Wyszukaj badanie diagnostyczne
68 Wyniki
Nagłówek
: Akredytacja
=
;
FRANCJA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE
Diagnostic du syndrome de Wolfram (Panel)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
BELGIA
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnose van Wolfram syndroom en autosomaal dominante niet-syndromale sensorineurale doofheid type DFNA (WFS1 gen)
Centrum Medische Genetica - UZA
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
NIEMCY
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik des Wolfram-Syndroms (CISD2- und WFS1-Gen)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
West Midlands
BIRMINGHAM
Molecular diagnosis of DIDMOAD - Wolfram syndrome (by sequencing of WFS1 gene)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Wolfram Syndrome type 1 and 2 (WFS1 and CISD2 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik des Wolfram-Syndroms (CISD2- und WFS1-Gen)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Bayern
REGENSBURG
Diagnostik der Optikusatrophie (NGS-Screening-Panel: 14 Gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik des Wolfram Syndroms (WFS1-Gen)
CeGaT GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Diagnostik des Wolfram-Syndroms (CISD2- und WFS1-Gen)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Bayern
WÜRZBURG
Diagnostik bei Schwerhörigkeit (NGS-Screening-Panel, 36 Gene)
Universität Würzburg - Biozentrum
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
AARAU
Molecular diagnosis of Wolfram syndrome (WFS1 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza duplikacji/ delecji
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Hearing Impairment (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Wolfram syndrome (by whole mitochondria genome sequencing)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
NIEMCY
Sachsen
WEIßWASSER
Diagnostik des Wolfram-Syndroms (CISD2- und WFS1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
NIEMCY
Hamburg
HAMBURG
Diagnostik des Wolfram-Syndroms (WFS1-Gen: Sequenzierung, MLPA)
Labor Lademannbogen
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik des Wolfram-Syndroms (CISD2- und WFS1-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
FRANCJA
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnostic de la surdité (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE
Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
FRANCJA
PAYS DE LA LOIRE
ANGERS
Diagnostic de la neuropathie optique (Panel)
CHU d'Angers
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des diabètes monogéniques (diabètes MODY, diabètes syndromiques, diabète mitochondrial) (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico del síndrome de Wolfram (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
SZWAJCARIA
Suisse Romande
GENÈVE
Diagnostic du diabète monogénique, MODY, néonatal, syndromique et mitochondrial (Panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR
ESTONIA
Tartu
TARTU
Sensorineuraalse kuulmislanguse molekulaarne diagnostika
Asper Biogene
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik bei syndromaler Schwerhörigkeit/Hörverlust (NGS-Screening-Panel, 62 Gene)
CeGaT GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik von Augenerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 444 Gene)
CeGaT GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
BELGIA
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnose van syndromaal gehoorsverlies (genenpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de la surdité isolée ou syndromique (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
NIEMCY
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik der genetisch bedingten Taubheit (NGS-Screening-Panel, 82 Gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
FRANCJA
BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON
Diagnostic des maladies liées au gène HLA (Typage HLA)
Etablissement Français de Sang
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą PCR
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE
Diagnostic des diabètes monogéniques (MODY, diabète syndromique, diabète mitochondrial) (Panel)
Laboratoire Cerba
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Diagnostic de la surdité génétique (Whole exome)
Eurofins Biomnis
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
NIEMCY
Rheinland-Pfalz
LUDWIGSHAFEN
Diagnostik des Wolfram Syndroms (WFS1-Gen)
Klinikum der Stadt Ludwigshafen gGmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
PORTUGALIA
NORTE
PORTO
Diagnóstico molecular de Síndrome de Wolfram (gene WFS1): sequenciação de toda a região codificante e pesquisa de grandes rearranjos por MLPA
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Badanie metodą MLPA
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Diagnosi molecolare della sindrome di Wolfram (gene WFS1)
Istituto CSS-Mendel
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
WŁOCHY
LOMBARDIA
PAVIA
Diagnosi molecolare della sindrome di Wolfram (gene WFS1)
Università degli Studi di Pavia
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
NIEMCY
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnostik des Wolfram-Syndroms (WFS1- und ZCD2(CISD2)-Gen)
CENTOGENE GmbH
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
Andalucía
MÁLAGA
Diagnóstico del síndrome de Wolfram (gen WFS1)
Health in Code. Málaga
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Diagnostik des Wolfram Syndroms (WFS1 Gen)
Medizinische Universität Wien
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
WŁOCHY
VENETO
COSTOZZA DI LONGARE
Diagnosi della sindrome di Wolfram (gene CISD2)
B.I.R.D. Foundation
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico del síndrome de Wolfram (genes CISD2, WFS1)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
Asturias
OVIEDO
Diagnóstico de la sordera genética (panel)
IMOMA - Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnóstico del síndrome de Wolfram (genes CISD2, WFS1)
Health in Code. Valencia
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
WŁOCHY
VENETO
PADOVA
Diagnosi molecolare postnatale della sindrome di Wolfram (analisi del gene WFS1 mediante sequenziamento dell'intera regione codificante)
Azienda Ospedaliera di Padova
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
HISZPANIA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnóstico del síndrome de Wolfram (gen WFS1)
DNA Data
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
NIEMCY
Hamburg
HAMBURG
Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit (NGS-Panel, 28 Gene)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molekulare Diagnostik des Wolfram-Syndroms (WFS1 Gen)
Medizinische Universität Wien
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnóstico del síndrome de Wolfram (panel de genes)
Bioarray
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Diagnóstico de sorderas genéticas sindrómicas (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de los trastornos visuales hereditarios
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de la atrofia óptica (panel)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de la pérdida de audición hereditaria (panel)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la ataxia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de trastornos mitocondriales por anomalías en el ADN nuclear (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de las cataratas congénitas (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la sordera congénita (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
HISZPANIA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de la atrofia óptica (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie
: Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
NIEMCY
Hessen
FRANKFURT AM MAIN
Diagnostik des Wolfram-Syndroms (CISD2- und WFS1-Gen)
Senckenberg Zentrum für Humangenetik
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de la sordera genética (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie NGS (bez WES)
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Diagnosi molecolare della sindrome di Wolfram (geni WFS1 e ZCD2)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik des Wolfram-Syndroms (WFS1-Gen)
München Klinik Schwabing
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera
WŁOCHY
SICILIA
MESSINA
Diagnosi molecolare della sindrome di Wolfram (gene WFS1)
A.O.U. Policlinico "G. Martino"
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
POLSKA
Łódź
ŁÓDŹ
Diagnostyka molekularna zespołu Wolframa (geny WFS1 and CISD2: sekwencjonowanie i MLPA)
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Procedury techniczne
: Badanie metodą MLPA
PORTUGALIA
NORTE
PORTO
Diagnóstico molecular de Síndrome de Wolfram, tipo 2 (gene CISD2: sequenciação de toda a região codificante)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
WŁOCHY
LOMBARDIA
MILANO
Diagnosi della sindrome di Wolfram (analisi dei geni WFS1 e CISD2)
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Badanie disomii jedorodzicielskiej, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Analiza mikrosatelitów
WŁOCHY
LOMBARDIA
MILANO
Diagnosi della sindrome Wolfram-like (analisi dei geni WFS1 e CISD2)
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Zastosowanie
: Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje
: Genetyka molekularna
Cele
: Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Badanie disomii jedorodzicielskiej, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne
: Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Analiza mikrosatelitów
PORTUGALIA
NORTE
PORTO