Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

56 Wyniki

Filtruj według

dziedzina/cel

Technika

Zastosowanie

Dane dotyczące zarządzania jakością

Kraj

Nastawić
Uporządkuj według

Nagłówek : Akredytacja =Akredytacja
;

SZWAJCARIA

Suisse Romande
GENÈVE

Akredytacja
Diagnostic de la polyendocrinopathie auto-immune type 1 (gène AIRE)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Akredytacja
Molecular diagnosis of type 1 autoimmune polyendocrinopathy (AIRE gene c.769C>T, c.967-979del and c.1163-1164insA)
HUSLAB
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Akredytacja
Molecular diagnosis of Autoimmune Polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene: Targetted mutation analysis / Testing for known mutations in family members)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MARTINSRIED

Akredytacja
Diagnostik der Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 (AIRE-Gen)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Akredytacja
Diagnostik des APECED-Syndroms (AIRE-Gen)
Labor Lademannbogen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
ULM

Akredytacja
Diagnostik des APECED-Syndroms (AIRE-Gen)
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akredytacja
Diagnostik des APECED-Syndroms (AIRE-Gen)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Niedersachsen
HANNOVER

Akredytacja
Diagnostik des APECED-Syndroms (AIRE-Gen)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HOLANDIA

Utrecht
UTRECHT

Akredytacja
Molecular diagnosis of Autoimmune Polyendocrinopathy Syndrome type 1 (AIRE gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico molecular de la poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 (gen AIRE / secuenciación completa)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Heterozygoten-Screening mittels NGS (Kingsmore-Panel-Analyse)
Pränatalmedizin München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Akredytacja
Molecular diagnosis of Autoimmune Polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Akredytacja
Diagnosis of Familial Candidiasis (AIRE and STAT1 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik der Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 (AIRE-Gen)
Pränatalmedizin München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akredytacja
Diagnostic des maladies inflammatoires de l'intestin (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BERN

Akredytacja
Diagnostik der Malabsorption und Diarrhoe (Panel)
University Hospital Inselspital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 (AIRE-Gen)
Medizinische Universität Innsbruck
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Akredytacja
Diagnostic du métabolisme phosphocalcique (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

HOLANDIA

Utrecht
UTRECHT

Akredytacja
Molecular diagnosis of Chronic Mucocutaneous Candidiasis (gene panel; PID07v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HOLANDIA

Utrecht
UTRECHT

Akredytacja
Molecular diagnosis of Primary Immunodeficiency (gene panel; PID00v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic des maladies mitochondriales
Hôpital Necker-Enfants Malades
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Akredytacja
Diagnostic de la polyendocrinopathie auto-immune type 1 (gène AIRE)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Oxfordshire
OXFORD

Akredytacja
Molecular diagnosis of Hypoparathyroidism (AIRE, PTH, GCM2 & GATA3 genes)
Churchill Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Baden-Württemberg
ULM

Akredytacja
Diagnostik des APECED-Syndroms (AIRE-Gen)
DRK Baden-Württemberg/ Hessen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic de la polyendocrinopathie auto-immune type 1 (gène AIRE)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

NIEMCY

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

Akredytacja
Diagnostik der Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 (AIRE-Gen)
Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NORWEGIA

Vestlandet
BERGEN

Akredytacja
Molecular diagnosis of Autoimmune polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene: full sequencing)
Haukeland University Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Oxfordshire
OXFORD

Akredytacja
Post-natal molecular diagnosis of Autoimmune Polyendocrinopathy type 1 / APECED (AIRE gene: mutation screening by sequencing of entire coding region)
Churchill Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Oxfordshire
OXFORD

Akredytacja
Molecular diagnosis of Autoimmune Polyendocrine Syndrome (AIRE gene: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / targeted mutation analysis (including for pre-natal) / Testing family members for known mutations)
Churchill Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic des déficits immunitaires héréditaires (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

WŁOCHY

SARDEGNA
CAGLIARI

Diagnosi molecolare della poliendocrinopatia autoimmune tipo 1 (sindrome APECED) (gene AIRE)
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Diagnosi della poliendocrinopatia autoimmune tipo 1 (sindrome APECED) (gene AIRE)
B.I.R.D. Foundation
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Badanie disomii jedorodzicielskiej
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Analiza mikrosatelitów

HISZPANIA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico de la poliendocrinopatía autoinmune tipo I (gen AIRE)
IMEGEN - Delegación Málaga
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 (gen AIRE)
Hospital Clínic de Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico molecular de la poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 (gen AIRE)
Sistemas Genómicos S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnóstico molecular de la poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 (gen AIRE / secuenciación completa, mut. R257X, c.967-979del13)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico molecular de la poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 (gen AIRE / secuenciación completa y de los exones 2, 3, 6, 8 y 10)
IMEGEN - Delegación Valencia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 (AIRE-Gen)
medgen.at GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 (gen AIRE)
Bioarray
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

WĘGRY

Közép-Magyarország
DEBRECEN

1-es típusú autoimmun poliendokrin szindróma molekuláris genetikai diagnosztikája (AIRE gén)
University of Debrecen
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

País Vasco
BARAKALDO

Diagnóstico de la poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 (gen AIRE)
Instituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 (gen AIRE)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Zastosowanie : Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de enfermedades recesivas (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la inmunodeficiencia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

WŁOCHY

LOMBARDIA
BRESCIA

Diagnosi molecolare della sindrome APECED (poliendocrinopatia autoimmune tipo 1) (gene AIRE)
ASST Spedali Civili di Brescia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SŁOWNIA

SLOVENIA
LJUBLJANA

Molecular diagnosis of Autoimmune polyendocrinopathy, type 1 (AIRE gene)
University Medical Centre Ljubljana
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

IZRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of APECED (Polyglandular disease) (AIRE, Mutation analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

IZRAEL

ISRAEL
HOLON

Molecular diagnosis of APCED, polyglandular syndrome (AIRE, Mutation analysis, PGD)
Wolfson Medical Center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

DANIA

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type I (AIRE gene sequencing)
Amplexa Genetics A/S
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

POLSKA

Warszawa
WARSZAWA

Diagnostyka molekularna poliendokrynopatii autoimmunologicznej typu 1 (gen AIRE)
Warszawski Uniwersytet Medyczny
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnostik des APECED-Syndroms (AIRE-Gen)
Institut für Klinische Genetik Bonn
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
ULM

Diagnostik von primären Immundefekten (PID) (Immunphänotypisierungen von Lymphozyten, Lymphozyten-Funktions-Testung, Granulozyten-Funktions-Testung)
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Immunology

WŁOCHY

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi molecolare della poliendocrinopatia autoimmune tipo 1 (sindrome APECED) (gene AIRE)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FINLANDIA

Finland
KUOPIO

Molecular diagnosis of APECED (AIRE gene)
University of Eastern Finland
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 (gen AIRE - análisis de las mutaciones p.R257X, c.967_979del13)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera