermedad de Coats (gen NDP / secuenciación completa)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik PAX6-Gen-assoziierter Krankheiten (PAX6-Gen)
Pränatalmedizin München
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik POLG-Gen-assoziierter mitochondrialer Krankheiten
Pränatalmedizin München
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Diagnostik des Okihiro-Syndroms (SALL4-Gen)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de la oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante (gen POLG2)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Akredytacja
Diagnostik der progressiven externen Ophthalmoplegie (Gene: C10ORF2, POLG, POLG2 und SLC25A4-Gen: Sequenzierung, MLPA)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic de l'ophtalmoplégie externe autosomique (gène POLG)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik des Okihiro-Syndroms (SALL4-Gen)
Pränatalmedizin München
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik des Moebius-Syndroms (PLXND1- und REV3L-Gen)
Pränatalmedizin München
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik der Horizontalen Blickparese mit Skoliose (ROBO3-Gen: Sequenzierung)
Pränatalmedizin München
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

GRAND-EST
STRASBOURG

Akredytacja
Diagnostic de la myopathie (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akredytacja
Diagnostic des maladies mitochondriales par mutation de gènes nucléaires (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic de la vitréorétinopathie (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Akredytacja
Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Akredytacja
Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Akredytacja
Diagnostic des maladies mitochondriales (étude exhaustive de l'ADN mitochondrial par NGS) (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Akredytacja
Diagnostic du syndrome de maintenance de l'ADN mitochondrial (Panel)
CHU d'Angers
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Akredytacja
Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)
CHU d'Angers
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akredytacja
Diagnostic des anomalies des membres (Panel : seconde intention)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik der progressiven externen Ophthalmoplegie (Gene: C10ORF2, POLG, POLG2, RRM2B, SLC25A4)
Pränatalmedizin München
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico del síndrome de Okihiro (gen SALL4)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de la parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva (gen ROBO3)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Akredytacja
Diagnostic des maladies mitochondriales (étude exhaustive de l'ADNmt par NGS et Surveyor)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akredytacja
Diagnostic des anomalies des membres (Panel : première intention)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Akredytacja
Diagnostik von neurogenetischen und neuromuskulõren Krankheiten (NGS-Panel, 291 Gene)
Universitätsklinikum Aachen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akredytacja
Diagnostic des myopathies myofibrillaires et myopathies à inclusions (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de enfermedades mitocondriales (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

BRETAGNE
BREST

Akredytacja
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

OCCITANIE
TOULOUSE

Akredytacja
Diagnostic des pathologies du développement oculaire (panel DO24)
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de la oftalmoplejía externa progresiva (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico del síndrome de depleción del ADN mitocondrial (panel)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Akredytacja
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik von Mitochondriopathien (NGS-Screening-Panel, 243 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik von Retardierungs- und Dysmorphiesyndromen (NGS-Screening-Panel, 353 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HOLANDIA

Utrecht
UTRECHT

Akredytacja
Molecular diagnosis of Mitochondrial Respiratory Chain Diseases (gene panel; MET07v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Akredytacja
Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

NIEMCY

Bayern
NEU-ULM

Akredytacja
Diagnostik von seltenen Augenkrankheiten (NGS-Screening-Panel: 142 Gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Bayern
NEU-ULM

Akredytacja
Diagnostik von Muskelerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 102 Gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico del síndrome 'Morning glory' (gen PAX6)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Diagnostik von Augenerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 384 Gene)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Diagnostik von Epilepsie und Entwicklungsstörung (inkl. epileptische Enzephalopathie (NGS-Screening-Panel: 97 Gene)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Diagnostik von metabolischer/mitochondrialer Epilepsie (NGS-Screening-Panel: 100 Gene)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Akredytacja
Diagnostic des maladies mitochondriales par mutation de gènes nucléaires (panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de miopatías mitocondriales del AND nuclear (panel)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Akredytacja
Diagnosis of Duane-Radial Ray Syndrome (SALL4 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Akredytacja
Diagnosis of Proximal Myopathy and Ophthalmoplegia (MYH2 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

ESTONIA

Tartu
TARTU

Akredytacja
Mitokondriaalsete haiguste molekulaarne diagnostika (paneel)
Asper Biogene
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BERN

Akredytacja
Diagnostik der Ophthalmoplegie, chronische progressive externe (Gene: TWNK, POLG, POLG2)
University Hospital Inselspital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Akredytacja
Diagnostic des myopathies et dystrophies musculaires (Panel large)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

OCCITANIE
TOULOUSE

Akredytacja
Diagnostic de la maladie de Coats (gene NDP)
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Akredytacja
Diagnostik POLG-Gen-assoziierter mitochondrialer Krankheiten
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Akredytacja
Diagnostik der progressiven externen Ophthalmoplegie (Gene: MT-TL1, POLG, RRM2B, TK2, TWNK)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akredytacja
Diagnostic des myopathies myofibrillaires et myopathies à inclusions (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de la miopatía autosómica recesiva de inicio en la infancia con oftalmoplejía externa (gen MYH2)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Akredytacja
Diagnose van autosomaal dominante progressieve externe oftalmoplegie (TWNK gen)
Centrum Medische Genetica - UZA
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

BELGIA

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Akredytacja
Diagnose van skeletdysplasie (genenpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

FRANCJA

NORMANDIE
CAEN

Akredytacja
Diagnostic des maladies mitochondriales (recherche de délétion de l'ADN mitochondrial)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

NORMANDIE
CAEN

Akredytacja
Diagnostic des maladies mitochondriales (étude exhaustive de l'ADN mitochondrial par NGS)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

NORMANDIE
CAEN

Akredytacja
Diagnostic des maladies mitochondriales par mutation de gènes nucléaires (Panel)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akredytacja
Diagnostic des anomalies du développement (Whole exome)
CHU de Poitiers
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

FRANCJA

NORMANDIE
ROUEN

Akredytacja
Diagnostic des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle (Whole exome)
CHU de Rouen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Akredytacja
Diagnostik des Okihiro-Syndroms (SALL4-Gen)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Rheinland-Pfalz
LUDWIGSHAFEN

Akredytacja
Diagnostik der progressiven externen Ophthalmoplegie (mtDNA-Deletionen, SLC25A4-Gen)
Klinikum der Stadt Ludwigshafen gGmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

KANADA

Ontario
LONDON

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder/Mt Depletion - NGS Panel (56 genes)
London Health Sciences Centre
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

KANADA

Ontario
LONDON

Akredytacja
Molecular Diagnosis of POLG-related Disorders (POLG NGS)
London Health Sciences Centre
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

KANADA

Ontario
HAMILTON

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder - Mt Genome NGS Panel (37 genes)
McMaster University Medical Centre
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

KANADA

Ontario
HAMILTON

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Adult Mitochondrial Disease NGS Nuclear Gene Panel (68 genes)
McMaster University Medical Centre
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

KANADA

Ontario
OTTAWA

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Complex IV Deficiency - NGS Panel (21 genes)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

KANADA

Ontario
OTTAWA

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Progressive External Ophthalmoplegia - NGS Panel (22 genes)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik PAX6-Gen-assoziierter Krankheiten
Centogene AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik der progressiven externen Ophthalmoplegie (Gene: C10ORF2, POLG, POLG2, RRM2B, SLC25A4, TK2)
Centogene AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnostik PAX6-Gen-assoziierter Krankheiten
Praxis Dres. Gencik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnostik des Okihiro-Syndroms (SALL4-Gen)
Praxis Dres. Gencik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
ERLANGEN

Diagnostik PAX6-Gen-assoziierter Krankheiten
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la oftalmoplejía externa progresiva de herencia materna (genes POLG, SLC25A4, C10ORF2, POLG2, MT-TL1, MT-TL2, MT-TN, MT-TS1)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la enfermedad de Coats (gen NDP)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnostik der progressiven externen Ophthalmoplegie (C10ORF2- und POLG-Gen)
Praxis Dres. Gencik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare dell'oftalmoplegia esterna progressiva (geni POLG1, RRM2B, C10ORF2)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik POLG-Gen-assoziierter mitochondrialer Krankheiten (Sequenzierung, MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik der progressiven externen Ophthalmoplegie (Gene: C10ORF2, POLG, POLG2, RRM2B, SLC25A4: Sequenzierung, MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de anoftalmia-microftalmia-coloboma (panel)
IMEGEN - Delegación Valencia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnostik der externen progressiven Ophthalmoplegie (POLG, RRM2B und TWNK Gen)
Medizinische Universität Wien
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnostik PAX6-Gen-assoziierter Krankheiten
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la nanoftalmia (gen MFRP)
Igenomix Spain
Zastosowanie : Diagnostyka przedimplantacyjna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

HISZPANIA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la oftalmoplejía externa progresiva de herencia materna (gen MT-TL1, mutaciones A3243G, T4274C)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnóstico molecular de la enfermedad de Coats (gen NDP / secuenciación)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnóstico de la oftalmoplejía externa progresiva (gen POLG)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la enfermedad de Coats (gen NDP)
IMEGEN - Delegación Valencia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la oftalmoplejía externa progresiva (genes POLG, POLG2, C10ORF2)
IMEGEN - Delegación Valencia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva (gen ROBO3)
IMEGEN - Delegación Valencia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico del síndrome de Okihiro debido a una mutación puntual (gen SALL4)
IMEGEN - Delegación Valencia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

WŁOCHY

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare postnatale dell'oftalmoplegia esterna progressiva (analisi del gene POLG mediante sequenziamento dell'intera regione codificante)
Azienda Ospedaliera di Padova
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

WŁOCHY

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare postnatale della sindrome di Okihiro (analisi del gene SALL4 mediante sequenziamento dell'intera regione codificante)
Azienda Ospedaliera di Padova
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva (gen ROBO3)
Bioarray
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la enfermedad de Coats (gen NDP)
Bioarray
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

WĘGRY

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Ophtalmoplegia externa progressiva (POLG, TWINKLE, ANT1, RRM2B)
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de enfermedades mitocondriales (panel de genes)
Bioarray
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la nanoftalmia y la microftalmia - retinosis pigmentaria - foveosquisis - drusen de disco óptico (genes MFRP, PRSS56)
Bioarray
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico del síndrome de Okihiro (gen SALL4)
Bioarray
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnostik POLG-Gen-assoziierter mitochondrialer Krankheiten
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de miopatías mitocondriales frecuentes (MT-TI, MT-TN, MT-TL1, MT-TL2)
DNA Data
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik des Okihiro-Syndroms (SALL4 Gen)
Medizinische Universität Wien
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnostik der maternal vererbten externen progressiven Ophthalmoplegie (MT-TN, MT-TL1 und MT-TL2 Gen)
Medizinische Universität Wien
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

WŁOCHY

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare delle malattie vitreo-retiniche genetiche [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

WŁOCHY

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare delle sindromi con disabilità intellettiva [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la miopatía no distrófica (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

WŁOCHY

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosi delle malattie oculari genetiche [pannello di geni]
Microgenomics S.r.l.
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik des Okihiro-Syndroms (SALL4-Gen)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de malformaciones oculares (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la discapacidad intelectual idiopática, autismo, retraso del crecimiento, y/o anomalías congénitas múltiples (qChip« Post)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la ataxia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la atrofia de cerebelo (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de Rett y epilepsia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de trastornos mitocondriales por anomalías en el ADN nuclear (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

WŁOCHY

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosi della bassa statura sproporzionata/sindromica e displasie scheletriche [pannello di geni]
Microgenomics S.r.l.
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la hiperlaxitud (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

WŁOCHY

TOSCANA
PISA

Diagnosi della oftalmoplegia esterna progressiva ed encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale [pannello di geni]
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la cardiomiopatía (panel - 173 genes)
Health In Code
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del sóndrome de Ehlers-Danlos (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico del síndrome de Okihiro debido a una mutación puntual (gen SALL4)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la microftalmia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la epilepsia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de las cataratas congénitas (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de las vitreorretinopatías (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la sordera congénita (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de microftalmia-anoftalmia-coloboma (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico del glaucoma hereditario (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico del trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial debido a anomalías del ADN nuclear (panel - 176 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la enfermedad mitocondrial (panel)
Health In Code
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la vitreorretinopatía (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Galicia
A CORUÑA

Diagn¾stico de enfermedades neuromusculares (panel - 264 genes)
Health In Code
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de miopatías mitocondriales por anomalías del ADN nuclear (panel - 79 genes)
Health In Code
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de las miopatías metabólicas (panel - 113 genes)
Health In Code
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico de la miopatía con oftalmoplegía (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la enfermedad neurometabólica (panel - 18 genes)
Health In Code
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de trastornos de la fosforilación oxidativa mitocondrial por anomalías del ADN nuclear (panel - 174 genes)
Health In Code
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Diagnostik der Vitreoretinopathie (NGS-Panel, 16 Gene)
Senckenberg Zentrum für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Diagnostik PAX6-Gen-assoziierter Krankheiten
Senckenberg Zentrum für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la enfermedad mitocondrial (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la oftalmoplejía externa progresiva asociada al ADN mitocondrial (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de síndrome de mantenimiento del ADN mitocondrial (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la oftalmoplejía externa progresiva autosómica (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą PCR

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi biochimica e molecolare dell'oftalmoplegia esterna progressiva (analisi del DNA mitocondriale)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

VENETO
VERONA

Diagnosi molecolare dell'oftalmoplegia esterna progressiva autosomica dominante (geni POLG, POLG2, SLC25A4 e TWNK)
Centro Airett Ricerca e Innovazione - CARI
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Diagnostik der progressiven externen Ophthalmoplegie (mtDNA Deletionscreening, Gene: C10ORF2, POLG, POLG2, SLC25A4)
München Klinik Schwabing
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Diagnostic de la myopathie mitochondriale avec cataracte par méthodes de résonance magnétique
Université de médecine Aix-Marseille Université
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Obrazowanie

WŁOCHY

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

Diagnosi molecolare dell'oftalmoplegia esterna progressiva, dominante e recessiva
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWECJA

Region Stockholm
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of mitochondrial diseases (mtDNA/POLG/Twinkle)
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWECJA

Region Stockholm
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of progressive external ophthalmoplegia
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

IZRAEL

ISRAEL
HOLON

Molecular diagnosis of POLG-related disorders (POLG, sequencing analysis, PGD)
Wolfson Medical Center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

IZRAEL

ISRAEL
HOLON

Molecular diagnosis of Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions (SLC25A4, sequencing analysis)
Wolfson Medical Center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

WĘGRY

Dél-Dunántúl
PECS

Molecular diagnosis of progressive external ophthalmoplegia (C10ORF2 gene and mtDNA mutations)
Clinical Center - University of Pécs
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

CZECHY

Capital City Prague
PRAHA

Molecular diagnosis of progressive external ophthalmoplegia (SLC25A4, POLG and C10ORF2 genes)
Charles University - First faculty of medicine
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

FINLANDIA

Finland
TAMPERE

Diagnosis of progressive external ophtalmoplegia, mitochondrial recessive ataxia syndrome and SANDO (POLG gene: sequencing of exons 2,3,7,13)
TAYS - Tampere University Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic de la paralysie horizontale du regard avec scoliose progressive (gène ROBO3)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare delle delezioni multiple del DNA mitocondriale (analisi del DNA mitocondriale e sequenziamento dei geni POLG, C10ORF2, ANT1, POLG2, RRM2B)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la nanoftalmia (gen MFRP)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Diagnosi molecolare delle malattie legate al gene POLG
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HISZPANIA

País Vasco
DERIO

Diagnóstico molecular del síndrome de Okihiro (aCGH)
Genetadi Biotech S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

TOSCANA
PISA

Diagnosi molecolare dei disordini di POLG
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

FINLANDIA

Finland
TAMPERE

Diagnosis of Autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia 5 (RRM2B gene: sequencing of exon 9)
TAYS - Tampere University Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik des Okihiro-Syndroms (SALL4-Gen)
Praxis für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der progressiven externen Ophthalmoplegie (POLG und TWNK Gen)
Praxis für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular da Síndrome deplecção do DNA mitocondrial (gene POLG: sequenciação de toda a região codificante)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Diagnóstico de oftalmoplegia externa progressiva autossómica dominante e autossómica recessiva (gene POLG)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular de oftalmoplegia progressiva externa - escoliose (gene ROBO3: sequenciação de toda a região codificante)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular da Síndrome de Duane de raio radial (gene SALL4: Análise de deleção/duplicação por MLPA)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico de la oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante (gen POLG)
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico de la oftalmoplejía externa progresiva autosómica recesiva (gen POLG)
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

FRANCJA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnostic du défaut de fermeture du tube neural (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la distrofia retiniana (panel de genes)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der Anophthalmie/Mikrophthalmie (ABCB6, GDF3, MFRP, RBP4 und SHH Gen)
Praxis für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik des Koloboms des Auges (ABCB6 und PAX6 Gen)
Praxis für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de los trastornos visuales hereditarios
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Diagnóstico da Encefalomiopatia mitocondrial (gene MT-TL2: sequenciação de toda a região codificante)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la atrofia óptica (panel)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de enfermedades mitocondriales (panel)
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Diagnostik von seltenen Epilepsien und Epilepsie-assoziierten Krankheiten (NGS-Screening-Panel: 92 Gene)
Hanse Genetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Diagnóstico del síndrome de morning glory (gen PAX6)
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA