Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

5 Wyniki

Filtruj według

dziedzina/cel

Technika

Zastosowanie

Dane dotyczące zarządzania jakością

Kraj

Nastawić
Uporządkuj według

Nagłówek : Akredytacja =Akredytacja
;

KANADA

Ontario
BOWMANVILLE

Akredytacja
Molecular diagnosis of retinoblastoma (by DNA sequencing and copy number analysis of RB1 gene, MYCN copy number analysis)
Impact Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Badanie metylacji, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, BS-Pirosekwencjonowanie

KANADA

Ontario
BOWMANVILLE

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (DNA sequencing, qmPCR of ENG, ACVRL1, SMAD4)
Impact Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

KANADA

Ontario
BOWMANVILLE

Akredytacja
Molecular Analysis of Uveal Melanoma (MLPA chromosomes 1p, 3, 6, 8, MSI chromosome 3, sequencing GNAQ, GNA11, SF3B1, EIF1AX, BAP1)
Impact Genetics
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Badanie disomii jedorodzicielskiej, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA, Analiza mikrosatelitów

KANADA

Ontario
BOWMANVILLE

Akredytacja
Molecular Diagnosis of BAP1 Tumor Predisposition Syndrome
Impact Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

KANADA

Ontario
BOWMANVILLE

Akredytacja
Molecular MMR Analysis of Somatic Tumor (NGS and MLPA)
Impact Genetics
Zastosowanie : Genetyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA