Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

157 Wyniki

Filtruj według

dziedzina/cel

Technika

Zastosowanie

Dane dotyczące zarządzania jakością

Kraj

Nastawić
Uporządkuj według

Nagłówek : Akredytacja =Akredytacja
;

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic des déficits intellectuels et malformations congénitales (array-CGH des anomalies cryptiques subtélomériques et intercalaires)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

Akredytacja
Diagnostic des syndromes de microdélétion microduplication
CHU de Limoges - Hôpital de la mère et de l'enfant
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie , Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH, Kariotypowanie

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Akredytacja
Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Langer-Giedion syndrome (8q24 del) (FISH; microarray; MLPA; exome sequencing)
Universität Zürich
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA, Badanie metodą macierzy, FISH

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Recherche par CGH array des anomalies cryptiques subtélomériques
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

BELGIA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akredytacja
Molecular cytogenetic diagnosis of Langer-Giedion syndrome
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Akredytacja
Recherche de duplications et/ou de délétions dans l'ADN génomique par array-CGH
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

SZWAJCARIA

Suisse Romande
GENÈVE

Akredytacja
Recherche de duplications et/ou délétions par array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy, FISH

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Akredytacja
Search of genomic DNA duplications and/or deletions by CGH arrays / chromosomal microarrays
Universität Zürich
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

BELGIA

HAINAUT
GOSSELIES

Akredytacja
Diagnostic des anomalies chromosomiques
Institut de Pathologie et de Génétique
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie , Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy, FISH, Kariotypowanie

FRANCJA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akredytacja
Diagnostic du syndrome de Langer-Giedion
GH de l'Institut Catholique de Lille - Hopital Saint Vincent de Paul
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

FRANCJA

BRETAGNE
RENNES

Akredytacja
Diagnostic des microdélétions et microduplications (par array-CGH)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Akredytacja
Recherche par FISH de microdélétions / microduplications
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

NIEMCY

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Akredytacja
MLPA-Analyse von Mikrodeletionssyndromregionen
Universitätsmedizin Mainz
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

FRANCJA

OCCITANIE
NÎMES

Akredytacja
Diagnostic des micro-remaniements chromosomiques cryptiques par array-CGH
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Akredytacja
Diagnostic de syndromes microdélétionnels (CGH-array)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Analyses pangénomiques constitutionnelles post-natales par cytogénétique moléculaire (FISH) et puces ADN
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy, FISH

NIEMCY

Bayern
WÜRZBURG

Akredytacja
Mikrodeletions-Screening (MLPA)
Universität Würzburg - Biozentrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

FRANCJA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Akredytacja
Analyse par FISH des microdélétions/microduplications
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

FRANCJA

BRETAGNE
BREST

Akredytacja
Diagnostic des réarrangements cryptiques des subtélomères (analyse par FISH)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
POISSY

Akredytacja
Diagnostic des syndromes microdélétionnels
Centre hospitalier intercommunal Poissy-Saint-Germain-en-Laye
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy, FISH

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
CLAMART

Akredytacja
Diagnostic des syndromes microdélétionnels (par FISH)
GHU Paris-Sud - Hôpital Antoine Béclère
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik von Mikrodeletions- und Mikroduplikations-Syndromen durch Mikroarray-Analyse
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Akredytacja
Molecular and cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Akredytacja
Diagnostik des Langer-Giedion-Syndroms (EXT1-Gen und TRPS1-Gen: Sequenzierung, MLPA)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Akredytacja
Diagnostic du syndrome de Langer Giedon
Eurofins Biomnis
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Akredytacja
Molecular diagnosis of trichorhinophalangeal syndrome (TRPS1 gene MLPA; exome sequencing)
Universität Zürich
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA

FRANCJA

BRETAGNE
BREST

Akredytacja
Diagnostic des syndromes dysmorphologiques par CGH array
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Akredytacja
Molecular diagnosis in case of Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Akredytacja
Molecular diagnosis in case of Unexplained Intellectual Deficit with Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Akredytacja
Molecular diagnosis of Intellectual Disability (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

Akredytacja
Diagnostik von Mikrodeletions- und Mikroduplikations-Syndromen durch Mikroarray-Analyse
Ruhr-Universität Bochum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
BONN

Akredytacja
Diagnostik von Mikrodeletions- und Mikroduplikations-Syndromen durch Mikroarray-Analyse
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

NIEMCY

Schleswig-Holstein
KIEL

Akredytacja
Diagnostik von Mikrodeletions- und Mikroduplikations-Syndromen durch Mikroarray-Analyse
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

BELGIA

OOST-VLAANDEREN
GENT

Akredytacja
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Center for Medical Genetics Gent
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy, FISH, Kariotypowanie

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akredytacja
Molecular cytogenetic diagnosis of Langer-Giedion syndrome (TRPS1 and EXT1 genes: by FISH)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic des syndromes microdélétionnels/ microduplicationnels (par ACPA)
APHP - HUPC - Site Cochin
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Caryotype moléculaire
Centre de Génétique Humaine - UCL. Cliniques universitaires Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

BELGIA

LIEGE
LIEGE

Akredytacja
Diagnostic moléculaire et cytogénétique des anomalies chromosomiques
CHU de LIEGE - UniLab Lg
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie , Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy, FISH, Kariotypowanie

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Caryotype moléculaire CGH array
Erasme Hospital - ULB
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

KANADA

Ontario
MISSISSAUGA

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Microdeletion/Microduplication Syndrome
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Akredytacja
Zytogenetisches Labor für konventionelle und molekulare Chromosomendiagnostik
Universitätsklinikum Aachen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH, Kariotypowanie

NIEMCY

Schleswig-Holstein
KIEL

Akredytacja
Zytogenetisches Labor - Pränatale und Postnatale Chromosomenanalyse
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akredytacja
Diagnostique des syndromes de microdélétions / microdulpications
Hôpital Saint-Joseph
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji

BELGIA

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Akredytacja
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Centrum Medische Genetica - UZA
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy, FISH, Kariotypowanie

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Akredytacja
Diagnostic des maladies osseuses (Panel)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik des Tricho-rhino-phalangealen Syndroms (EXT1- und TRPS1-Gen)
Pränatalmedizin München
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (SNP Array)
North York General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

HISZPANIA

Murcia
EL PALMAR

Akredytacja
Diagnóstico pangenómico de anomalías constitucionales
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic du retard statural (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

Akredytacja
Molecular cytogenetic diagnosis of Langer Giedion/Trichorhinophalangeal Syndrome (by FISH analysis)
Our Lady's Children's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik von Retardierungs- und Dysmorphiesyndromen (NGS-Screening-Panel, 353 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater Manchester
MANCHESTER

Akredytacja
Molecular cytogenetic diagnosis of learning disability, developmental delay, congenital anomalies and dysmorphism syndromes, autism or mild intellectual disability (by conventional karyotype, array or FISH analysis)
St Mary's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie , Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy, FISH, Kariotypowanie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic des anomalies chromosomique (ACPA sur puces ADN-SNP)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie , Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy, FISH, Kariotypowanie

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Akredytacja
Cytogenetic diagnosis of Trichorhinophalangeal syndrome, type 2 (Langer-Giedon syndrome, by FISH analysis at 8q23.3 - 24.11)
Guy's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

SZWECJA

Landstinget i Östergötland
LINKÖPING

Akredytacja
Molecular diagnosis of microdeletion syndromes (genome-wide SNP array)
Universitetssjukhuset i Linköping
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Diagnostik des Langer-Giedion-Syndroms (EXT1- und TRPS1-Gen)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Badanie metylacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

KANADA

Québec
MONT-ROYAL, MONTRÉAL

Akredytacja
Diagnostic des syndromes microdeletion et microduplication par l'analyse micropuce à ADN
PROCREA Cliniques
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

KANADA

Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Partial Chromosome Deletion/Duplication (subtelomeric FISH)
Health Sciences Centre
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

KANADA

Ontario
HAMILTON

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
McMaster University Medical Centre
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

KANADA

Ontario
TORONTO

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
The Hospital for Sick Children
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

KANADA

Ontario
OTTAWA

Akredytacja
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Diagnostik der seltenen Hautkrankheiten (NGS-Screening-Panel, 253 Gene)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
BONDY

Diagnostic et moléculaire des syndromes microdélétionnels et des déséquilibres chromosomiques (analyse par FISH et CGH arrays)
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy, FISH

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Langer-Giedion
Istituto CSS-Mendel
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Langer-Giedion
Istituto Auxologico Italiano
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi postnatale di citogenetica molecolare della sindrome di Langer-Giedion (analisi mediante FISH)
Università degli Studi di Milano - Biologia e Genetica per le Scienze Mediche
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

WŁOCHY

LOMBARDIA
VARESE

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Langer-Giedion
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

PORTUGALIA

SUL
LISBOA

Diagnóstico citogenético molecular do síndrome de Langer-Giedion
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Langer Giedon
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini - Ospedale San Camillo
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Diagnostic du syndrome de Langer-Giedion
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de anomalías cromosómicas (array de SNPs)
Reprogenetics Spain S.A.
Zastosowanie : Diagnostyka przedimplantacyjna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Inne
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR

GRECJA

ATTIKI
MAROUSI

Clinical laboratory for cytogenetic testing
Private clinic for subfertility studies
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Langer-Giedion
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi di genetica molecolare dei riarrangiamenti criptici mediante CGH-array
Istituto CSS-Mendel
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Cytogenetic diagnosis of Trichorhinophalangeal syndrome, type 2 (Langer-Giedon syndrome, by conventional karyotype and FISH analysis)
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH, Kariotypowanie

FRANCJA

GRAND-EST
STRASBOURG

Diagnostic des translocations robertsoniennes et réciproques, autres anomalies chromosomiques et maladies liées à l'X
Hôpitaux Universitaires de Strasbourg - HUS
Zastosowanie : Diagnostyka przedimplantacyjna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Diagnostic des syndromes microdélétionnels et des déséquilibres chromosomiques (par FISH et array-CGH)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy, FISH

WŁOCHY

PIEMONTE
TORINO

Diagnosi citogenetica molecolare di microdelezioni-duplicazioni genomiche, mediante array-CGH
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

GRECJA

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetic diagnosis of Langer-Giedion syndrome by FISH
Bioiatriki S.A.
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
NEUILLY-SUR-SEINE

Diagnostic des syndromes microdélétionnels
Laboratoire d'Eylau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

FRANCJA

NORMANDIE
EVREUX

Analyse par FISH de syndromes microdélétionnels
LAM Saint-Pierre
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnostic du syndrome de Langer-Giedon (par FISH)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnostic des microremaniements par array-CGH
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Analyses par array-CGH des microdélétions et microduplications
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

FRANCJA

BRETAGNE
RENNES

Diagnostic des microdélétions et microduplications (ACPA)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Lothian
EDINBURGH

Molecular cytogenetic diagnosis of Langer Giedion syndrome (FISH analysis)
Western General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

POLSKA

Warszawa
WARSZAWA

Diagnostyka cytogenetyczna abberacji chromosomowych (zespoły mikrodelecji/ mikroduplikacji metodą FISH, MLPA, array CGH: kity MLPA P245, P297, P036)
Instytut Matki i Dziecka
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie , Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA, Badanie metodą macierzy, FISH, Kariotypowanie

HISZPANIA

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico del síndrome de Langer-Giedon (genes TRPS1 y EXT1 / región 8q24.12)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnostik des Langer-Giedion-Syndroms (EXT1-Gen und TRPS1-Gen)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie , Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH, Kariotypowanie

NIEMCY

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnostik des Tricho-rhino-phalangealen Syndroms (TRPS1-Gen)
Praxis Dres. Gencik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

País Vasco
DERIO

Diagnóstico molecular del síndrome de Langer-Giedion (aCGH)
Genetadi Biotech S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

GRECJA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Langer-Giedion syndrome (MLPA)
Leto Maternity Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik des Langer-Giedion-Syndroms (EXT1-Gen und TRPS1-Gen: Sequenzierung, MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik von Mikrodeletions- und Mikroduplikations-Syndromen durch MLPA
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik des Tricho-rhino-phalangealen Syndroms Typ 1 und 3 (TRPS1-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

PORTUGALIA

CENTRO
COIMBRA

Diagnóstico molecular de síndromes de microdeleção (por MLPA kit P297 & P245)
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

PORTUGALIA

CENTRO
COIMBRA

Diagnóstico molecular de atraso mental e autismo por array-CGH
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

HISZPANIA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnóstico molecular de síndromes de microdeleción por MLPA (kit P245)
Hospital Universitario Son Espases
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de las anomalías cromosómicas
Hospital Clínic de Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie , Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy, FISH

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Diagnóstico del síndrome trico-rino-falángico tipo 2 (locus 8q24.12)
Hospital Clínico San Carlos
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA, FISH

NIEMCY

Berlin
BERLIN

Diagnostik von Mikrodeletions- und Mikroduplikations-Syndromen durch Mikroarray-Analyse
Praxis für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik des trichorhinophalangealen Syndroms (TRPS1 Gen)
Praxis für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnóstico de las anomalías cromosómicas
Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą macierzy

HISZPANIA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico molecular de los síndromes de microdeleción (MLPA kit P245)
Policlínica Gipuzkoa
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HISZPANIA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico molecular de los síndromes de retraso mental (MLPA kit P096)
Policlínica Gipuzkoa
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

DANIA

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular diagnosis of intellectual deficit due to microdeletions microduplications (SALSA MLPA kit P096)
Kennedy Center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

DANIA

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular cytogenetic diagnosis of submicroscopic chromosome aberrations (FISH)
Kennedy Center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

DANIA

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular and cytogenetic diagnosis of subtelomeric chromosome imbalances (MLPA and FISH)
Kennedy Center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA, FISH

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik des Tricho-rhino-phalangealen Syndroms (TRPS1-Gen)
Centogene AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

GRAND-EST
STRASBOURG

Diagnostic des microdélétions / microduplications par CGH arrays
CHU de Strasbourg - Nouvel Hôpital Civil
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico preimplantacional citogenético molecular de las anomalías cromosómicas (FISH)
Igenomix Spain
Zastosowanie : Diagnostyka przedimplantacyjna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

HISZPANIA

País Vasco
BILBAO

Diagnóstico citogenético molecular del síndrome de Langer-Giedion (FISH)
Genetic Diagnóstico
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnostic des translocations robertsoniennes et réciproques
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Zastosowanie : Diagnostyka przedimplantacyjna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie

FRANCJA

NORMANDIE
CAEN

Diagnostic de microdélétions et microduplications (CGH-array)
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

FRANCJA

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

Analyses par FISH des microdélétions / microduplications
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

HISZPANIA

Cataluña
SABADELL

Diagnóstico del síndrome de Langer-Giedion (genes TRPS1, EXT1)
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka, Biochemical genetics
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie , Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji, Niestabilność chromosomowa, Analiza enzymatyczna
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA, Badanie metodą macierzy, FISH, Kariotypowanie, Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES), Analiza łamliwości chromosomów

KANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
Alberta Children's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza duplikacji/ delecji, Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

KANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Cytogenetic Diagnosis of Langer-Giedion Syndrome (mFISH BACS LG Probes Analysis)_
Alberta Children's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico preimplantancional citogenético molecular de anomalías cromosómicas, enfermedades ligadas al X y cribado de aneuploidías (por FISH o array CGH)
Consultorio Dexeus S.A.P.
Zastosowanie : Diagnostyka przedimplantacyjna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy, FISH

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
MODENA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Langer-Giedion (mediante Prenatal BoBs)
TEST s.r.l.
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

WŁOCHY

VENETO
LIMENA

Diagnosi molecolare delle sindromi da microdelezione/microduplicazione (analisi mediante CGH-array)
RDI - RETE DIAGNOSTICA ITALIANA
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

POLSKA

Gdańsk
GDAŃSK

PGS-NGS 360°. Przedimplantacyjne Badanie Przesiewowe
INVICTA Sp. z o.o.
Zastosowanie : Diagnostyka przedimplantacyjna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

WĘGRY

Közép-Magyarország
DEBRECEN

Langer-Giedion szindróma molekuláris citogenetikai diagnosztikája
University of Debrecen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

WŁOCHY

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosi di anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica-disabilità intellettiva
Microgenomics S.r.l.
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

HISZPANIA

Cataluña
GIRONA

Diagnóstico de la anomalía autosómica
Hospital Universitari de Girona Dr. Josep Trueta
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Kariotypowanie

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico del síndrome trico-rino-falángico (gen TRPS1)
Bioarray
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la discapacidad intelectual idiopática, autismo, retraso del crecimiento, y/o anomalías congénitas múltiples (qChip® Post)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de enfermedades metabólicas (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la displasia esquelética (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Analyse Chromosomique sur Puce à ADN (ACPA)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

WŁOCHY

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosi della bassa statura sproporzionata/sindromica e displasie scheletriche [pannello di geni]
Microgenomics S.r.l.
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnostic des anomalies chromosomique
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Kariotypowanie

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de predisposición heredada al cáncer (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

WŁOCHY

VENETO
VERONA

Diagnosi citogenetica della sindrome di Langer-Giedion
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Kariotypowanie

WŁOCHY

PUGLIA
CASTELLANA GROTTE

Diagnosi molecolare della sindrome tricorinofalangeale (gene TRPS)
IRCCS "Saverio De Bellis"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

PUGLIA
CARBONARA DI BARI

Diagnosi di citogenetica molecolare dei riarrangiamenti criptici intracromosomici e subtelomerici mediante CGH-array
Ospedale di Venere - ASL Bari
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

WŁOCHY

SICILIA
CATANIA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Langer-Giedion
Azienda Ospedaliero Universitaria "Policlinico Vittorio Emanuele"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

NIEMCY

Bayern
BAD STEBEN

Diagnostik des Tricho-rhino-phalangealen Syndroms (TRPS1-Gen)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

SŁOWNIA

SLOVENIA
MARIBOR

Cytogenetic analyses of chromosomal anomalies
Maribor general hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Kariotypowanie

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi di genetica molecolare dei riarrangiamenti criptici mediante CGH-array
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

SŁOWNIA

SLOVENIA
POSTOJNA

Diagnosis of chromosome aneuploidy
Zavod za prenatalno in posnatalno diagnostiko
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : Kariotypowanie

IZRAEL

ISRAEL
HAIFA

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

IZRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

IZRAEL

ISRAEL
BEER YAAKOV

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific chromosomes probes, FISH analysis)
Assaf Harofeh Medical Center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Procedury techniczne : FISH

SERBIA

Serbia
BELGRADE

Prenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies (by FISH)
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

GRECJA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Langer-Giedion syndrome by MLPA
Mitera General, Maternity and Children's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

GRECJA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Langer-Giedion syndrome syndrome by MLPA
Bioiatriki S.A.
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Langer-Giedion
Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

RUMUNIA

BUCURESTI
BUCURESTI

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of subtelomere rearrangments (subtelomeric screening for deletions/duplications by MLPA)
National institute of legal medicine
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

WŁOCHY

UMBRIA
PERUGIA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome da delezione 8q (Langer-Giedion)
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

POLSKA

Warszawa
WARSZAWA

Diagnostyka molekularna zespołów niepełnosprawności intelektualnej (kity MLPA P064 & P096)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

POLSKA

Warszawa
WARSZAWA

Diagnostyka molekularna zespołów mikrodelecji (kit MLPA P245 & P297)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnostik von Mikrodeletions- und Mikroduplikations-Syndromen durch Mikroarray-Analyse
Institut für Klinische Genetik Bonn
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : Badanie metodą macierzy

WŁOCHY

PUGLIA
LECCE

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Langer-Giedion
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 8
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH