Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

31 Wyniki

Lista badanych chorób (266)

Kwasica 3-metyloglutakonowa typu 3
Amyloidoza Agel
Zespół braku powiek i makrostomii
Aceruloplazminemia
Achromatopsja
Żółtkowta dystrofia dołkowo-plamkowa o początku w wieku dorosłym
Zespół Alströma
Brak tęczówki - ataksja móżdźkowa - niepełnosprawność intelektualna
Anoftalmia/mikroftalmia - zarośnięcie przełyku
Dysgenezja przedniego odcinka gałki ocznej
Aplazja gruczołów łzowych i ślinowych
Zespół ataksja-niepełnosprawność intelektualna-apraksja okoruchowa-torbiele móżdżku
Ataksja - apraksja gałkoruchowa typu 1
Autosomalne dominujące zapalenie rogówki
Autosomalna dominująca neowaskularna witreoretinopatia zapalna
Autosomalna dominująca atrofia nerwu wzrokowego i zaćma
Autosomalny dominujący zespół zaniku nerwu wzrokowego plus
Autosomalny dominujący zanik nerwu wzrokowego, typ klasyczny
Autosomalne dominujące otworopochodne odwarstwienie siatkówki
Autosomalna dominująca złożona paraplegia spastyczna typu 9A
Autosomalna dominująca witreoretinochoroidopatia
Autosomalny recesywny zespół Sticklera
Autosomalna recesywna bestrofinopatia
Autosomalnie recesywna chorioretinopatia - małogłowie
Autosomalny recesywny izolowany zanik nerwu wzrokowego
Autosomalny recesywny zanik nerwu wzrokowego, typ OPA7
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 55
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 57
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 74
Anomalia Axenfelda
Zespół Axenfelda i Riegera
Zespół mózgowo-czołowo-twarzowy Baraitsera i Wintera
Zespół Bardeta i Biedla
Dystrofia plamki żółtej Besta
Dystrofia krystaliczna Biettiego
Zespół powiekowo-wargowo-zębowy
Monochromacja typu niebieskiego stożka
Dystrofia siatkówki Bothnia
Metafyzealna chondrodysplazja - retinitis pigmentosa
Bradyopsja
Dystrofia barwnikowa w kształcie motyla

Zespół CAMOS
Zaćma-jaskra
Zaćma - zespół małej rogówki
Centralna otoczkowa dystrofia błony naczyniowej
Ataksja móżdżkowa - arefleksja - stopa wydrążona - atrofia nerwu wzrokowego - czuciowo-nerwowa utrata słuchu
Zaćma błękitna
Choroideremia
Zespół Chédiaka i Higashiego
Choroba Coatsa
Zespół Coatsa plus
Szczelina błony naczyniowej i siatkówki
Szczelina soczewki oka
Szczelina powieki
Szczelina tęczówki
Szczelina plamki
Szczelina tarczy nerwu wzrokowego
Zespół szczelinowatego wielkoocza i rogówki małej
Małoocze szczelinowate
Zespół małoocza ze szczeliną gałki ocznej i dysplazji rizomelicznej
Zespół szczeliny tarczy nerwu wzrokowego, zaniku plamki i chorioretinopatii
Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 7
Dystrofia stożka z wzmocnioną odpowiedzią pręcików
Dystrofia czopków i pręcików
Wrodzona zaćma małej rogówki ze zmętnieniem rogówki
Zespół zaćmy wrodzonej, małogłowia, znamienia ognistego i znacznej niepełnosprawności intelektualnej
Zaćma wrodzona - postępująca hipotonia mięśni - utrata słuchu - opóźnienie rozwoju
Wrodzona rogówka płaska
Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych
Jaskra wrodzona
Wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka typu I
Wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka typu II
Wrodzona pierwotna afakia
Opadanie powiek wrodzone
Wrodzona stacjonarna ślepota nocna
Wrodzona dystrofia zrębu rogówki
Zaćma koralowa
Dystrofia rogówki - głuchota odbiorcza
Zespół dyzkeratozy wewnątrznabłonkowej rogówki z hiperkeratozą dłoniowo-podeszwową i dyzkeratozą gardła
Zespół retrakcji Duane'a
Zespół EDICT
Zespół EEM
Izolowany zanik nerwu wzrokowego o wczesnym początku sprzężony z chromosomem X
Zaćma biegunowa przednia o wczesnym początku
Zaćma wrodzona o wczesnym początku
Zaćma jądrowa o wczesnym początku
Zaćma biegunowa tylna o wczesnym początku
Zaćma podtorebkowa tylna o wczesnym początku

Postępująca neurodegeneracja o wczesnym początku - ślepota - ataksja - sztywność
Zaćma szwowa o wczesnym początku
Mikrotorbielowata dystrofia rogówki
Dystrofia nawracających ubytków nabłonka
Zespół dysmorfia twarzy-przemieszczenie soczewki-zaburzenia przedniego segmentu-spontaniczne pęcherzyki filtracyjne
Łagodne rodzinne plamki siatkówki
Rodzinna jamista anomalia tarczy nerwu wzrokowego
Rodzinne druzy tarczy nerwu wzrokowego
Rodzinna wysiękowa witreoretinopatia
Pierwotna hipomagnezemia rodzinna z hiperkalciurią i nefrokalcynozą z ciężkim zajęciem narządu wzroku

Rodzinny makrotętniak tętnicy siatkówki
Neurodegeneracja związana z hydroksylazą kwasów tłuszczowych
plamkowa dystrofia rogówki
Zespół hipoplazja dołka-defekt skrzyżowania nerwów wzrokowych-dysgenezja segmentu przedniego
Hipoplazja dołka - zaćma przedstarcza
Dystrofia śródbłonka rogówki Fuchsa
Dno białoplamiste
Zespół GAPO
Dystrofia rogówki przypominająca kroplę żelatyny
Jaskra wtórna do soczewki kulistej/ektopia soczewki i rogówka olbrzymia
Jaskra - ektopia - soczewka mała i kulista - sztywność stawów - niski wzrost
Zespół całościowego opóźnienia w rozwoju, wad wzroku, postępującego zaniku móżdżku i hipotonii tułowia
Zespół Goldmanna i Favre'a
Ziarnista dystrofia rogówki typu I
Ziarnista dystrofia rogówki typu II
Choroba Griscelliego typu 1
Choroba Griscelliego typu 2
Choroba Griscelliego typu 3
Zanik girlandowaty siatkówki i naczyniówki
Okołotarczowa degeneracja naczyniówki i siatkówki
Hiperferrytynemia dziedziczna z wrodzoną zaćmą
Siatkówczak rodzinny
Zespół Hermansky'ego i Pudlaka typu 7
Zespół Hermansky'ego i Pudlaka typu 8
Zespół Hermansky'ego i Pudlaka typu 9
Zespół Hermansky'ego i Pudlaka z neutropenią
Zespół Hermansky'ego i Pudlaka z włóknieniem płuc
Zespół Hermansky'ego i Pudlaka bez włóknienia płuc
Zespół wysoka krótkowzroczność-głuchota
Porażenie ruchów poziomych z postępującą skoliozą
Hipomielinacja - zaćma wrodzona
Hipoplazminogenemia
Hipotrichoza z młodzieńczym zwyrodnieniem plamki
Zespół niepełnosprawność intelektualna-zez
Aniridia izolowana
Izolowana wrodzona rogówka olbrzymia
Izolowana wrodzona twardówko-rogówka
Izolowana ektopia soczewki
Izolowana anoftalmia - mikroftalmia
Izolowana hipoplazja nerwu wzrokowego
Zespół Joubert
Zespół Joubert z zaciskającą dystrofią klatki piersiowej Jeune'a
Zespół Joubert z wadą wątroby
Zespół Joubert z wadą narządu wzroku
Zespół Joubert z wadą narządu wzroku i nerek
Zespół Joubert z wadą nerek
Zaćma młodzieńcza - mała rogówka - cukromocz nerkowy
Jaskra młodzieńcza
Zespół Knoblocha
Zwyrodnienie siatkówki o późnym początku
Siateczkowata dystrofia rogówki typu I
Wrodzona ślepota Lebera
Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera
Choroba Lebera 'plus'
Zespół choroby zwojów podstawnych podobnej do zespołu Leigha, zaniku nerwu wzrokowego i neuropatii obwodowej
Zespół MORM
Zespół MRCS
plamkowata dystrofia rogówki
Pomarszczona epiteliopatia barwnikowa siatkówki z Martyniki
Zespół Matthew i Wooda
Dystrofia rogówki Meesmanna
Zespół micro

Zespół małogłowia, niepełnosprawności intelektualnej, czuciowo-nerwowej utraty słuchu, padaczki i nieprawidłowego napięcia mięśniowego
Zespół mała rogówka-miopiczna atrofia nazyniówki i siatkówki-telekantus
Mikroftalmia z anomaliami mózgu i palców
Zespół małoocza z liniowym defektem skórnym
Mikroftalmia typu Lenza
Małoocze - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - rozszczep dołka - druzy tarczy nerwu wzrokowego
Albinizm oczno-skórny typu 1 z minimalną ilością barwnika
Postępująca oftalmoplegia zewnętrzna dziedziczona po matce
Neurodegeneracja związna z białkiem błony mitochondrialnej
Zespół Moebiusa
Zespół Mohra i Tranebjaerga
Anomalia tarczy nerwu wzrokowego w kształcie kwiatu powoju, syn.: zespół kwiatu powoju
Wieloogniskowa dystrofia wzorzasta symulująca dno żółtoplamiste
Śmiertelny zespół mnogich dysfunkcji mitochondrialnych typu 4
Jaskra pierwotna otwartego kąta dorosłych
Nanoftalmia
Choroba Norrie'go
Dystofia plamki z Północnej Karoliny
Zespół Null
Ukryta dystrofia plamki
Albinizm oczny
Albinizm oczny z głuchotą zmysłowo-nerwową

Zespół oczno-uszny typu Schordereta
Albinizm oczno-skórny typu 1A
Albinizm oczno-skórny typu 1B
Albinizm oczno-skórny typu 2
Albinizm oczno-skórny typu 3
Albinizm oczno-skórny typu 4
Albinizm oczno-skórny typu 6
Albinizm oczno-skórny typu 7
Zespół oczno-twarzowo-sercowo-zębowy
Choroba Oguchiego
Zespół Okihiro z powodu mikrodelecji 20q13
Zespół Okihiro z powodu mutacji punktowej
Zespół atrofia nerwu wzrokowego-niepełnosprawność intelektualna
Zespół Jouberta ze spektrum ustno-twarzowo-palcowym
Zespół PEHO
Choroba Pelizaeusa i Merzbachera u kobiet nosicielek
Choroba Pelizaeusa i Merzbachera, postać klasyczna
Choroba Pelizaeusa i Merzbachera, postać wrodzona
Choroba Pelizaeusa i Merzbachera, postać przejściowa
Przetrwałe hiperplastyczne pierwotne ciało szkliste
Anomalia Petersa
Zespół Petersa-plus
Barwnikowy okołożylny zanik siatkówkowo-naczyniówkowy
Polimikrogyria z hipoplazją nerwu wzrokowego
Polimorficzna tylna dystrofia rogówki
Pierwotna dyskinezja rzęsek - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki
Postępująca dystrofia czopków
Postępująca dystrofia siatkówki spowodowana defektem transportu retinolu
Objawy skórne podobne do kępek żółtych rzekomych ze zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki
Zaćma proszkowa
Rzadka izolowana krótkowzroczność
Dystrofia rogówki Reisa i Bücklersa
Zespół rozszczepu narządu wzroku i wady nerek
Dystrofia siateczkowata nabłonka barwnikowego siatkówki
Dystrofia siatkówki z dysfunkcją siatkówki wewnętrznej i anomaliami komórek zwojowych
Dystrofia plamki siatkówki typu 2
Retinopatia barwnikowa
Zespół barwnikowego zwyrodnienia siatkówki, zaćmy młodzieńczej, niskiego wzrostu i niepełnosprawności intelektualnej
Zapalenie siatkówki kropkowate bielejące
Retinoblastoma
Zespół Revesza
Zespół Riegera
Zespół Rothmunda i Thomsona typu 2
SRD5A3-CDG
Dystrofia rogówki Schnydera
Spektrum dysplazji przegrodowo-ocznej
Ciężka dystrofia siatkówki o początku w wieku wczesnodziecięcym

Zespół niski wzrost-atrofia nerwu wzrokowego-anomalia Pelgera i Huëta
Zwyrodnienie ciała szklistego i siatkówki typu "płatki śniegu
Dystrofia plamki żółtej Sorsby'ego
Paraplegia spastyczna typu 2
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 7
Zespół paraplegia spastyczna-zanik nerwu wzrokowego-neuropatia
Zespół kręgowo-oczny
Choroba Stargardta
Zespół Sticklera typu 1
Zespół Sticklera typu 2
Syndromiczne małoocze typu 5
Albinizm oczno-skórny typu 1 wrażliwy na temperaturę
Dystrofia rogówki Thiela i Behnkego
Zaćma całkowita o wczesnym początku
Zespół drżenia, ataksji i hipomielinizacji ośrodkowej
Zespół potrójnego A
Tritanopia
Zespół Ushera typu 1
Zespół Ushera typu 2
Zespół Ushera typu 3
Zespół Viciego
Zespół WAGR
Choroba Wagnera
Zespół Wolframa
Zespół podobny do zespołu Wolframa
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 5 sprzężona z chromosomem X
Zespół keloidów bliznowaciejących, ograniczonej ruchomości w stawach i podwyższonego stosunku średnicy zagłębienia do średnicy tarczy nerwu wzrokowego sprzężony z chromosomem X
Albinizm oczny o dziedziczeniu recesywnym sprzężony z chromosomem X
Siateczkowate zaburzenie barwnikowe sprzężone z chromosomem X
Wrodzone rozwarstwienie siatkówki sprzężone z chromosomem X
Choroba oczu Wysp Alandzkich
By clicking on the links above you will be redirected to the corresponding disease or gene page

Diagnostic test(s) performed in the laboratory (31)

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la amaurosis congénita de Leber (panel de genes)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la aniridia aislada (gen PAX6)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la bestrofinopatía autosómica recesiva (gen BEST1)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la coroideremia (gen CHM)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la distrofia viteliforme macular de Best (gen BEST1)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la distrofia endotelial congénita hereditaria (gen SLC4A11)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la distrofia de conos y bastones (panel)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la distrofia pseudoinflamatoria de Sorsby del fondo de ojo (gen TIMP3)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la distrofia corneal de Fuchs tipo endotelial (gen COL8A2)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la enfermedad de Stargardt (genes ABCA4, ELOVL4)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la enfermedad de Norrie (gen NDP)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico del glaucoma congénito y de ángulo abierto (panel)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la nanoftalmia (gen MFRP)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de retinosquisis ligada a X (gen RS1)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico del retinoblastoma (gen RB1)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la retinosis pigmentaria (panel)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico del blefarofimosis - epicanto inverso - ptosis, debido a una microdeleción 3q23 (gen FOXL2)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico del síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2 (gen RECQL4)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico del síndrome de Stickler autosómico recesivo (gen COL9A1)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la enfermedad de Wagner (gen VCAN)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la vitreorretinopatía exudativa familiar (panel)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la distrofia retiniana (panel de genes)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de los trastornos visuales hereditarios
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico del albinismo ocular (panel)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la amaurosis congénita de Leber (panel)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la atrofia óptica (panel)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la acromatopsia (panel)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la ceguera nocturna congénita estable (panel)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico del síndrome de Bardet-Biedl (panel)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico del síndrome de Usher (panel)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico del síndrome de Joubert (panel)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)