Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

105 Wyniki

Filtruj według

dziedzina/cel

Technika

Zastosowanie

Dane dotyczące zarządzania jakością

Kraj

Nastawić
Uporządkuj według

Nagłówek : Akredytacja =Akredytacja
;

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Cytogenetics diagnosis of 22q11 microdelection (DiGeorge syndrome, VCF syndrome)
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Cytogenetics diagnosis of Wolf-Hirschhorn syndrome (del 4p16)
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Cytogenetics diagnosis of deletion 5p (Cri du Chat syndrome)
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Cytogenetics diagnosis of Williams syndrome (del 7q11)
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Cytogenetics diagnosis of Angelman syndrome
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Aneuploïd screen (chromosomes 13, 18, 21, X and Y): Interphase FISH and/or QF-PCR analysis
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Cytogenetics diagnosis of Pallister - Killian syndrome (Tetrasomy 12p)
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Diagnosis of primary ovarian failure (FMR1 gene)
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Cytogenetic diagnosis of X-linked Ichthyosis
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Diagnosis of CADASIL (NOTCH3 gene)
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Diagnosis of carnitine palmitoyltransferase II deficiency (CPT2 gene)
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Diagnosis of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease (GJB1 gene)
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease, type 1A (PMP22 gene)
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease, type 1B (MPZ gene)
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B (RAB7A gene)
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease, type 2I (MPZ gene)
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Diagnosis of androgen insensitivity syndrome (AR gene)
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Diagnosis of congenital bilateral absence of vas deferens (CFTR gene)
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Diagnosis of cystic fibrosis (CFTR gene)
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Diagnosis of cystinosis (CTNS gene)
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Diagnosis of autosomal nonsyndromic sensorineural deafness (GJB2 and GJB6 genes)
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Diagnosis of dentatorubral-pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Diagnosis of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FMR1 gene)
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Diagnosis of Friedreich ataxia (FRDA gene)
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Diagnosis of Gaucher disease (GBA gene)
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Diagnosis of uniparental disomies (chromosomes 7, 14, 15, 16, 22)
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Diagnosis of hereditary motor and sensory neuropathy type 1 (SPTLC1 gene)
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Diagnosis of Huntington disease-like 2 (JPH3 gene)
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Diagnosis of hyperkalemic periodic paralysis (SCN4A gene)
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Diagnosis of hypochondroplasia (FGF3 gene)
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Diagnosis of hypokalemic periodic paralysis (SCN4A gene)
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Cytogenetic diagnosis of Miller-Dieker syndrome
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Diagnosis of Steinert myotonic dystrophy (DMPK gene)
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Diagnosis of oculopharyngeal muscular dystrophy (PABPN1 gene)
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Diagnosis of complete 46 X,Y gonadal dysgenesis (SRY gene)
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Diagnosis of myotonic dystrophy type 2 (CNBP gene)
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 and SMN2 genes)
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (ATXN1,ATXN10,PPP2R2B,TBP , ATXN2,ATXN3,CACNA1A,ATXN7,ATXN8 genes)
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Diagnosis of early onset torsion dystonia (DYT1 gene)
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy (ABCD1 gene)
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Diagnosis of chromosome Y microdeletion (AZFa, AZFb and AZFc loci)
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Diagnosis of pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PANK2 gene)
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of p63 gene-associated diseases (sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of ARX gene-associated diseases (ARX gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of Alpers syndrome (POLG gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of brachydactyly type A1 (IHH gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of MEN2 related diseases (RET gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of Coffin-Lowry syndrome (RPS6KA3 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of congenital muscular dystrophy type 1A (LAMA2 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of Cornelia-de-Lange syndrome (NIPBL1/ SMC1 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of craniofrontonasal Dysplasia (EFNB1 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of FGFR2 gene-associated diseases (FGFR2 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of Wolfram syndrome (WFS1 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of diabetes insipidus (AVP gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of Pendred syndrome (SLC6A4 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of RAD51C related diseases (RAD51C gene: sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of Fumarate Hydratase deficiency (FH gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of GLUT-1-deficiency syndrome (SLC2A1 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of fibronectin glomerulopathy (FN1 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH1 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene-CAG expansion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of Kabuki syndrome (MLL2 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of Kniest dysplasia / spondyloepiphyseal dysplasia (COL2A1 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of maternally inherited diabetes and deafness (MTTL1 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of McLeod neuroacanthocytosis syndrome (XK gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of SOX3 related disorders (SOX3 gene: sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of GRIK2 gene-associated intellectual deficit (GRIK2 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of mucopolysaccharidose VI (ARSB gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of multiple synostoses (NOG and GDF5 genes, sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of Netherton syndrome (SPINK5 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (SPINK1 gene)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of familial papillary renal cell carcinoma (MET gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of plasminogen activator inhibitor-1 deficiency (SERPINE1 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of familial erythrocytosis 1 (EPOR gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of pyridoxine-dependent epilepsy (ALDH7A1 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of Rett Syndrome (MECP2 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1, ENG gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of retinoschisis (RS1 gene)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of SOTOS syndrome (NSD1 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of Schinzel-Giedion syndrome (SETBP1 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of Small patella syndrome (TBX4 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of spastic paraplegia type 11 (SPG11 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of SMN1 gene status (SMN1 gene deletion)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of Split-hand/foot malformation (WNT10B gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of alpha thalassemia (HBA1 & HBA2 genes)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of beta thalassemia and other HBB related disorders
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of delta-beta thalassemia (HBD gene, sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of tuberous sclerosis 2 (TSC2/TSC1 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of hereditary breast and ovarian cancer (BRCA1/BRCA2 genes sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Diagnosis of hereditary tumor diseases (Panel - 43 genes)
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Diagnosis of tuberous sclerosis complex (Panel - 2 genes)
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Diagnosis of Gorlin syndrome (Panel- 3 genes)
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Diagnosis of susceptibility to intestinal cancer (polyposis and non-polyposis) (Panel - 16 genes)
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (Panel - 19 genes)
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Diagnosis of Phakomatoses (Panel - 7 genes)
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Diagnosis of familial melanoma (Panel-6 genes)
Genetica AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)