Wyszukaj badanie diagnostyczne
19 Wyniki
Nagłówek
: Akredytacja
=
;
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des déficits intellectuels et malformations congénitales (array-CGH des anomalies cryptiques subtélomériques et intercalaires)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą macierzy
SZWAJCARIA
Suisse Romande
LAUSANNE
Recherche de duplications et/ou de délétions dans l'ADN génomique par array-CGH
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Badanie metodą macierzy
SZWAJCARIA
Suisse Romande
GENÈVE
Recherche de duplications et/ou délétions par array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele
: Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie
Procedury techniczne
: Badanie metodą macierzy, FISH
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Search of genomic DNA duplications and/or deletions by CGH arrays / chromosomal microarrays
Universität Zürich
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Badanie metodą macierzy
FRANCJA
BRETAGNE
BREST
Diagnostic des syndromes dysmorphologiques par CGH array
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą macierzy
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis in case of Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Badanie metodą macierzy
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis in case of Unexplained Intellectual Deficit with Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Badanie metodą macierzy
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Intellectual Disability (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de l'épilepsie (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnostic des malformations avec fente vélo-palatine (Panel)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
BRETAGNE
BREST
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Madrid
MAJADAHONDA
Diagnóstico de la discapacidad intelectual genética rara
Instituto de Salud Carlos III. Campus de Majadahonda
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater Manchester
MANCHESTER
Molecular cytogenetic diagnosis of learning disability, developmental delay, congenital anomalies and dysmorphism syndromes, autism or mild intellectual disability (by conventional karyotype, array or FISH analysis)
St Mary's Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie , Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą macierzy, FISH, Kariotypowanie
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Whole exome)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
FRANCJA
NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS
Diagnostic des anomalies du développement (Whole exome)
CHU de Poitiers
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
FRANCJA
NORMANDIE
ROUEN
Diagnostic des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle (Whole exome)
CHU de Rouen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
WŁOCHY
LOMBARDIA
PAVIA
Diagnosi di anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica-disabilità intellettiva
Microgenomics S.r.l.
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą macierzy
FRANCJA
HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Exome clinique)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
FRANCJA
BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON