Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

43 Wyniki

Filtruj według

dziedzina/cel

Technika

Zastosowanie

Dane dotyczące zarządzania jakością

Kraj

Nastawić
Uporządkuj według

Nagłówek : Akredytacja =Akredytacja
;

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Y-Linked Infertility (del/dup AZFa, AZFb, AZFc)
North York General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Aneuploidy (QF-PCR 13, 18, 21, X, Y)
North York General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Angelman Syndrome (MS-MLPA)
North York General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Familial Thrombosis (FVL, F2 targeted mutation analysis)
North York General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Hemochromatosis (HFE targeted mutation analysis)
North York General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Prader Willi Syndrome (MS-MLPA)
North York General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Choreoacanthocytosis (VPS13A deletion analysis by PCR, targeted mutation analysis)
North York General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Dentatorubro-Pallidoluysian Atrophy (ATN1 triplet repeat analysis)
North York General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Friedreich Ataxia (FXN triplet repeat analysis)
North York General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Huntington Disease (HTT triplet repeat analysis)
North York General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (PABPN1 triplet repeat analysis)
North York General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Spinal Bulbar Muscular Atrophy (AR triplet repeat analysis)
North York General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 1 (ATXN1 triplet repeat analysis)
North York General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 2 (ATXN2 triplet repeat analysis)
North York General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 3 (ATXN3 triplet repeat analysis)
North York General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 6 (CACNA1A triplet repeat analysis)
North York General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 7 (ATXN7 triplet repeat analysis)
North York General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 8 (ATXN8, ATXNOS8 triplet repeat analysis)
North York General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 17 (TPB triplet repeat analysis)
North York General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of UPD 14 (microsatellite analysis)
North York General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Diagnosis of UPD 15 (microsatellite analysis)
North York General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie disomii jedorodzicielskiej

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Diagnosis of SRY-Related Gonadal Disorder (SRY)
North York General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (SNP Array)
North York General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Rapid Aneuploidy Detection (Aneufast 13/18/21/X/Y probe QF-PCR)
North York General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Diagnosis of 22q11 Deletion Syndrome (FISH HIRA)
North York General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Diagnosis of X-Linked Kallman Syndrome (FISH ANOS1)
North York General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Miller-Dieker Syndrome (FISH PAFAH1B1)
North York General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Smith-Magenis Syndrome
North York General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Steroid Sulfatase Deficiency (FISH STS)
North York General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Williams Syndrome (FISH ELN)
North York General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Wolf-Hirschhorn Syndrome
North York General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : M-FISH/SKY

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chronic Myeloid Leukemia (FISH BCR-ABL1)
North York General Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Acute Promyelocytic Leukemia (FISH PML-RARA)
North York General Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Acute Myeloid Leukemia (FISH CBFB Breakapart)
North York General Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Precursor B-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia (FISH ETV6-RUNX1)
North York General Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Acute Lymphoblastic Leukemia or Acute Myeloid Leukemia (FISH MLL breakapart)
North York General Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Analysis for Diagnosis/Prognosis of Acute Myeloid Leukemia (FISH chromosomes 5q,7q,8, 20q)
North York General Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Mantle Cell Lymphoma (FISH CCND1, IGH)
North York General Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Burkitt Lymphoma (FISH MYC)
North York General Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Diagnosis of MALT Lymphoma (FISH MALT1)
North York General Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Follicular Cell Lymphoma (FISH BCL2, IGH)
North York General Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Multiple Myeloma (FISH FGFR3, IGH, TP53, 13q14)
North York General Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chronic Lymphocytic Leukemia (SNP Array)
North York General Hospital
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy