Orphanet: Simple search
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

160 Wyniki

Filtruj według

dziedzina/cel

Technika

Zastosowanie

Dane dotyczące zarządzania jakością

Kraj

Nastawić
Uporządkuj według

Nagłówek : Akredytacja =Akredytacja
;

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Akredytacja
Diagnostic en biologie moléculaire de la thalassémie beta (gène HBB)
CHU Henri Mondor
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

OUTRE-MER
POINTE À PITRE

Akredytacja
Diagnostic en biologie moléculaire de la thalassémie beta (gène HBB)
CHU de la Guadeloupe
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic en biochimie et biologie moléculaire de la thalassémie beta
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Akredytacja
Diagnostic en biologie moléculaire des bêta-thalassémies (gène HBB)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akredytacja
Diagnostic de la thalassémie beta (gène HBB)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji, Analiza enzymatyczna
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Niedersachsen
HANNOVER

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der beta-Thalassämie
Medizinische Hochschule Hannover
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der Beta-Hämoglobinopathien (HBB-Gen)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÖNCHENGLADBACH

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der beta-Thalassämie
MVZ Dr. Stein + Kollegen Mönchengladbach
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Molekulare Diagnostik von Hämoglobinopathien (HBA1-, HBA2- und HBB-Gen)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

WŁOCHY

SICILIA
CATANIA

Akredytacja
Diagnosi molecolare della beta talassemia (gene HBB)
LABOGEN S.a.S.
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Italienne
GENTILINO

Akredytacja
Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
LDM - Laboratorio di Diagnostica Molecolare S.A.
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
Erasme Hospital - ULB
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
MARTINSRIED

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der beta-Thalassämie
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akredytacja
Molekulare Diagnostik von Hämoglobinopathien (Gene: HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1 und HBG2)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

ESTONIA

Tartu
TARTU

Akredytacja
Beeta-talasseemia molekulaarne diagnostika (HBB geen)
Asper Biogene
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HOLANDIA

Zuid-Holland
LEIDEN

Akredytacja
Molecular diagnosis of Beta-Thalassemia (HBB gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akredytacja
Molecular diagnosis of beta thalassemia (HBB gene)
Institut für Medizinische & Molekulare Diagnostik AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Akredytacja
Diagnostic en biologie moléculaire de la béta-thalassémie et des maladies liées à HBB (étude complète du gène HBB)
Laboratoire Cerba
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Sachsen
LEIPZIG

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der beta-Thalassämie
MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Molekulare Diagnostik von Hämoglobinopathien (HBA1-Gen: Sequenzierung / MLPA; HBB-Gen: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der beta-Thalassämie
Labor Lademannbogen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

BELGIA

LIEGE
LIEGE

Akredytacja
Molecular diagnosis of Beta Thalassemia (HBB gene)
CHU de LIEGE - UniLab Lg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akredytacja
Molecular diagnosis of Beta-Thalassemia (HBB gene: sequencing of coding regions)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

FRANCJA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akredytacja
Diagnostic en biologie moléculaire de la beta-thalassémie (gène HBB)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HOLANDIA

Zuid-Holland
LEIDEN

Akredytacja
Biochemical diagnosis of Hemoglobinopathy (Electrophoresis and HPLC analysis of Hemoglobin)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Hematology

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Akredytacja
Diagnostic de la thalassémie beta (gène HBB)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of beta thalassemia and other HBB related disorders
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der Beta-Hämoglobinopathien (HBB-Gen)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

South Glamorgan
CARDIFF

Akredytacja
Molecular diagnosis of Beta-thalassemia (HBB gene)
University Hospital of Wales
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Molecular diagnosis of alpha and beta thalassemia (HBA1, HBA2, HBB genes)
Unilabs Lausanne
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der Beta-Hämoglobinopathien (HBB-Gen)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der Hämoglobinopathien (Gene: HBA1, HBA2, HBB, HBG1, HBG2)
Pränatalmedizin München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der Beta-Hämoglobinopathien (HBB-Gen)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico molecular de la beta talasemia (gen HBB / mutaciones frecuentes y secuenciación completa)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der Beta-Thalassämie (HBB-Gen)
Medizinische Universität Innsbruck
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

Akredytacja
Diagnosis of Sickle Cell Anemia and Haemoglobinopathies
St James's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Hematology

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater Manchester
MANCHESTER

Akredytacja
Molecular diagnosis of Alpha and Beta Thalassemia (hemoglobin alpha and beta)
Central Manchester University Hospitals - Manchester Royal Infirmary
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Akredytacja
Diagnóstico de la beta-talasemia (gen HBB)
Sistemas Genómicos S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka przedimplantacyjna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der Beta-Thalassämie (HBB Gen)
Medizinische Universität Wien
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

BELGIA

LIEGE
LIEGE

Akredytacja
Neonatal screening: Biochemical diagnosis of Hemoglobin Disorders (Hemoglobin variants and B-Thalassemia: tandem MS, bloodspots)
CHU Sart Tilman - Liège
Zastosowanie : Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

BELGIA

LIEGE
LIEGE

Akredytacja
Biochemical diagnosis of Hemoglobin Disorders (Hemoglobin: IEF and HPLC, whole blood)
CHU Sart Tilman - Liège
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

SZWAJCARIA

Suisse Romande
GENÈVE

Akredytacja
Diagnostic moléculaire de la thalassémie-beta (gène HBB)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Berlin
BERLIN

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der Beta-Hämoglobinopathien (HBB-Gen)
IFLb Laboratoriumsmedizin Berlin GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

KANADA

Ontario
HAMILTON

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Beta-Thalassemia and Related Diseases (HBB targeted PCR and sequencing)
McMaster University Medical Centre
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnostic de la thalassémie beta et maladies associées (gène HBB)
CHU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

WŁOCHY

PIEMONTE
TORINO

Diagnosi molecolare della beta talassemia (gene HBB)
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Regina Margherita
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare delle emoglobinopatie (geni HBA1, HBA2, HBB, HBG1, HBG2)
Ospedale Maggiore Policlinico - Clinica Mangiagalli
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi delle talassemie (geni HBA1, HBA2, HBB, HBD)
Biotecnologie Avanzate Srl
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della beta talassemia (gene HBB)
Laboratorio Genoma
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

SARDEGNA
CAGLIARI

Diagnosi molecolare della beta talassemia e delle emoglobinopatie (geni HBB, HBG1, HBG2)
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Molekulare Diagnostik der beta-Thalassämie
Zotz|Klimas Standort Köln
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

WŁOCHY

VENETO
VERONA

Diagnosi molecolare della beta talassemia (gene HBB)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi dell'alfa e beta talassemia e delle emoglobinopatie (geni HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2)
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

PORTUGALIA

SUL
LISBOA

Diagnóstico molecular de hemoglobinopatias (genes HBA1, HBA2 e HBB)
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

PORTUGALIA

CENTRO
COIMBRA

Diagnóstico molecular de hemoglobinopatias (genes HBA, HBB, HBD e HBG)
Hosp. Pediátrico e Hosp. Covões - Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

SICILIA
CATANIA

Diagnosi molecolare della beta talassemia (gene HBB)
CPSS - Centro Polidiagnostico Servizi Sanitari
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Molekulare Diagnostik der beta-Thalassämie
Praxis Dres. Gencik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
STUTTGART

Molekulare Diagnostik der Hämoglobinopathien (HBA1-, HBA2- und HBB-Gen)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Hessen
BAD NAUHEIM

Molekulare Diagnostik der beta-Thalassämie
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Kassel GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

GRECJA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
Diagnostic Genetic Center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

GRECJA

ATTIKI
ATHENS

PGD, pre and post-natal molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene; entire coding region, MLPA)
Leto Maternity Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

WŁOCHY

LOMBARDIA
BUSTO ARSIZIO

Diagnosi molecolare della beta talassemia (gene HBB)
Toma Advanced Biomedical Assays S.p.A.
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
Acibadem healthcare group
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la talasemia beta (gen HBB)
Sistemas Genómicos S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnóstico de la beta-talasemia (gen HBB)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico de la beta talasemia (gen HBB)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą PCR

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Diagnosi molecolare delle emoglobinopatie e delle talassemie (geni HBA1, HBA2, HBB)
Ospedali Galliera
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la talasemia beta (gen HBB; array de SNPs)
Reprogenetics Spain S.A.
Zastosowanie : Diagnostyka przedimplantacyjna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Inne
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Molekulare Diagnostik der beta-Thalassämie
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

TURCJA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB whole gene)
Genetiks - Genetic diagnosis and research center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

MACEDONIA

MACEDONIA
SKOPJE

Molecular diagnosis of hemoglobinopathies (HBA1, HBA2 and HBB genes)
Macedonian Academy of Sciences and Arts
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Molekulare Diagnostik der Beta-Hämoglobinopathien inkl. Sichelzellanämie (HBB-Gen)
Centogene AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

WŁOCHY

LOMBARDIA
MONZA

Diagnosi molecolare della beta talassemia (gene HBB)
Consorzio per la Genetica Molecolare Umana
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Molekulare Diagnostik der beta-Thalassämie
Pränatalzentrum Hamburg und Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico de la beta-talasemia beta (gen HBB)
Genetaq
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Diagnostic de la beta-thalassémie (recherche de mutations et/ou séquençage du gène HBB)
Centre de Biologie et de Pathologie Est
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de Beta-talasemia y enfermedades relacionadas (gen HBB)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

TURCJA

TURKEY
ANKARA

Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
Intergen Genetics Center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

PORTUGALIA

SUL
LISBOA

Diagnóstico molecular de beta-talassemia (gene HBB) - sequenciação de toda a região codificante
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Molekulare Diagnostik der beta-Thalassämie
MVZ Dr. Staber & Kollegen GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Molekulare Diagnostik der Beta-Hämoglobinopathien (HBB-Gen: Sequenzierung, MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare prenatale delle emoglobinopatie da mutazioni del gene HBB (analisi di mutazioni target nel gene HBB)
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji

HISZPANIA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnóstico de la beta talasemia (gen HBB)
Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la beta-talasemia (gen HBB)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der Beta-Thalassämie (HBB Gen)
Praxis für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

GRECJA

GREECE
THESSALONIKI

Molecular diagnosis of beta thalassemia (HBB gene)
Eurogenetica SA
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

PORTUGALIA

CENTRO
COIMBRA

Diagnóstico molecular de hemoglobinopatias (genes HBA, HBB, HBD, HBG)
Hosp. Pediátrico e Hosp. Covões - Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
ALICANTE

Diagnóstico de la beta-talasemia (gen HBB)
Instituto Bernabeu Biotech
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
ALICANTE

Diagnóstico de la beta-talasemia (gen HBB)
Hospital Clínica Vistahermosa
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

WŁOCHY

SICILIA
AVOLA

Diagnosi della beta talassemia (gene HBB)
Laboratori Campisi s.r.l.
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

KANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Beta Thalassemia (HBB)
Alberta Children's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

KANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of HBB Related Disorders (Sanger Sequencing and PCR of HBB)
BC Women's Hospital and Health Centre
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

WŁOCHY

VENETO
LIMENA

Diagnosi molecolare della beta talassemia (analisi del gene HBB mediante Reverse Dot Blot)
RDI - RETE DIAGNOSTICA ITALIANA
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Baden-Württemberg
ULM

Biochemische und molekulare Diagnostik von Hämoglobinopathien (Gene: HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1 und HBG2)
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de la beta talasemia (gen HBB)
DNA Data
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la beta-talasemia (gen HBB)
Bioarray
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la anemia constitucional rara (panel de genes)
BLOODGENETICS S.L
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza enzymatyczna
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der Beta-Thalassämie (HBB Gen)
Medizinische Universität Wien
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de enfermedades recesivas (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de los errores congénitos raros del metabolismo (panel qSeqEsasy Neonatal)
qGenomics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la beta-talasemia (gen HBB)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la beta-talasemia y enfermedades relacionadas (gen HBB)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la hemoglobinopatía genética (genes HBA1, HBA2, HBB)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi della Beta talassemia (gene HBB)
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor Vergata
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la vasculopatía (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

WŁOCHY

UMBRIA
PERUGIA

Diagnosi molecolare delle talassemie, alfa e beta (alfa, beta globine)
Università degli Studi di Perugia - Ospedale S. Maria della Misericordia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica e molecolare delle emoglobinopatie (geni: ATRX, BCL11A, CYB5R3, ERCC2, GATA1, HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2, KLF1)
Centro Studi Microcitemie di Roma
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

Diagnosi molecolare della beta talassemia (gene HBB)
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

CALABRIA
CATANZARO

Diagnosi biochimica e molecolare delle emoglobinopatie (geni HBA1, HBA2, HBB)
Azienda Ospedaliera Pugliese Ciaccio
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

NIEMCY

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Molekulare Diagnostik der beta-Thalassämie
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Angelika-Lautenschläger-Klinik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della beta talassemia (gene HBB)
Centro Medico Artemisia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

SARDEGNA
CAGLIARI

Diagnosi molecolare della talassemia alfa, beta, gamma e delta
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Molekulare Diagnostik der beta-Thalassämie
Labor für molekulare Genetik und metabolische Erkrankungen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik von Hämoglobinopathien (HBA1, HBA2 und HBB Gen)
Krankenanstalt Rudolfstiftung
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

NIEMCY

Bayern
BAD STEBEN

Molekulare Diagnostik der beta-Thalassämie
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

WŁOCHY

PUGLIA
LECCE

Diagnosi molecolare delle talassemie, alfa e beta (geni HBA e HBB)
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Haemoglobin Structural Variants (including haemoglobin electrophoresis and phenotypic characterisation)
King's College Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

GRECJA

ATTIKI
ATHENS

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
Mitera General, Maternity and Children's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

CYPR

Cyprus
NICOSIA

Molecular diagnosis of hemoglobinopathies (HBA1, HBA2 and HBB genes)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

GRECJA

ATTIKI
ATHENS

Preimplantation, prenatal and postnatal molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
"Aghia Sophia" Children's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi molecolare della talassemia alfa, beta e delta (geni HBA1, HBA2, HBB, HBD)
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi molecolare delle talassemie alfa, beta e delta (geni HBA1, HBA2, HBB)
Azienda Ospedaliera "A. Cardarelli"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Molekulare Diagnostik der beta-Thalassämie
Praxis Dr. med. Ulrike Beudt
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della beta talassemia (gene HBB)
USI - Unione Sanitaria Internazionale
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NORWEGIA

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

BUŁGARIA

 South-West region
SOFIA

Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
University hospital of Obstetrics and Gynecology
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Oxfordshire
OXFORD

Molecular diagnosis of Beta-Thalassemia, including Delta-Beta-Thalassemia (HBB and HBD genes)
John Radcliffe Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Oxfordshire
OXFORD

Molecular diagnosis of abnormal Haemoglobins (Identification by ARMS testing or alpha- and beta-globin gene sequencing)
John Radcliffe Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Beta-Thalassemia (HBB gene)
Haemoglobinopathy Genetics Centre
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of abnormal Haemoglobins (HBA1, HBA2 and HBB, HBD, HBG1, HBG2 genes)
Haemoglobinopathy Genetics Centre
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

CYPR

Cyprus
NICOSIA

Molecular and biochemical diagnosis of beta-thalassemia
Archbishop Makarios III hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

RUMUNIA

BUCURESTI
BUCURESTI

Molecular diagnosis of beta-thalassemia
GeneticLab
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico de la beta-talasemia (gen HBB)
Progenie molecular
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

BUŁGARIA

 South-West region
SOFIA

Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
GENICA
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWECJA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWECJA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of hemoglobinopathies (HBB gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LOMBARDIA
BRESCIA

Diagnosi molecolare della beta talassemia (gene HBB)
Università degli Studi di Brescia
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

TURCJA

TURKEY
SÝVAS

Molecular diagnosis of Beta-thalassemia
Cumhuriyet Üniversitesi Týp Fakültesi
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

DANIA

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of beta-thalassemia by gene sequencing and MLPA analysis (HBB gene)
Rigshospitalet
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

WŁOCHY

BASILICATA
MATERA

Diagnosi molecolare postnatale dell'alfa e beta talassemia (geni HBA1, HBA2, HBB)
Presidio Ospedaliero "Madonna delle Grazie" - Azienda Sanitaria di Matera (ASM)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Beta-Thalassemia (including globin chain synthesis)
King's College Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

SŁOWACJA

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
Medgene s.r.o.
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SERBIA

Serbia
BELGRADE

Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene: detection of IVSI-1 G>A, IVSI-6 T>C, IVSI-110 G>A, IVSII-1 G>A, IVSII-745 C>G, beta 0-39 C>T mutations by ARMS-PCR and reverse dot blot; HB Lepore by gap PCR; complete gene sequencing)
Institute of Molecular Genetics and Genetic Engineering
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

POLSKA

Warszawa
WARSZAWA

Diagnostyka molekularna beta-talassemi (gen HBB)
Instytut Biochemii i Biofizyki PAN
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

GRECJA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
Bioiatriki S.A.
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Molecular diagnosis of Beta-thalassemia (HBB gene)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Molecular diagnosis of Hemoglobinopathies (HbC, HbD, HbE, HbH, HbS, HbO, ...)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

GRECJA

IRAKLIO
HERAKLION

Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene: detections of 22 mutations by PCR)
DNA analysis
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

WŁOCHY

LOMBARDIA
BRESCIA

Diagnosi molecolare della beta talassemia (gene betaglobina)
Biodiversity
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

IZRAEL

ISRAEL
PETAH TIKVA

Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene:mutation and sequencing analyses)
Schneider Children's Medical Center of Israel
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

CZECHY

Olomouc
OLOMOUC

Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
University hospital Olomouc
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la beta talasemia (gen HBB)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

WŁOCHY

SICILIA
MESSINA

Diagnosi molecolare delle talassemie (geni HBA1, HBA2, HBB, HBD)
A.O.U. Policlinico "G. Martino"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi molecolare della emoglobinopatie (geni HBA1, HBA2, HBB)
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

WŁOCHY

SARDEGNA
OZIERI

Diagnosi molecolare delle talassemie e delle emoglobinopatie (geni HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2)
Presidio Ospedaliero di Ozieri - ASL 1
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la beta-talasemia y trastornos relacionados (genes HBB, HBD, HBG1, HBG2)
Hospital Clínico San Carlos
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Hampshire
SOUTHAMPTON

Biochemical diagnosis of Beta-thalassemia (by HPLC: HBB gene)
Southampton General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Beta-thalassemia (HBB gene)
Hammersmith Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Diagnostic moléculaire de la béta-thalassémie (séquençage, régions codantes complètes, séquençage d'un exon quand mutation familiale connue du gène HBB)
Montreal Children's hospital - Hôpital de Montréal pour enfants
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego

MAROKO

Rabat
RABAT

Diagnostic en biologie moléculaire de la bêta-thalassémie et des maladies liées à HBB (Mutations marocaines récurrentes)
Institut National d'Hygiène
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna