Wyszukaj badanie diagnostyczne
14 Wyniki
Lista badanych chorób (17)
Choroba Albersa i Schönberga
Talasemia alfa
Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny
Autosomalna recesywna osteopetroza złośliwa
Talasemia beta
Wrodzona małopłytkowość amegakariocytowa
Wrodzona niedokrwistość dyserytopoetyczna typu I
Wrodzona niedokrwistość dyserytopoetyczna typu II
Niedokrwistość Blackfana i Diamonda
Dyskeratoza wrodzona
Rodzinna limfohistiocytoza hemofagocytarna
Anemia Fanconiego
Osteopetroza pośrednia
Ciężka wrodzona neutropenia
Zespół Shwachmana i Diamonda
Zespół Wiskotta i Aldricha
Choroba limfoproliferacyjna sprzężona z chromosomem X
Talasemia alfa
Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny
Autosomalna recesywna osteopetroza złośliwa
Talasemia beta
Wrodzona małopłytkowość amegakariocytowa
Wrodzona niedokrwistość dyserytopoetyczna typu I
Wrodzona niedokrwistość dyserytopoetyczna typu II
Niedokrwistość Blackfana i Diamonda
Dyskeratoza wrodzona
Rodzinna limfohistiocytoza hemofagocytarna
Anemia Fanconiego
Osteopetroza pośrednia
Ciężka wrodzona neutropenia
Zespół Shwachmana i Diamonda
Zespół Wiskotta i Aldricha
Choroba limfoproliferacyjna sprzężona z chromosomem X
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (44)
By clicking on the links above you will be redirected to the corresponding disease or gene page
Diagnostic test(s) performed in the laboratory (14)
IZRAEL
ISRAEL
PETAH TIKVA
Molecular diagnosis of Blackfan-Diamond disease (RPS19, RPS24, RPS17, RPS26, RPS10, RPL5, RPL11, RPL 35A gene sequencing)
Schneider Children's Medical Center of Israel
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
IZRAEL
ISRAEL
PETAH TIKVA
Molecular diagnosis of Wiskott-Aldrich syndrome (WAS gene sequencing - for male patients only)
Schneider Children's Medical Center of Israel
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
IZRAEL
ISRAEL
PETAH TIKVA
Molecular diagnosis of congenital dyserythropoietic anemia (CDAN1 and SEC23B genes: mutation screening and sequencing)
Schneider Children's Medical Center of Israel
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
IZRAEL
ISRAEL
PETAH TIKVA
Molecular diagnosis of osteopetrosis (TCIRG1 and CLCN7 gene sequencing)
Schneider Children's Medical Center of Israel
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
IZRAEL
ISRAEL
PETAH TIKVA
Molecular diagnosis of autoimmune lymphoproliferative syndrome (FAS, FASLG and CASP10 gene sequencing)
Schneider Children's Medical Center of Israel
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
IZRAEL
ISRAEL
PETAH TIKVA
Molecular diagnosis of familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (PRF1, STX11, UNC13D and STXBP2 gene sequencing)
Schneider Children's Medical Center of Israel
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
IZRAEL
ISRAEL
PETAH TIKVA
Molecular diagnosis of X-linked lymphoproliferative disease (XIAP and SH2DA1 gene sequencing)
Schneider Children's Medical Center of Israel
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
IZRAEL
ISRAEL
PETAH TIKVA
Molecular diagnosis of congenital amegakaryocytic thrombocytopenia (MPL gene sequencing)
Schneider Children's Medical Center of Israel
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
IZRAEL
ISRAEL
PETAH TIKVA
Molecular diagnosis of Shwachman-Diamond syndrome (SBDS gene sequencing)
Schneider Children's Medical Center of Israel
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
IZRAEL
ISRAEL
PETAH TIKVA
Molecular diagnosis of Fanconi anemia (FANCD2, FANCA, FANCG, FANCC, FANCJ, FANCN and BRCA2 mutation analysis and MLPA)
Schneider Children's Medical Center of Israel
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Procedury techniczne
: Badanie metodą MLPA
IZRAEL
ISRAEL
PETAH TIKVA
Molecular diagnosis of alpha-thalassemia (HBA1 and HBA2 genes:deletion and sequencing analyses)
Schneider Children's Medical Center of Israel
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza duplikacji/ delecji
IZRAEL
ISRAEL
PETAH TIKVA
Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene:mutation and sequencing analyses)
Schneider Children's Medical Center of Israel
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
IZRAEL
ISRAEL
PETAH TIKVA
Molecular diagnosis of dyskeratosis congenita (NOLA2, NOLA3, DKC1, TERT and TERC gene sequencing)
Schneider Children's Medical Center of Israel
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
IZRAEL
ISRAEL
PETAH TIKVA