Orphanet: Simple search
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

137 Wyniki

Filtruj według

dziedzina/cel

Technika

Zastosowanie

Dane dotyczące zarządzania jakością

Kraj

Nastawić
Uporządkuj według

Nagłówek : Akredytacja =Akredytacja
;

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akredytacja
Diagnostic de la mucopolysaccharidose de type 4 B
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

FRANCJA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akredytacja
Diagnostic de la mucopolysaccharidose de type 4
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Akredytacja
Diagnostic de la mucopolysaccharidose de type 4
Laboratoire Cerba
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Akredytacja
Diagnóstico de la mucopolisacaridosis tipo 4 A y B (genes GALNS y GLB1)
Hospital Clínic de Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza enzymatyczna
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

OCCITANIE
TOULOUSE

Akredytacja
Diagnostic de la mucopolysaccharidose de type 4A et 4B
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akredytacja
Diagnostic de la mucopolysaccharidose de type 4A (gène GALNS)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji, Analiza enzymatyczna
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der Mukopolysaccharidose Typ 1, 2, 3A-D, 4A-B, 6 und 7 (Gene: ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, IDS, IDUA, NAGLU, SGSH)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der Mukopolysaccharidose Typ 1, 2, 3A-D, 4A-B, 6, 7 und 9 (Gene: ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, NAGLU, SGSH)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HOLANDIA

Limburg
MAASTRICHT

Akredytacja
Biochemical marker for Lysosomal Storage Diseases (Analyte: Chitotriosidase)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akredytacja
Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidoses (Analyte: Glycosaminoglycans)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Akredytacja
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der Mukopolysaccharidose Typ 1, 2, 3A-D, 4A-B, 6, 7 und 9 (Gene: ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, NAGLU und SGSH)
MVZ Fenner & Krasemann
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HOLANDIA

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Akredytacja
Molecular diagnosis of Mucopolysaccharidosis type 4 / Morquio Syndrome (GALNS and GLB1 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der Mukopolysaccharidose Typ 1, 3, 4A, 6, 7 (Gene: ARSB, GALNS, GNS, GUSB, HGSNAT, NAGLU, SGSH)
Pränatalmedizin München
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de la mucopolisacaridosis (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der Mukopolysaccharidose Typ 4B (GLB1-Gen)
Medizinische Universität Innsbruck
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de enfermedades metabólicas (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de los trastornos peroxisomales y lisosomales (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akredytacja
Molecular diagnosis of White Matter Disorders (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Molekulare Diagnostik von Retardierungs- und Dysmorphiesyndromen (NGS-Screening-Panel, 353 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Akredytacja
Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akredytacja
Diagnostic de la maladie lisosomale (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akredytacja
Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis types 1, 2, 3, 4, 6, 7 & 9 (Analyte: Glycosaminoglycans)
The Sheffield Children's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Strathclyde
GLASGOW

Akredytacja
Biochemical diagnosis of Morquio B disease (Analyte: Beta-galactosidase)
Royal Hospital for Sick Children
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Strathclyde
GLASGOW

Akredytacja
Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis types 1, 2, 3, 4, 6, 7 & 9 (Analyte: Glycosaminoglycans)
Royal Hospital for Sick Children
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Strathclyde
GLASGOW

Akredytacja
Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis type 4 (Analyte: N-acetylgalactosamine-6-sulphatase)
Royal Hospital for Sick Children
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater Manchester
MANCHESTER

Akredytacja
Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis type 4A (Analyte: N-acetylgalactosamine-6-sulphatase and beta Galactosidase)
St Mary's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater Manchester
MANCHESTER

Akredytacja
Biochemical diagnosis of Lysosomal Storage disorders (Analyte: Chitotriosidase)
St Mary's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

IZRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Akredytacja
Molecular and Biochemical diagnosis of Morquio (GALNS, N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

IZRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Akredytacja
Molecular and Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis (Sulfate Uptake analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

South Glamorgan
CARDIFF

Akredytacja
Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis types 1, 2, 3, 4, 6, 7 & 9 (Analyte: Glycosaminoglycans qualitative)
University Hospital of Wales
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

West Midlands
BIRMINGHAM

Akredytacja
Molecular diagnosis of Mucopolysaccharidosis 4A (Morquio disease type A, GALNS gene c.347GT -p.Gly116Val)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

BELGIA

OOST-VLAANDEREN
GENT

Akredytacja
Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis (mucopolysaccharides in urine)
Ghent University Hospital - UZ Gent
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

BELGIA

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Akredytacja
Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis (mucopolysaccharides GAGs: colorimetric DMB test, urine)
Provinciaal Centrum voor opsporing van Metabole Aandoeningen (PCMA) - Antwerpen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

BELGIA

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Akredytacja
Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis (mucopolysaccharides GAGs: electrophoresis, urine)
Provinciaal Centrum voor opsporing van Metabole Aandoeningen (PCMA) - Antwerpen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akredytacja
Biochemical diagnosis of Morquio Disease type A (Analyte: N-acetylgalactosamine-6-sulfatase)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akredytacja
Biochemical diagnosis of Morquio Disease type B (Analyte: beta-D-galactosidase)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

West Midlands
BIRMINGHAM

Akredytacja
Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis 4B (Morquio disease type B, analytes: beta-galactosidase & glycosaminoglycans)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Hampshire
SOUTHAMPTON

Akredytacja
Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis types 1, 2, 3, 4, 6, 7 & 9 (Analyte: Glycosaminoglycans qualitative)
Southampton General Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Avon
BRISTOL

Akredytacja
Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis 4A (Morquio disease type A, analyte: N-Acetylgalactosamine-6-sulphatase)
Bristol Royal Infirmary
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Avon
BRISTOL

Akredytacja
Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis 4B (Morquio disease type B, analytes: beta-galactosidase & glycosaminoglycans)
Bristol Royal Infirmary
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Akredytacja
Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis types 1, 2, 3, 4, 6, 7 & 9 (Analyte: Glycosaminoglycans qualitative)
Addenbrooke's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Molekulare Diagnostik der Mukopolysaccharidose Typ 1, 2, 3A-D, 4, 6, 7 und 9 (Gene: ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL, IDUA, IDS, NAGLU, SGSH)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HOLANDIA

Utrecht
UTRECHT

Akredytacja
Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis (Analyte: Glycosaminoglycans, Chondroitinesulphate, Dermatansulphate, Heparansulphate and Keratansulphate in urine)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

BELGIA

LIEGE
LIEGE

Akredytacja
Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis (mucopolysaccharides GAGs: electrophoresis, urine)
CHU Sart Tilman - Liège
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

BELGIA

LIEGE
LIEGE

Akredytacja
Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis (mucopolysaccharides GAGs: colorimetric DMB test, urine)
CHU Sart Tilman - Liège
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Akredytacja
Biochemical diagnosis of Morquio Disease type B (Analyte: beta-D-Galactosidase)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Akredytacja
Biochemical diagnosis of Morquio Disease type A (Analyte: Galactose-6-sulfate sulfatase)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

AUSTRALIA

New South Wales
WESTMEAD

Akredytacja
Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis types 1, 2, 3, 4, 6, 7 & 9 (Analyte: Glycosaminoglycans)
The Children's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

SZWECJA

Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG

Akredytacja
Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidosis type IVB (Beta-galactosidase activity assay)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

SZWECJA

Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG

Akredytacja
Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidosis type IVA (Galactose-6-sulphate sulphatase activity assay)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

KANADA

Ontario
LONDON

Akredytacja
Molecular Diagnosis of Lysosomal Storage Disorder - NGS Panel (50 genes)
London Health Sciences Centre
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Molekulare Diagnostik von Lysosomalen Krankheiten (NGS-Screening-Panel: 38 Gene)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Diagnosi biochimica delle mucopolisaccaridosi tipo 1, 2, 3A, 3B, 3C, 3D, 4A, 4B, 6 e 8
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare delle mucopolisaccaridosi tipo 1, 3A, 3B, 4B e 6 (geni IDUA, SGSH, NAGLU, GLB1, ARSB)
Laboratorio Genoma
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi della mucopolisaccaridosi tipo IVA (gene GALNS)
Biotecnologie Avanzate Srl
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Biochemische und molekulare Diagnostik der Mukopolysaccharidose Typ 1, 2, 3A-D, 4A-B, 6, 7 und 9 (Enzymassay / Gene: ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL, IDUA, IDS, NAGLU, SGSH)
Centogene AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Molekulare Diagnostik der Mukopolysaccharidose Typ 1, 3B und 4A,B (Gene: GALNS, GLB1, IDUA und NAGLU)
Praxis Dres. Gencik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis (mucopolysaccharides)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la mucopolisacaridosis tipo 4 (gen GALNS)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la mucopolisacaridosis tipo 4 (gen GLB1)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della malattia di Morquio (dosaggio fluorimetrico del galattosio-6-solfato solfatasi)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Diagnostic de la mucopolysaccharidose de type 4 (mesure des activités enzymatiques: N-acétyl-galactosamine-6-sulfatase et beta-galactosidase)
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Diagnosi biochimica della mucopolisaccaridosi tipo 4B
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico molecular de la mucopolisacaridosis tipo 4A (gen GALNS)
Sistemas Genómicos S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular pré-natal e pós-natal de mucopolissacaridose tipo 3B, 3C, 3D, 4B, 7 e 9 (genes NAGLU, HGSNAT, GNS, GLB1, GUSB, HYAL1: sequenciação de toda a região codificante)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnóstico molecular de la mucopolisacaridosis tipo 4B (gen GLB1 / secuenciación)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic de la mucopolysaccharidose de type 4 (dosage enzymatique)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la mucopolisacaridosis tipo 4B (gen GLB1)
Bioarray
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la mucopolisacaridosis tipo 4A (gen GALNS)
Bioarray
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic des maladies lysosomales et des troubles du métabolisme des purines ou pyrimidines (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der Mukopolysaccharidose Typ 4A (GALNS-Gen)
Praxis für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der Mukopolysaccharidose Typ 4B (GLB1 Gen)
Praxis für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de enfermedades metabólicas (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de enfermedades recesivas (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi biochimica delle mucopolisaccaridosi tipo 1, 2, 3, 4, 6 e 7
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Molekulare Diagnostik der Mukopolysaccharidose Typ 4 A (GALNS-Gen)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Biochemische Diagnostik der Mukopolysaccharidose Typ 4
Labor für molekulare Genetik und metabolische Erkrankungen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica delle mucopolisaccaridosi tipo 1, 2, 3, 4 e 6
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

SARDEGNA
CAGLIARI

Diagnosi biochimica delle mucopolisaccaridosi tipo 1, 2, 3, 4, 6 e 7
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Diagnóstico bioquímico e molecular da mucopolissacaridose tipo 4A e 4B (genes GALNS e GLB1)
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidosis type 4
Clinical Research Institute HUCH Ltd
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Biochemische Diagnose der Mucopolysaccharidose Typ IV/B (Bestimmung der Aktivität der beta-Galactosidase)
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

TOSCANA
SIENA

Diagnosi biochimica delle mucopolisaccaridosi tipo 1, 2, 3, 4, 6 e 7
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

RUMUNIA

CLUJ
CLUJ

Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidosis type 1, 3, 4, 6 and 7
U.M.F. Iuliu Hatieganu Cluj
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

ESTONIA

Tartu
TARTU

Diagnosis of mucopolysaccharidosis: quantitative mucopolysaccharides analysis (spectrophotometry with dimethyleneblue and electrophoresis)
Tartu University Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

BUŁGARIA

 South-West region
SOFIA

Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidoses by urinary screening tests
University hospital of Obstetrics and Gynecology
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi biochimica e molecolare delle mucopolisaccaridosi tipo 4A e 4B (geni GALNS e GLB1)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

FRANCJA

NORMANDIE
ROUEN

Diagnostic de la mucopolysaccharidose de type 4
CHU de Rouen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

LITWA

DZUKIJA
VILNIUS

Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidosis by quantitative estimation of glycosaminoglycans
Vilnius University Hospital Santariskiu Klinikos
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

NIEMCY

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Biochemische Diagnostik der Mukopolysaccharidose Typ 1, 2, 3A-D, 4A-B, 6 und 7 (Enzymassays, MPS-Ausscheidung im Urin, MPS-Elektrophorese)
Universitätsmedizin Mainz
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

NIEMCY

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Biochemische Diagnostik der Mukopolysaccharidose Typ 1, 2, 3A-D, 4A-B, 6 und 7 (Enzymaktivitätsbestimmung, MPS-Elektrophorese)
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

NIEMCY

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Biochemische Diagnostik der Mukopolysaccharidose Typ 1, 2, 3A-D, 4A-B, 6 und 7 (Metabolitenprofil / Enzymassay)
Universitätsmedizin Göttingen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Biochemical and Molecular diagnosis of Morquio disease type B, Mucopolysaccharidosis 4B (Analyte: beta-Galactosidase)
Royal Group of Hospitals Belfast
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Morquio disease, type B (Analyte: beta-Galactosidase)
Guy's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis types 1, 2, 3, 4, 6, 7 & 9 (Analyte: Glycosaminoglycans qualitative)
Guy's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis type 4 (Analyte: N-acetylgalactosamine-6-sulphatase)
Guy's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Lothian
EDINBURGH

Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis 4B (Morquio disease type B, analyte: beta-Galactosidase)
Royal Hospital for Sick Children
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Lothian
EDINBURGH

Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis types 1, 2, 3, 4, 6, 7 & 9 (Analyte: Glycosaminoglycans qualitative)
Royal Hospital for Sick Children
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis 4B (Morquio disease type B, analyte: beta-Galactosidase)
University College London Hospitals, NHS Foundation Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis types 1, 2, 3, 4, 6, 7 & 9 (Analyte: Glycosaminoglycans qualitative)
University College London Hospitals, NHS Foundation Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis type 4 (Analyte: N-acetylgalactosamine-6-sulphatase)
University College London Hospitals, NHS Foundation Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis types 1, 2, 3, 4, 6, 7 & 9 (Analyte: Glycosaminoglycans qualitative)
Royal Group of Hospitals Belfast
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

BELGIA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis type 4A /Morquio A (galactose-6-sulfatase)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

BELGIA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis type 4B /Morquio B (beta-galactosidase)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

BELGIA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis (mucopolysaccharides)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

BELGIA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis (mucopolysaccharides - electrophoresis)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis (glycosaminoglycans qualitatively)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis (glycosaminoglycans quantitatively)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

HOLANDIA

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Biochemical diagnosis of Morquio Disease type A (Analyte: Galactose-6S sulphatase)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

HOLANDIA

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Biochemical diagnosis of Morquio Disease type B (Analyte: beta-Galactosidase)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

GRECJA

ATTIKI
ATHENS

Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidosis type 4 (mucopolysaccharides quantitation and electrophoresis; galactosamine 6-sulfate and beta-galactosidase assays)
Institute of Child Health
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

SZWECJA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidosis type 4A (N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase activity assay)
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

POLSKA

Warszawa
WARSZAWA

Diagnostyka biochemiczna mukopolisacharydozy typu 4 (sulfataza 6-galaktozy i beta-galaktozydaza)
Instytut Psychiatrii i Neurologii
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Biochemical diagnosis of MPSIVA- Morquio A (analyte: galactose-6S-sulfatase)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

FRANCJA

GRAND-EST
REIMS

Diagnostic des mucopolysaccharidoses de type 1, 2, 3, 4, 6 (chromatographie des mucopolysaccharides)
CHU de Reims - American Memorial Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Diagnóstico bioquímico e molecular de mucopolissacaridoses (I, II, IVA, IVB, VI, VII) (genes ARSB, GALNS, GLB1, GUSB, IDS, IDUA)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la mucopolisacaridosis tipo 4B
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

TOSCANA
SIENA

Diagnosi enzimatica delle mucopolisaccaridosi, tipo I, IIIB, IVA, IVB, VII
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

KANADA

Québec
SHERBROOKE

Diagnostic biochimique des mucopolysaccharidoses (MPS totaux, dosé par méthode colorimétrique, DMB)
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

WŁOCHY

MARCHE
ANCONA

Diagnosi biochimica della mucopolisaccaridosi tipo IV (dosaggio beta-galattosidasi e galattosio-6-solfato solfatasi nei leucociti; dosaggio e caratterizzazione mucopolisaccaridi urinari)
Ospedali Riuniti "Umberto I - G.M. Lancisi - G. Salesi" - Presidio "G. Salesi"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

Biochemische (Bestimmung der N-Acetylgalactosamin-6-sulfatase) und molekulare (GALNS-Gen) Diagnostik der Mucopolysaccharidose Typ 4A
Medizinische Universität Graz
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza enzymatyczna
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnostic de la mucopolysaccharidose de type 4 (chromatographie de mucopolysaccharides)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la mucopolisacaridosis tipo 4A (gen GALNS)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la mucopolisacaridosis tipo 4B (gen GLB1)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

KANADA

Alberta
EDMONTON

Biochemical Analysis of Mucopolysaccharides
University of Alberta Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

KANADA

Ontario
TORONTO

Biochemical Diagnosis of Morquio Disease Type A (GalNAc sulf sulfatase A, fibroblasts/white blood cells)
The Hospital for Sick Children
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

KANADA

Ontario
TORONTO

Biochemical Diagnosis of Morquio Disease Type B (beta-galactosidase, fibroblasts/white blood cells)
The Hospital for Sick Children
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

KANADA

Ontario
TORONTO

Biochemical Analysis of Mucopolysaccharides (urine screen and urine TLC)
The Hospital for Sick Children
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

Biochemische (Bestimmung der beta-Galactosidase) und molekulare (GLB1-Gen) Diagnostik der Mukopolysaccharidose Typ 4B
Medizinische Universität Graz
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna, Biochemical genetics
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza enzymatyczna
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la mucopolisacaridosis tipo 4B
Hospital Clínic de Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Biochemical genetics
Cele : Analiza enzymatyczna

FRANCJA

NORMANDIE
ROUEN

Diagnostic de l'anasarque foeto-placentaire (Panel)
CHU de Rouen
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

NORMANDIE
ROUEN

Diagnostic des maladies lysosomales (Panel)
CHU de Rouen
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnostic des mucopolysaccharidoses (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnostic des maladies lysosomales (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la mucopolisacaridosis tipo 4 (panel)
Hospital San Pedro
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la mucopolisacaridosis (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)