Orphanet: Wyszukaj badanie diagnostyczne
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

101 Wyniki

Filtruj według

dziedzina/cel

Technika

Zastosowanie

Dane dotyczące zarządzania jakością

Kraj

Nastawić
Uporządkuj według

Nagłówek : Akredytacja =Akredytacja
;

FRANCJA

GRAND-EST
STRASBOURG

Akredytacja
Diagnostic des maladies liées au gène CFTR (gène CFTR)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

Akredytacja
Diagnostic des maladies liées au gène CFTR (gène CFTR)
CHU de Limoges - Hôpital Dupuytren
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akredytacja
Diagnostik der familiären Pankreatitis (PRSS1- und SPINK1-Gen)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Niedersachsen
HANNOVER

Akredytacja
Diagnostik der familiären Pankreatitis (CFTR-, PRSS1- und SPINK1-Gen)
Medizinische Hochschule Hannover
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MARTINSRIED

Akredytacja
Diagnostik der familiären Pankreatitis (Gene: CASR, CFTR, CPA1, CTRC, PRSS1 und SPINK1)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik der hereditären chronischen Pankreatitis (CFTR-, PRSS1- und SPINK1-Gen)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÖNCHENGLADBACH

Akredytacja
Diagnostik der familiären Pankreatitis (PRSS1-Gen)
MVZ Dr. Stein + Kollegen Mönchengladbach
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

BELGIA

OOST-VLAANDEREN
GENT

Akredytacja
Diagnosis of Hereditary pancreatitis (CFTR & PRSS1 genes)
Center for Medical Genetics Gent
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

BELGIA

LIEGE
LIEGE

Akredytacja
Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, PRSS1 & SPINK1 genes)
CHU de LIEGE - UniLab Lg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (PRSS1 gene)
Erasme Hospital - ULB
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Merseyside
LIVERPOOL

Akredytacja
Molecular diagnosis of Hereditary Pancreatitis (PRSS1, SPINK1 genes)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SZWAJCARIA

Suisse Romande
GENÈVE

Akredytacja
Diagnostic de la pancréatite héréditaire chronique (gènes SPINK1, PRSS1)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

Akredytacja
Diagnostik der hereditären Pankreatitis (CFTR, SPINK1 und PRSS1 Gen)
Medizinische Universität Graz
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BERN

Akredytacja
Diagnosis of CFTR, CTRC, PRSS1 and SPINK1-related hereditary pancreatitis
University Hospital Inselspital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akredytacja
Diagnosis of hereditary pancreatitis (PRSS1 and SPINK1 genes)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Akredytacja
Molecular diagnosis of Hereditary Pancreatitis (PRSS1 and SPINK1 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Akredytacja
Diagnostik der familiären Pankreatitis (CFTR-, PRSS1- und SPINK1-Gen)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Akredytacja
Diagnostik der familiären Pankreatitis (PRSS1- und SPINK1-Gen)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akredytacja
Diagnostik der familiären Pankreatitis (CFTR-, PRSS1- und SPINK1-Gen)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Akredytacja
Diagnostik der familiären Pankreatitis (Gene: CFTR, CTRC, PRSS1 und SPINK1)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Sachsen
LEIPZIG

Akredytacja
Diagnostik der familiären Pankreatitis (CFTR-, PRSS1- und SPINK1-Gen)
MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akredytacja
Diagnostik der familiären Pankreatitis (PRSS1- und SPINK1-Gen)
Diagenom GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Akredytacja
Diagnostik der familiären Pankreatitis (CFTR-, PRSS1- und SPINK1-Gen: Sequenzierung / MLPA)
bio.logis Zentrum für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Akredytacja
Diagnostik der familiären Pankreatitis (Gene: CFTR, CPA1, CTRC, PRSS1 und SPINK1)
Labor Lademannbogen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik der familiären Pankreatitis (Gene: CPA1, CTRC, PRSS1 und SPINK1)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

BELGIA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akredytacja
Molecular diagnosis of Hereditary chronic pancreatitis (SPINK, CFTR genes)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Akredytacja
Diagnostic de la pancréatite chronique héréditaire (gène CFTR)
CHU Henri Mondor
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
AARAU

Akredytacja
Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (SPINK1 gene)
Kantonsspital Aarau
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

FRANCJA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Akredytacja
Diagnostic de la pancréatite chronique héréditaire (gène CFTR)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

NIEMCY

Niedersachsen
HANNOVER

Akredytacja
Diagnostik der familiären Pankreatitis (PRSS1- und SPINK1-Gen)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Akredytacja
Diagnostik der familiären Pankreatitis (Gene: CFTR, CTRC, PRSS1 und SPINK1)
MVZ Fenner & Krasemann
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Akredytacja
Diagnostik der familiären Pankreatitis (CFTR-, PRSS1- und SPINK1-Gen)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Akredytacja
Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (gene panel CFTR , PRSS1, SPINK1, CTRC)
Universität Zürich
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Akredytacja
Diagnostic de la pancréatite chronique héréditaire (gène CFTR)
Centre de Biologie
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akredytacja
Diagnóstico de la pancreatitis crónica hereditaria (gen PRSS1)
Reference Laboratory Genetics
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akredytacja
Diagnostic de la pancréatite chronique héréditaire (Panel)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akredytacja
Diagnostic de la pancréatite chronique héréditaire (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akredytacja
Diagnostic des cholestases héréditaires (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

FRANCJA

BRETAGNE
BREST

Akredytacja
Diagnostic de la pancréatite chronique héréditaire (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Badanie metodą PCR

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Akredytacja
Diagnostik der familiären Pankreatitis (Gene: CFTR, CTRC, PRSS1 und SPINK1)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Akredytacja
Diagnostik der familiären Pankreatitis (PRSS1- und SPINK1-Gen)
Pränatalmedizin München
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Akredytacja
Diagnostic de la pancréatite chronique héréditaire (gène CFTR)
Laboratoire Cerba
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BERN

Akredytacja
Diagnostik der Malabsorption und Diarrhoe (Panel)
University Hospital Inselspital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES)

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akredytacja
Diagnostic de la mucoviscidose, des agénésies des déférents et des pancréatites chroniques héréditaires (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Akredytacja
Diagnostic de la pancréatite chronique héréditaire (gène CFTR)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
GREIFSWALD

Akredytacja
Diagnostik der familiären Pankreatitis (Gene: CFTR, CTRC, CPA1, PRSS1- und SPINK1-Gen)
Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Greifswald
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

Akredytacja
Diagnostik der familiären Pankreatitis (Gene: CFTR, CTRC, PRSS1 und SPINK1: Sequenzierung, MLPA)
Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

CZECHY

Capital City Prague
PRAHA

Akredytacja
Prenatal and postnatal diagnosis of hereditary pancreatitis (PRSS1 and SPINK1 genes)
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

SŁOWACJA

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Akredytacja
Molecular diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (PRSS1 and SPINK1 genes: all exons including intron bounderies, sequencing and MLPA)
Onkologicky ustav sv. Alzbety s.r.o.
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akredytacja
Diagnostik der chronischen familiären Pankreatitis (Gene: CFTR, CPA1, CTRC, PRSS1 und SPINK1: Sequenzierung)
CeGaT GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Berlin
BERLIN

Akredytacja
Diagnostik der familiären Pankreatitis (Gene: CFTR, CTRC, PRSS1 und SPINK1)
IFLb Laboratoriumsmedizin Berlin GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

WŁOCHY

PIEMONTE
TORINO

Diagnosi molecolare della pancreatite cronica familiare (geni SPINK1, CFTR, PRSS1)
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

Diagnostik der familiären Pankreatitis (PRSS1- und SPINK1-Gen)
MVZ Dr. Staber & Kollegen GmbH
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della pancreatite cronica familiare (geni PRSS1, SPINK1)
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini - Ospedale San Camillo
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnostik der familiären Pankreatitis (Gene: CFTR, CTRC, CPA1, PRSS1- und SPINK1-Gen)
Praxis Dres. Gencik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der hereditären Pankreatitis (CPA1, CTRC, PRSS1 und SPINK1 Gen)
Praxis für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnostik der familiären Pankreatitis (CFTR-, PRSS1- und SPINK1-Gen)
Zotz|Klimas Standort Köln
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

POLSKA

Warszawa
WARSZAWA

Badanie molekularne w kierunku predyspozycji do dziedzicznego zapalenia trzustki (geny CFTR, SPINK1 i PRSS1)
Instytut Matki i Dziecka
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico de la pancreatitis crónica familiar (genes SPINK1, PRSS1, CTRC)
IMEGEN - Delegación Málaga
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik der familiären Pankreatitis (Gene: CFTR, CTRC, PRSS1 und SPINK1)
Centogene AG
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnostic de la pancréatite chronique héréditaire (gène CFTR)
CHU de Poitiers
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

POLSKA

Poznań
POZNAŃ

Badanie molekularne w kierunku predyspozycji do dziedzicznego zapalenia trzustki (geny CFTR, SPINK1 i PRSS1)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

POLSKA

Warszawa
WARSZAWA

Diagnostyka molekularna rodzinnego przewlekłego zapalenia trzustki (analiza mutacji genów PRSS1, SPINK1, CTRC i CFTR)
NZOZ GENOMED
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NIEMCY

Bremen
BREMEN

Diagnostik der familiären Pankreatitis (CFTR-, PRSS1- und SPINK1-Gen)
Praxis für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la pancreatitis crónica hereditaria (gen CFTR)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

NIEMCY

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnostik der familiären Pankreatitis (CFTR-, PRSS1- und SPINK1-Gen: Sequenzierung)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi della pancreatite cronica familiare (geni SPINK1, PRSS1)
Biotecnologie Avanzate Srl
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON

Diagnostic de la pancréatite chronique héréditaire (gène CFTR)
CHRU de Besançon - Hôpital Jean Minjoz
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

POLSKA

Warszawa
WARSZAWA

Diagnostyka molekularna rodzinnego przewlekłego zapalenia trzustki (analiza mutacji genów PRSS1, SPINK1, CTRC i CFTR)
MEDGEN
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów
Procedury techniczne : Badanie metodą PCR

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare delle pancreatiti croniche (geni SPINK1, PRSS1, PRSS2. CTRC)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
TERRASSA

Diagnóstico de la pancreatitis crónica hereditaria (genes CTRC, SPINK1, PRSS1)
Consorci Sanitari de Terrassa
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnostik der familiären Pankreatitis (CFTR-, PRSS1- und SPINK1-Gen)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnostik der familiären Pankreatitis (PRSS1-Gen)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnóstico molecular de pancreatitis crónica hereditaria (genes PRSS1, SPINK1, CTRC / secuenciación completa)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik der familiären Pankreatitis (Gene: CFTR, CTRC, PRSS1 und SPINK1)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular de pancreatite hereditária (genes PRSS1 e SPINK1: sequenciação de toda a região codificante e análise de deleção/duplicação por MLPA)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico molecular de la pancreatitis crónica hereditaria (genes PRSS1, SPINK1 / secuenciación)
Hospital del Mar
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

KANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Hereditary Pancreatitis (PRSS1 targeted mutation analysis)
University of Alberta
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

DANIA

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (CTRC, PRSS1, SPINK1 genes)
Odense University hospital
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la pancreatitis crónica hereditaria (genes CTRC, PRSS1, SPINK1)
Bioarray
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der hereditären chronischen Pankreatitis (CFTR, PRSS1 und SPINK1 Gen)
Medizinische Universität Wien
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de endocrinopatías (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka przedimplantacyjna, Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

NIEMCY

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Diagnostik der familiären Pankreatitis (CTRC-, PRSS1- und SPINK1-Gen)
Universitätsmedizin Mainz
Zastosowanie : Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą MLPA

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de Rett y epilepsia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la displasia esquelética (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de predisposición heredada al cáncer (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la inmunodeficiencia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza duplikacji/ delecji
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)

PORTUGALIA

SUL
LISBOA

Diagnóstico de pancreatite cr¾nica hereditßria (gene PRSS1)
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnostik der hereditären chronischen Pankreatitis (SPINK1, PRSS1, CFTR und CTRC Gen)
Hanusch Krankenhaus
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnostic des maladies liés au gènes CFTR (gène CFTR)
CHU de Montpellier - IURC
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Badanie przesiewowe noworodków
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES), Sekwencjonowanie metodą Sangera, Badanie metodą PCR, Badanie metodą MLPA

NIEMCY

Bayern
BAD STEBEN

Diagnostik der familiären Pankreatitis (CFTR-, PRSS1- und SPINK1-Gen)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

GRECJA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, SPINK 1, PRSS 1 genes)
"Aghia Sophia" Children's Hospital
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

NORWEGIA

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (PRSS1 gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Diagnosi molecolare della pancreatite cronica familiare (geni PRSS1 e SPINK1)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

CZECHY

South Moravia
BRNO

Molecular diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (PRSS1, SPINK1 and CFTR genes)
University hospital Brno
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

SICILIA
MESSINA

Diagnosi molecolare della pancreatite cronica familiare (gene CFTR)
A.O.U. Policlinico "G. Martino"
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della predisposizione alla pancreatite cronica familiare (geni SPINK1, PRSS1)
USI - Unione Sanitaria Internazionale
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna, Szacowanie ryzyka
Specjalizacje : Genetyka molekularna

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la pancreatitis crónica hereditaria (genes CASR, CFTR, CTRC, PRSS1, SPINK1)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Celowana analiza mutacji , Badanie przesiewowe w kierunku mutacji i analiza sekwencji wybranych eksonów, Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Diagnostik der familiären Pankreatitis (PRSS1- und SPINK1-Gen)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Zastosowanie : Diagnostyka postnatalna
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie metodą Sangera

HISZPANIA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la pancreatitis crónica hereditaria (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Zastosowanie : Diagnostyka prenatalna, Diagnostyka postnatalna, Diagnostyka przedobjawowa
Specjalizacje : Genetyka molekularna
Cele : Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
Procedury techniczne : Sekwencjonowanie NGS (bez WES)