Wyszukaj badanie diagnostyczne
55 Wyniki
Nagłówek
: Akredytacja
=
;
ESTONIA
Tartu
TARTU
Diagnosis of mitochondrial disorders : quantitative organic acid analysis (GC/MS)
Genetics and Personalized Medicine Clinic - Tartu University Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen (mtDNA/mtRNA)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen (mtDNA: Sequenzierung)
CeGaT GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Mitochondrial Disease (Analyte: Lactic Acid and Pyruvic Acid)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik der Miochondriopathien (NGS-Screening-Panel, 396 Gene)
CeGaT GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Oxfordshire
OXFORD
'Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)'
Churchill Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
NIEMCY
Hamburg
HAMBURG
Diagnostik von Mitochondriopathien (Komplettsequenzierung mtDNA)
Labor Lademannbogen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX
Diagnostic des maladies mitochondriales (étude exhaustive de l'ADN mitochondrial par NGS) (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
PAYS DE LA LOIRE
ANGERS
Diagnostic du syndrome de maintenance de l'ADN mitochondrial (Panel)
CHU d'Angers
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de enfermedades mitocondriales (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE
Diagnostic des maladies mitochondriales (étude exhaustive de l'ADN mitochondrial par NGS) (Panel)
CHU Grenoble Alpes
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR
FRANCJA
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnostic des maladies mitochondriales (recherche de mutations de l'ADN mitochondrial)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA
FRANCJA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE
Diagnostic des maladies mitochondriales (Exome clinique)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Diagnostic des maladies mitochondriales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnostic des maladies mitochondriales par délétion de l'ADN mitochondrial
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnostic des maladies mitochondriales par mutation de l'ADN mitochondrial
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR
FRANCJA
NORMANDIE
CAEN
Diagnostic des maladies mitochondriales par mutation de l'ADN mitochondrial (Panel)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnostic des maladies mitochondriales (recherche de délétions de l'ADN mitochondrial)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą PCR
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnostic des maladies mitochondriales (recherche de mutations de l'ADN mitochondrial)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Diagnostic des maladies neuromusculaires (Whole Exome)
Eurofins Biomnis
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Diagnostic des erreurs innées du métabolisme (Whole Exome)
Eurofins Biomnis
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik von nukleär kodierten mitochondriale Erkrankungen (NGS-Screening-Panel: 301 Gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik von Neuromuskulären Erkrankungen (NGS-Screening-Panel: 373 Gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
NIEMCY
Rheinland-Pfalz
LUDWIGSHAFEN
Diagnostik der Myopathie mit Diabetes mellitus (MTTE-Gen)
Klinikum der Stadt Ludwigshafen gGmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
KANADA
Ontario
LONDON
Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder/Mt Depletion - NGS Panel (56 genes)
London Health Sciences Centre
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
KANADA
Ontario
HAMILTON
Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder - Mt Genome NGS Panel (37 genes)
McMaster University Medical Centre
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Diagnostik mitochondrialer Myopathien (MT-TE Gen)
Medizinische Universität Wien
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen (mtRNA)
Institut für Humangenetik der TU München
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)
Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
KANADA
Alberta
EDMONTON
Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder (muscle mtDNA sequence analysis)
University of Alberta
Zastosowanie
: Genetyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Diagnóstico de la miopatía no distrófica (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico de la enfermedad mitocondrial (panel)
Health In Code. A Coruña
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de la enfermedad mitocondrial (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Diagnóstico de la miopatía mitocondrial asociada al ADN mitocondrial (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnóstico del trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por anomalías del ADN mitocondrial (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
WŁOCHY
TOSCANA
PISA
Diagnosi delle miopatie mitocondriali [pannello di geni]
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnostic des erreurs innées du métabolisme rares (Whole exome)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
WŁOCHY
LOMBARDIA
MILANO
Diagnosi molecolare e biochimica delle encefalomiopatie metaboliche (geni ETFDH, ETF, CPT2, MCAD, VLCAD)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Diagnosi biochimica dei difetti della beta-ossidazione (analisi dei metaboliti)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
WŁOCHY
TOSCANA
PISA
Diagnosi biochimica delle malattie mitocondriali
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
WŁOCHY
SARDEGNA
CAGLIARI
Diagnosi biochimica dei deficit multipli della catena respiratoria
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
PORTUGALIA
NORTE
PORTO
Diagnóstico bioquímico e molecular das doenças mitocondriais
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
HISZPANIA
Aragón
ZARAGOZA
Diagnóstico de enfermedades mitocondriales (ADN mitocondrial)
Universidad de Zaragoza. Facultad de Veterinaria
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR
WŁOCHY
FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE
Diagnosi molecolare delle malattie mitocondriali, clinicalmente non definite
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
NIEMCY
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
Diagnostik von Mitochondriopathien (Laktat, Pyruvat/ Freie Fettsäuren/ Ketonkörper/ Aminosäuren im Plasma/ Organische Säuren/ Carnitinstatus/ Laktat im Liquor/ Aminosäuren im Liquor)
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de la anomalía de la fosforilación oxidativa mitocondrial
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
BONN
Histologische, histochemische, biochemische und molekulargenetisch Diagnostik von Mitochondriopathien
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics, Patologia
Cele
: Ekspresja białek
Procedury techniczne
: Immunohistochemia
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
AACHEN
Referenzzentrum für Neuromuskuläre Krankheiten: Neuropathologische Diagnostik, Molekularpathologische Analysen und Elektronenmikroskopische Untersuchungen an Muskel-, Nerven- und Hautbiopsien
Universitätsklinikum Aachen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Biochemical genetics, Immunology, Patologia
Cele
: Analiza enzymatyczna
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
BONN
Histologische, histochemische, biochemische und molekulargenetisch Diagnostik von Neuromuskulären Krankheiten
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics, Patologia
Cele
: Ekspresja białek
Procedury techniczne
: Immunohistochemia
KANADA
Ontario
TORONTO
Biochemical Diagnosis of Mitochondrial Deficiency - Lactate/Pyruvate Ratio (fibroblasts, amniocytes, CVS)
The Hospital for Sick Children
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de la anomalía de la fosforilación oxidativa mitocondrial
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)
Zastosowanie
: Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS