Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

12 Wyniki

Filtruj według

dziedzina/cel

Technika

Zastosowanie

Dane dotyczące zarządzania jakością

Kraj

Nastawić
Uporządkuj według

Nagłówek : Akredytacja =Akredytacja
;

NETHERLANDS

Gelderland
NIJMEGEN

Akredytacja
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie : Post-natal diagnosis
Specjalizacje : Molecular genetics
Cele : Sequence analysis: entire coding region
Procedury techniczne : Whole Exome Sequencing (WES)

SPAIN

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnosis of Rotor syndrome (SLCO1B1, SLCO1B3 genes)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Post-natal diagnosis
Specjalizacje : Molecular genetics
Cele : Sequence analysis: entire coding region
Procedury techniczne : NGS sequencing (except WES)

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akredytacja
Diagnosis of inherited disorders of cholestasis (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Zastosowanie : Post-natal diagnosis
Specjalizacje : Molecular genetics
Cele : Mutation scanning/screening and sequence analysis of selected exons, Deletion / Duplication analysis
Procedury techniczne : NGS sequencing (except WES)

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Akredytacja
Diagnosis of metabolic liver diseases (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Zastosowanie : Post-natal diagnosis
Specjalizacje : Molecular genetics
Cele : Sequence analysis: entire coding region
Procedury techniczne : NGS sequencing (except WES)

GERMANY

Hamburg
HAMBURG

Akredytacja
Diagnosis of Rotor syndrome (SLCO1B1, SLCO1B3 genes)
Labor Lademannbogen
Zastosowanie : Post-natal diagnosis
Specjalizacje : Molecular genetics
Cele : Sequence analysis: entire coding region
Procedury techniczne : Sanger sequencing

BELGIUM

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnosis of Dubin-Johnson syndrome and Rotor syndrome (gene panel)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Zastosowanie : Antenatal diagnosis, Post-natal diagnosis
Specjalizacje : Molecular genetics
Cele : Sequence analysis: entire coding region, Deletion / Duplication analysis
Procedury techniczne : NGS sequencing (except WES)

ITALY

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Akredytacja
Diagnosis of Rotor syndrome (SLCO1B1, SLCO1B3 genes)
MAGI'S LAB srl
Zastosowanie : Post-natal diagnosis
Specjalizacje : Molecular genetics
Cele : Targeted mutation analysis
Procedury techniczne : NGS sequencing (except WES), Sanger sequencing

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnosis of Low-Phospholipid Associated Cholelithiasis, cholestasis and bilirubinopathies (Panel)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Zastosowanie : Post-natal diagnosis
Specjalizacje : Molecular genetics
Cele : Targeted mutation analysis, Mutation scanning/screening and sequence analysis of selected exons, Sequence analysis: entire coding region, Deletion / Duplication analysis
Procedury techniczne : NGS sequencing (except WES), Sanger sequencing

SPAIN

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of Rotor syndrome (SLCO1B1, SLCO1B3 genes)
IMEGEN - Delegación Valencia
Zastosowanie : Post-natal diagnosis
Specjalizacje : Molecular genetics
Cele : Sequence analysis: entire coding region
Procedury techniczne : NGS sequencing (except WES), Sanger sequencing

SPAIN

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of Rotor syndrome (SLCO1B1, SLCO1B3 gene)
Bioarray
Zastosowanie : Post-natal diagnosis
Specjalizacje : Molecular genetics
Cele : Sequence analysis: entire coding region
Procedury techniczne : NGS sequencing (except WES)

ITALY

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of hereditary liver diseases [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Zastosowanie : Post-natal diagnosis
Specjalizacje : Molecular genetics
Cele : Targeted mutation analysis, Mutation scanning/screening and sequence analysis of selected exons, Sequence analysis: entire coding region
Procedury techniczne : NGS sequencing (except WES), Whole Exome Sequencing (WES)

FRANCE

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnosis of hepatic diseases (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Zastosowanie : Post-natal diagnosis
Specjalizacje : Molecular genetics
Cele : Deletion / Duplication analysis
Procedury techniczne : NGS sequencing (except WES)