Wyszukaj badanie diagnostyczne
14 Wyniki
Nagłówek
: Akredytacja
=
;
IZRAEL
ISRAEL
PETAH TIKVA
Molecular diagnosis of Blackfan-Diamond disease (RPS19, RPS24, RPS17, RPS26, RPS10, RPL5, RPL11, RPL 35A gene sequencing)
Schneider Children's Medical Center of Israel
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
IZRAEL
ISRAEL
PETAH TIKVA
Molecular diagnosis of Wiskott-Aldrich syndrome (WAS gene sequencing - for male patients only)
Schneider Children's Medical Center of Israel
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
IZRAEL
ISRAEL
PETAH TIKVA
Molecular diagnosis of congenital dyserythropoietic anemia (CDAN1 and SEC23B genes: mutation screening and sequencing)
Schneider Children's Medical Center of Israel
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
IZRAEL
ISRAEL
PETAH TIKVA
Molecular diagnosis of osteopetrosis (TCIRG1 and CLCN7 gene sequencing)
Schneider Children's Medical Center of Israel
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
IZRAEL
ISRAEL
PETAH TIKVA
Molecular diagnosis of autoimmune lymphoproliferative syndrome (FAS, FASLG and CASP10 gene sequencing)
Schneider Children's Medical Center of Israel
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
IZRAEL
ISRAEL
PETAH TIKVA
Molecular diagnosis of familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (PRF1, STX11, UNC13D and STXBP2 gene sequencing)
Schneider Children's Medical Center of Israel
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
IZRAEL
ISRAEL
PETAH TIKVA
Molecular diagnosis of X-linked lymphoproliferative disease (XIAP and SH2DA1 gene sequencing)
Schneider Children's Medical Center of Israel
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
IZRAEL
ISRAEL
PETAH TIKVA
Molecular diagnosis of congenital amegakaryocytic thrombocytopenia (MPL gene sequencing)
Schneider Children's Medical Center of Israel
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
IZRAEL
ISRAEL
PETAH TIKVA
Molecular diagnosis of Shwachman-Diamond syndrome (SBDS gene sequencing)
Schneider Children's Medical Center of Israel
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
IZRAEL
ISRAEL
PETAH TIKVA
Molecular diagnosis of Fanconi anemia (FANCD2, FANCA, FANCG, FANCC, FANCJ, FANCN and BRCA2 mutation analysis and MLPA)
Schneider Children's Medical Center of Israel
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Procedury techniczne
: Badanie metodą MLPA
IZRAEL
ISRAEL
PETAH TIKVA
Molecular diagnosis of alpha-thalassemia (HBA1 and HBA2 genes:deletion and sequencing analyses)
Schneider Children's Medical Center of Israel
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza duplikacji/ delecji
IZRAEL
ISRAEL
PETAH TIKVA
Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene:mutation and sequencing analyses)
Schneider Children's Medical Center of Israel
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
IZRAEL
ISRAEL
PETAH TIKVA
Molecular diagnosis of dyskeratosis congenita (NOLA2, NOLA3, DKC1, TERT and TERC gene sequencing)
Schneider Children's Medical Center of Israel
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
IZRAEL
ISRAEL
PETAH TIKVA