Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

32 Wyniki

Lista badanych chorób (62)

Zespół mikrodelecji 17q11
Akromegalia
Anoftalmia/mikroftalmia - zarośnięcie przełyku
Toksyczność lub nieprawidłowe dawkowanie leków przeciwdepresyjnych i przeciwpsychotycznych
Złożone niedobory hormonów przysadki, formy genetyczne
Wrodzony izolowany Niedobór ACTH
Zespół Niedobór funkcji części przedniej przysadki-zmienny Niedobór odporności
Dysbetalipoproteinemia
Rodzinna hiperkalcemia hipokalciuryczna typu 1
Rodzinna hipokalcuria hiperkalcemiczna typu 2
Rodzinna hipokalcuria hiperkalcemiczna typu 3
Rodzinna izolowana nadczynność przytarczyc
Rodzinny izolowany gruczolak przysadki
Rodzinny rak rdzeniasty tarczycy
Hiperferrytynemia genetyczna bez przeładowania żelazem
Hemochromatoza typu 2
Hemochromatoza typu 3
Hemochromatoza typu 4
Hemochromatoza typu 5
Dziedziczny rak jasnokomórkowy nerki
Dziedziczna leiomiomatoza z rakiem komórkowym nerki
Dziedziczny rak brodawkowaty nerki
Dziedziczny zespół guza chromochłonnego i przyzwojaków
Choroba Hirschsprunga
Zespół nadczynność przytarczyc - guz szczęki
Insulinoma
Izolowany Niedobór hormonu wzrostu typu IA
Izolowany Niedobór hormonu wzrostu typu IB
Izolowany Niedobór hormonu wzrostu typu II
Izolowany Niedobór hormonów stymulujących tarczycę
Zespół Kallmanna - choroba serca
Zespół McCune i Albrighta
Zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1
Zespół gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2A
Zespół gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2B
Zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 4
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Choroba Alzheimera
CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Hemochromatoza typu 1
Ciężka pierwotna nadczynność przytarczyc noworodków
Neurofibromatoza typu 1 spowodowana mutacją NF1 lub delecją wewnątrzgenową
Nienabyty złożony Niedobór hormonów przysadki z nieprawidłowościami kręgosłupa
Wielohormonalna niedoczynność przysadki
Wrodzony hipogonadyzm hipogonadotropowy z prawidłowym powonieniem
Gruczolak przysadki nieczynny hormonalnie
Rak brodawkowaty nerki
Zespół przerwania szypuły przysadki
Prolaktinoma
Rzekoma niedoczynność tarczycy typu 1A
Rzekoma niedoczynność przytarczyc typu 1B
Oporność na klopidogrel
Zespół oporności na hormon tyreotropowy
Spektrum dysplazji przegrodowo-ocznej
Niski wzrost spowodowany anomalią jakościową hormonu wzrostu
Niski wzrost - wady możdżku i przysadki - małe siodło tureckie
Cichy gruczolak przysadki
Dostosowanie/dobór dawki takrolimusu
Toksyczność lub brak reakcji na klozapinę
Zespół stwardnienia guzowatego
Choroba von Hippel'a i Lindau'a
Zatrucie worykonazolem
Ośrodkowa wrodzona niedoczynność tarczycy sprzężona z chromosomem X z powiększeniem jąder o późnym początku
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z płcią z izolowanym niedoborem hormonu wzrostu
By clicking on the links above you will be redirected to the corresponding disease or gene page

Diagnostic test(s) performed in the laboratory (32)

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akredytacja
Diagnostic de l'hémochromatose type 1 (gène HFE)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akredytacja
Diagnostic de la maladie de Von Hippel Lindau : recherche de mutation et de réarrangement de grande taille du gène VHL
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akredytacja
Diagnostic du cancer médullaire de la thyroïde familial (gène RET)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akredytacja
Diagnostic de la maladie de Hirschsprung (gène RET)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akredytacja
Diagnostic de la pseudohypoparathyroïdie type Ia et Ib (gène GNAS)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akredytacja
Diagnostic des paragangliomes et phéochromocytomes (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akredytacja
Diagnostic de la suscepitibilité à la maldie d'Alzheimer (gène APOE)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akredytacja
Diagnostic de l'hyperlipidémie type 3 (gène APOE)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akredytacja
Analyse en pharmacogénétique du gène CYP2D6
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akredytacja
Analyse en pharmacogénétique du gène CYP3A5
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akredytacja
Diagnostic des hémochromatoses héréditaires (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akredytacja
Analyse en pharmacogénétique du gène CYP2C19
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akredytacja
Diagnostic du syndrome de McCune-Albright (analyse du gène GNAS par digital droplet PCR)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akredytacja
Diagnostic de l'adénome pituitaire familial (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akredytacja
Diagnostic de la néoplasie endocrinienne multiple type 1 et 4 (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akredytacja
Diagnostic de l'hypercalcémie hypocalciurique familiale (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akredytacja
Diagnostic de l'hyperparathyroïdie isolée familiale (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akredytacja
Diagnostic des tumeurs endocrines digestives isolées familiales (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akredytacja
Diagnostic des cancers du rein héréditaire (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akredytacja
Diagnostic de la sclérose tubéreuse de Bourneville (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akredytacja
Diagnostic du déficit congénital isolé en ACTH (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akredytacja
Diagnostic de l'insuffisance somatotrope isolée (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akredytacja
Diagnostic de l'hypothyroïdie congénitale centrale (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akredytacja
Diagnostic du déficit isolé en hormone de croissance associé à des malformations extrahypophysaires (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akredytacja
Diagnostic des déficits hypohysaires multiples (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akredytacja
Diagnostic des carences en hormone hypophysaire associée à des malformations extrahypophysaires (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akredytacja
Diagnostic du spectre de dysplasie septo-optique (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akredytacja
Diagnostic du cancer médullaire aggressif de la thyroïde familial (gène RET)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akredytacja
Diagnostic de la neurofibromatose type 1 (gene NF1)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akredytacja
Analyse en pharmacogénétique du gène CYP1A2
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą PCR

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akredytacja
Analyse en pharmacogénétique du gène CYP3A4
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Pharmacogenetics
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą PCR

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akredytacja
Diagnostic de l'hypogonadisme hypogonadotrope congénital (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA