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Legenda : Acreditação=
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ALEMANHA
Sachsen
WEIßWASSER
Diagnosis of familial partial lipodystrophy associated with PPARG mutation
Praxis Dr. Mato Nagel
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Sachsen
WEIßWASSER
Diagnosis of familial partial lipodystrophy (PPARG gene: sequencing and fragment)
Praxis Dr. Mato Nagel
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ESPANHA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of primary lipodystrophy (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of familial partial lipodystrophy (PPARG gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger, Técnicas de MLPA
FRANCA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
PIERRE-BENITE
Diagnosis of familial partial lipodystrophy (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Sud
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
ITALIA
TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO
Diagnosis of hereditary lipodystrophies [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
SUICA
Suisse Romande
GENÈVE
Diagnosis of Dyslipidemia (panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação do Exoma (WES)
FRANCA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of lipodystrophies and insulin-resistance syndromes (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa, Análise para deleções/duplicações
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
REINO UNIDO
Cambridgeshire
CAMBRIDGE
Molecular diagnosis of Familial partial lipodystrophy associated with PPARG mutations - FPLD3 (PPARG gene)
Addenbrooke's Hospital
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
ESPANHA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of familial partial lipodystrophy (LMNA, PPARG genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ITALIA
CAMPANIA
NAPOLI
Diagnosis of susceptibility to cardiovascular disease (PPAR gene: rs1801282)
Biotecnologie Avanzate Srl
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of familial partial lipodystrophy type 3 (PPARG gene)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Niedersachsen
OSNABRÜCK
Diagnosis of familial partial lipodystrophy associated with PPARG mutation
Praxis Dres. Gencik
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ALEMANHA
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of lipodystrophy (NGS screening panel, 21 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of Lipodystrophy (AGPAT2, BSCL2, CAVIN1, LMNA, PPARG, and LMNB2 genes)
Medizinische Universität Wien
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Sanger
ESPANHA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of familial or congenital lipodystrophy (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Objetivo
: Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of dyslipidemia and early atherosclerosis (panel - 103 genes)
Health In Code
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Determinação do risco associado
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ESPANHA
Madrid
TRES CANTOS
Diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy and lipodystrophy (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático, Determinação do risco associado
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
ITALIA
MOLISE
POZZILLI
Diagnosis of genetic lipodystrophies [panel of genes]
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger
ESPANHA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of primary lipodystrophy (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Objetivo
: Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s)
: Genética Molecular
Objetivo(s)
: Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s)
: Sequenciação do Exoma (WES)
AUSTRIA
WIEN
WIEN