Wyszukaj badanie diagnostyczne
101 Wyniki
Lista badanych chorób (119)
Zespół mikrodelecji 15q24
Zespół mikrodelecji 17q11
Zespół mikrodelecji 17q21.31
Zespół mikroduplikacji 17q21.31
Zespół delecji 1p36
Zespół delecji 22q11.2
Zespół mikrodelecji 2p15p16.1
Zespół mikrodelecji 2q23.1
Zespół mikroduplikacji 2q23.1
Zespół mikrodelecji 3q29
Mikroduplikacja 3q29
Częściowa dysgenezja gonad z kariotypem 46,XY
Achondroplazja
Zespół aktywacji PIK3-delta
Zespół niewrażliwości na androgeny
Zespół Angelmana
Zespół Aperta
Kwasica argininobursztynianowa
Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny
Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1
Autosomalna agammaglobulinemia
Autosomalna dominująca ciężka wrodzona neutropenia
Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek
Autosomalna recesywna ciężka wrodzona neutropenia z powodu niedoboru CSF3R
Autosomalna recesywna ciężka wrodzona neutropenia z powodu niedoboru G6PC3
Ropne zakażenia bakteryjne z powodu niedoboru MyD88
Zespół Bernarda i Souliera
Hipoplazja chrząstek i włosów
Ksantomatoza mózgowo-ścięgnista
Przewlekła choroba ziarniniakowa
Choroba Niemanna i Picka typu B
Złożony Niedobór odporności z powodu deficytu DOCK8
Pospolity zmienny Niedobór odporności
Wrodzony Niedobór czynnika V
Wrodzony Niedobór czynnika VII
Wrodzony Niedobór czynnika X
Wrodzony Niedobór czynnika XI
Wrodzony Niedobór czynnika XIII
Choroba Crouzona
Zespół Crouzona - rogowacenie ciemne
Mukowiscydoza
Zespół mikroduplikacji dystalnej Xq28
Zespół Downa
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a i Beckera
Dyskeratoza wrodzona
Choroba Fabry'ego
Rodzinna limfohistiocytoza hemofagocytarna
Choroba Gauchera u płodu
Zespół łamliwego chromosomu X
Zespół drżenia/ataksji związany z łamliwym chromosomem X
Choroba Gauchera typu 1
Choroba Gauchera typu 2
Choroba Gauchera typu 3
Choroba Gauchera - oftalmoplegia - wapnienie serca i naczyń
Zespół Gitelmana
Trombastenia Glanzmanna
Hemofilia B
Dziedziczna amyloidoza ATTR
Dziedziczna krwotoczna telangiektazja
Dziedziczna małopłytkowość z powodu wrodzonego niedoboru antytrombiny
Zespół Hermansky'ego i Pudlaka
Homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna
Zespół hiper-IgM typu 2
Zespół hiper-IgM typu 5
Hipochondroplazja
Okresowe porażenie hipokaliemiczne
Niedobór odporności z powodu deficytu wczesnych składników układu dopełniacza
Niedobór odporności spowodowany deficytem kinazy-4 związanej z receptorem interleukiny-1
Choroba Niemanna i Picka typu A
Zespół Kostmanna
Lizencefalia spowodowana mutacją LIS1
Lizencefalia z powodu mutacji TUBA1A
Lizencefalia typu 1 spowodowana mutacją genu doublecortin
MODY
Zespół Marfana
Zespół Marfana typu 1
Wrażliwość typu Mendla na zakażenie prątkami
Zespół Millera i Diekera
Monosomia 22q13
Monosomia 5p
Monosomia 9q22.3
Zespół Muenke
Zespół Myhre
Choroba spichrzania neutralnych tłuszczy z rybią łuską
Choroba Niemanna i Picka typu C
Zespół Nijmegen
Zespół Omenna
Niedobór transkarbamylazy ornityny
Pancytopenia spowodowana mutacjami IKZF1
Zespół Pfeiffera
Fenyloketonuria
Zespół Pradera i Williego
Autosomalna dominująca niesyndromiczna głuchota czuciowo-nerwowa typu DFNB
Autosomalna recesywna niesyndromiczna głuchota czuciowo-nerwowa typu DFNB
Zespół Rubinsteina i Taybiego
Zespół mikrodelecji 2q33.1
Zespół Saethre i Chotzena
Dziedziczna trombofilia z powodu wrodzonego niedoboru białka C
Dziedziczna małopłytkowość spowodowana wrodzonym niedoborem białka S
Zespół Shwachmana i Diamonda
Zespół Smitha, Lemliego i Opitza
Zespół Smitha i Magenis
Zespół Sotosa
Ciężki złożony Niedobór odporności T-B+ z powodu niedoboru IL-7Ralfa
Ciężki złożony Niedobór odporności T-B spowodowany niedoborem łańcuchów gamma
Zespół Treachera i Collinsa
Zespół Langera i Giediona
Trisomia 13
Trisomia 18
Zespół Turnera
Choroba von Hippel'a i Lindau'a
Zespół WHIM
Zespół Williamsa
Zespół Wiskotta i Aldricha
Zespół Wolfa i Hirschorna
Wrodzona hipoplazja nadnerczy sprzężona z chromosomem X z powodu punktowej mutacji w NR0B1
Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X
Zespół hiper-IgM sprzężony z chromosomem X
Choroba limfoproliferacyjna sprzężona z chromosomem X
Zespół mikrodelecji 17q11
Zespół mikrodelecji 17q21.31
Zespół mikroduplikacji 17q21.31
Zespół delecji 1p36
Zespół delecji 22q11.2
Zespół mikrodelecji 2p15p16.1
Zespół mikrodelecji 2q23.1
Zespół mikroduplikacji 2q23.1
Zespół mikrodelecji 3q29
Mikroduplikacja 3q29
Częściowa dysgenezja gonad z kariotypem 46,XY
Achondroplazja
Zespół aktywacji PIK3-delta
Zespół niewrażliwości na androgeny
Zespół Angelmana
Zespół Aperta
Kwasica argininobursztynianowa
Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny
Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1
Autosomalna agammaglobulinemia
Autosomalna dominująca ciężka wrodzona neutropenia
Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek
Autosomalna recesywna ciężka wrodzona neutropenia z powodu niedoboru CSF3R
Autosomalna recesywna ciężka wrodzona neutropenia z powodu niedoboru G6PC3
Ropne zakażenia bakteryjne z powodu niedoboru MyD88
Zespół Bernarda i Souliera
Hipoplazja chrząstek i włosów
Ksantomatoza mózgowo-ścięgnista
Przewlekła choroba ziarniniakowa
Choroba Niemanna i Picka typu B
Złożony Niedobór odporności z powodu deficytu DOCK8
Pospolity zmienny Niedobór odporności
Wrodzony Niedobór czynnika V
Wrodzony Niedobór czynnika VII
Wrodzony Niedobór czynnika X
Wrodzony Niedobór czynnika XI
Wrodzony Niedobór czynnika XIII
Choroba Crouzona
Zespół Crouzona - rogowacenie ciemne
Mukowiscydoza
Zespół mikroduplikacji dystalnej Xq28
Zespół Downa
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a i Beckera
Dyskeratoza wrodzona
Choroba Fabry'ego
Rodzinna limfohistiocytoza hemofagocytarna
Choroba Gauchera u płodu
Zespół łamliwego chromosomu X
Zespół drżenia/ataksji związany z łamliwym chromosomem X
Choroba Gauchera typu 1
Choroba Gauchera typu 2
Choroba Gauchera typu 3
Choroba Gauchera - oftalmoplegia - wapnienie serca i naczyń
Zespół Gitelmana
Trombastenia Glanzmanna
Hemofilia B
Dziedziczna amyloidoza ATTR
Dziedziczna krwotoczna telangiektazja
Dziedziczna małopłytkowość z powodu wrodzonego niedoboru antytrombiny
Zespół Hermansky'ego i Pudlaka
Homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna
Zespół hiper-IgM typu 2
Zespół hiper-IgM typu 5
Hipochondroplazja
Okresowe porażenie hipokaliemiczne
Niedobór odporności z powodu deficytu wczesnych składników układu dopełniacza
Niedobór odporności spowodowany deficytem kinazy-4 związanej z receptorem interleukiny-1
Choroba Niemanna i Picka typu A
Zespół Kostmanna
Lizencefalia spowodowana mutacją LIS1
Lizencefalia z powodu mutacji TUBA1A
Lizencefalia typu 1 spowodowana mutacją genu doublecortin
MODY
Zespół Marfana
Zespół Marfana typu 1
Wrażliwość typu Mendla na zakażenie prątkami
Zespół Millera i Diekera
Monosomia 22q13
Monosomia 5p
Monosomia 9q22.3
Zespół Muenke
Zespół Myhre
Choroba spichrzania neutralnych tłuszczy z rybią łuską
Choroba Niemanna i Picka typu C
Zespół Nijmegen
Zespół Omenna
Niedobór transkarbamylazy ornityny
Pancytopenia spowodowana mutacjami IKZF1
Zespół Pfeiffera
Fenyloketonuria
Zespół Pradera i Williego
Autosomalna dominująca niesyndromiczna głuchota czuciowo-nerwowa typu DFNB
Autosomalna recesywna niesyndromiczna głuchota czuciowo-nerwowa typu DFNB
Zespół Rubinsteina i Taybiego
Zespół mikrodelecji 2q33.1
Zespół Saethre i Chotzena
Dziedziczna trombofilia z powodu wrodzonego niedoboru białka C
Dziedziczna małopłytkowość spowodowana wrodzonym niedoborem białka S
Zespół Shwachmana i Diamonda
Zespół Smitha, Lemliego i Opitza
Zespół Smitha i Magenis
Zespół Sotosa
Ciężki złożony Niedobór odporności T-B+ z powodu niedoboru IL-7Ralfa
Ciężki złożony Niedobór odporności T-B spowodowany niedoborem łańcuchów gamma
Zespół Treachera i Collinsa
Zespół Langera i Giediona
Trisomia 13
Trisomia 18
Zespół Turnera
Choroba von Hippel'a i Lindau'a
Zespół WHIM
Zespół Williamsa
Zespół Wiskotta i Aldricha
Zespół Wolfa i Hirschorna
Wrodzona hipoplazja nadnerczy sprzężona z chromosomem X z powodu punktowej mutacji w NR0B1
Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X
Zespół hiper-IgM sprzężony z chromosomem X
Choroba limfoproliferacyjna sprzężona z chromosomem X
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (94)
ABHD5
ACVRL1
AICDA
AIRE
APOB
AR
ASL
BTK
C2
CACNA1S
CD40LG
CFTR
CSF3R
CXCR4
CYBB
CYP27A1
DCX
DHCR7
DKC1
DMD
DOCK8
ELANE
ENG
F10
F11
F13A1
F13B
F5
F7
F9
FAS
FASLG
FBN1
FGFR1
FGFR2
FGFR3
FMR1
G6PC3
GBA1
GFI1
GJB2
GJB3
GJB4
GLA
GP1BA
HAX1
HPS1
HPS4
IFNGR1
IFNGR2
IGHM
IKZF1
IL12B
IL12RB1
IL2RG
IL7R
IRAK4
ITGA2B
ITGB3
KCNJ11
LDLR
MYD88
NBN
NPC1
NPC2
NR0B1
OTC
PAFAH1B1
PAH
PIK3CD
PKHD1
PRF1
PROC
PROS1
RAG1
RAG2
RMRP
SBDS
SERPINC1
SH2D1A
SLC12A3
SMAD4
SMPD1
SRY
TCOF1
TNFRSF13B
TTR
TUBA1A
TWIST1
UNG
VHL
WAS
WIPF1
XIAP
ACVRL1
AICDA
AIRE
APOB
AR
ASL
BTK
C2
CACNA1S
CD40LG
CFTR
CSF3R
CXCR4
CYBB
CYP27A1
DCX
DHCR7
DKC1
DMD
DOCK8
ELANE
ENG
F10
F11
F13A1
F13B
F5
F7
F9
FAS
FASLG
FBN1
FGFR1
FGFR2
FGFR3
FMR1
G6PC3
GBA1
GFI1
GJB2
GJB3
GJB4
GLA
GP1BA
HAX1
HPS1
HPS4
IFNGR1
IFNGR2
IGHM
IKZF1
IL12B
IL12RB1
IL2RG
IL7R
IRAK4
ITGA2B
ITGB3
KCNJ11
LDLR
MYD88
NBN
NPC1
NPC2
NR0B1
OTC
PAFAH1B1
PAH
PIK3CD
PKHD1
PRF1
PROC
PROS1
RAG1
RAG2
RMRP
SBDS
SERPINC1
SH2D1A
SLC12A3
SMAD4
SMPD1
SRY
TCOF1
TNFRSF13B
TTR
TUBA1A
TWIST1
UNG
VHL
WAS
WIPF1
XIAP
By clicking on the links above you will be redirected to the corresponding disease or gene page
Diagnostic test(s) performed in the laboratory (101)
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Muenke szindróma molekuláris genetikai diagnosztikája (FGFR3 gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Achondroplasia molekuláris genetikai diagnosztikája (FGFR3 gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Hypochondroplasia molekuláris genetikai diagnosztikája (FGFR3 gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
1-es típusú lissencephalia molekuláris genetikai diagnosztikája (LIS1, DCX és TUBA1A gének)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Androgén inszenzitivitás molekuláris genetikai diagnosztikája (AR gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Gonád diszgenezis molekuláris genetikai diagnosztikája (SRY gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Cisztás fibrózis molekuláris genetikai diagnosztikája (CFTR gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Duchenne- és Becker-féle izomdisztrófiák molekuláris genetikai diagnosztikája (DMD gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség molekuláris genetikai diagnosztikája (PKHD1 gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Marfan szindróma molekuláris genetikai diagnosztikája (FBN1 gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Rubinstein-Taybi szindróma molekuláris citogenetikai diagnosztikája
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą MLPA, FISH
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
MODY (maturity-onset diabetes of the young) molekuláris genetikai diagnosztikája (KCNJ11, INS, HNF1A, HNF4A, HNF1B, GCK, ABCC8 gének)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
C típusú Niemann-Pick betegség molekuláris genetikai diagnosztikája (NPC1 és NPC2 gének)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Cerebrotendinosus xanthomatosis molekuláris genetikai diagnosztikája (CYP27A1 gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Hypokalaemiás periodikus paralízis molekuláris genetikai diagnosztikája (CACNA1S gén, Arg528His és Arg1239His mutációi)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Smith-Magenis szindróma molekuláris citogenetikai diagnosztikája
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą MLPA, FISH
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Miller-Dieker szindróma molekuláris citogenetikai diagnosztikája
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą MLPA, FISH
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
17q21 deléció molekuláris citogenetikai diagnosztikája
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą MLPA
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
NF1 mikrodeléciós szindróma molekuláris citogenetikai diagnosztikája
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą MLPA
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
DiGeorge/velocardiofaciális szindróma molekuláris citogenetikai diagnosztikája
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą MLPA, FISH
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
2q23 deléció molekuláris citogenetikai diagnosztikája
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą MLPA
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Xq28 duplikáció molekuláris citogenetikai diagnosztikája
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą MLPA
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Aneuploidiák és szerkezeti aberrációk citogenetikai diagnosztikája
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie
Procedury techniczne
: Kariotypowanie
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Örökletes haemorrhagiás teleangiectasia molekuláris genetikai diagnosztikája (ENG, ACVRL1, SMAD4 gének)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Hermansky-Pudlak szindróma molekuláris genetikai diagnosztikája (HPS1 és HPS4 gének)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Von Hippel-Lindau betegség molekuláris genetikai diagnosztikája (VHL gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Bernard-Soulier szindróma molekuláris genetikai diagnosztikája (GP1BA gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Glanzmann thrombasthenia molekuláris genetikai diagnosztikája (ITGB3 és ITGA2B gének)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Szindrómás és nem szindrómás süketség molekuláris genetikai diagnosztikája (GJB2, GJB3, GJB6 gének)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Fenilalanin hidroxiláz hiány molekuláris genetikai diagnosztikája (PAH gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
V-ös véralvadási faktor hiány molekuláris genetikai diagnosztikája (F5 gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
VII-es véralvadási faktor hiány molekuláris genetikai diagnosztikája (F7 gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
IX-es véralvadási faktor hiány molekuláris genetikai diagnosztikája (F9 gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
X-es véralvadási faktor hiány molekuláris genetikai diagnosztikája (F10 gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
XI-es véralvadási faktor hiány molekuláris genetikai diagnosztikája (F11 gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Argininoszukcinát aciduria molekuláris genetikai diagnosztikája (ASL gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Omenn szindróma molekuláris genetikai diagnosztikája (RAG1 és RAG2 gének)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
X-hez kötött súlyos kombinált immundeficiencia molekuláris genetikai diagnosztikája (IL2RG gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Aktiváció-indukált citidin deamináz hiány molekuláris genetikai diagnosztikája (AICDA gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Súlyos kombinált immundeficiencia (T-, B+, NK+) molekuláris genetikai diagnosztikája (IL7RA gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
DOCK8 deficiencia molekuláris genetikai diagnosztikája (DOCK8 gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
X-hez kötött krónikus granulomatosus betegség molekuláris genetikai diagnosztikája (CYBB gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Wiskott-Aldrich szindróma molekuláris genetikai diagnosztikája (WAS gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
WIP deficiencia molekuláris genetikai diagnosztikája (WIPF1 gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Súlyos congenitalis neutropenia molekuláris genetikai diagnosztikája (ELANE, HAX1, GFI1, CSF3R, G6PC3 gének)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
X-hez kötött dyskeratosis congenita molekuláris genetikai diagnosztikája (DKC1 gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Porc-haj hypoplasia molekuláris genetikai diagnosztikája (RMRP gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Shwachman-Diamond szindróma molekuláris genetikai diagnosztikája (SBDS gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Familiaris hemophagocytás lymphohistiocytosis szindrómák molekuláris genetikai diagnosztikája (PRF1 gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Ornitin transzkarbamiláz hiány molekuláris genetikai diagnosztikája (OTC gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
WHIM (warts, hypogammaglobulinemia, infections and myelokathexis) molekuláris genetikai diagnosztikája (CXCR4 gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
X-hez kötött limfoproliferatív szindróma molekuláris genetikai diagnosztikája (SH2D1A és XIAP gének)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Nijmegen breakage szindróma molekuláris genetikai diagnosztikája (NBN gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Autoimmun limfoproliferatív szindróma molekuláris genetikai diagnosztikája (FAS és FASLG gének)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
1-es típusú autoimmun poliendokrin szindróma molekuláris genetikai diagnosztikája (AIRE gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Treacher-Collins szindróma molekuláris genetikai diagnosztikája (TCOF1 gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Molecular diagnosis of Dorfman-Chanarin disease (ABHD5 gene)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Transztiretin amiloidózis molekuláris genetikai diagnosztikája (TTR gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
C2 komplement hiány molekuláris genetikai diagnosztikája (C2 gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
X-hez kötött agammaglobulinemia molekuláris genetikai diagnosztikája (BTK gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Autoszomális recesszív agammaglobulinemia molekuláris genetikai diagnosztikája (IGHM gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Közönséges variábilis immundeficiencia molekuláris genetikai diagnosztikája (ICOS és TACI gének)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
X-hez kötött hyper-IgM szindróma molekuláris genetikai diagnosztikája (CD40LG gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Hyper-IgM szindróma molekuláris genetikai diagnosztikája (UNG gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Phelan-McDermid (22q13.3 mikrodeléciós) szindróma molekuláris citogenetikai diagnosztikája
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą MLPA, FISH
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
2p16 deléció molekuláris citogenetikai diagnosztikája
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą MLPA
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
1p36 deléció molekuláris citogenetikai diagnosztikája
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą MLPA, FISH
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
XIII-as véralvadási faktor hiány molekuláris genetikai diagnosztikája (F13A és F13B gének)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
2q33 deléció molekuláris citogenetikai diagnosztikája
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą MLPA
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
3q29 deléció molekuláris citogenetikai diagnosztikája
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą MLPA
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Wolf-Hirschhorn szindróma molekuláris citogenetikai diagnosztikája
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą MLPA, FISH
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Cri du Chat szindróma molekuláris citogenetikai diagnosztikája
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą MLPA, FISH
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
SOTOS szindróma molekuláris citogenetikai diagnosztikája
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą MLPA, FISH
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Williams szindróma molekuláris citogenetikai diagnosztikája
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą MLPA, FISH
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Saethre-Chotzen szindróma molekuláris citogenetikai és molekuláris genetikai diagnosztikája
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Langer-Giedion szindróma molekuláris citogenetikai diagnosztikája
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą MLPA
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
9q22.3 deléció molekuláris citogenetikai diagnosztikája
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą MLPA
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Prader-Willi szindróma molekuláris citogenetikai és molekuláris genetikai diagnosztikája
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele
: Badanie metylacji, Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą MLPA, FISH
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Angelman szindróma molekuláris citogenetikai és molekuláris genetikai diagnosztikája
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Badanie metylacji, Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA, FISH
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
15q24 deléció molekuláris citogenetikai diagnosztikája
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą MLPA
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Protein C hiány molekuláris genetikai diagnosztikája (PROC gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Örökletes antitrombin hiány molekuláris genetikai diagnosztikája (SERPINC1 gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Protein S hiány molekuláris genetikai diagnosztikája (PROS1 gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
PIK3CD deficiencia molekuláris genetikai diagnosztikája (PIK3CD gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
FMR1 gén vizsgálata (Fragilis X szindróma, Korai ovárium elégtelenség, FXTAS)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Mikobakteriális betegségekre való mendeli fogékonyság molekuláris genetikai diagnosztikája (IL12B, IL12RB1, IFNGR1, IFNGR2 gének)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Crouzon szindróma molekuláris genetikai diagnosztikája (FGFR2 és FGFR3 gének)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
MYD88 deficiencia molekuláris genetikai diagnosztikája (MYD88 gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Ikaros deficiencia molekuláris genetikai diagnosztikája (IKAROS gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
IRAK4 deficiencia molekuláris genetikai diagnosztikája (IRAK4 gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Pfeiffer szindróma molekuláris genetikai diagnosztikája (FGFR1 és FGFR2 gének)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Fabry-kór molekuláris genetikai diagnosztikája (GLA gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Apert szindróma molekuláris genetikai diagnosztikája (FGFR2 gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Smith-Lemli-Opitz szindróma molekuláris genetikai és biokémiai diagnosztikája (DHCR7 gén; analit:7-Dehydrocholesterol)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji, Analiza enzymatyczna
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Gaucher-kór molekuláris genetikai diagnosztikája (GBA gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
A és B típusú Niemann-Pick betegség molekuláris genetikai diagnosztikája (SMPD1 gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
X-hez kötött adrenalis hypoplasia congenita molekuláris genetikai diagnosztikája (DAX1 gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Myhre szindróma molekuláris genetikai diagnosztikája (SMAD4 gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Familiáris hypercholesterolemia molekuláris genetikai diagnosztikája (LDLR és APOB gének)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Dorfman-Chanarin szindróma molekuláris genetikai diagnosztikája (ABHD5 gén)
University of Debrecen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WĘGRY
Közép-Magyarország
DEBRECEN