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FRANCA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditaçãoDiagnosis of cystic fibrosis : exhaustive search for mutations of CFTR gene
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações, Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

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FRANCA

GRAND-EST
STRASBOURG

AcreditaçãoDiagnosis of CFTR related diseases (CFTR gene)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Técnicas de PCR

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BELGICA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

AcreditaçãoDiagnosis of cystic fibrosis and related disorders (CFTR gene; 50 hot spot mutations)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

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BELGICA

OOST-VLAANDEREN
GENT

AcreditaçãoDiagnosis of cystic fibrosis and related disorders (CFTR gene; 50 frequent mutations (first-line research))
Center for Medical Genetics Gent
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

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BELGICA

LIEGE
LIEGE

AcreditaçãoDiagnosis of CFTR-related disorders (CFTR gene)
CHU de Liège - UniLab Lg
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

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BELGICA

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

AcreditaçãoDiagnosis of CFTR-related disorders (50 hot spot mutations of CFTR gene by QF-PCR)
Centrum Medische Genetica - UZA
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

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BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditaçãoDiagnosis of CFTR-related diseases (searching for 35 hot spot mutations)
Erasme Hospital - ULB
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

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BELGICA

HAINAUT
GOSSELIES

AcreditaçãoDiagnosis of CFTR-related diseases (searching for 50 hot spot mutations by QF-PCR)
Institut de Pathologie et de Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditaçãoDiagnosis of CFTR-related diseases (searching for 50 hot spot mutations by QF-PCR + sequencing of CFTR gene by NGS)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de PCR

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BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditaçãoDiagnosis of cystic fibrosis and related disorders (CFTR gene; 36 hot spot mutations)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

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ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

AcreditaçãoDiagnosis of bronchiectasis (SCNN1B, SCNN1G genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of bronchiectasis (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

Mais informação
ALEMANHA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditaçãoDiagnosis of bronchiectasis (SCNN1B, SCNN1G genes: sequencing)
CeGaT GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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FRANCA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

AcreditaçãoDiagnosis of idiopathic bronchiectasis (CFTR gene)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de array

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FRANCA

OCCITANIE
TOULOUSE

AcreditaçãoDiagnosis of idiopathic bronchiectasis (CFTR gene)
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

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FRANCA

OCCITANIE
TOULOUSE

AcreditaçãoDiagnosis of hereditary chronic pancreatitis (CFTR gene)
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger, Técnicas de PCR, Técnicas de MLPA

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BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditaçãoDiagnosis of idiopathic bronchiectasis (gene panel)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Mais informação
BELGICA

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

AcreditaçãoDiagnosis of CFTR-related disorders (CFTR gene)
Centrum Medische Genetica - UZA
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

Mais informação
BELGICA

HAINAUT
GOSSELIES

AcreditaçãoDiagnosis of bronchiectasies and related disorders (gene panel)
Institut de Pathologie et de Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

Mais informação
BELGICA

LIEGE
LIEGE

AcreditaçãoDiagnosis of CFTR-related disorders (50 hot spot mutations of CFTR gene by QF-PCR)
CHU de Liège - UniLab Lg
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

Mais informação
BELGICA

LIEGE
LIEGE

AcreditaçãoDiagnosis of CFTR-related disorders (TG-repeats in intron 8)
CHU de Liège - UniLab Lg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Técnicas de PCR

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ITALIA

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

AcreditaçãoDiagnosis of rare pulmonary diseases [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

Mais informação
ALEMANHA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of idiopathic bronchiectasis (CFTR gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA

Mais informação
AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of idiopathic bronchiectasis (CFTR, SCNN1A, SCNN1B, and SCNN1G genes)
Praxis für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

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