Wyszukaj badanie diagnostyczne
117 Wyniki
Nagłówek
: Akredytacja
=
;
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnostic de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X (gène ABCD1)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
FRANCJA
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnostic de l'adrénoleucodystrophie liée a l'X
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (gen ABCD1)
Hospital Clínic de Barcelona
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza enzymatyczna
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de l'adrénoleucodystrophie (acides gras plasmatiques à très longue chaîne)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
BELGIA
LIEGE
LIEGE
Diagnostic de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X (gène ABCD1)
CHU de Liège - UniLab Lg
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Merseyside
LIVERPOOL
Molecular diagnosis of X-linked Adrenoleukodystrophy (ABCD1 gene)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of X-linked Adrenoleukodystrophy (ABCD1 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
ESTONIA
Tartu
TARTU
Diagnosis of peroxisomal metabolism disorders : very long chain fatty acid analysis (GC/MS)
Centre of Clinical Genetics - Tartu University Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
FRANCJA
OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnostic de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X
Institut Fédératif de Biologie
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater Manchester
MANCHESTER
Biochemical diagnosis of Peroxisomal disorders (Analytes: plasmalogens, pristanic acid, phytanate and VLCFA)
St Mary's Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
Biochemical diagnosis of Peroxisomal Disorders (Analyte: Bile Acids, PUFA, Phytanic, Pristanic and Pipecolic Acid, Plasmalogens and Very Long-Chain Fatty Acids)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
NIEMCY
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnostik der X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie (ABCD1-Gen: Sequenzierung/ MLPA)
Diagenom GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X (gène ABCD1)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Baden-Württemberg
MANNHEIM
Diagnostik der X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie (ABCD1-Gen)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy (ABCD1 gene)
Genetica AG
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
NIEMCY
Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Diagnostik der X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie (ABCD1-Gen)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
FRANCJA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnostic de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale (gène ABCD1)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Zastosowanie
: Diagnostyka przedimplantacyjna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Intellectual Disability (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
NIEMCY
Hamburg
HAMBURG
Diagnostik der X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie (ABCD1-Gen)
MVZ Fenner & Krasemann
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
Molecular diagnosis of Metabolic Neurodegenerative Disorders (multigene panel; 60 genes)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
NIEMCY
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnostik der X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie (ABCD1-Gen)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
West Yorkshire
LEEDS
Molecular Diagnosis of Male Infertility Due To Y Chromosome Deletions (DDX3Y, DAZ1, DAZ2, DAZ3, USP9Y genes: targeted mutation analysis / Testing for known mutations in family members)
St James's University Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza duplikacji/ delecji
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Wiltshire
SALISBURY
Molecular Diagnosis of Male Infertility Due To Y Chromosome Deletions (DDX3Y, DAZ1, DAZ2, DAZ3, USP9Y genes: targeted mutation analysis)
Salisbury District Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza duplikacji/ delecji
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnostik peroxisomaler Stoffwechselkrankheiten (Gene: ABCD1, PEX1-3, PEX5, PEX6, PEX10-14, PEX16, PEX19, PEX26)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik der Leukodystrophie und Leukenzephalopathie (NGS-Screening-Panel: 133 Gene)
CeGaT GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik der X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie (ABCD1-Gen: Sequenzierung/ MLPA)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnostic des maladies péroxysomales (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des leucodystrophies (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de la paraplégie spastique héréditaire (Panel)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Hamburg
HAMBURG
Diagnostik der X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie (ABCD1-Gen)
Labor Lademannbogen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la leucodistrofia (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
AUSTRIA
TIROL
INNSBRUCK
Diagnostik der X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie (ABCD1-Gen)
Medizinische Universität Innsbruck
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de enfermedades metabólicas (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
Molecular diagnosis of White Matter Disorders (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik der Epilepsie (NGS-Screening-Panel, 444 Gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
Madrid
MAJADAHONDA
Diagnóstico de la discapacidad intelectual genética rara
Instituto de Salud Carlos III. Campus de Majadahonda
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik der seltenen Neurodegenerativen Krankheiten und Bewegungsstörungen (NGS-Screening-Panel, 301 Gene)
CeGaT GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnostic des anomalies de la bêta-oxydation peroxysomale
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
FRANCJA
GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnostic de la déficience intellectuelle et/ou épilepsie (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE
Diagnostic de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X (gène ABCD1)
Laboratoire Cerba
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
FRANCJA
BRETAGNE
BREST
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Exome clinique)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
FRANCJA
NORMANDIE
ROUEN
Diagnostic des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle (Whole exome)
CHU de Rouen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
Molecular diagnosis of X-linked Adrenoleukodystrophy (ABCD1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
South Yorkshire
SHEFFIELD
Biochemical diagnosis of Peroxisomal biogenesis disorders & Peroxisomal single enzyme defects (Analyte: Fatty acids very-long-chain)
The Sheffield Children's Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
South Yorkshire
SHEFFIELD
Biochemical diagnosis of Adult Refsum disease / Peroxisomal disorders (Analyte: Phytanic acid)
The Sheffield Children's Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
South Yorkshire
SHEFFIELD
Biochemical diagnosis of Peroxisomal disorders (Analytes: Pristanic acid, plasmalogens, pipecolic acid & Very Long Chain Fatty acids)
The Sheffield Children's Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Biochemical diagnosis of Peroxisomal disorders (Analyte: Very Long Chain Fatty Acids)
The Great North Children's Hospital, Royal Victoria Infirmary
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Biochemical diagnosis of Peroxisomal disorders (Analyte: Pristanic acid)
The Great North Children's Hospital, Royal Victoria Infirmary
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Cambridgeshire
CAMBRIDGE
Biochemical diagnosis of Peroxisomal disorders (Analyte: Very Long Chain Fatty Acids - VLCFA)
Addenbrooke's Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
Biochemical diagnosis of X-linked Adrenoleukodystrophy (ALDP immunofluorescence and VLCFA measurement)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Ekspresja białek
Procedury techniczne
: Immunohistochemia
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
Biochemical diagnosis of Mitochondrial Fatty Acid Oxidation Defects (Acylcarnitine Profiling)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
HOLANDIA
Utrecht
UTRECHT
Biochemical diagnosis of Peroxisomal Disorders (Analyte: Pristanic Acid, Phytanic Acid, Pipecolic Acid and Very Long Chain Fatty Acids)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
BELGIA
LIEGE
LIEGE
Biochemical diagnosis of Peroxisomial Disorders (VLCFA, Phytanic and Pristanic Acid by GCMSMS: serum)
CHU Sart Tilman - Liège
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
SZWECJA
Region Västra Götaland
GÖTEBORG
Biochemical diagnosis of Peroxisomal Disorders (Analyte: Plasmalogenes, Pristanic Acid, Phytanic Acid and Very Long Chain Fatty Acids)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
KANADA
Ontario
KINGSTON
Molecular Diagnosis of X-Linked Adrenoleukodystrophy (Linkage Analysis to ABCD1)
Kingston General Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
KANADA
Ontario
HAMILTON
Biochemical Diagnosis of Peroxisome Disorder (plasma/serum GCMS, VLCFA and phytanic acid)
McMaster University Medical Centre
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X
Hôpital Necker-Enfants Malades
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Dépistage des maladies peroxysomales
Hôpital Necker-Enfants Malades
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
NIEMCY
Hamburg
HAMBURG
Diagnostik der X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie (ABCD1-Gen)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WŁOCHY
SARDEGNA
CAGLIARI
Diagnosi molecolare dell'adrenoleucodistrofia (gene ABCD1)
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Diagnosi molecolare dell'adrenoleucodistrofia (gene ABCD1)
Laboratorio Genoma
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
DANIA
Hovedstaden
COPENHAGEN
Molecular diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy (ABCD1 gene sequencing)
Rigshospitalet
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
HISZPANIA
País Vasco
BARAKALDO
Diagnóstico bioquímico de enfermedades peroxisomales (ácidos grasos de cadena larga)
Hospital Universitario Cruces
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
WŁOCHY
VENETO
COSTOZZA DI LONGARE
Diagnosi dell'adrenoleucodistrofia legata all'X (gene ABCD1)
B.I.R.D. Foundation
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
WŁOCHY
TOSCANA
FIRENZE
Diagnosi biochimica dell'adrenoleucodistrofia legata all'X
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
HISZPANIA
Madrid
CANTOBLANCO
Diagnóstico de la adrenoleucodistrofia cerebral ligada al X (gen ABCD1)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza enzymatyczna
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de la adrenoleucodistrofia ligada a X (gen ABCD1; array de SNPs)
Reprogenetics Spain S.A.
Zastosowanie
: Diagnostyka przedimplantacyjna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Inne
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR
NIEMCY
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnostik der X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie (ABCD1-Gen)
Centogene AG
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
Andalucía
MÁLAGA
Diagnóstico de la adrenoleucodistrofia cerebral ligada al X (gen ABCD1)
IMEGEN - Delegación Málaga
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA
POLSKA
Warszawa
WARSZAWA
Diagnostyka molekularna adrenoleukodystrofii (gen ABCD1)
NZOZ GENOMED
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
HISZPANIA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (gen ABCD1)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Diagnosi molecolare dell'adrenoleucodistrofia (gene ABCD1)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
POLSKA
Warszawa
WARSZAWA
Diagnostyka molekularna adrenoleukodystrofii (gen ABCD1)
MEDGEN
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Niedersachsen
OSNABRÜCK
Diagnostik der X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie (ABCD1-Gen)
Praxis Dres. Gencik
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnóstico de la adrenoleucodistrofia ligada al X (gen ABCD1)
DNA Data
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Diagnóstico de la discapacidad intelectual sindrómica ligada al X (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Diagnóstico de enfermedades metabólicas con epilepsia (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de enfermedades recesivas (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
WŁOCHY
VENETO
COSTOZZA DI LONGARE
Diagnosi dell'adrenoleucodistrofia legata all'X(gene ABCD1)
B.I.R.D. Foundation
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico de la enfermedad neurometabólica (panel - 18 genes)
Health In Code
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON
Diagnostic des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle - Maladies neurodégénératives et sensorielles (Whole exome)
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic par spectrométrie de masse de l'adrénoleucodystrophie : étude des acides phytanique et pristanique, des acides gras C22-C26 à très longue chaîne et des phospholipides plasmalogènes
Faculté de Médecine Pierre et Marie Curie - Hôpital Saint-Antoine
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
FRANCJA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnostic de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X (dosage par GC/MS)
CHU de Montpellier
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
WŁOCHY
LOMBARDIA
MILANO
Diagnosi biochimica dell'adrenoleucodistrofia
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Diagnosi biochimica delle malattie perossisomiali (analisi dei metaboliti)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Diagnosi biochimica dell'adrenoleucodistrofia legata all'X
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
WŁOCHY
SARDEGNA
CAGLIARI
Diagnosi biochimica dell'adrenoleucodistrofia legata all'X
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
PORTUGALIA
NORTE
PORTO
Diagnóstico bioquímico e molecular da adrenoleucodistrofia ligada ao X (gene ABCD1)
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Biochemische und molekulare Diagnostik der X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie (Bestimmung überlangkettiger Fettsäuren, Analyse des ALD-Proteins in Hautfibroblasten, Sequenzierung des ABCD1 Gens)
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza enzymatyczna, Ekspresja białek
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Immunohistochemia
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Biochemische Diagnostik peroxisomaler Erkrankungen (Analyten: Überlangkettige Fettsäuren, Phytansäure)
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
WĘGRY
Dél-Dunántúl
PECS
Biochemical diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy
Department of Paediatrics - Clinical Center - University of Pécs
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
GRECJA
ATTIKI
ATHENS
Biochemical genetics diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy : quantitation of very long chain fatty acids
Institute of Child Health
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
NORWEGIA
Østlandet
OSLO
Molecular diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy (ABCD1 gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
BUŁGARIA
South-West region
SOFIA
Biochemical diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy using GCMS analysis
University hospital of Obstetrics and Gynecology
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
NIEMCY
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
Diagnostik peroxisomaler Stoffwechselerkrankungen (Überlangkettige Fettsäuren, Phytansäure, Pipecolinsäure im Plasma, Plasmalogene in Erythrozyten, Gallensäuren im Urin)
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
WŁOCHY
MARCHE
JESI
Diagnosi molecolare della sterilità maschile con virilizzazione normale dovuta a un difetto testicolare acquisito con infezione micoplasmatica
BIOAESIS
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
SŁOWNIA
SLOVENIA
LJUBLJANA
Molecular diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy (ABCD1 gene)
University Medical Centre Ljubljana
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
IZRAEL
ISRAEL
JERUSALEM
Molecular diagnosis of Adrenoleukodystrophy, ALD (ABCD1, Linkage analysis, PGD)
Shaare Zedek Medical Center
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater London
LONDON
Biochemical diagnosis of Peroxisomal disorders (Analyte: Very Long Chain Fatty Acids)
University College London Hospitals, NHS Foundation Trust
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic des maladies peroxysomales (analytes: acides gras à très longues chaînes dans le plasma)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnostic des maladies peroxysomales (analyte: acide phytanique dans le plasma)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
CZECHY
Capital City Prague
PRAHA
Molecular diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy (ABCD1 gene)
Charles University - First faculty of medicine
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
FINLANDIA
Finland
TAMPERE
Diagnosis of adrenomyeloneuropathy (ABCD1 gene: sequencing of exon 1)
TAYS - Tampere University Hospital
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des maladies peroxysomales (dosage des acides gras à très longue chaîne du plasma, des acides pristaniques et phytaniques)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
NIEMCY
Niedersachsen
GÖTTINGEN
Diagnostik peroxisomaler Stoffwechselkrankheiten (Metabolitenprofil)
Universitätsmedizin Göttingen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
KANADA
Québec
SHERBROOKE
Analyse biochimique de l'acide phytanique et des acides gras à très longue chaîne sériques par GC/MS
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
AUSTRIA
STEIERMARK
GRAZ
Biochemische (Bestimmung der überlangkettigen Fettsäuren) und molekulare (ABCD1-Gen) Diagnostik der X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie
Medizinische Universität Graz
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza enzymatyczna
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
SŁOWACJA
Bratislavsky kraj
BRATISLAVA
Molekulova diagnostika na X-viazanej adrenoleukodystrofie (gen ABCD1)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
SŁOWACJA
Bratislavsky kraj
BRATISLAVA
Biochemicka diagnostika peroxizomovych ochoreni (analyt: mastne kyseliny s velmi dlhym retazcom, kyseliny pristanovej, fytanovej, pipekolovej a plazmalogenov)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Biochemical genetics
Cele
: Analiza enzymatyczna
MAROKO
Rabat
RABAT
Molecular diagnosis of male infertility due to Y chromosome deletions (AZF)
Institut National d'Hygiène
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza duplikacji/ delecji
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molekulare Diagnostik der X-ALD (ABCD1-Gen)
Praxis für Humangenetik
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
FRANCJA
GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnostic des maladies péroxysomales (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de los errores congénitos raros del metabolismo (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Zastosowanie
: Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS