Wyszukaj badanie diagnostyczne
114 Wyniki
Nagłówek
: Akredytacja
=
;
WŁOCHY
TOSCANA
FIRENZE
Diagnosi molecolare della cardiomiopatia ipertrofica familiare (geni MYH7, MYBPC3,TNNT2,TNNI3, MYL2, MYL3, ACTC, TPM1, GLA, LAMP2, PRKAG2)
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
NIEMCY
Niedersachsen
GÖTTINGEN
Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (Gene: CSRP3, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, TNNI3, TNNT2, TPM1)
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnostic de la cardiomyopathie hypertrophique familiale (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
NIEMCY
Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG
Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (NGS-Screening-Panel, 29 Gene)
MVZ Martinsried GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
BELGIA
HAINAUT
GOSSELIES
Diagnostic des cardiomyopathies hypertrophiques et dilatées (panel de gènes)
Institut de Pathologie et de Génétique
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HOLANDIA
Limburg
MAASTRICHT
Molecular diagnosis of Hypertrophic Cardiomyopathy (MYBPC3, MYH7, TPM1, TNNT2, TNNC, TNNI3, ACTC, MYL2, MYL3, TCAP, LMNA, DES, CSRP3, TAZ, LDB3, MYOZ2, PLN, GLA and MYH6 gene)
Maastricht UMC+
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
HOLANDIA
Groningen
GRONINGEN
Molecular diagnosis of Hypertrophic Cardiomyopathy (MYH7 gene)
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Hypertrophic Cardiomyopathy (ACTC1, ACTN2, CALR3, FHL1, GLA, JPH2, LAMP2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, NEXN, PRKAG2, TCAP, TNNC1, TNNT2, TNNI3, TPM1 and TTN gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (MYBPC3, MYH7, MYL3, TNNT2 und TPM1-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
SZWAJCARIA
Suisse Romande
GENÈVE
Diagnostic des Cardiomyopathies (panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA, Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
BELGIA
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnose van erfelijke cardiopathieën (genenpanel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der isolierten hypertrophen Kardiomyopathie (ACTC1, ACTN2, CAV3, FLNC, MYBPC3, MYH6, MYH7, PLN, PRKAG2, TNNI3, TNNT2, TPM1)
Universitätsklinikum Münster
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Niedersachsen
HANNOVER
Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (NGS-Panel)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
NIEMCY
Niedersachsen
HANNOVER
Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (Gene: ACTC1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, TNNC1, TNNT2, TNNI3, TPM1)
Medizinische Hochschule Hannover
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
BAD OEYNHAUSEN
Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (Gene: ACTC1, CSRP3, MYL2, MYL3, MYBPC, MYH6, MYH7, PRKAG2, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1: Sequenzierung, MLPA)
Ruhr-Universität Bochum
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik der hypertrophen Kardiomyopathie (NGS-Screening-Panel, 23 Gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (Gene: MYBPC3, MYH7, TNNT2: Sequenzierung)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Bayern
WÜRZBURG
Diagnostik FHL1-Gen-assoziierter Myopathien
Universität Würzburg - Biozentrum
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Hamburg
HAMBURG
Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (Gene: ACTC1, CAV3, CSRP3, MYBPC3, MYL2, MYL3, MYH7, PLN, PRKAG2, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL)
MVZ Fenner & Krasemann
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Baden-Württemberg
KARLSRUHE
Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (TNNT2-Gen)
MVZ Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen GbR
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HOLANDIA
Zuid-Holland
ROTTERDAM
Molecular diagnosis of Cardiomyopathy (gene panel)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik FHL1-Gen-assoziierter Myopathien
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Baden-Württemberg
MANNHEIM
Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (Gene: ACTC1, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYBPC3, PRKAG2, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
HOLANDIA
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Familial Hypertrophic Cardiomyopathy (TNNT2, PLN, MYL2, MYLK2, MYOZ2, MYH7, MYBPC3, CASQ2, CAV3, FHL1, TCAP, TNNC1, TNNI3, TPM1 and TTN gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
HOLANDIA
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Cardiomyopathy (gene panel; CAR01v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HOLANDIA
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Congenital Heart Defects (gene panel; CAR05v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
NIEMCY
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (Gene: ACTC1, MYBPC3, MYH6, MYH7, PRKAG2, TCAP, TNNT2, TNNI3, TTN)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (MYH7-, MYL2- und TCAP-Gen)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (Gene: LDB3, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL3, TCAP, TPM1, TNNI3, TNNT2)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (NGS-Screening-Panel, 14 Gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
NIEMCY
Hamburg
HAMBURG
Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (Gene: ACTC1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PLN, PRKAG2, TNNI3, TNNT2, TPM1)
Labor Lademannbogen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (Gene: ACTC1, CAV3, CSRP3, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYLK2, MYL2, MYL3, PRKAG2, TNNC1, TNNT2, TNNI3, TPM1, VCL)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Hamburg
HAMBURG
Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (Gene: MYBPC3, MYH7, TNNT2)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (MYBPC3-, MYH7- und TNNT2-Gen)
CeGaT GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
FRANCJA
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
Diagnostic de la cardiomyopathie hypertrophique (Panel)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik FHL1-Gen-assoziierter Myopathien
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des cardiomyopathies (Panel)
AP-HP. Centre - Université de Paris - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des cardiomyopathies (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnostic des cardiomyopathies (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnostik der hypertrophen Kardiomyopathie (Multi-Gen-Panel, 35 Gene)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnostic des myopathies distales et scapulopéronières (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Cardiomyopathy (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de enfermedades cardíacas (panel de 192 genes)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik von seltenen Herzerkrankungen (NGS-Screening-Panel, 157 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik von Herzerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 202 Gene)
CeGaT GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnostic de la mort subite cardiaque (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą PCR
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (Gene: MYBPC3, MYH7, TNNI3, TNNT2, TPM1)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
BELGIA
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnose van cardiomyopathie (genenpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE
Diagnostic des maladies mitochondriales (étude exhaustive de l'ADN mitochondrial par NGS) (Panel)
CHU Grenoble Alpes
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR
BELGIA
OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnose van familiale geïsoleerde hypertrofische cardiomyopathie (genenpanel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
BELGIA
OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnose van congenitale structurele hartafwijkingen (genenpanel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnose van zeldzame cardiomyopathie (genenpanel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS
Diagnostic des cardiopathies d'origine génétique
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ
Diagnostic de la maladie cardiaque d'origine génétique (Panel)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA, Badanie metodą macierzy
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Diagnosis of hypertrophic and dilated cardiomyopathies (Panel)
Universität Zürich
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą macierzy, Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des cardiomyopathies hypertrophiques (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Rheinland-Pfalz
LUDWIGSHAFEN
Diagnostik der mitochondrialen hypertrophen Kardiomyopathie (MTTG-Gen)
Klinikum der Stadt Ludwigshafen gGmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
FINLANDIA
Finland
KUOPIO
Molecular diagnosis of familial isolated hypertrophic cardiomyopathy (MYBPC3, MYH7 and TPM1 genes)
University of Eastern Finland
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
KANADA
Ontario
OTTAWA
Molecular Diagnosis of Familial Hypertrophic Cardiomyopathy - NGS Panel (19 genes)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą MLPA
KANADA
Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S
Molecular Diagnosis of Familial Hypertrophic Cardiomyopathy (MYBPC3 c.2864_2865delCT mutation)
Health Sciences Centre
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
KANADA
Ontario
LONDON
Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder/Mt Depletion - NGS Panel (56 genes)
London Health Sciences Centre
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FINLANDIA
Finland
KUOPIO
Diagnosis of dilated cardiomyopathy (panel)
University of Eastern Finland
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
NIEMCY
Bayern
NÜRNBERG
Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (Gene: ACTC1, CSRP3, MYL2, MYBPC3, MYH7, TNNC1, TNNI3, TNNT2 und TPM1)
Medizinisches Versorgungszentrum
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Diagnosi molecolare della cardiomiopatia ipertrofica familiare (geni MYH7,MYBPC3,TNNT2, TPM1, TNNI3, ACTC)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
NIEMCY
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (Gene: ACTC1, CAV3, CSRP3, FHL1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, TNNT2, TTN, TPM1 und PRKAG2)
CENTOGENE GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de la miocardiopatía familiar aislada (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka przedobjawowa, Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Lothian
EDINBURGH
Molecular diagnosis of Familial isolated hypertrophic cardiomyopathy (MYH7, MYBPC3, MYL2, TNNI3, TNNT2 and TPM1 genes)
Western General Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
NIEMCY
Baden-Württemberg
STUTTGART
Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (Gene: MYH7, TNNT2, TNNI3: Sequenzierung)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (CAV3, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, TNNT2, TNNI3, TPM1)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Diagnosi molecolare della cardiomiopatia ipertrofica familiare (geni MYH7, MYBPC3, TNNT2)
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini - Ospedale San Camillo
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
WŁOCHY
CAMPANIA
NAPOLI
Diagnosi della cardiomiopatia ipertrofica (geni MYH7, MYBPC3, TNNT2, TPM1, ACTC, TNNI3, MYL2, MYL3)
CEINGE - Biotecnologie Avanzate Srl
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnostik myofibrillärer Myopathien (Gene: BAG3, CRYAB, DES, FHL1, FLNC, LDB3, MYOT)
CENTOGENE GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik FHL1-Gen-assoziierter Myopathien
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (NGS-Screening-Panel: 69 Gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnóstico de la miocardiopatía hipertrófica familiar aislada (panel de genes)
Bioarray
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnóstico de las miocardiopatías hipertróficas (panel)
DNA Data
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnóstico de las miocardiopatías (panel)
DNA Data
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnóstico de las cardiopatías congénitas (panel)
DNA Data
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnóstico de la miocardiopatía ventricular derecha arritmogénica (panel)
DNA Data
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
NIEMCY
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (Gene: MYBPC3, MYH7, MYL2, PLN, PRKAG2, TNNI3, TNNT2, TPM1)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater London
LONDON
Analysis for Inherited Cardiac Conditions (Panel)
Royal Brompton & Harefield NHS Foundation
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Badanie disomii jedorodzicielskiej, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA, Analiza mikrosatelitów
WŁOCHY
VENETO
PADOVA
Diagnosi molecolare della cardiomiopatia familiare [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
WŁOCHY
LOMBARDIA
PAVIA
Diagnosi delle cardiomiopatie [pannello di geni]
Microgenomics S.r.l.
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
La Rioja
LOGROÑO
Diagnóstico de la miocardiopatía hipertrófica (panel)
Hospital San Pedro
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
La Rioja
LOGROÑO
Diagnóstico de la enfermedad cardíaca (panel)
Hospital San Pedro
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico de enfermedades cardíacas (panel - 380 genes)
Health In Code. A Coruña
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico de la cardiomiopatía (panel - 173 genes)
Health In Code. A Coruña
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico de la miocardiopatía hipertrófica (panel - 17 genes)
Health In Code. A Coruña
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico de la miocardiopatía hipertrófica (panel - 104 genes)
Health In Code. A Coruña
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Madrid
TRES CANTOS
Diagnóstico de los defectos congénitos cardiacos (panel de 115 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Madrid
TRES CANTOS
Diagnóstico de la miocardiopatía hipertrófica (panel de 86 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de cardiopatías (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
WŁOCHY
EMILIA ROMAGNA
FERRARA
Diagnosi delle cardiomiopatie rare [pannello di geni]
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
TERRASSA
Diagnóstico de la miocardiopatía hipertrófica (panel)
Consorci Sanitari de Terrassa
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Diagnóstico de la enfermedad mitocondrial con miocardiopatía (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de miocardiopatías hipertróficas (panel / TruSight Cardio Sequencing Kit)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Baleares
PALMA DE MALLORCA
Diagnóstico de la miocardiopatía rara (panel)
Hospital Universitari Son Espases
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de la miocardiopatía hipertrófica (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnóstico de la miocardiopatía hipertrófica (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnóstico de la miocardiopatía familiar (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
WŁOCHY
LOMBARDIA
PAVIA
Diagnosi molecolare della cardiomiopatia ipertrofica familiare (geni MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3, AGAL, ACTC)
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
DANIA
Sjælland
COPENHAGEN
Molecular diagnosis of familial hypertrophic cardiomyopathy
Statens Serum Institut
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
IZRAEL
ISRAEL
HOLON
Molecular diagnosis of Mitochondrial cardiomyopathy (Mitochondrial DNA, Mutation analysis)
Wolfson Medical Center
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
WĘGRY
Dél-Dunántúl
PECS
Molecular diagnosis of hypertrophic and dilated cardiomyopathies (ACTC1 gene)
Clinical Center - University of Pécs
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
WĘGRY
Dél-Dunántúl
PECS
'Molecular diagnosis of mitochondriopathies (direct sequencing of MT-RNR2, MT-ND1, MT-ND2, MT-TI, MT-TL1 and MT-TM; sequencing of mtDNA regions 57-372 and 16024-16383; sequencing of the entire mtDNA)'
Clinical Center - University of Pécs
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
PORTUGALIA
NORTE
PORTO
Diagnóstico molecular de miocardiopatia hipertrófica familiar relacionada com o gene MYBPC3 (gene MYBPC3: sequenciação de toda a região codificante)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Genetyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
PORTUGALIA
SUL
LISBOA
Diagnóstico de miocardiopatia hipertrófica isolada familiar (genes MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3, MYL2, TPM1, ACTC1, MYL3, CSRP3 e FHL1)
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
RUMUNIA
BUCURESTI
BUCURESTI
Postnatal molecular diagnosis of familial isolated hypertrophic cardiomyopathy (MYBPC3 gene:deletion/duplication analysis by MLPA; mutation screening and sequencing of the entire coding region)
National institute of legal medicine
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Badanie metodą MLPA
WŁOCHY
CAMPANIA
NAPOLI
Diagnosi molecolare della cardiomiopatia ipertrofica familiare (geni MYH7 e MYBPC3)
AOU Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli"
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
WŁOCHY
LOMBARDIA
MILANO
Diagnosi molecolare dei difetti della ATP sintasi (geni MT-ATP6, MT-ATP8, ATPAF2, TMEM70)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
WŁOCHY
TOSCANA
PISA
Diagnosi molecolare dei dosordini relativi a CAV3
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
PORTUGALIA
NORTE
PORTO
Diagnóstico molecular de miocardiopatia hipertrófica familiar (gene MYH7 e CALR3: sequenciação de toda a região codificante)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
PORTUGALIA
NORTE
PORTO
Diagnóstico de cardiomiopatia hipertrófica (genes MYBPC3, MYH7, TNNI3 e TNNT2)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WŁOCHY
TOSCANA
FIRENZE