Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

60 Wyniki

Lista badanych chorób (79)

Niedobór alfa-N-acetylgalaktozoaminidazy
Alfa-mannozydoza
Ataksja - apraksja gałkoruchowa typu 1
Autosomalna dominująca dystrofia mięśniowa Emery'ego i Dreifussa
Autosomalna dominująca miopatia z ośrodkowo położonymi jądrami
Autosomalna dominująca prostępująca oftalmoplegia zewnętrzna
Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 3
Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 4
Autosomalna recesywna dystrofia mięśniowa Emery'ego i Dreifussa
Autosomalna recesywna niesyndromiczna głuchota czuciowo-nerwowa typu DFNB
Autosomalna recesywna postępująca oftalmoplegia zewnętrzna
Autosomalna recesywna ataksja spastyczna Charlevoix i Saguenay
Autosomala recesywna paraplegia spastyczna typu 11
Autosomalna recesywna spastyczna paraplegia typu 15
Beta-mannozydoza
Obustronna czołowo-skroniowa polimikrogyria
Choroba CLN1
Choroba CLN10
Choroba CLN2
Choroba CLN3
Choroba CLN5
Choroba CLN6
Choroba CLN7
Choroba CLN8
Dziecięca miopatia nemalinowa
Dysplazja obojczykowo-czaszkowa
Wrodzona dystrofia mięśniowa spowodowana mutacją LMNA
Wrodzona dystrofia mięśniowa z powodu dystroglikanopatii
Leukoencefalopatia torbielowata bez wielkomózgowia
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a i Beckera
Choroba Fabry'ego
Rodzinna dzięcięca obustronna martwica prążkowia
Ataksja Friedreicha
Fukozydoza
Gangliozydoza GM1
Choroba Gauchera
Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem kwaśnej maltazy
Zespół Hurler
Niedobór hialuronidazy
Zespół hiperornitynemii, hiperamonemii i homocytrulinemii
Średniozaawansowana miopatia nemalinowa
Zespół Kearnsa i Sayre'a
Choroba Krabbego
Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera
MELAS
MERRF
Zespół Marinesco i Sjögrena
Leukoencefalopatia z wielkogłowiem o powolnym przebiegu
Leukodystrofia metachromatyczna
Zespół deplecji mitochondrialnego DNA, postać miopatyczna
Zespół Leigha dziedziczony od matki
Mukolipidoza typu II
Mukopolisacharydoza typu 2
Mukopolisacharydoza typu 4
Mukopolisacharydoza typu 6
Mukopolisacharydoza typu 7
Choroba mięsień-oko-mózg
Zespół NARP
Choroba Niemanna i Picka typu A
Choroba Niemanna i Picka typu B
Choroba Niemanna i Picka typu C
Peroksysomalny Niedobór oksydazy acetylo-CoA
Postępująca demielinizująca neuropatia z obustronną martwicą prążkowia
Kwasica propionowa
Rdzeniowy zanik mięśni
Niedobór transportera ryboflawiny
Choroba Sandhoffa
Zespół Sanfilippo typu B
Zespół Sanfilippo typu C
Zespół Sanfilippo typu D
Sialidoza typu 2
Zespół Smitha, Lemliego i Opitza
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa z neuropatią aksonalną typu 2
Choroba Tay'a i Sachsa
Typowa miopatia nemalinowa
Zespół Walkera i Warburga
Choroba Wolmana
Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X
Miopatia z centralnie ułożonymi jądrami sprzężona z płcią
By clicking on the links above you will be redirected to the corresponding disease or gene page

Diagnostic test(s) performed in the laboratory (60)

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare dell'adrenoleucodistrofia (gene ABCD1)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della leucoencefalopatia megalencefalica con cisti subcorticali (geni MLC1, HEPACAM)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della leucoencefalopatia con cisti subcorticali senza megalencefalia (gene RNASET2)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare dell'atassia di Friedreich (gene FXN)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare dell'atassia spastica di Charlevoix-Saguenay (gene SACS)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare dell'atrofia muscolare spinale (geni SMN1, SMN2)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della distrofia muscolare di Duchenne e Becker (gene DMD)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della distrofia muscolare di Emery-Dreifuss (gene LMNA)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della distrofia muscolare congenita (geni LMNA, FKRP, POMT1, POMT2)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della miopatia nemalinica (geni TPM2, TPM3)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della miopatia congenita (geni MTM1, DNM2)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare delle ceroidolipofuscinosi (geni PPT1, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della sindrome di Smith-Lemli-Opitz (gene DHCR7)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della disostosi cleidocranica (gene RUNX2)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della sordità neurosensoriale non sindromica autosomica recessiva (gene GJB2)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della polimicrogiria bilaterale frontoparietale (gene GPR56)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della sindrome di Marinesco-Sjögren (gene SIL1)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare dell'atassia con aprassia oculomotoria tipo 1 (gene APTX)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare dell'atassia con aprassia oculomotoria tipo 2 (gene SETX)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della paraplegia spastica (geni SPAST, ATL1, SPG11, SPG15)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della necrosi bilaterale striatale (geni NUP62, SLC25A19)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare dell'acidemia propionica (geni PCCA, PCCB)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere (gene SLC52A3)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della sindrome della tripla H (gene SLC25A15)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della sindrome MELAS (geni MT-TL1, MT-TK, MT-TS1, MT-TH)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della sindrome MERRF (geni MT-TK, MT-TS1, MT-TH)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della sindrome di Kearns-Sayre
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare dell'oftalmoplegia esterna progressiva (geni POLG1, RRM2B, C10ORF2)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della neuropatia ottica ereditaria di Leber (geni MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della sindrome NARP/MILS (gene MT-ATP6)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della sindrome da deplezione del DNA mitocondriale forma miopatica (gene TK2)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della malattia di Niemann-Pick tipo C1 (gene NPC1)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare del deficit perossisomiale di acil-CoA ossidasi (gene ACOX1)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della fucosidosi (dosaggio fluorimetrico dell'alfa-fucosidasi)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della malattia di Fabry (dosaggio fluorimetrico dell'alfa-galattosidasi)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica dell'alfa-mannosidosi (dosaggio fluorimetrico dell'alfa-mannosidasi)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della beta-mannosidosi (dosaggio fluorimetrico della beta-mannosidasi)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della leucodistrofia metacromatica (dosaggio spettrofotometrico dell'arilsulfatasi A)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della sindrome di Maroteaux-Lamy (dosaggio fluorimetrico dell'arilsulfatasi B)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della malattia di Tay-Sachs (dosaggio fluorimetrico della beta-esosoaminidasi A)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della malattia di Sandhoff (dosaggio fluorimetrico della beta-esosoaminidasi totale)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della malattia di Gaucher (dosaggio fluorimetrico della beta-glucosidasi)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della gangliosidosi GM1 (dosaggio fluorimetrico della beta-galattosidasi)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della malattia di Krabbe (dosaggio fluorimetrico della galattocerebrosidasi)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della malattia di Wolman (dosaggio spettrofotometrico della lipasi acida)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della malattia di Pompe (dosaggio fluorimetrico della maltasi acida)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della malattia ceroidolipofuscinosi tipo I (dosaggio fluorimetrico della palmitoil-protein-tioesterasi)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della ceroidolipofuscinosi tipo II (dosaggio fluorimetrico della tripeptidil-peptidasi I)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della malattia di Niemann-Pick tipo A e B (dosaggio fluorimetrico della sfingomielinasi)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della malattia di Hurler (dosaggio fluorimetrico dell'alfa-iduronidasi)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della malattia di Hunter (dosaggio fluorimetrico dell'iduronato-2-sulfatasi)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della malattia di Sanfilippo tipo B (dosaggio fluorimetrico dell'alfa-esosoaminidasi)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della malattia di Sanfilippo tipo C (dosaggio fluorimetrico dell'alfa-glucosaminide-N-acetiltransferasi)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della malattia di Sanfilippo tipo D (dosaggio fluorimetrico dell'N-acetilglucosamina-6-solfato solfatasi)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della malattia di Morquio (dosaggio fluorimetrico del galattosio-6-solfato solfatasi)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della malattia di Sly (dosaggio fluorimetrico della beta-glicuronidasi)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della mucopolisaccaridosi tipo IX (dosaggio fluorimetrico della ialuronidasi)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della sialidosi tipo 2 (dosaggio fluorimetrico della neuroaminidasi)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della malattia di Schindler (dosaggio fluorimetrico dell'alfa-N-acetilgalattosaminidasi)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della mucolipidosi tipo 2 (dosaggio spettrofotometrico di arilsulfatasi A e esosoaminidasi totale)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna