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Diagnostic par spectrométrie de masse du syndrome Smith-Lemli-Opitz (SLO)
Faculté de Médecine Pierre et Marie Curie - Hôpital Saint-Antoine
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

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Diagnostic par spectrométrie de masse de la xanthomatose cérébrotendineuse
Faculté de Médecine Pierre et Marie Curie - Hôpital Saint-Antoine
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

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Diagnostic par spectrométrie de masse de la maladie de Refsum : étude de l'acide phytanique et pristanique
Faculté de Médecine Pierre et Marie Curie - Hôpital Saint-Antoine
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

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Diagnostic par spectrométrie de masse du syndrome de Zellweger : étude de l'acide phytanique, des acides gras C22-C26 à très longue chaîne et des phospholipides plasmalogènes
Faculté de Médecine Pierre et Marie Curie - Hôpital Saint-Antoine
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

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Diagnostic par spectrométrie de masse de l'adrénoleucodystrophie : étude des acides phytanique et pristanique, des acides gras C22-C26 à très longue chaîne et des phospholipides plasmalogènes
Faculté de Médecine Pierre et Marie Curie - Hôpital Saint-Antoine
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

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Diagnostic par spectrométrie de masse de la bêta-sitostérolémie
Faculté de Médecine Pierre et Marie Curie - Hôpital Saint-Antoine
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

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Diagnostic de l'acidurie mévalonique et de l'acidémie propionique : dosage par spectrométrie de masse des acides gras à nombre impair de carbone
Faculté de Médecine Pierre et Marie Curie - Hôpital Saint-Antoine
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

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Diagnostic de la chondrodysplasie ponctuée peroxysomale de type rhizomélique
Faculté de Médecine Pierre et Marie Curie - Hôpital Saint-Antoine
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

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Diagnostic de la chondrodysplasie ponctuée liée à l'X par déficit en delta 8,7 déhydrocholestérol isomérase
Faculté de Médecine Pierre et Marie Curie - Hôpital Saint-Antoine
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

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Diagnostic de la chondrodysplasie ponctuée peroxysomale de type non rhizomélique (dosage des stérols anormaux)
Faculté de Médecine Pierre et Marie Curie - Hôpital Saint-Antoine
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna