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ESTONIA

Tartu
TARTU

AcreditaçãoDiagnosis of organic acidurias : quantitative organic acid analysis (GC/MS)
Tartu University Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Organic Acidurias (Analyte: Acetoacetate, Acylcarnitine (also isomer separation), PUFA, 3-Hydroxybutyric Acid, Lactic Acid, Organic Acids and Pyruvic Acid)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

FRANCA

OCCITANIE
TOULOUSE

AcreditaçãoDiagnosis of fatty acid oxidation defects and organic acidemias (Analyte: Acylcarnitines by chromatography)
Institut Fédératif de Biologie
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

AcreditaçãoDiagnosis of developmental delay due to 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency
Hospital Clínic de Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ALEMANHA

Sachsen
DRESDEN

AcreditaçãoDiagnosis of organic aciduria (urinary organic acids with GC/MS)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditaçãoDiagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

AcreditaçãoDiagnosis of 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADSB gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

AcreditaçãoDiagnosis of organic acidurias (organic acid in urine)
Klinikum der Johann Wolfgang Goethe-Universität Frankfurt
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ALEMANHA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

AcreditaçãoDiagnosis of Amino acid metabolism diseases (amino acids in plasma, serum, urine, liquor)
Klinikum der Johann Wolfgang Goethe-Universität Frankfurt
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditaçãoDiagnosis of 2-methylbutyryl CoA dehydrogenase deficiency (ACADSB gene: sequencing)
Pränatalmedizin München
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

FRANCA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

AcreditaçãoDiagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação do Exoma (WES)

ESPANHA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditaçãoDiagnosis of hepatopathies (panel)
Reference Laboratory Genetics
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

FRANCA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

AcreditaçãoDiagnosis of organic acidurias
CHU de Nice - Hôpital Pasteur
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

South Yorkshire
SHEFFIELD

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of fatty acid oxidation defects and organic acidaemias (Analyte: Acyl carnitine by tandem MS)
The Sheffield Children's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

South Yorkshire
SHEFFIELD

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Organic acidaemias (Analyte: Qualitative organic acids)
The Sheffield Children's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

South Yorkshire
SHEFFIELD

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative and Qualitative amino acids)
The Sheffield Children's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of fatty acid oxidation defects and organic acidaemias (Analyte: Acyl carnitine by tandem MS)
The Great North Children's Hospital, Royal Victoria Infirmary
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative amino acids)
The Great North Children's Hospital, Royal Victoria Infirmary
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Organic acidaemias (Analyte: Organic acid specific quantitation, usually by stable isotope analysis)
The Great North Children's Hospital, Royal Victoria Infirmary
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Organic acidaemias (Analyte: Qualitative organic acids)
The Great North Children's Hospital, Royal Victoria Infirmary
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

Strathclyde
GLASGOW

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of fatty acid oxidation defects and organic acidaemias (Analyte: Acyl carnitine by tandem MS)
Royal Hospital for Sick Children
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

Strathclyde
GLASGOW

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative amino acids)
Royal Hospital for Sick Children
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

Strathclyde
GLASGOW

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Organic acidaemias (Analyte: Qualitative organic acids)
Royal Hospital for Sick Children
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

Greater Manchester
MANCHESTER

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of the disorders of Amino Acid Metabolism (Analyte: Amino Acids, qualitative and quantitative)
St Mary's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

Greater Manchester
MANCHESTER

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Organic Acidurias (Analyte: Organic acids, qualitative)
St Mary's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ALEMANHA

Hamburg
HAMBURG

AcreditaçãoDiagnosis of Amino acid metabolism diseases (amino acid in urine/plasma/liquor)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ALEMANHA

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

AcreditaçãoDiagnosis of organic acidurias
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

Merseyside
LIVERPOOL

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Organic acidaemias (Analyte: Qualitative organic acids)
Alder Hey Children's Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Short Branched-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (Short Branched-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase activity)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

PAISES BAIXOS

Utrecht
UTRECHT

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Organic Acidurias (Analyte: Organic Acids, quantitative)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

PAISES BAIXOS

Utrecht
UTRECHT

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Amino Acid Metabolism and Transport Defects (Analyte: Amino Acids in plasma (D- and L-Amino Acids), urine and CSF (D- and L-Amino Acids), quantitative)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

BELGICA

ANTWERPEN
ANTWERPEN

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Organic acidurias (organic acids, acylcarnitines: by tandem MS in bloodspots & by GC/MS in plasma, urine, CSF)
Provinciaal Centrum voor opsporing van Metabole Aandoeningen (PCMA) - Antwerpen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

BELGICA

ANTWERPEN
ANTWERPEN

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Aminoacidopathies (by aminoacid analysator & tandem MS : serum, urine, CSF)
Provinciaal Centrum voor opsporing van Metabole Aandoeningen (PCMA) - Antwerpen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

BELGICA

LIEGE
LIEGE

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of Organic acidurias (acylcarnitines: by tandem MS in bloodspots, serum or urine & organic acids by GC/MS in urine)
CHU Sart Tilman - Liège
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

CANADA

Ontario
OTTAWA

AcreditaçãoMolecular Diagnosis of Inborn Error of Metabolism - 75 gene NGS Panel
Children's Hospital of Eastern Ontario
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditaçãoMolecular and biochemical diagnosis of 2-Methylbutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency (ACADSB gene; Organic Acids and Acylcarnitines)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Analito / Ensaio enzimático
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

SUECIA

Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG

AcreditaçãoBiochemical diagnosis of amino acid metabolism diseases (amino acid in plasma/cerebrospinal fluid/urine)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

CANADA

Ontario
HAMILTON

AcreditaçãoBiochemical Diagnosis of Organic Acid Disorder (Urine)
McMaster University Medical Centre
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

CANADA

Ontario
HAMILTON

AcreditaçãoBiochemical Analysis of Amino Acids (UPLC plasma)
McMaster University Medical Centre
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ESPANHA

País Vasco
BARAKALDO

Biochemical diagnosis of organic acidemias (methyl citric acid)
Hospital Universitario Cruces - Osakidetza
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosis of 2-methylbutyryl CoA dehydrogenase deficiency (ACADSB gene)
Policlinico Umberto I
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa, Analito / Ensaio enzimático
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosis of methylglutaconic acidemia
Policlinico Umberto I
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ESPANHA

Madrid
CANTOBLANCO

Diagnosis of 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADSB gene)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pós-natal, Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Análise por sequenciação: região codificante completa, Analito / Ensaio enzimático
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosis of 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADSB gene)
Biotecnologie Avanzate Srl
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular, Bioquimica genética
Objetivo(s) : Análise mutacional dirigida, Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa, Analito / Ensaio enzimático
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Biochemical diagnosis of fatty acid oxidation defects and organic acidaemias (Analyte: semi-quantitative organic acids, urine)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ESPANHA

Madrid
MADRID

Diagnosis of metabolic diseases with epilepsy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal, Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of recessive diseases (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Objetivo : Diagnóstico Pré-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ITALIA

VENETO
VERONA

Plasma acylcarnitine profile analysis (MS/MS)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático, Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Outros

ITALIA

VENETO
VERONA

Plasma amminoacids profile (LC/MS/MS) and urinary organic acids (GC/MS)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosis of 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADSB gene)
Azienda Ospedaliera di Padova
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger

ESPANHA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnosis of rare inborn errors of metabolism (panel)
Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Biochemical diagnosis of organic aciduria
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Biochemical diagnosis of organic acidemia (metabolite analysis)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Biochemical diagnosis of organic aciduria
Medizinische Universität Innsbruck
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ALEMANHA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Diagnosis of Amino acid metabolism diseases (amino acid in urine/plasma/liquor)
Universitätsmedizin Göttingen
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Diagnosis of Amino acid metabolism diseases
Universitätsklinikum Düsseldorf
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ALEMANHA

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of Amino acid metabolism diseases
Kinderklinik und Kinderpoliklinik im Dr. von Haunerschen Kinderspital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative amino acids)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative amino acids)
St Thomas' Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

REINO UNIDO

Lothian
EDINBURGH

Biochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative amino acids)
Royal Hospital for Sick Children
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency (GC/MS analysis)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ALEMANHA

Niedersachsen
HANNOVER

Diagnosis of Amino acid metabolism diseases (amino acid in urine/plasma/liquor)
Medizinische Hochschule Hannover
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ALEMANHA

Niedersachsen
HANNOVER

Diagnosis of organic acidurias
Medizinische Hochschule Hannover
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

FRANCA

GRAND-EST
REIMS

'Diagnosis of organic acidurias (chromatography of organic acids; enzyme assays)'
CHU de Reims - American Memorial Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

CANADA

Québec
SHERBROOKE

Biochemical analysis of organic acids in urine by GC/MS
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

ITALIA

MARCHE
ANCONA

Biochemical diagnosis of organic aciduria (urine organic acid assay and characterization)
Ospedali Riuniti "Umberto I - G.M. Lancisi - G. Salesi" - Presidio "G. Salesi"
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

Molecular diagnosis of 2-Methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADSB gene)
Medizinische Universität Graz
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Sanger

ALEMANHA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnosis of amino acid metabolism diseases (amino acid in urine/serum)
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

CANADA

Alberta
EDMONTON

Biochemical Analysis of Amino Acids (urine and blood)
University of Alberta Hospital
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

CANADA

Ontario
TORONTO

Biochemical Diagnosis of Organic Acid Disorder (Urine)
The Hospital for Sick Children
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

CANADA

Ontario
TORONTO

Biochemical Analysis of Amino Acids - Quantitative (plasma, serum, CSF, urine)
The Hospital for Sick Children
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Diagnosis of disorders of amino acid and other organic acid metabolism
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal, Diagnóstico Pré-sintomático, Rastreio Neonatal
Especialidade(s) : Bioquimica genética
Objetivo(s) : Analito / Ensaio enzimático

FRANCA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnosis of rare inborn errors of metabolism (A2M gene)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Objetivo : Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

ESPANHA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of rare inborn errors of metabolism (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Objetivo : Diagnóstico Pré-implantatório, Diagnóstico Pós-natal
Especialidade(s) : Genética Molecular
Objetivo(s) : Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas, Análise por sequenciação: região codificante completa
Técnica(s) : Sequenciação de Nova Geração (exceto WES), Sequenciação de Sanger