Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

10 Wyniki

Filtruj według

dziedzina/cel

Technika

Zastosowanie

Dane dotyczące zarządzania jakością

Kraj

Nastawić
Uporządkuj według

Nagłówek : Akredytacja =Akredytacja
;

FRANCJA

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

Diagnostic du syndrome DiGeorge/velo-cardio-facial (analyse par FISH)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

FRANCJA

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

Diagnostic du syndrome d'Angelman (analyse par FISH)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

FRANCJA

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

Diagnostic du syndrome de Prader-Willi (analyse par FISH)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

FRANCJA

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

Diagnostic du syndrome de Smith-Magenis (analyse par FISH)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

FRANCJA

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

Diagnostic du syndrome de Williams (analyse par FISH)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

FRANCJA

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

Analyses par FISH des microdélétions / microduplications
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie mikrodelecji/mikroduplikacji
Procedury techniczne : FISH

FRANCJA

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

Diagnostic de la neurofibromatose type 1 (analyse par FISH du gène NF1)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Cytogenetyka
Cele : Wykrywanie
Procedury techniczne : FISH

FRANCJA

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

Diagnostic du xeroderma pigmentosum (gène XPC)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

Diagnostic du syndrome RAVINE (microARN SLC7A2-IT1 : IVS1-1713 A > G)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

Diagnostic du syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7 (gène B4GALT7)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR