Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

51 Wyniki

Lista badanych chorób (75)

Zespół ADULT
Encefalopatia padaczkowa związana z ARX
Achondroplazja
Zespół Alpersa i Huttenlochera
Talasemia alfa
Zespół alfa-talasemii i niepełnosprawności intelektualnej sprzężony z chromosomem 16
Zarośnięcie brzegów powiek - zaburzenia ektodermalne - rozszczep wargi/podniebienia
Zespół Antleya i Bixlera
Zespół Aperta
Atypowy zespół Retta
Autosomalna recesywna niesyndromiczna niepełnosprawność intelektualna
Autosomala recesywna paraplegia spastyczna typu 11
Talasemia beta
Beta-talasemia z towarzyszącą inną anomalią hemoglobiny
Brachydaktylia typu A1
Encefalopatia spowodowana niedoborem GLUT1
Rozszczep wargi z lub bez rozszczepu podniebienia
Zespół Coffina i Lowry'ego
Wrodzony Niedobór inhibitora aktywacji plazminogenu typu 1
Zespół Cornelii de Lange
Zespół biodrowo-podeszwowo-rzepkowy
Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa
Choroba Crouzona
Skóra kręta ciemienia - rogowacenie ciemne - kraniosynostoza
Mukowiscydoza
Delta-beta talasemia
Zespół EEC
Rodzinny zespół skafocefalii, typ McGillivray'a
Anemia Fanconiego
Glomerulopatia fibronektynowa
Acyduria fumarowa
Zespół Gorlina
Choroba hemoglobiny C
Choroba hemoglobiny E
Dziedziczny rak piersi i jajnika
Dziedziczna moczówka prosta ośrodkowa
Dziedziczne przewlekłe zapalenie trzustki
Dziedziczna krwotoczna telangiektazja
Dziedziczna leiomiomatoza z rakiem komórkowym nerki
Dziedziczny rak brodawkowaty nerki
Choroba Huntingtona
Rozszczep dłoni i stóp
Zespół Jacksona i Weissa
Zespół Kabuki
Dysplazja Kniesta
Zespół łzowo-uszno-zębowo-palcowy
Wrodzona dystrofia mięśniowa typu 1
Zespół kończynowo-sutkowy
Cukrzyca i głuchota dziedziczone od matki
Zespół neuroakantozy McLeoda
Mukopolisacharydoza typu 6
Zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2
Zespół mnogich kościozrostów
Zespół Nethertona
Wielohormonalna niedoczynność przysadki
Wrodzona łamliwość kości typu 1
Wrodzona łamliwość kości typu 2
Wrodzona łamliwość kości typu 3
Wrodzona łamliwość kości typu 4
Zespół Pendreda
Zespół Pfeiffera
Pierwotna rodzinna policytemia
Rdzeniowy zanik mięśni typu 1
Padaczka zależna od pirydoksyny
Zespół Retta
Zespół Saethre i Chotzena
Zespół Schinzela i Giediona
Niedokrwistość sierpowata i choroby powiązane
Zespół Sotosa
Dysplazja kręgosłupowo-nasadowa
Zespół stwardnienia guzowatego
Zespół Wolframa
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z płcią z izolowanym niedoborem hormonu wzrostu
Wrodzone rozwarstwienie siatkówki sprzężone z chromosomem X
By clicking on the links above you will be redirected to the corresponding disease or gene page

Diagnostic test(s) performed in the laboratory (51)

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of p63 gene-associated diseases (sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of ARX gene-associated diseases (ARX gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of Alpers syndrome (POLG gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of brachydactyly type A1 (IHH gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of MEN2 related diseases (RET gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of Coffin-Lowry syndrome (RPS6KA3 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of congenital muscular dystrophy type 1A (LAMA2 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of Cornelia-de-Lange syndrome (NIPBL1/ SMC1 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of craniofrontonasal Dysplasia (EFNB1 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of FGFR2 gene-associated diseases (FGFR2 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of Wolfram syndrome (WFS1 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of diabetes insipidus (AVP gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of Pendred syndrome (SLC6A4 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of RAD51C related diseases (RAD51C gene: sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of Fumarate Hydratase deficiency (FH gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of GLUT-1-deficiency syndrome (SLC2A1 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of fibronectin glomerulopathy (FN1 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH1 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene-CAG expansion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of Kabuki syndrome (MLL2 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of Kniest dysplasia / spondyloepiphyseal dysplasia (COL2A1 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of maternally inherited diabetes and deafness (MTTL1 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of McLeod neuroacanthocytosis syndrome (XK gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of SOX3 related disorders (SOX3 gene: sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of GRIK2 gene-associated intellectual deficit (GRIK2 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of mucopolysaccharidose VI (ARSB gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of multiple synostoses (NOG and GDF5 genes, sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of Netherton syndrome (SPINK5 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (SPINK1 gene)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of familial papillary renal cell carcinoma (MET gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of plasminogen activator inhibitor-1 deficiency (SERPINE1 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of familial erythrocytosis 1 (EPOR gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of pyridoxine-dependent epilepsy (ALDH7A1 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of Rett Syndrome (MECP2 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1, ENG gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of retinoschisis (RS1 gene)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of SOTOS syndrome (NSD1 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of Schinzel-Giedion syndrome (SETBP1 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of Small patella syndrome (TBX4 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of spastic paraplegia type 11 (SPG11 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of SMN1 gene status (SMN1 gene deletion)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of Split-hand/foot malformation (WNT10B gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of alpha thalassemia (HBA1 & HBA2 genes)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of beta thalassemia and other HBB related disorders
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of delta-beta thalassemia (HBD gene, sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of tuberous sclerosis 2 (TSC2/TSC1 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of hereditary breast and ovarian cancer (BRCA1/BRCA2 genes sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der Zystischen Fibrose (CFTR-Gen)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA