Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

40 Wyniki

Lista badanych chorób (56)

Amyloidoza AApoAI
Amyloidoza AApoAII
Amyloidoza AFib
Amyloidoza Agel
ALK-pozytywny chłoniak anaplastyczny z dużych komórek
Amyloidoza ALys
Amyloidoza ATTRV30M
Ostra białaczka z niezidentyfikowanej linii
Ostra białaczka limfoblastyczna
Ostra białaczka szpikowa z powracającą wadą genetyczną
Agresywny chłoniak nieziarniczy B-komórkowy
Przewlekła białaczka limfocytarna B-komórkowa
Zespół Birta, Hoggego i Dube
Przewlekła białaczka eozynofilowa
Przewlekła białaczka szpikowa
Białaczka włochatokomórkowa
Rak nerkowokomórkowy brodawkowaty
Zespół Cowdena
Desmoplastyczny guz drobnookrągłokomórkowy
Zróżnicowany nowotwór tarczycy
Nadpłytkowość samoistna
Pozaszkieletowy mięsak Ewinga
Chrzęstniakomięsak śluzowy pozaszkieletowy
Rodzinny zespół znamion dysplastycznych związanych z czerniakiem
Chłoniak grudkowy
Nowotwory podścieliskowe przewodu pokarmowego
Guz glejowy
Dziedziczna amyloidoza ATTR
Dziedziczny rak jasnokomórkowy nerki
Dziedziczna leiomiomatoza z rakiem komórkowym nerki
Dziedziczny rak brodawkowaty nerki
Dziedziczny zespół guza chromochłonnego i przyzwojaków
Histiocytoza z komórek Langerhansa
Zespół Li i Fraumeni
Zespół Lyncha
Chłoniak MALT
Hipertermia złośliwa przy znieczuleniu
Chłoniak z komórek płaszcza
Mastocytoza
Szpiczak mnogi
Śluzakowłókniakomięsak
Tłuszczakomięsak śluzowaty/okrągłokomórkowy
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Hemochromatoza typu 1
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Nierzadka maloplytkowosc
Chłoniak nieziarniczy
Rak brodawkowaty nerki
Czerwienica prawdziwa
Pierwotny zespół hipereozynofilowy
Mielofibroza z metaplazją szpiku
Dobór opcji terapeutycznych w raku jelita grubego
Dobór opcji terapeutycznych w niedrobnokomórkowym raku płuca
Mięsak Ewinga
Mięsak maziówkowy
Zespół stwardnienia guzowatego
Wariant amyloidozy ABeta2M
Choroba von Hippel'a i Lindau'a
By clicking on the links above you will be redirected to the corresponding disease or gene page

Diagnostic test(s) performed in the laboratory (40)

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Somatic Mutation of EGFR in Lung Adenocarcinoma (Exons 18,19,20,21, T790M)
Toronto General Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Somatic BRAF Mutation in Hairy Cell Leukemia, Langerhans Hystiocytosis, Papillary Thyroid Carcinoma (BRAF analysis)
Toronto General Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Analysis of Non Squamous Non Small Cell Lung Cancer (EGFR analysis)
Toronto General Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Hereditary Hemochromatosis (HFE targeted mutation analysis C282Y, H63D)
Toronto General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Inherited Predisposition to Thrombophilia (Factor V Leiden, FII G20210A, MTHFR C677T)
Toronto General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Mantle Cell Lymphoma (FISH IGH, CCND1)
Toronto General Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Follicular Lymphoma (FISH IGH, BCL2)
Toronto General Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Diffuse Aggressive Non-Hodgkin B-Cell Lymphoma (FISH MYC, BCL2, BCL6, IGH)
Toronto General Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Anaplastic Large Cell Lymphoma (FISH ALK)
Toronto General Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Diagnosis of MALT Lymphoma (FISH MALT1, Trisomy 3, 18)
Toronto General Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Myeloproliferative Disorder (JAK2 V617F, CALR targeted mutation analysis)
Toronto General Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Hypereosinophilic Syndrome (PDGFRA, FIP1L1 analysis)
Toronto General Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Mastocytosis (KIT analysis)
Toronto General Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Chronic Myeloid Leukemia (ABL1 kinase domain and BCR-ABL PCR analysis)
Toronto General Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Acute Myeloid Leukemia (AML/ETO, BCR/ABL, CBFB/MYH11, FLT3/NPM1, PML/RARA, KIT PCR analysis)
Toronto General Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Acute Lymphoblastic Leukemia (BCR/ABL PCR analysis)
Toronto General Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Mixed Lineage Leukemia (MLL/AF4 PCR analysis)
Toronto General Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Gastrointestinal Stromal Tumor (KIT, PDGFRa)
Toronto General Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Glioma (MGMT methylation analysis)
Toronto General Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chronic Lymphocytic Leukemia (FISH panel)
Toronto General Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Multiple Myeloma (FISH panel)
Toronto General Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Analysis of Sarcoma (FISH FUS, SS18, EWSR1)
Toronto General Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie , Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Lymphoma (T and B cell clonality)
Toronto General Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Amyloidosis - NGS Panel (7 genes)
Toronto General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Birt-Hogg-Dube (FLCN NGS and MLPA)
Toronto General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Cowden Syndrome (PTEN NGS, MLPA)
Toronto General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Hemochromatosis Type I (HFE targeted mutation analysis)
Toronto General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Hereditary Renal Cancer - Comprehensive NGS Panel (15 genes)
Toronto General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Predisposition to Hereditary Renal Cell Carcinoma - Group A Genes NGS Panel (11 genes)
Toronto General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Hereditary Renal Transitional Cell Carcinoma - NGS Panel Group B Genes (4 genes)
Toronto General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Lynch Syndrome- Comprehensive NGS Panel (4 genes) and del/dup (4 genes plus EPCAM)
Toronto General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Lynch Syndrome (MLH1 methylation in blood)
Toronto General Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie metylacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Familial Melanoma - NGS Panel (4 genes) and MLPA (PTEN, CDKN2A, CDK4)
Toronto General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Malignant Hyperthermia - NGS Panel (2 genes)
Toronto General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Tuberous Sclerosis (TSC1, TSC2 NGS, MLPA)
Toronto General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Von Hippel-Lindau Syndrome (VHL NGS, MLPA)
Toronto General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Analysis of Non Squamous Non Small Cell Lung Cancer (ALK FISH)
Toronto General Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Chronic Eosinophilic Leukemia (FIP1L1/PDGFRA)
Toronto General Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Somatic Mutations in BRAF, KRAS, NRAS in Colorectal Carcinoma
Toronto General Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Somatic Mutation in Melanoma (NGS 4 genes)
Toronto General Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)