Wyszukaj badanie diagnostyczne
17 Wyniki
Nagłówek
: Akredytacja
=
;
HISZPANIA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnóstico de la fibrosis quística (gen CFTR)
Hospital Universitario Donostia
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR
HISZPANIA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnóstico de la hiperlipoproteinemia tipo 3 (gen APOE)
Hospital Universitario Donostia
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR
HISZPANIA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnóstico del síndrome de Lynch (panel de genes; análisis de inestabilidad de microsatélites (IMS); grandes deleciones mediante MLPA kit P003, MLPA kit ME011)
Hospital Universitario Donostia
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnóstico de aneuploidías (técnica QF-PCR, cromosomas 13, 18, 21, X e Y)
Hospital Universitario Donostia
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Inne
HISZPANIA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnóstico de la deleción parcial del cromosoma Y (gen USP9Y)
Hospital Universitario Donostia
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR
HISZPANIA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnóstico de la poliposis adenomatosa familiar (gen APC, kit P043)
Hospital Universitario Donostia
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnóstico del síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (genes BRCA1, BRCA2; grandes deleciones mediante MLPA kit P002 (BRCA1), kit P045 (BRCA2))
Hospital Universitario Donostia
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnóstico de la resistencia a fármacos en pacientes con leucemia mieloide crónica (gen ABL1)
Hospital Universitario Donostia
Zastosowanie
: Genetyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR
HISZPANIA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnóstico de la deficiencia de alfa-1 antitripsina (polimorfismo en el gen SERPINA1)
Hospital Universitario Donostia
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR
HISZPANIA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnóstico de la homocistinuria por deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa (gen MTHFR / polimorfismo C677T)
Hospital Universitario Donostia
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR
HISZPANIA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnóstico de la leucemia linfocítica crónica de células B (genes TP53 y ATM: Cep12, LSI13q14.3, LSI13q34)
Hospital Universitario Donostia
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne
: FISH
HISZPANIA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnóstico de la monosomía 22q11 (locus 22q11.2)
Hospital Universitario Donostia
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne
: FISH
HISZPANIA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnóstico del síndrome de Prader-Willi (locus 15q11-q13)
Hospital Universitario Donostia
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne
: FISH
HISZPANIA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnóstico del síndrome de Angelman (locus 15q11-q13)
Hospital Universitario Donostia
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Cytogenetyka
Cele
: Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne
: FISH
HISZPANIA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnóstico de la mielofibrosis con metaplasia mielocitoide (gen JAK2 / mutación V617F/G1849T)
Hospital Universitario Donostia
Zastosowanie
: Genetyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR
HISZPANIA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnóstico de la policitemia vera (gen JAK2 / mutación V617F/G1849T)
Hospital Universitario Donostia
Zastosowanie
: Genetyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR
HISZPANIA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN