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FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoMolecular cytogenetic diagnosis of Currarino triad (FISH analysis of 7q36 deletion - HLXB9 gene)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

SUICA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditaçãoSearch of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações, Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : Técnicas de array, FISH

PAISES BAIXOS

Utrecht
UTRECHT

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Currarino Triad (MNX1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

BELGICA

HAINAUT
GOSSELIES

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Currarino syndrome (MNX1 gene)
Institut de Pathologie et de Génétique
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of Currarino syndrome (MNX1 gene)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Currarino syndrome (MNX1 gene)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Bayern
REGENSBURG

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Currarino syndrome (MNX1 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of Currarino triad (MNX1 gene)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoMolecular diagnosis of Currarino syndrome (MNX1 gene)
Pränatalmedizin München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditaçãoDiagnosis of fetal digestive malformations by amniotic fluid analysis
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetic diagnosis of Currarino triad
Istituto CSS-Mendel
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética

ALEMANHA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Molecular diagnosis of Currarino syndrome (MNX1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Bayern
ERLANGEN

Molecular diagnosis of Currarino syndrome (MNX1 gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Currarino triad (MNX1 gene)
Genetaq
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

FRANCA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Cytogenetics pre-natal and post-natal diagnosis of Currarino triad (by FISH)
CHRU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ESPANHA

País Vasco
DERIO

Molecular diagnosis of Currarino triad (aCGH)
Genetadi Biotech S.L.
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ESPANHA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of Currarino triad (MNX1 gene)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Currarino syndrome (MNX1 gene)
Medizinische Universität Wien
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Currarino triad (MNX1 gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Currarino syndrome (MNX1 gene)
Praxis für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of Currarino triad (MNX1 gene / entire coding sequence)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa

ALEMANHA

Sachsen
DRESDEN

Molecular diagnosis of Currarino syndrome (MNX1 gene)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of Currarino triad (MNX1 gene)
Bioarray
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Molecular diagnosis of Currarino triad (MNX1 gene)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular

ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Cytogenetic diagnosis of Currarino triad
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de alterações cromossómicas de dimensão significativa
Técnica(s) : Cariotipagem

ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of Currarino triad (MNX1 gene)
Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Técnicas de MLPA

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Array-CGH in case of unexplained developmental delay
Praenatal-Medizin und Genetik, Düsseldorf
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal
Especialidade(s) : Citogenética
Objetivo(s) : Deteção de microdeleções/microduplicações
Técnica(s) : Técnicas de array