Wyszukaj badanie diagnostyczne
57 Wyniki
MISSING CONTENT=
Akredytacja
=
;
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi molecolare della malattia di Wilson (gene ATP7B)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującegosekwencjonowanie metodą sangera
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi della retinite pigmentosa [pannello di geni]
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującegosekwencjonowanie ngs (bez wes), sekwencjonowanie metodą sangera
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi molecolare dell'epilessia mioclonica grave dell'infanzia (sindrome di Dravet) (gene SCN1A)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji sekwencjonowanie ngs (bez wes)
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi molecolare della fibrosi cistica (gene CFTR)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecjibadanie metodą pcr
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi molecolare della sclerosi laterale amiotrofica (geni SOD1 e C9ORF)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecjisekwencjonowanie metodą sangera, badanie metodą pcr
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi della malattia di Parkinson [pannello di geni]
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecjisekwencjonowanie metodą sangera, badanie metodą mlpa
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi molecolare della malattia di Thomsen e Becker (gene CLCN1)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecjisekwencjonowanie ngs (bez wes), sekwencjonowanie metodą sangera, badanie metodą mlpa
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi della paraplegia spastica ereditaria [pannello di geni]
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującegosekwencjonowanie ngs (bez wes)
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi molecolare delle microdelezioni del cromosoma Y (regione AZFa, b, c)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji badanie metodą pcr
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi molecolare dell'atrofia muscolare spinale (geni SMN1 e SMN2)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza duplikacji/ delecjibadanie metodą mlpa
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi molecolare della suscettibilità alla malattia di Behcet (gene HLA-B 51)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji badanie metodą pcr
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi delle neuropatie periferiche rare [pannello di geni]
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza duplikacji/ delecjisekwencjonowanie ngs (bez wes), sekwencjonowanie metodą sangera, badanie metodą mlpa
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi molecolare della neurofibromatosi di tipo 1 e 2 (geni NF1 e NF2)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecjisekwencjonowanie ngs (bez wes)
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi molecolare della sindrome L1CAM (gene L1CAM)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującegosekwencjonowanie metodą sangera
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi della distonia rara [pannello di geni]
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującegosekwencjonowanie ngs (bez wes), sekwencjonowanie metodą sangera
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi molecolare della discinesia non chinesigenica parossistica (geni DYT8 e DYT10)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonówsekwencjonowanie metodą sangera
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi molecolare della coreoatetosi distonica parossistica con atassia episodica e spasticità (gene DYT9)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonówsekwencjonowanie metodą sangera
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi molecolare dell'emicrania emiplegica familiare o sporadica (geni ATP1A2, SCN1A e CACNA1A)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecjisekwencjonowanie ngs (bez wes)
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi molecolare dell'epilessia autosomica dominante con segni uditivi (gene LGI1)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującegosekwencjonowanie metodą sangera
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi molecolare della malattia di Lafora (geni EPM2A e NHLRC1)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującegosekwencjonowanie metodą sangera
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi molecolare dell'epilessia notturna del lobo frontale, autosomica dominante (geni CHRNA2, CHRNA4 e CHRNB2)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującegosekwencjonowanie metodą sangera
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi molecolare della malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce (geni APP, PSEN1 e PSEN2)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecjisekwencjonowanie ngs (bez wes)
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi molecolare della demenza semantica (geni C9ORF72, GRN, MAPT e PSEN1)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecjisekwencjonowanie ngs (bez wes)
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi molecolare della neuropatia ottica ereditaria di Leber (geni: MT-ND4 - m.11778G>A; MT-ND6 - m.14484T>C; MT-ND1 - m.3460G>A)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji sekwencjonowanie metodą sangera
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi molecolare dell'encefalopatia da deficit di GLUT1 (gene SLC2A1)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecjisekwencjonowanie ngs (bez wes)
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi molecolare della sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio (geni BRCA1 e BRCA2)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecjisekwencjonowanie ngs (bez wes)
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi della malformazione cavernosa cerebrale ereditaria (geni KRIT1, CCM2, PDCD10)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującegosekwencjonowanie ngs (bez wes), sekwencjonowanie metodą sangera
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi molecolare della sclerosi tuberosa complessa (geni TSC1 e TSC2)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecjisekwencjonowanie ngs (bez wes)
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi dell'atassia ereditaria rara [pannello di geni]
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza duplikacji/ delecjisekwencjonowanie ngs (bez wes), badanie metodą pcr
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi molecolare della malattia di Machado-Joseph (gene SCA3)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza duplikacji/ delecjibadanie metodą pcr
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi molecolare di CADASIL (gene NOTCH3)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecjisekwencjonowanie ngs (bez wes)
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi molecolare della malattia di Huntington (gene HTT)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza duplikacji/ delecjibadanie metodą pcr
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi della neuropatia amiloide da transtiretina (gene TTR)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującegosekwencjonowanie ngs (bez wes), sekwencjonowanie metodą sangera
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi molecolare dell'atassia di Friedreich (analisi ripetizione GAA gene FXN)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza duplikacji/ delecjibadanie metodą pcr
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi della sindrome familiare del QT corto (geni KCNH2, KCNJ2, KCNQ1)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującegosekwencjonowanie ngs (bez wes), sekwencjonowanie metodą sangera
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi della fibrillazione atriale familiare [pannello di geni]
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującegosekwencjonowanie ngs (bez wes), sekwencjonowanie metodą sangera
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi delle cardiomiopatie rare [pannello di geni]
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującegosekwencjonowanie ngs (bez wes), sekwencjonowanie metodą sangera
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi delle lipodistrofie genetiche [pannello di geni]
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującegosekwencjonowanie ngs (bez wes), sekwencjonowanie metodą sangera
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi dell'ipogonadismo ipogonadotropo congenito [pannello di geni]
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującegosekwencjonowanie ngs (bez wes), sekwencjonowanie metodą sangera
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi della lissencefalia, tipo 1, da mutazione del gene doublecortin (gene DCX)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującegosekwencjonowanie ngs (bez wes), sekwencjonowanie metodą sangera
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi della sindrome di Peutz-Jeghers (gene STK11)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującegosekwencjonowanie ngs (bez wes), sekwencjonowanie metodą sangera
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi dell'atassia episodica ereditaria (gene CACNA1a)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującegosekwencjonowanie ngs (bez wes), sekwencjonowanie metodą sangera
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi delle RASopatie [pannello di geni]
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującegosekwencjonowanie ngs (bez wes), sekwencjonowanie metodą sangera
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi delle leucodistrofie [pannello di geni]
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującegosekwencjonowanie ngs (bez wes), sekwencjonowanie metodą sangera
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi della malattia di Niemann-Pick, tipo C (geni NPC1, NPC2)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującegosekwencjonowanie ngs (bez wes), sekwencjonowanie metodą sangera
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi della distrofia muscolare dei cingoli [pannello di geni]
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującegosekwencjonowanie ngs (bez wes), sekwencjonowanie metodą sangera
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi della distrofia miotonica di Steinert (gene DMPK)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza duplikacji/ delecjibadanie metodą pcr
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi della miopatia miotonica prossimale (gene CNBP)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonówbadanie metodą pcr
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi della distrofia facio-scapolo-omerale (gene FRG1)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecjibadanie metodą pcr
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi della distrofia muscolare di Duchenne (gene DMD)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza duplikacji/ delecjibadanie metodą mlpa
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi della Distrofia muscolare, tipo Becker (gene DMD)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza duplikacji/ delecjibadanie metodą mlpa
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi della distrofia maculare vitelliforme di Best (gene BEST1)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującegosekwencjonowanie ngs (bez wes), sekwencjonowanie metodą sangera
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi della distrofia oculofaringea (gene PABPN1)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującegosekwencjonowanie ngs (bez wes), sekwencjonowanie metodą sangera
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi della distrofia maculare di butterfly (gene PRPH2)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującegosekwencjonowanie ngs (bez wes), sekwencjonowanie metodą sangera
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi della sindrome di Brugada [pannello di geni]
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonówsekwencjonowanie ngs (bez wes), sekwencjonowanie metodą sangera
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi della sindrome del QT lungo familiare [pannello di geni]
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującegosekwencjonowanie ngs (bez wes), sekwencjonowanie metodą sangera
WŁOCHY
MOLISE
POZZILLI